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VDR和CTR基因多态性与河北汉族妇女骨密度关系研究
目的研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与河北汉族妇女骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症(OP)发病的分子机制.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对60名河北汉族妇女的VDR和CTR基因进行多态性分析,比较不同基因型各部位BMD值的差异.结果 VDR Bb基因型者各部位BMD值低于bb型( P<0.05);CTR CC基因型者L1～L4BMD值有较TC基因型者降低趋势(0.05< P<0.1);复合基因型CCBb的BMD值低.结论 VDR Bb基因型与低值BMD有密切关系;复合基因型CCBb可作为预测中国汉族妇女OP的一项遗传标志.
关键词： 维生素D受体基因多态性 降钙素受体基因多态性 骨密度 -
糖耐量减低患者维生素D、维生素D受体基因FokI多态性与胰岛素抵抗的相关性研究
目的 探讨IGT者25羟基维生素D3(25-OH-VD3)、维生素D受体(VDR)基因FokI多态性与IR的相关性. 方法 选取IGT者(IGT组)94例及正常对照(NC)组54名,采用PCR-RLFP检测VDR基因FokI多态性,ELISA检测25-OH-VD3,比较各组基因型及等位基因频率. 结果 (1)与NC组比较,IGT组血清25-OH-VD3较低[(22.05±2.37) vs (32.04±2.64) ng/ml,P＜0.05];(2)与NC组比较,IGT组“f”等位基因频率升高(f:46.8％ vs 25.9％;FF:30.9％ vs 57.4％;Ff:46.9％ vs 33.3％;ff:22.3％ vs 9.3％,P＜0.05).与FF基因型比较,Ff/ff基因型患IGT危险增加(OR=2.613,95％CI:1.239～5.512,P=0.018;OR=4.490,95％CI:1.496～13.473,P=0.010).与F型比较,携带“f”等位基因患IGT风险增加(OR=2.465,95％CI:1.188～5.116,P=0.023).Ff、ff基因型与FF型比较,胰岛素抵抗指数HOMA-IR增高(P＜0.05);VDR基因FokI位点ff基因型者较其他两种基因型IR更明显(P＜0.01);(3) Logistic回归分析显示,VDR基因FokI ff与IR呈正相关(OR=1.761,95％CI:1.050～2.970,P＜0.05),25-OH-VD3与IR呈负相关(β=-1.187,OR=0.461,95％CI:0.187～0.741,P＜0.05). 结论 血清25-OH-VD3水平与IR呈负相关,VDR基因FokI可能与IGT者IR有关.
关键词： 糖耐量减低 胰岛素抵抗 维生素D受体基因多态性 -
维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的研究进展
骨质疏松症是遗传和环境因素共同参与的多因子复杂疾病.维生素D受体基因被认为是调控骨量的候选基因之一,但维生素D受体基因多态性与骨质疏松症(骨密度和骨质疏松性骨折两个表型)的关系在不同种族人群的研究仍存在争议,本文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述.
关键词： 骨质疏松症 骨密度 骨质疏松性骨折 维生素D受体基因多态性 -
维生素D与多囊卵巢综合征的相关研究进展
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常患的一种生殖内分泌疾病,往往与胰岛素抵抗、高胰岛素血症及血脂紊乱等代谢紊乱相关.PCOS患者糖尿病、高血压、心血管疾病、子宫内膜癌等的发病率增加,严重影响女性的健康.大部分研究认为PCOS患者存在维生素D缺乏,维生素D水平与PCOS患者的临床特征和代谢紊乱存在相关性,维生素D受体基因多态性可能在其中起重要作用.补充维生素D可能有利于PCOS患者的症状及代谢紊乱的改善,但具体结果还需进一步研究.
关键词： 多囊卵巢综合征 代谢紊乱 维生素D 维生素D受体基因多态性 -
维生素D受体基因多态性与2型糖尿病骨密度的关系的探讨
目的：研究维生素D受体基因多态性与2型糖尿病(DM)骨密度两者之间的关系。方法：选取我院50例DM患者作为观察组，50例健康体检者作为对照组，比较两组BsmI的等位基因变化情况。结果：维生素D中的等位基因B和b，两组患者有明显的差异，观察组基因频率分别为40%、60%，对照组基因频率为20%、80%，观察组基因型频率为15%、45%、和35%，对照组为10%、30%和65%。等位基因与2型DM有着紧密的联系，等位基因B能够有效保护2型DM，等位基因b是2型DM发病的主要原因之一。结论：维生素D受体基因多态性与2型DM骨密度有很大的关联，等位基因b更是引发2型DM的主要基因。
关键词： 维生素D受体基因多态性 2型糖尿病 骨密度 关系 -
维生素D受体基因多态性对α-D3治疗肾性骨病疗效研究
目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性对α-D3治疗肾性骨病疗效的影响.方法用RFLPS法检测150例慢性肾衰患者VDR基因型;放免法检测患者血全段甲状旁腺素;超声骨密度法检测患者服药前和服药后8周右足跟骨骨密度(BUA).结果 3型发病率BUA分别为80% BB,60.87% Bb,50.5% bb.治疗有效率为100% BB,75.03% Bb,81.64% bb,差异明显(P＜0.05).结论 VDR基因型对CRF者肾性骨病发病有重要影响,bb基因型者和b等位基因肾性骨病发病率低且对α-D3治疗反应好.
关键词： 肾性骨病 维生素D受体基因多态性 甲状旁腺素 -
杭州市儿童晚发佝偻病发病维生素D受体基因多态性及治疗研究
目的:研究维生素D受体基因起始密码子(VDRSC)多态性在晚发佝偻病组及正常对照组中分布频率的差异,探讨晚发佝偻病的遗传易感因素,探索其治疗的有效方法.方法:用聚合酶链反应--限制性长度多态性(RFLP)分析晚发佝偻病组176人,正常对照组100人,VDRSC多态性的分布频率,患儿分4组用不同方法治疗.治疗1组:维生素D 60万IU/次imst+碳酸钙1 g/d,口服,3个月.治疗2组:维生素D 60万IU/次imst.含钙丰富的食物3个月.治疗3组:多种维生素(含维生素D 400 IU/天)口服,3个月.治疗4组:平衡膳食,多晒太阳,加强体育锻炼,3个月.结果:晚发佝偻病组及正常对照组VDRSC基因型分布频率差异有统计学意义(χ2=10.365,P＜0.01);等位基因分布频率差异也有统计学意义(χ2=6.987,P＜0.01),患病组FF型频率60.8%明显高于正常对照组(19.8%,P＜0.05);晚发佝偻病组F型67.8%明显高于正常对照组(46.9%.P＜0.05).多项分类Logistic回归分析结果显示,在调整其他危险因素后,FF型仍是晚发佝偻病的危险因素,相对危险度OR=3.12.4组治疗疗效基本相似,无统计学差异.结论:VDRSC多态性决定晚发佝偻病的遗传易感性,各种计量补钙、维生素D治疗效果相似.
关键词： 儿童 晚发佝偻病 维生素D受体基因多态性 -
维生素D及其受体在帕金森病中的作用
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的中枢神经系统退行性疾病,引起帕金森病的发病机制至今尚未明确.帕金森病患者及老年人普遍存在维生素D缺乏,这可能是帕金森病的重要发病机制之一.由于维生素D具有免疫调节,抗氧化,调节神经营养因子,降低神经毒性的功能,能同时针对几种导致神经退行性病变因素发挥作用,特别是老年人纠正维生素D缺乏可能会阻止神经元的损失和PD相关的认知功能下降.因此补充维生素D可能成为治疗PD的方法.近年来研究发现,维生素D受体基因多态性与帕金森病的发病有相关性.该文就维生素D及其受体在帕金森病中可能发生的保护作用及其机制作一综述.
关键词： 帕金森病 维生素D 维生素D受体 维生素D受体基因多态性 免疫调节 -
维生素D受体基因多态性与慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进的关系
目的探讨维生素D受体(VDR)基因B/b多态性与慢性肾功能衰竭(CRF)继发性甲状旁腺功能亢进的关系.方法慢性肾衰患者101例,分为二组:①高全段甲状旁腺素(iPTH)组58例,iPTH＞60pmol/L;②低iPTH组43例,iPTH＜12pmol/L.正常健康对照100例.采用限制性片段长度(RFLP)方法分析VDR基因多态性,同时检测血清碱性磷酸酶(ALP)、Ca2+、P3-、Mg2+.结果维生素D基因型的分布在慢性肾衰高iPTH组BB型5例(8.8%),Bb型20例(35.1%),bb型32例(56.1%);低iPTH组BB型10例(22.7%),Bb型19例(43.2%),bb型15例(34.1%).正常人群与CRF患者BB、Bb、bb基因型及B、b等位基因分布无明显差异(P＞0.05);而CRF高iPTH组与低iPTH组相比,BB基因型和B等位基因的频率明显减低(P＜0.05);bb基因型和b等位基因的频率明显升高(P＜0.05).结论中国汉族CRF患者不同iPTH水平与VDR基因B/b多态性可能有一定关联.
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维生素D受体基因多态性与慢性肾衰继发性甲旁亢的关系
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因B/b多态性与慢性肾功能衰竭(CRF)继发性甲状旁腺功能亢进的关系. 方法:慢性肾衰患者108例,分为二组①高全段甲状旁腺素(iPTH)组:61例,iPTH＞60pmol/L;②低iPTH组:47例,iPTH＜12pmol/L.正常健康对照59例.采用酚氯仿法提取外周血DNA,多聚酶链反应法扩增VDR基因第8内含子目的片段,Bsm I酶消化PCR产物,经2%琼脂糖溴乙锭凝胶电泳,紫外灯下观察结果. 结果:维生素D基因型的分布在正常人群为BB型9例(15.2%),Bb型26例(44.1%),bb型24例(40.7%);在慢性肾衰高iPTH组BB型6例(9.8%),Bb型22例(36.1%),bb型33例(54.1%);低iPTH组BB型11例(23.4%),Bb型20例(42.6%),bb型16例(34.0%).正常人群与CRF患者BB、Bb、bb基因型及B、b等位基因分布无明显差异(P＞0.05);而CRF高iPTH组与低iPTH组相比,BB基因型和B等位基因的频率明显减低(P＜0.05);bb基因型和b等位基因的频率明显升高(P＜0.05). 结论:中国汉族CRF患者不同iPTH水平与VDR基因B/b多态性有一定关联.
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维生素D及受体基因多态性的非经典作用研究进展
维生素D经体内转化为具有生物活性的1,25-(OH)2VD3,与骨矿物质代谢密切相关,以调节钙磷代谢作为经典作用.随着医学研究的深入,发现维生素D还有重要的非经典作用如影响葡萄糖的代谢、影响正常组织和肿瘤细胞的生长和分化、影响细胞免疫功能等.国内外大量研究已阐明了维生素D与糖尿病、肿瘤、自身免疫性疾病之间的关系,并对其作用机制进行了深入的研究,但仍有尚无定论的问题.本文将综述维生素D受体(VDR)结构、基因多态性、与疾病的相关性及作用机制的研究进展.
关键词： 维生素D 维生素D受体基因多态性 糖尿病 肿瘤 自身免疫性疾病 -
糖皮质激素治疗对肾小球疾病患者骨密度的影响
目的探讨长期用糖皮质激素(glucorticoid, GC)治疗对肾小球疾病患者骨密度(bone mineral density ,BMD)的影响.方法前瞻性对41例肾小球疾病患者,应用常规剂量GC治疗,于治疗前及治疗后每隔3～6个月,用双能X线吸收仪测量腰椎(L2-4)和股骨BMD;PCR-RFLP法检测维生素D受体(VDR)基因多态性.结果用药15个月后各部位BMD均减少(29.9～83.8)mg/cm2,以L2-4和股骨粗隆更明显(P=0.01,P＜0.05),两部位BMD减少与GC累计剂量(P均＜0.05)及用药时间负相关(P＜0.001和0.01);各部位BMD减少与病程负相关(P＜0.05).用药前BMD减低组4/14例用药15个月后发展为骨质疏松、BMD正常组中6/27例发生BMD减少.用药15个月、GC累计剂量10克以上时,BMD减少和(或)骨质疏松的患者从用药前1/3增至1/2.VDR基因型:AA、aa型以L2-4BMD下降明显(P均＜0.05),而Aa型以股骨颈部下降明显;三组用药前BMD或治疗后骨丢失率间的差别无统计学意义.结论 GC治疗后各部位BMD均减少,以L2-4突出,骨丢失与病程、GC累计剂量及用药时间负相关与VDR基因多态性无相关.治疗前骨密度是GC治疗后是否发生骨密度减少和/或骨质疏松的决定性因素.
关键词： 肾小球疾病 糖皮质激素 骨质疏松 维生素D受体基因多态性 骨密度 -
维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性
目的 研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素.方法 采用聚合酶链反应 (PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L2~4、Ward′s三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异.结果 (1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward′s三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L2~4、Ward′s三角部位BMD均低于bb型(P<0.05), Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDR-CTR复合基因CCBb型的BMD值低.结论 年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志.
关键词： 维生素D受体基因多态性 降钙素受体基因多态性 骨质疏松 骨密度 -
重庆市永川区3～6岁留守儿童25-羟维生素D水平及其与维生素D受体基因FOK Ⅰ位点多态性的相关性研究
目的 了解重庆市永川区乡镇3～6岁留守儿童维生素D营养状况,探讨维生素D受体基因FOKⅠ位点多态性与25-羟维生素D[25-(OH) D]的相关性.方法 2015年11月-2016年4月期间,由重庆医科大学附属永川医院招募永川区部分乡镇3～6岁留守儿童进行健康体检,以非留守儿童作为对照,采用液相色谱串联质谱法进行血清25-(OH)D水平检测,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行FOKⅠ位点基因型检测.结果 ①285例3～6岁留守儿童血清25-(OH)D平均水平为(19.566±5.185) ng/mL,维生素D充足占2.81％;不足组占41.40％;缺乏占52.98％;严重缺乏占2.81％.留守儿童组血清25-(OH)D较之非留守儿童组低,但两组比较无显著差异.其中3岁组25-(OH)D平均水平高,各年龄组维生素D水平比较差异有统计学意义(P ＜0.001).②ff基因型的维生素D水平较其余2种基因型低,但3种基因型的维生素D水平差异无显著统计学意义(P＞0.05).采用协方差分析校正年龄对维生素D水平的影响后,各基因型维生素D水平相比较差异仍无显著统计学意义(P＞0.05).结论 重庆市永川区留守儿童25-(OH)D水平严重低下,需采取措施提高维生素D水平,VDR受体基因FOK Ⅰ位点多态性可能与25-(OH)D水平无关.
关键词： 留守儿童 25-羟维生素D 维生素D受体基因多态性 -
维生素D受体基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢异常的相关性
目的 研究VDR基因多态性与儿童肾病人群骨转化标志物的相关性;观察活性维生素D的干预治疗是否受VDR基因多态性的影响.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术,检测未用激素组患儿和已用激素2周组患儿VDR基因型,并检测70例肾病综合征患儿及30例正常儿童(对照组)的骨代谢指标,比较未用激素组、已用激素2周组和对照组间骨代谢指标的差异.将70例肾病综合征患儿按照基因型分为AA+Aa组、aa组,研究不同基因型的骨代谢指标的差异.对肾病综合征患儿给予相同剂量骨化三醇治疗2周后复测骨代谢指标,研究不同基因型间骨代谢指标改善情况有无差异.结果(1)肾病综合征中AA+Aa基因型患儿降钙素显著低于aa基因型组(P＜0.05);aa基因型患儿25 (OH) D3显著低于AA+Aa基因型患儿(P＜0.05); (2)肾病综合征患儿经同等剂量骨化三醇治疗2周后: AA+Aa基因型患儿降钙素、25 (OH) D3治疗后较治疗前显著增高(P＜0.05).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性可能是影响骨代谢异常的遗传易感因素, AA及Aa基因型可能是骨代谢异常的保护基因.AA及Aa基因型患儿对骨化三醇治疗反应好.
关键词： 儿童肾病综合征 维生素D受体 维生素D受体基因多态性 骨代谢 -
维生素D受体基因多态性与胃肠道肿瘤化疗的敏感性研究
目的 探讨维生素D受体基因多态性与胃癌、结直肠癌患者化疗疗效的关系.方法 采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性)法检测75例化疗的胃癌、结直肠癌患者外周血DNA中维生素D受体基因Bsml位点的多态性.分析维生素D受体基因多态性与胃肠道肿瘤化疗疗效的相关性.结果 75例患者经过4个周期化疗后,获完全缓解(CR)2例,部分缓解(PR) 22例,稳定(SD) 31例,疾病进展(PD)20例,分为化疗有效组55例,无效组20例.胃癌组Bsml位点基因BB、Bb、bb分布频率为0、2.67％、38.67％,与正常对照组基因型分布频率0、4％、96％比较差异无统计学意义(P＞0.05);结直肠癌组BB、Bb、bb分布频率为1.33％、6.67％、50.67％,与正常对照组基因型分布频率比较差异有统计学意义(P＜0.05);化疗有效组基因型BB、Bb、bb分布频率为1.33％、6.67％、65.33％,与无效组基因分布频率0、2.67％、24％比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 维生素D受体基因多态性与胃癌、结直肠癌患者化疗疗效无关,与结直肠癌的遗传易感性有关.
