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少突胶质细胞瘤染色体1p/19 q杂合性缺失与p53蛋白表达的相关性研究
目的 探讨少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失及p53蛋白的表达情况,与星形细胞起源的肿瘤进行比较研究并探讨其意义.方法 选择2004-2005年间,经病理组织学诊断为不同类型和级别的胶质瘤合计191例,包括:WHOⅡ级少突胶质细胞瘤116例,其中30例为新鲜组织;间变性少突胶质细胞瘤45例和不同级别星形细胞起源的肿瘤石蜡组织30例;采用PCR-微卫星技术检测染色体1p/19q杂合性缺失情况;采用免疫组织化学方法 对184例胶质瘤石蜡切片p53蛋白表达情况进行半定量分析.结果 86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤石蜡标本染色体1p缺失率为69.8%(60/86)、19q缺失率为64.0%(55/86)、1p/19q联合缺失率为57.0%(49/86);45例间变性少突胶质细胞瘤中,1p缺失率为71.1%(32/45)、19q缺失率为60.0%(27/45)、1p/19q联合缺失率为55.6%(25/45);两种级别间差异无统计学意义(P>0.05).30例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤新鲜标本染色体1p缺失率为70.0%(21/30)、19q缺失率为63.3%(19/30)、1p/19q联合缺失率为60.0%(18/30),与石蜡标本的缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05).30例星形细胞起源的肿瘤染色体对应三种缺失率分别为23.3%(7/30)、33.3%(10/30)及20.0%(6/30),与少突胶质细胞瘤差异有统计学意义(P<0.05).86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤中,仅7例有p53蛋白阳性表达(占8.1%);45例间变性少突胶质细胞瘤中,有14例呈阳性表达(31.1%),两者差异有统计学意义(P=0.007).少突胶质细胞瘤p53蛋白阳性表达明显低于星形细胞起源的肿瘤(P=0.001).在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关(P<0.05).结论 石蜡和新鲜组织均可用于染色体1p/19q杂合性缺失的检测.在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关.检测少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失和p53蛋白表达,对提高病理诊断的精确性、指导治疗及预后判断具有重要意义.
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鼻咽癌染色体1pter-p36.11杂合性缺失
目的构建鼻咽癌染色体1pter-p36.11(63.4 cM)区域内的杂合性缺失精细图谱，为进一步寻找鼻咽癌相关基因提供依据。方法在比较基因组杂交和间期荧光原位杂交研究基础上，应用淋巴分离液将肿瘤组织的肿瘤细胞与淋巴细胞分离并以淋巴细胞DNA作相应正常对照，利用1pter-p36.11区域内的20个微卫星多态位点(平均间距3 cM)对47例鼻咽癌活检组织用杂合性缺失(LOH)分析法进行LOH分析并绘制其精细缺失图谱。结果在47例鼻咽癌患者中，至少有一个位点存在LOH的有37例(82.2%)，其中LOH频率高的为D1S234(50.0%)，位于 1p36.13，其次为D1S2644(37.5%)，位于1p36.22；微卫星不稳定频率高的为D1S243(37 .5 %)，位于1p36.33，其次为D1S199(30.2%)，位于1p36.21；D1S234的LOH及D1S199的MI与临床分期相关无显著性意义（P>0.05）。结论鼻咽癌染色体1pte r-p36.11之间63.4 cM区域内有两个共同的缺失区，分别位于1p36.13(D1S234，2.0 cM)与1p36.22(D1S436-D1S2644 ，6.3 cM),其间有一个微卫星不稳定位点D1S199，D1S436-D1S199-D1S234区域内可能有一个或几个在早期与鼻咽癌形成相关的肿瘤抑制基因。
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散发性结直肠癌1p36.33-36.31区域等位基因杂合缺失精细定位
目的抑癌基因的杂合缺失(LOH)被认为是结直肠癌形成的通路之一,本实验通过对染色体1p36.33-36.31区域的杂合缺失精细定位分析,发现高频杂合缺失区域并探讨其意义.方法7个荧光标记的微卫星引物(1p36.33-36.31)与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应(PCR).产物在ABI Prism 377自动荧光测序仪进行电泳,以CeneScan3.1和Genotyper 2.1软件进行扫描以及杂合缺失分析.杂合缺失结果与临床病理参数之间的关系比较采用χ2检验.结果1p36.33-36.31区域平均杂合缺失率是31.5%,以D1S243位点高,47.2%,低是D1S1347,7.4%.存在两个高频杂合缺失区域:D1S243位点(1p36.33)以及D1S468和D1S2660位点之间约3 cM的区域(1p36.32-36.31).1p36.33-36.31区域各位点的杂合缺失率与性别、年龄、肿瘤大小生长方式以及分级无显著相关.结论1p36.33-36.31区域发现了两个高频LOH区域:1p36.33和1p36.32-36.31,可能存在与结直肠癌发生相关的抑癌基因.
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伴1号染色体异常骨髓增生异常综合征临床及细胞遗传学研究
目的：观察1号染色体异常在骨髓增生异常综合征（MDS）中的发生率，并分析其临床及细胞遗传学特征。方法回顾性分析2010年至2013年672例MDS患者临床资料，研究伴l号染色体异常的发生率及其临床、细胞遗传学特征，分析影响预后的因素。结果672例MDS患者中伴1号染色体异常41例（6.1%），其中难治性贫血（RA）6例、难治性贫血伴有环状铁粒幼红细胞（RARS）2例、难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）9例、难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）-110例、RAEB-213例、MDS不能分类（MDS-U）1例。1号染色体异常以der（1）、dup（1）、－1多见，1q三体18例（43.9%），以1q片段重复和1q与其他染色体发生不平衡易位多见。32例合并有其他染色体异常，多涉及3个及以上异常核型。9例转变为急性白血病（转白），中位转白时间为7.18（0.56~54.28）个月；36例患者纳入生存分析，中位生存时间为17.48（95%CI 14.38~20.58）个月。RAEB组（RAEB-1、RAEB-2）、染色体异常＞3种组中位生存时间分别短于非RAEB组（RA、RARS、RCMD、MDS-U）、染色体异常≤3种组（χ2=10.398，P=0.001；χ2=3.939，P=0.047）。RAEB是影响l号染色体异常MDS患者预后的独立危险因素。结论1号染色体异常在MDS中并不罕见，以1q三体为常见，且常伴其他异常核型。伴1号染色体异常MDS患者总体预后较差，RAEB是伴1号染色体异常MDS患者独立预后因素。
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F11R基因多态性与精神分裂症的关系
目的:探讨1号染色体上F11R基因多态性与精神分裂症的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对128例精神分裂症患者、114例健康对照1号染色体F11R基因上的一个SNP进行基因型检测,应用SPSS统计学软件数据处理,并进行统计学分析.结果:等位基因A和G的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义(χ2=0.498,P＞0.05);AA和AG两种基因型频数分布在病例组和对照组中也无统计学意义(χ2=0.533,P＞0.05).结论:1号染色体上的F11R基因可能不是精神分裂症的易感基因.
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KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系
目的:探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系.方法:应用PCR-RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性(SNP)rs1186679位点的基因型.结果:rs1186679基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示rs1186679位点与精神分裂症无关联(x2=0.775,P>0.05);传递不平衡检验(TDT)结果表明,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性(x2=1.025,P>0.05).结论:在中国北方汉族人群中KCNJ10基因位点上的rs1186679与精神分裂症可能无关联.
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散发性结直肠癌1号染色体短臂遗传位点杂合缺失
目的:抑癌基因的杂合缺失(loss of heterozygosity,LOH)被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一.本实验研究了结直肠癌1号染色体短臂杂合的缺失情况,并探讨其临床意义.方法:选取11个微卫星DNA标记与83例结直肠癌病例的肿瘤和正常组织进行PCR.PCR产物在ABI Prism 377自动荧光测序仪上进行电泳,以GeneScan3.1和Genotyper 2.1软件进行遗传位点扫描以及杂合缺失分析.结果:1号染色体短臂的平均杂合缺失率为18.00%,D1S468(1p36.33-36.31)位点的杂合缺失率高,达36.54%.D1S2726位点的杂合缺失现象主要存在于直肠癌,缺失率为28.57%(6/21),而结肠癌的缺失率为0.00%(0/33),二者差异具统计学意义(P=0.002).结论:在1号染色体短臂上可能存在与结直肠癌发生相关的抑癌基因,位于1p36.33-36.31这个区域.
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中国汉族人群染色体1q21存在寻常性银屑病易感基因
目的 确定中国汉族人群染色体1q21上是否存在寻常性银屑病易感基因.方法 用覆盖染色体1q21-1q23.1的8个微卫星标记,对36个寻常性银屑病家系共190个个体(包括92例患者,98例正常人;年龄12～81岁,平均44岁)进行基因组扫描研究,并用ETDT及Genehunter软件进行连锁不平衡分析.结果 Genehunter示D1S2345与银屑病连锁,其非参数连锁(NPL)值为1.735(P=0.0329);扩大范围传递不平衡检验(ETDT)示D1S2346的97 bp等位基因与D1S484的283 bp等位基因分别优先传递给患病子代(P＜0.05).结论 中国汉族人群染色体1q21区存在寻常性银屑病易感基因.
