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少突胶质细胞瘤染色体1p/19 q杂合性缺失与p53蛋白表达的相关性研究
目的 探讨少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失及p53蛋白的表达情况,与星形细胞起源的肿瘤进行比较研究并探讨其意义.方法 选择2004-2005年间,经病理组织学诊断为不同类型和级别的胶质瘤合计191例,包括:WHOⅡ级少突胶质细胞瘤116例,其中30例为新鲜组织;间变性少突胶质细胞瘤45例和不同级别星形细胞起源的肿瘤石蜡组织30例;采用PCR-微卫星技术检测染色体1p/19q杂合性缺失情况;采用免疫组织化学方法 对184例胶质瘤石蜡切片p53蛋白表达情况进行半定量分析.结果 86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤石蜡标本染色体1p缺失率为69.8%(60/86)、19q缺失率为64.0%(55/86)、1p/19q联合缺失率为57.0%(49/86);45例间变性少突胶质细胞瘤中,1p缺失率为71.1%(32/45)、19q缺失率为60.0%(27/45)、1p/19q联合缺失率为55.6%(25/45);两种级别间差异无统计学意义(P>0.05).30例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤新鲜标本染色体1p缺失率为70.0%(21/30)、19q缺失率为63.3%(19/30)、1p/19q联合缺失率为60.0%(18/30),与石蜡标本的缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05).30例星形细胞起源的肿瘤染色体对应三种缺失率分别为23.3%(7/30)、33.3%(10/30)及20.0%(6/30),与少突胶质细胞瘤差异有统计学意义(P<0.05).86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤中,仅7例有p53蛋白阳性表达(占8.1%);45例间变性少突胶质细胞瘤中,有14例呈阳性表达(31.1%),两者差异有统计学意义(P=0.007).少突胶质细胞瘤p53蛋白阳性表达明显低于星形细胞起源的肿瘤(P=0.001).在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关(P<0.05).结论 石蜡和新鲜组织均可用于染色体1p/19q杂合性缺失的检测.在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关.检测少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失和p53蛋白表达,对提高病理诊断的精确性、指导治疗及预后判断具有重要意义.
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中枢神经系统伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤的临床病理观察及染色体19q13.42基因分析
目的 探讨中枢神经系统伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤(ETMR)的临床病理特征,检测19q13.42基因改变情况.方法 搜集3例ETMR的临床及影像学资料,应用免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)的方法进行检测并观察ETMR病理特征.结果 ETMR患儿平均年龄34个月,男性2例,女性1例.CT显示类圆形不均匀等低密度或略高密度影,可见囊性区,肿瘤占位效应明显.手术治疗后2例患儿分别生存14个月和38个月,第3例术后4个月复发,后失访.组织学显示排列密集、核分裂象多见的原始神经上皮细胞和由这些细胞组成的多层细胞菊形团在细胞稀疏的神经细胞瘤样背景中呈大片状或小叶状分布,其间可见无核神经毡结构.多层未分化细胞围绕有内界膜的中央空腔放射状分布构成多层细胞菊形团.免疫组织化学染色显示分化区细胞及神经毡表达突触素等神经元标志物,神经干细胞标志物巢蛋白在细胞密集区及多层细胞菊形团呈阳性表达;NeuN散在少量神经元阳性.未分化细胞和菊形团区域Ki-67阳性指数40％～ 80％,而分化区Ki-67阳性指数1％～3％.CD99在其中1例的血管周围菊形团的细胞呈细胞质阳性.3例经FISH检测发现均有超过30％的肿瘤细胞染色体19q13.42位点扩增.结论 ETMR具有特殊的临床病理特征,是独立的肿瘤实体,19q13.42特异性的基因改变对肿瘤的鉴别诊断有重要价值,并为今后治疗的研究提供分子学基础.
