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1例Wiskott-Aldrich综合征病人的护理
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷病,1937 年Wiskott 首先报道此病,1954 年Aldrich 报道了第2 例.本病临床上罕见,主要表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征[1].血小板减少引起的出血倾向发生较早,表现为紫癜、淤斑及便血,可因脑出血及消化道出血而死亡.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 湿疹 护理 -
Wiskott-Aldrich综合征发病机制研究进展
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的x连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少和体积缩小、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为临床特点,由WAS蛋白基因突变致表达异常所致.WAS蛋白是仅在造血细胞系表达的胞质蛋白,主要参与细胞内信号传导及细胞骨架重新组合.近研究发现,WAS蛋白基因突变除导致WAS、X连锁血小板减少症外,还可产生间断X连锁血小板减少症和X连锁中性粒细胞减少症.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 蛋白质类 基因 -
Wiskott-Aldrich综合征6例临床分析
目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点及治疗策略.方法 对2000-2006于天津市儿童医院就诊的6例WAS患儿的临床表现进行临床表型评分,对患儿进行血常规、免疫球蛋白水平和骨髓常规检查,应用流式细胞仪对部分患儿T、B淋巴细胞比例进行检测.结果 6例患儿均为典型WAS,除1例评3分外,其余5例均评4分.6例患儿家族史均为阴性.血常规检查显示平均血小板容积(MPV)减小,免疫球蛋白水平大致正常,但流式细胞检测显示,CD4+/CD8+升高或降低.肾上腺糖皮质激素治疗效果欠佳,应用大剂量静脉丙种球蛋白冲击可有短暂疗效,部分患儿需要输注血小板进行替代治疗.结论 对出生后不久即有反复罹患血小板减少、湿疹和感染的男婴,应高度注意WAS的可能.对此类患儿应仔细询问家族史,注意MPV值的检测,积极控制感染,应用大剂量静脉丙种球蛋白进行冲击治疗,为患儿将来进行干细胞移植治疗创造机会.
关键词： 血小板 湿疹 Wiskott-Aldrich综合征 -
儿童Wiskott-Aldrich综合征诊断与治疗
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征.WAS是一种并不罕见的遗传性出血性疾病.1994年通过定位克隆技术确定其致病基因为WAS基因1.临床表型多样,包括典型WAS、X连锁血小板减少症(X-linked thrombocytopenia,XLT)、间歇性X连锁血小板减少症(intermittent X-linked thrombocytopenia,IXLT)和X连锁粒细胞减少症(X-linked neutrapenia,XLN).近来,关于WAS的研究日益深入,本文将对近年来WAS的诊治进展进行探讨.
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Wiskott-Aldrich综合征IVS2-2A＞C基因突变1例报告
Wiskott-Aldrich 综合征（Wiskott-Aldrich syn-drome ，WAS ）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病，以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征，多数在婴幼儿期发病。1994年导致WA S 的缺陷基因被克隆出来，其位于 X染色体短臂着丝点周围 Xp11．22-23，该基因翻译表达的蛋白质称为WASp［1］。本文报道1例特殊的基因突变。
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 遗传性疾病 基因突变 儿童 -
1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿的护理
总结了1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿的护理.主要包括:严密观察病情,注意血小板低下时大出血的观察和急救,做好特异性皮肤湿疹的观察和护理,严格预防和控制感染,积极做好外周造血干细胞移植术的相应护理,加强饮食管理和心理支持等.经过精心治疗和护理,患儿病情好转出院.出院后随访1个月,病情控制良好.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 湿疹 移植 护理 -
儿童异基因造血干细胞移植1例监测与护理
Wiskott-Aldrich综合征(WAS综合征)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,它是由于B和T细胞两者联合缺陷所导致的疾病,呈X-连锁隐形遗传,主要见于男性儿童.
关键词： 儿童 Wiskott-Aldrich综合征 异基因造血干细胞移植 护理 -
Wiskott-Aldrich综合征诊断治疗体会
目的 通过对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床经过、实验室检查和治疗的综合分析,来提高对该疾病的认识.方法 收集WAS患儿临床资料,先证者的外周血、血片及父母的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)扩增后直接基因测序来诊断.结果 WAS是一种单拷贝基因缺陷病,连锁分析将WAS蛋白(WASP)基因定位位于X染色体短臂,基因序列中包括错义、无义、剪接位点突变及插入、缺失等,其母多为杂合子.结论 在儿科的血小板减少性疾病中,结合小年龄发病,伴有湿疹、反复感染史,均需要排除WAS.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 基因测序 X隐性遗传病 -
Wiskott-Aldrich综合征临床和遗传学诊断:附9例报告
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值.方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列.结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊"特发性血小板减少性紫癜",5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G＞T,E452X),拼接错误1例(IVIS+1 G＞T).结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 临床评分 WASP基因 突变 -
Wiskott-Aldrich综合征1例临床及基因分析
目的：探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料，以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果5个月男性患儿，发现血小板减少入院，既往湿疹时间长且反复感染；CD8+及CD4+ T淋巴细胞升高，CD19+ B淋巴细胞正常；骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880 A?>?G (p.Ile294Val)突变，患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病性突变，不同物种间序列保守性分析发现该位点保守；结构预测分析发现该位点突变可能会影响正常的蛋白结构，该突变国内外未见报道。结论基因检测可早期诊断WAS，新发现C.880 A?>?G (p.Ile294Val)突变。
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 WAS基因 突变 -
新生儿Wiskott-Aldrich综合征3例报告并文献复习
目的 探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征和基因诊断.方法 分析3例患儿的临床表现,采用Sanger测序方法进行WrAS蛋白(WASP)基因突变分析,并结合相关文献总结WAS的临床特征、基因诊断.结果 3例患儿均在出生后不久即出现血小板计数减少伴体积减小,1例患儿有败血症,3例均无湿疹.3例患儿均检测到WASP基因的纯合突变,2例为无义突变,1例为错义突变;3例患儿的母亲均为相应位点的杂合突变,证实为携带者.结论 新生儿WAS常不出现典型的湿疹、血小板减少、免疫缺陷三联征.对不明原因血小板减少,尤其是伴血小板体积减小的患儿,应行WASP基因分析,有助于WAS的诊断.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 基因诊断 新生儿 -
Wiskott-Aldrich综合征1例
报告Wiskott-Aldrich综合征1例.患儿男,出生54 d,全身皮肤出现红斑20余天,脱屑10余天入院.实验室检查示白细胞总数升高、贫血、血小板减少;血免疫球蛋白及补体异常;肝功能受损;凝血功能异常;骨髓细胞学检查示嗜酸性粒细胞比例增高;血液培养见肠球菌生长.经抗感染、对症支持治疗,病情无好转,患儿出现惊厥,后死亡.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 -
Wiskott-Aldrich综合征1例报告
Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传免疫缺陷病.本征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征,临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征.发病以儿童多见,重者多死于儿童期,曾认为仅见于男性[1].1937年Wiskott首先报告此病,1954年Aldrich报告了第2例,并发现本病具有隐性性连锁遗传特点.至1966年在37个家族中共见50余例患者.1980年为止欧美及日本共报告100余例.近年来国内外不断有新病例发现,同时亦有少数女性患者的报道[2].笔者在新疆医学院附属医院实习期间遇见1例,报告如下.
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Wiskott-Aldrich综合征相关疾病
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN).本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷.该病可导致严重并发症,因此应早期诊断、早期治疗.严重患者需进行异基因造血干细胞移植.
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Wiskott-Aldrich综合征研究进展
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷为主要表现,易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤.该病由编码WAS蛋白(WASp)的WAS基因突变所致.WASp仅在造血系统表达,在造血细胞分化、迁移,细胞信号传导,免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用,可导致多种免疫细胞的功能异常.近来对WAS发病机制,尤其是各种免疫细胞的功能进行了深入研究.但自身免疫和血小板减少的机制仍不清楚.现将近年WAS的研究进展综述如下.
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Wiskott-Aldrich综合征1例基因突变及临床特征分析
目的 了解Wiskott-Aldrich综合征蛋白(WASP)基因突变的特点及其临床特征.方法 依据Wiskott-Aldrich综合征(WAS)临床诊断标准,结合患儿典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),临床诊断WAS,并采用PCR扩增及直接测序法,对1例疑为WAS的患儿及其父母的WASP基因12个外显子进行序列分析,并结合其表型进行分析总结.结果 该患儿WASP外显子扩增的PCR产物分别测序结果呈现1种新型WASP基因突变类型:核酸突变为c.224T＞G(即WASP基因第2外显子,第224位核苷酸T点突变为G),为纯合突变,并可引起氨基酸突变,p.V75G(即WASP基因编码蛋白的第75位氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸).未发现其父母携带此突变的WASP基因.结论 鉴定出1种新型WASP基因突变,临床表现为轻型,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 蛋白质类 突变 -
Wiskott-Aldrich综合征的临床研究进展
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,临床以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特点.由编码WAS蛋白(WASP)的WASP基因突变所致.现已明确WASP基因的6个突变热点.近年应用流式细胞术检测WASP能快速、准确筛查,基因诊断可确诊并检出携带者.国内外造血干细胞移植(HSCT)已成功治愈多名WAS患儿,是目前根治该病有效的方法.迄今国内诊断WAS 40余例,因临床表型存在差异,加之报道较少,该病易被误诊为特发性血小板减少性紫癜.随着本病临床研究的深入,将有更多的WAS患儿得到及时诊治.
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Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特征与诊断治疗
目的 归纳与分析我国儿童Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征,为提高WAS早期诊断率提供参考依据.方法 全面归纳与分析上海交通大学医学院苏州九龙医院和同济大学附属同济医院经治病例,以及近6年来国内文献中临床资料基本完整的共18例儿童WAS的临床表现和辅助检查结果.结果 患儿均为男性,平均起病年龄和确诊年龄分别为出生1.9个月和10.8个月,均存在湿疹、感染倾向、血小板减少伴血小板体积缩小等WAS临床特征.18例患儿中,10例(55.56％)诊断时已达重症程度(评分4～5分),且存在随诊断时年龄增大,重症比例增高的趋势.常规免疫功能检测结果缺乏特异性诊断价值,典型临床表现和WAS基因检测为主要诊断依据.7例患儿曾被误诊为免疫性血小板减少性紫癜,接受糖皮质激素和静脉输注免疫球蛋白治疗无效.4例经异基因造血干细胞移植治疗,3例治愈,1例死于移植相关间质性肺炎,其余14例后续治疗和预后不明.结论 典型临床表现和WAS基因检测是WAS的主要诊断依据.需要提高临床对WAS的认识,加强对血小板减少症的鉴别诊断,以提高WAS早期诊断率,避免误诊和漏诊.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 血小板减少症 临床表现 鉴别诊断 -
Wiskott-Aldrich综合征临床特点与基因测序分析
目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、基因及蛋白表达.方法 1.收集在广西医科大学第一附属医院儿科就诊的1例WAS患儿的临床资料,收集该患儿及其母亲的血样提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术对WAS基因编码的蛋白(WASP)的12个外显子进行扩增,然后进行双向测序,用Western blot对蛋白表达情况进行分析.2.通过中国知网、中国期刊全文数据库检索1991年1月至2013年10月报道的有临床资料和明确基因诊断的WAS文献,结合广西医科大学第一附属医院收治的1例忠儿,回顾性分析我国WAS表型与基因型及蛋白表型之间的关系.结果 1.本例忠儿有典型的WAS表型,临床表型评分为4分,经基因检测患儿WAS基因外显子1存在无义突变,c.71C＞T(p.R13X),患儿母亲基因检测正常;Wes-tern blot分析患儿WASP缺失(WASP-),患儿母亲蛋白表达正常.患儿为自发突变.2.通过检索,我国共报道WAS患儿53例,均为男性患儿,小发病年龄1 d,大发病年龄3岁,其中49例临床表现为典型的WAS三联征,4例临床表现为X-连锁血小板减少症(XLT).免疫学检查缺乏特异性,突变基因分布在除4、5、6、9、12之外的各个外显子及1、3、6、7、8、9、11的内含子上.蛋白检测大多为阴性.结论 对出生后有反复感染、持续血小板减少和湿疹的男性患儿,应考虑忠WAS的可能性,基因诊断为诊断本病的金标准,检测蛋白有助丁进一步明确忠儿临床表型、基因型和蛋白表型三者之间的关系.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 临床特征 基因突变 蛋白表达 -
WASP基因突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例并文献复习
目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征、基因突变及蛋白表达.方法:总结患几的临床特征,提取患儿外周血基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序,并采用流式细胞术(FCW)检测WASP表达.结果:本例患儿具有典型的WAS表型,并伴有自身抗体ANA阳性,临床评分为3分.患儿为WASP基因第8外显子剪接位点突变:c.777+ 1G＞A,编码蛋白质终止于aa246;FCW检测WASP表达阴性.结论:本例男性Wiskott-Aldrich综合征患儿具有典型的WAS表型与自身抗体阳性的临床特点,其发病是由少见的WASP基因剪接位点突变所致.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 基因 突变 DNA序列
