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4p14区段和CTLA-4基因多态性与Graves病相关
目的 探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段位点rs6832151和CTLA-4基因4个SNPs(单核苷酸多态性)位点基因多态性与Graves病相关性,和基因-基因交互作用对Graves病的影响.方法 提取611例诊断明确的GD患者和644名健康对照者的全基因组DNA,用TaqMan探针技术进行基因分型,使用Plink和Haploview等统计软件分析这些位点与蚌埠地区汉族人群Graves病的相关性.结果 4p14区段位点rs6832151的等位基因、基因型频率在GD组和对照组之间有差异(P＜0.05),CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726两个SNP位点基因型在显性模型下差异显著(P＜0.05);GMDR模型显示CTLA-4基因内rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161位点和4p14区段内rs6832151位点组成的五阶模型(P=0.001)为佳模型,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间上位效应分析结果有差异(P＜0.05)结论 4p14区段rs6832151,CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726位点基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病的遗传易感性相关;rs6832151(4p14区段)和rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161(CTLA-4基因)5个SNP位点间的基因-基因交互作用与Graves病相关,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间存在上位效应.
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TSHR内含子1区段与4 p14区段单核苷酸多态性及基因交互作用与Graves病相关性研究
目的：探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p14区段SNP位点rs6832151与 Graves 病的关系以及 TSHR 内含子1区段各 SNP 位点与4p14区段 SNP 位点rs6832151之间基因-基因交互作用。方法用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对611例Graves病患者和555名健康对照者的TSHR内含子1区段SNP位点、rs6832151位点进行等位基因分型、相关性分析、连锁分析、单体型分析及交互作用分析。结果 TSHR 基因内含子1区域的5个位点( rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394)和4p14位点rs6832151与蚌埠地区汉族人群Graves病发病相关(均P<0.05)。单体型分析显示,TSHR内含子1区段的rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个SNP位点组成的AGTA、GGCG、AATA单体型及rs2300525、rs17111394组成的CC单体型频率分布在2组之间差异有统计学意义(均P<0.01)。 TSHR基因rs179247与rs12101261之间存在交互作用(P=0.001)；rs179247(TSHR基因)、rs4903964(TSHR 基因)、rs6832151(4p14基因)三者之间存在交互作用(P=0.001)。结论 TSHR内含子1区段基因多态性及单体型、4p14区段基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病相关。 TSHR、4p14两基因的单核苷酸多态性存在交互作用,这种作用使得Graves病的发病风险发生改变。
关键词： 毒性弥漫性甲状腺肿 促甲状腺素受体基因内含子1 4p14 多态性 单核苷酸 -
4 p14区段rs6832151多态性与Graves病相关性研究
用TaqMan 探针技术,在Fluidigm EPI 平台上对安徽蚌埠地区汉族617例Graves 病(GD)患者和4915名健康对照者4p14区段上rs6832151位点进行基因分型。结果显示,4p14区段rs6832151 G 与 Graves 病易感性有统计学意义(OR =1.39,P<0.01)；且根据该位点基因分型构建的三种遗传模型(累加模型、显性模型、隐性模型)均具有显著统计学意义(均P<0.01)；甲状腺肿大程度在该位点基因型亚组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。提示4p14上rs6832151的G 等位基因为蚌埠地区人群GD 的易感基因,显著增加GD 的发病风险。
