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一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断
目的 研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断.方法 采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点.患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断.结果 患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常.结论 该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常.
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Wiskott-Aldrich综合征临床和遗传学诊断:附9例报告
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值.方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列.结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊"特发性血小板减少性紫癜",5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G＞T,E452X),拼接错误1例(IVIS+1 G＞T).结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 临床评分 WASP基因 突变 -
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征1例临床表型及基因突变分析
目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询.方法:收集在我院诊治的1例WAS患儿的临床病例资料,抽取患儿外周静脉血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增WASP基因,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找基因突变位点,进行基因诊断.结果:(1)患儿系1岁4月男性,生后1月即出现血小板减少,伴有湿疹、反复上呼吸道感染史,此次因发热、间断血便入院,血清IgA升高,给予丙种球蛋白及激素治疗效果不佳,临床评分为3分;(2)WASP基因Exon1存在无意义突变c.100C＞T(p.Arg 34x),编码蛋白质提前终止于氨基酸第34位,导致蛋白缺失;WASP基因Exon11上存在错义突变c.1378C＞T(P.Pro460Ser).结论:根据患儿临床表现、实验室检查及分子遗传学检测结果,可临床诊断为WAS患者.
关键词： 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征 WASP基因 无义突变 -
以“湿疹”为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征患者WASP基因突变的检测
目的 探讨1例以“湿疹”为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿WASP基因突变.方法 收集患儿的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增致病基因WASP基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变.结果 发现患儿WASP基因第8号内含子存在一个剪切位点突变(IVS8 +1g＞a).结论 IVS8+ 1g ＞a为WASP基因突变热点,本例患儿WAS诊断明确.本例提示,湿疹患儿如合并血小板减少症临床上需警惕WAS可能.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 湿疹 WASP基因 突变 -
Wiskott-Aldrich 综合征1例临床特征和致病基因突变分析
目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征及致病基因突变.方法:总结患儿的临床特征,提取患儿、患儿哥哥及父母外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测WASP基因,并进行测序分析.结果:本患儿具有典型的WAS表型,临床评分为4分,经基因测序分析:患儿及哥哥均为WASP 基因第10外显子中第1040位核苷酸T突变为A (c.1040T > A) ,导致347位密码子发生无义突变,该位置提前出现终止密码(p.L347X) ,其母亲为此突变基因携带者;该突变国内外未见报道.结论:基因检测可早期诊断WAS,新发现C.1040T> A(p.L347X) 突变,为国内首次报道.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 WASP基因 无义突变
