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癌症病人三不补
不宜补钙日本江藤澄教授研究发现,癌症病人补钙极其危险,因为容易引起高血钙症.血钙浓度过高,可致食欲不振、呕吐,还可引起中枢神经症状和记忆障碍,甚至使机体呈睡眠状态,严重时可发生昏迷.因此癌症病人不宜服用乳酸钙、碳酸钙、葡萄糖酸钙、活性钙等钙制剂;含钙较多的食物如海产品、猪骨头、牛奶、田螺、泥鳅、豆制品等也不宜多吃.
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一个早发高血压遗传家系钙敏感受体基因突变点分析
目的 应用第二代测序方法筛查一早发高血压遗传家系致病基因突变点, 并探讨临床意义.方法 选择早发特征的一高血压家系, 先证者进行Illumina Miseq目标区域捕获测序及生物信息分析, 包括对单基因高血压相关的43个致病基因的编码区及侧翼区进行了检测.之后, 对小等位基因频率 (MAF) ≤1%的突变多态位点进行聚合酶链反应 (PCR) 并Sanger测序验证, 并与高血压表型连锁分析.结果 在家系高血压患者中发现钙敏感受体 (CaSR) 基因外显子7的2156位置鸟嘌呤 (G) 突变为腺嘌呤 (A), 导致第719位的氨基酸由色氨酸 (Trp) 变为终止密码子, 为新发的无义突变, 呈杂合型 (c.G2156A, p.W719X), 预测该突变导致所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能.而在无高血压病史家系成员中未发现携带此突变点.家系高血压患者临床表型特点有:面部潮红、易激动, 头胀晕, 发病年龄18~30岁;舒张压高, 舒张压对药物反应不佳;血压对天气变化敏感;在应激状态下 (如感染) 会出现轻度高血钙症;而在无高血压病史家系成员中未发现这些特点, 也没有应激性高血钙症表现.结论CaSR基因的c.G2156A (p.W719X) 新发的无义突变可能是此早发高血压家系或应激性高血钙症的遗传病因.
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高血钙症治疗药唑来膦酸的合成方法改进
以咪唑为起始原料,与溴乙酸乙酯反应再经水解制得咪唑-1-基乙酸,后与三氯化磷和亚磷酸反应经精制得到唑来膦酸,总收率为27.0%.在合成中使用TEBA替代BBDE Cl作为相转移催化剂、以咪唑乙酸替代咪唑乙酸盐酸盐进行反应,可以方便地得到纯度、收率均较好的产品.
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2-(1-咪唑基)乙酸的新法合成
唑来膦酸(zoledronic acid)可用于治疗由肿瘤引起的高血钙症和恶性骨转移瘤.自2001年在日本和欧洲获准上市后,现已在全球40多个国家上市.近期临床试验结果表明本品还具有良好的抗骨质疏松作用.
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肿瘤骨转移的诊断和核素治疗
肿瘤骨转移系指由其它组织或器官的原发恶性肿瘤,通过血液、淋巴循环以及直接侵犯骨骼引起的继发性恶性病变.随着破骨细胞和成骨细胞活性改变,导致骨代谢严重不平衡,骨质破坏逐趋恶化.文献报道,肺癌、乳腺癌和前列腺癌的患者约有70%~85%发生骨转移.肿瘤患者死亡后尸检显示,50%存在骨转移.由于原发肿瘤的种类不同,可引起成骨性为主的肿瘤骨转移(如前列腺肿瘤、乳腺肿瘤等),亦或引起以溶骨性为主的肿瘤骨转移(如肺部及鼻咽部肿瘤等).相当部分的肿瘤骨转移患者,将产生高血钙症和剧烈骨痛,文献报导70%以上的骨转移患者有骨痛症状.广泛性的骨转移,顽固性的疼痛,是晚期肿瘤病人常见和难以解决的问题,严重影响病人的生活质量和预后,必须给予及时诊断和治疗[1].