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中国鼠疫自然疫源地分型研究Ⅳ.鼠疫耶尔森菌生物型生物学特征的探讨
鼠疫菌生物型是鼠疫菌起源进化遗传性状稳定的生物学标准,是鼠疫起源进化普系的“活化石”,也是该菌起源进化具代表性的模式.依据其对甘油和阿拉伯糖的酵解和还原硝酸盐的能力,鼠疫菌可分为4种生物型,即古典型(甘油酵解阳性,阿拉伯糖酵解阳性,硝酸盐还原阳性)、中世纪型(甘油酵解阳性,阿拉伯糖酵解阳性,硝酸盐还原阴性)、东方型(甘油酵解阴性,阿拉伯糖酵解阳性,硝酸盐还原阳性)和田鼠型(甘油酵解阳性,阿拉伯糖酵解阴性,硝酸盐还原阴性).前三种生物型与人类历史3次鼠疫大流行相对应,后一种生物型对人不致病,但能造成田鼠鼠疫并在其自然疫源地内流行.目前中国鼠疫自然疫源地有4种鼠疫菌生物型.
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同种不同株型阴沟肠杆菌引起的肺部感染
阴沟肠杆菌是临床感染的常见菌，属于耐药性较强的菌。我们从一例肺部感染住院患者痰中分离到2株同种不同株型的阴沟肠杆菌，其生化表型及耐药表型均显示差异，报道如下。 一、材料和方法 1.标本分离：患者清晨痰标本，分别接种血琼脂和嗜血杆菌巧克力琼脂，置CO2孵箱35℃培养24 h，长出灰白色扁平菌落，为革兰阴性杆菌。 2.方法：生物梅里埃VITEK 32微生物自动分析仪进行细菌鉴定和药敏试验，并用纸片扩散法补充部分药敏试验。
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多囊卵巢综合征发病的遗传学研究进展
多囊卵巢综合征(PCOS)发病人群呈家系聚集性、生化表型的一致性,说明多囊卵巢综合征与基因水平的修饰有关.PCOS涉及多个器官,如卵巢高雄激素和无排卵,肾上腺分泌的雄激素增多,多个糖代谢靶器官的胰岛素抵抗,胰腺β细胞功能不正常.
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C型尼曼一匹克病与细胞胆固醇转运
C型尼曼一匹克病(NPC)是一种致命的常染色体隐性遗传性疾病,游离胆固醇等脂类沉积于溶酶体内,导致神经系统退行性变.本文综述了NPC的细胞生化表型,神经表型,NPC1基因结构及其突变,以及NPC1蛋白的分子结构、亚细胞定位和生物学作用.
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REP-PCR技术在光滑假丝酵母菌基因分型中的应用价值
目的 评估重复序列PCR (REP-PCR)技术在光滑假丝酵母菌基因分型中的作用.方法 收集深部真菌感染患者体内分离的光滑假丝酵母菌34株,以API 20C AUX酵母菌鉴定板条鉴定菌种及生化表型.采用REP-PCR对34株光滑假丝酵母菌进行基因分型:提取真菌基因组DNA,以Care-2重复元件设计引物,PCR扩增产物电泳后运用NTSYS软件进行聚类分析,聚类树状图相似系数(SI)≥97％且无明显条带差异定为同一基因型,SI≥97％且仅相差一条条带定为亚型.比较REP-PCR分型与多位点序列分型(MLST)的辨别力指数(DP),分析具有不同生化表型光滑假丝酵母菌的REP-PCR基因分型情况.结果 REP-PCR基因分型结果显示:34株光滑假丝酵母菌分为17个基因型,其中A型8株,B型6株,C、D型各3株,E型2株,F～Q型各1株,未发现亚型.REP-PCR和MLST基因分型的DP (95％ CI)分别为0.911(0.770～0.980)和0.369(0.220～0.560),两者比较差异有统计学意义(x2 =21.68,P＜0.01).34株光滑假丝酵母菌有两种生化表型,生化表型代码分别为2000040(32株)和6000040(2株),生化表型代码为60000402的2株经REP-PCR分型结果分别为D型和K型(SI =0.43).结论 REP-PCR对光滑假丝酵母菌基因分型的辨别力较强且操作简便,适用于临床实验室对光滑假丝酵母菌的流行病学研究.
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常见革兰阳性链球菌的生化表型及药敏分析
目的 了解革兰阳性链球菌生化表型及药敏情况.方法 采VITEK细菌自动分析仪及手工生化、药敏相结合的方法鉴定链球菌.结果 革兰阳性链球菌生化表型菌名29种,生化反应共性12种,具有诊断特性的生化反应表型三种,杆菌肤不能作为A群链球菌的确诊试验,A群链球菌、肺炎链球菌对青霉素、万古霉素的耐药率0%,肺炎链球菌对阿奇霉素、克林霉素的耐药率超过了60%.三代头孢和三代头孢加酶押制剂的药物,耐药率低,可以作为治疗链球菌感染的首选药物之一.结论 革兰阳性链球菌生化表型的建立,可以解决细菌鉴定中出现"不能鉴定"的问题,给细菌鉴定提供一定的帮助;了解细菌耐药情况,为临床医生合理用药提供理论依据.
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苯丙氨酸羟化酶突变基因型与生化表型分析
目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变基因型与生化代谢表型的相关性.方法 用聚合酶链式反应-单链构象多态性、变性高效液相色谱分析和DNA测序法对102例治疗前血清苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)高于120 μmol/L患儿基因组DNA进行PAH基因分析,观察突变基因型与生化代谢表型的相关性.结果 (1)生化代谢表型为经典型PKU(Phe>1200μmol/L)69例,中度PKU(Phe 600-1200 μmol/L)31例,轻度PKU(Phe400~600 μmol/L)2例.(2)共检出基因突变41种,基因型75种.(3)纯合突变基因型共9例(8.8%),含R111X/R111X基因型3例,IVS4-1G>A/IVS4-1G>A基因型1例,R243Q/R243Q基因型3例和V399V/V399V基因型2例.9例纯合突变中除1例RZ43Q/R243Q基因型患者的生化代谢表型属中度PKU外,其余8例生化代谢表型均属经典型苯丙酮尿症.(4)复合突变基因型共91 例(89.2%),生化代谢表型属经典型苯丙酮尿症的61例、中度PKU的29例和轻度PKU的1例.(5)复合突变基因型R111X/R243Q和EX6-96A>G(Y204C)/R243Q均可见于经典型苯丙酮尿症和中度PKU生化代谢表型;均属于无效突变等位基因的R111X/V399V基因型、EX6-96A>G/Y356X和EX6-96A>G/V399V生化代谢表型为中度PKU.含不同无效突变相同错义突变的R111X/A165D和R176X/A165D基因型分别表现为中度PKU和经典型苯丙酮尿症表型.结论 本研究中多数患者的突变基因型属复合突变.因突变等位基因的自由组合,使患者的基因型和生化表型之间关系复杂化.虽然大多数突变基因型与生化表型相关,但仍有个别与规律不一致的现象.因此,在PKU的遗传咨询中,依据患者的突变基因型分析评估预后要慎重.同样的基因型,患者表现出不同的生化代谢表型的现象,提示在苯丙氨酸的代谢过程中可能存在还没有被认识的其它影响因素.
