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遗传性多发性骨软骨瘤8例报告
目的 提高对遗传性多发性骨软骨瘤病因、临床及影像表现的认识.方法 回顾分析8例经临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料,讨论其影像特征及诊断.结果 本病有家族史,好发于长骨的干骺端,特征表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成,常对称性分布,生长方向多为反向关节生长.结论 本病以软骨化骨形成障碍、骨赘形成为其特点,多合并骨骼畸形及关节活动障碍,具有特征性,结合临床及X线可明确诊断.
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2例假性马德隆畸形影像诊断及文献复习
假性马德隆畸形(pseudo madelung deformity)较少见,国内仅见5例报道[1-2],本院遇尺骨远段外生骨疣引起的假性马德隆畸形2例,现提出报告并结合有关文献作初步分析,以期提高其影像诊断水平.1临床资料病例1,男,13岁.1年前始感左前臂尺侧距腕部约4 cm处有一硬块,逐渐增大,腕部活动时觉局部疼痛.既往史、个人及家族史均无特殊.
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遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病,由Boyer在1814年首先提出,又称骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣、家族性外生骨疣、多发性软骨外生骨疣、遗传性畸形性软骨发育异常等。欧美人群患病率约1∶50000,国内仅有个案报道。典型表现为来自长骨干骺端与长骨垂直的骨性突起,表面覆盖有软骨帽[1]。该病常合并疼痛、非匀称型身材矮小及多种骨骼发育畸形,如前臂及小腿弯曲畸形、肢体不等长、膝内外翻等。国内外有研究发现,该疾病与抑癌基因EXT1、EXT2突变相关,但其发病机制尚不完全明确,国内也鲜有系统报道。现将近几年来关于HME发病机制的新研究进展作一综述。
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股骨粗隆间巨大骨软骨瘤1例报告
骨软骨瘤又名骨软骨性外生骨疣,是指在骨的表面覆以软骨帽的骨性突出物,好发生于长骨干骺端,以股骨远端和胫骨近端为常见,而发生于股骨粗隆间者极为罕见.
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肩胛骨外生骨疣1例报告
患者,汉族,男,22岁.右侧肩胛后面有1个无痛性肿块3年,以前未曾治疗.体检:右肩胛后面有1个大小约10 cm×10 cm×4 cm的隆起肿块,局部无明显触压痛,皮温不高,局部皮肤无红肿、无静脉曲张.X线检查:右侧肩胛部占位性病变,入院后完善相关检查,行手术切除.术中见右侧肩胛后面有一呈菜花状的无蒂型骨软骨瘤,表面光滑,大小约同前.行骨疣切除术,送病检.诊断:右肩胛骨骨软骨瘤.术后随访1年未见复发.