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儿童踝关节周围骨软骨瘤对踝关节形态发育的影响
目的 探讨儿童踝关节周围单发骨软骨瘤(SO)及多发骨软骨瘤病(HME)对踝关节形态发育的影响.方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院31例累及踝关节骨软骨瘤患儿的影像资料,分为SO组和HME组.其中SO组15例(15踝),年龄为(7.6±3.5)岁;HME组16例(26踝),年龄为(10.0±3.9)岁.同时,为每例患儿选择性别、年龄及侧别完全匹配的正常儿作为对照,建立2个对照组.分别于踝关节正侧位X线片上测量冠状位胫骨远端内侧角(MDTA)、矢状位胫骨远端前侧角(ADTA)、冠状位胫骨远端骺板角(CDTPA)及矢状位胫骨远端骺板角(SDTPA);同时,按Malhotra分级标准对腓骨短缩程度进行评价.分别比较各组上述参数间的差异.结果 在SO组和相应对照组中,MDTA分别为87.3° ±3.9°和91.1° ±2.0°(P=0.003);CDTPA分别为84.6° ±4.3°和88.5° ±3.6°(P=0.012);ADTA和SDTPA差异均无统计学意义.在HME组和相应对照组中,MDTA分别为97.2° ±6.4°和91.1° ±2.2°(P=0.000);ADTA,CDTPA和SDTPA差异均无统计学意义.MDTA与CDTPA在SO组中呈明显的正相关(r=0.724,P=0.002),而在HME组中二者则无明显相关性(r=0.364,P=0.068).按Malhotra分级标准,SO组0级13踝,Ⅰ级2踝;HME组0级10踝,Ⅰ级5踝,Ⅱ级6踝,Ⅲ级5踝.两组间腓骨短缩程度的分布差异有统计学意义(P=0.003).HME组MDTA随踝关节Malhotra分级的增加明显增大(P=0.001).结论 发生在胫腓骨远端的SO可导致踝关节及胫骨骨骺轻度内翻,而HME则导致踝关节显著外翻,且与腓骨短缩的程度密切相关.对HME患儿应早期筛查踝关节周围是否存在骨软骨瘤,并监测踝关节形态发育,以便早期干预.
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多发内生软骨瘤病1例
患者,男,43岁,主因右膝关节疼痛伴活动受限10年加重1个月人院.患者10年前无明显诱因出现右膝关节疼痛,程度轻微,活动后略加重,后疼痛逐渐加重并出现右下肢活动障碍,自服止痛药物(具体药物及剂量不详)缓解疼痛,尚未影响正常生活,未予特殊治疗.1个月前,右膝关节疼痛加重,遂来我院就诊.患者既往体健,无外伤及手术史,入院查体:患者右下肢全长80 cm,较左下肢短缩7 cm,右胫骨结节处前凸畸形,右膝关节内外侧压痛明显,膝关节屈伸活动度为0°～120°,右膝关节内外侧应力试验均为阳性,足背动脉搏动尚可.右膝关节正侧位及右踝关节正侧位X线片示:右侧股骨下端中央可见卵圆形低密度影,右侧胫骨上下段及股骨下段、股骨粗隆呈不规则膨胀改变,髓腔内骨质密度不均,斑片状钙化影,边界不清,邻近骨皮质变薄,右股骨下段及胫骨下段局部骨皮质破坏.周围软组织未见异常(图1a,1b).
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甲下黑色素瘤伴骨与软骨分化(英)
患者男性,50岁.有4年右手食指指甲营养不良病史,逐渐发展成凹槽裂开,指甲变暗并一片片的剥脱.开始诊为真菌感染,但刮除物中未发现微生物.在本例报告前6个月,X线片示手指内有一膨大的包块,使食指末端指关节扭曲、变形.其他部位无病变.当时临床考虑有如下可能:①肉芽肿钙化;②骨化性肌炎;③近皮质的软骨瘤;④慢性感染的继发钙化;⑤奇异的骨旁骨软骨瘤样增殖;⑥甲下的外生骨疣;⑦滑膜软骨瘤病;⑧纤维骨性假瘤;⑨转移癌;⑩软组织骨肉瘤;11.软骨肉瘤.
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甲下外生骨疣1例
1 病历摘要女,23岁,主因发现左足拇趾隆起1 a入院.查体:左足拇趾趾甲胫侧甲沟处局限性隆起,可见1 cm×1 cm肿物,趾甲翘起,高出正常趾甲约0.6 cm,质硬,表面皮肤无活动,有0.8 cm×0.8 cm结痂(穿鞋反复摩擦引起),拇趾活动正常,末梢血运好.
关键词： 外生骨疣 指(趾)甲 病例报告[文献类型] 人类 -
甲下外生性骨疣超声表现
目的 观察甲下外生性骨疣的超声表现.方法 回顾性分析9例经病理证实的甲下外生性骨疣患者的超声资料,观察病灶位置、回声、边界、形态、后方回声、与趾骨的关系及病灶内血流情况,并测量病灶大小.结果 9例甲下外生性骨疣均位于足趾,均为单发,右足5例、左足4例,第1趾8例、第4趾1例.9例患者的远节趾骨背侧甲床内均见边界清楚的线样强回声团块,大径0.50～1.33 cm、平均(0.86±0.29)cm,后方伴声影;团块均与远节趾骨相连,内部均无血流信号,趾骨连续性未见中断.受累趾甲甲床均增厚,2例合并嵌甲感染、1例合并甲沟炎患者的甲床内血流信号增多,余6例甲床内无异常血流信号.结论 甲下外生性骨疣的超声表现有一定特异性,有助于诊断.
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椎管内外生骨疣的X线、CT、MRI特征及其诊断
目的:探讨椎管内外生骨疣的临床、影像学特征及诊治方法.材料和方法:经手术及病理明确诊断的共8例,男,5例,女,3例.年龄21～65岁,平均45岁.胸椎管4例,腰椎管2例,颈椎管2例.对上述病例的的临床、影像学表现进行回顾性研究.结果:临床上,上述病例均表现为进行性的双下肢或四肢的功能障碍,普通X线仅2例发现可疑异常,全部病例CT或MRI检查均呈椎板向椎管内的带蒂状骨性突出.其致残率及致死率均较高,经手术治疗后均获得临床治愈,6例患者脊髓压迫症状获得不同程度的恢复,2例患者截瘫无改善.结论:发生于椎管内的外生骨疣早期容易出现截瘫,手术是唯一有效的治疗方法.早期发现和早期手术可彻底治愈并挽救生命.
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遗传性多发性骨软骨瘤EXT1基因一个新的剪接突变及致病机制分析
目的：对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外周血并提取基因组DNA， PCR扩增EXT1／EXT2基因编码区及邻近内含子序列并测序；生物信息学分析所得突变；以先证者、母亲及正常人血组织cDNA为模板，扩增EXT1基因编码区并将产物做TA克隆测序，用卡方检验统计分析各组异常转录本数以研究该突变的致病机制。结果基因测序发现先证者及母亲EXT1基因第4内含子5′剪接位点存在杂合性缺失突变（c．1284＋2del）；生物信息学预测该突变可导致外显子4跳跃或异常剪接；TA克隆测序及统计分析表明先证者及母亲含外显子4跳跃的转录本其比例均明显高于正常人（P＝0．000，P＜0．01）。结论 EXT1基因突变c．1284＋2del导致较大数量的EXT1基因转录本外显子4跳跃，而影响其正常转录翻译。（中华检验医学杂志，2015，38：672－676）
关键词： 外生骨疣 多发性遗传性 N-乙酰氨基葡糖转移酶类 RNA剪接位点 突变 -
土家族遗传性多发性骨软骨瘤的临床特征观察与分析
目的观察湖南湘西少数民族聚集地区土家族一家系遗传性多发性骨软骨瘤(herecttitary multiple exostosis,HME)的临床特征,以探讨其发病部位及规律.方法将经过临床检查及手术病理检查证实的1个HME土家族家系进行分析.结果肿瘤好发于四肢长骨的干骺端,未侵犯颅面骨、下颌骨及锁骨;临床表现有随遗传代次增加而加重的现象;发病率为男性占67.65%(23/34),女性占32.35%(11/34).结论HME的发病无明显民族差异,但男性多于女性,发病部位有选择性,临床表现有遗传递增性.该研究有利于进一步探索其发病机制,基因型与表现型的关系,以及土家族病人的异同.
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单中心足部骨肿瘤258例临床流行病学分析
目的：探究足部骨肿瘤流行病学特点。方法回顾1957年8月至2014年7月，北京积水潭医院骨肿瘤科诊治的258例足部骨肿瘤患者资料，分析其性别、年龄、病理诊断、发病部位及影像特点。结果男174例，女84例，年龄7～76岁，平均27.9岁。病变多位于跟骨、趾骨、距骨、跖骨，少见于足舟骨、楔骨和骰骨。恶性骨肿瘤38例，包括软骨肉瘤13例、骨肉瘤8例、Ewing 肉瘤6例、转移性肿瘤5例；中间型肿瘤81例，包括软骨母细胞瘤36例、骨巨细胞瘤29例、动脉瘤样骨囊肿10例、软骨粘液样纤维瘤3例；良性肿瘤139例，包括内生软骨瘤37例、甲下外生性骨疣27例、单纯性骨囊肿26例、骨软骨瘤19例、骨样骨瘤12例、骨脂肪瘤10例。结论足部骨肿瘤好发于中青年男性，多为良性或中间型。
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颈椎骨软骨瘤致吞咽困难一例
患者男,18岁,咽喉部不适、吞咽困难16个月.初始感觉咽喉部不适,自觉病情缓慢发展,后出现明显吞咽困难,尤以进食干硬食物为著.多次就医多以急慢性咽喉炎服用中西药物治疗,未见根本好转而来院求治.体检:一般情况良好,无恶液质体征,实验室检查未发现异常.X线钡餐透视,见食管上段后壁距食管入口3cm处有一圆突形充盈缺损,边缘清晰光整,食管局限性狭窄,但黏膜皱襞规则,无破坏、中断及紊乱改变,食管壁尚柔软,蠕动尚好,考虑为食管外源性病变.经X线摄片及CT进一步检查,显示第7颈椎前缘有一0.3cm×0.5cm向前突起之外生骨疣,边缘清晰完整,诊断为第7颈椎骨软骨瘤,经手术切除并病理证实.
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Proteus综合征二例
Proteus综合征(Proteus syndrome,PS)又名变形综合征,是一种少见的先天性疾病,可能与遗传有关.由Cohen和Hayden于1979年先描述,1983年Wiedennann等[1]以古希腊海神Proteus的名字为其命名.该病临床表现主要表现为偏侧肥大、巨指(趾)、皮下肿块、掌跖肿块、外生骨疣、脊柱侧凸和表皮痣.我们于2011年诊治2例,报道如下.
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甲下外生骨疣一例
临床资料
患者，女，20岁。主因右足第4趾疼痛性结节2年，于2009年2月4日就诊。患者2年前无明显诱因右足第4趾甲下远端出现一硬性结节，挤压时疼痛明显，并逐渐增大。皮肤科情况：右足第4趾甲下可见一0.8cm×0.8cm大小结节，表面角化明显，有触痛（图1）。数字化X线摄影（DR）示：右侧第4远节趾骨末端见骨性密度新生物影（图2）。诊断：甲下外生骨疣。手术切除甲下外生骨疣，术后组织病理示：真皮内成熟骨组织，间质中纤维组织增生（图3）。 -
多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断.结果:先证者EXT1基因存在1476_1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变.胎儿携带有1476_ 1477delTC杂合缺失突变.结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系.
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8例甲下外生骨疣的治疗体会
目的 总结本院自1992年来收治的8例甲下外生骨疣患者的治疗体会.方法 8例患者均行手术治疗,手术切除效果良好,切除骨疣时必需同时切除连着处部分正常骨是保证术后不复发的关键,同时应尽量修复甲床以防止新甲畸形.结果 作者先后治疗过8例,术后效果较理想.本组病例随访2～4年无一例复发.结论 甲下外生骨疣治疗并不困难,但极易误诊,应该细心观察和诊断,一旦确诊,应及时进行手术治疗.
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肋骨骨软骨瘤一例报告
骨软骨瘤为良性骨组织肿瘤中多见者,有多发性及单发性,常发生于幼年,但发生于肋骨的较少见,现报道1例.
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软骨肿瘤:快速增强的磁共振成像
典型的软骨肿瘤在X线片上是容易诊断的.但是鉴别良性和低度恶性的软骨肿瘤,特别是低度恶性的软骨肉瘤和内生软骨瘤,不论是临床上,还是对放射-组织学来说,都是困难的.作者对8例内生软骨瘤、11例外生骨疣和18例软骨肉瘤,共37例软骨肿瘤做了快速对比增强的MRI.把在自旋回波成像上动脉增强后10s之内肿瘤的强化定为早期强化;10s～2min之内肿瘤的强化为延迟强化;而5min之后才显示的强化为后期强化.强化的过程用三种时间、信号强度曲线描绘出来.
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多发性骨软骨瘤的外科治疗与体会
多发性骨软骨瘤即多发性骨软骨性外生骨疣,本病早是由Boyer[1]报道,至今已知是由双亲传递的常染色体显性遗传病.
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中国遗传性多发性骨软骨瘤的临床资料及突变检测1例报告
目的 :通过对 1例中国遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditary multiple exostosis, HME) 家系临床资料的整理及在 EXT1 8q23～ 24.1, EXT2 11p11～ 12的基因编码序列进行突变检测,寻找 HME 的致病基因,为发现该病临床表现的遗传学特点及发现新的基因突变以期待此研究可能预防遗传性多发性外生骨软骨造成患者肢体功能残存的发生. 方法 :在 EXT1、 EXT2基因内设计引物,经 PCR和 DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测. 结果 :在 EXT1、 EXT2的编码序列内没有发现突变. 结论 :排除了 EXT1、 EXT2为该遗传性多发性外生骨软骨瘤家系治病基因的可能,为进一步研究发现新的基因突变提供了可能.
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多发性骨软骨瘤99mTc-MDP全身骨显像1例
病例男,18岁.因"全身多发性包块10年、右下肢跛行1年"入院.患者10年前发现双侧肩关节、膝关节多处硬性包块,但无明显疼痛及功能障碍,包块生长缓慢,并于小时候(具体时间不详)行肩关节包块切除术,效果不佳.1年前自觉走路时右胭窝疼痛并引起下肢跛行,为进一步诊治入我院治疗.
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伏立康唑、氟化物与骨骼
Gerber等发现3例存在肾功能不全接受同种异体造血干细胞移植的女性患者，在开始长疗程伏立康唑治疗后3～7．5个月后出现骨痛，影像学检查提示骨膜炎，骨扫描示局部摄取增高，血清碱性磷酸酶升高。停用伏立康唑后骨痛缓解。2例患者血清氟化物水平高于正常值10倍，停用药物3周后复查氟化物水平显著下降。研究者对32例血液恶性肿瘤患者进行研究，其中20例使用伏立康唑治疗，8例使用泊沙康唑，4例使用伊曲康唑。应用伏立康唑患者血清氟化物浓度的中位数为157 mg／L。氟化物浓度与肾小球滤过率呈负相关，其他组氟化物浓度中位数均＜30 mg／L。仅1例应用伏立康唑患者骨 CT 检查提示骨膜炎，无不适症状。Wermers等对20例实体器官移植受者进行了研究，其中一半受者接受7～53个月的伏立康唑治疗。使用伏立康唑治疗患者血清中氟化物浓度均升高，平均值较未使用该药者高2倍多。5例接受伏立康唑治疗患者出现骨痛、骨膜炎，其中2例患者出现外生骨疣。9例患者碱性磷酸酶升高。M ayo医学中心近报道243例同种异体造血干细胞移植受者中32例（13．2％）接受7 d以上的伏立康唑治疗后出现肌肉骨骼痛。经伏立康唑治疗后（疗程28～692 d ，中位数为113 d），93．5％（29／32）患者血清氟化物浓度升高。
