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中国人5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病、神经管畸形易感性关系的Meta分析
目的了解我国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病、子代神经管畸形发生的关联性.方法在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析.结果共有13篇符合条件的文献纳入分析,其中冠心病9篇,神经管畸形4篇.Meta分析表明,以CC基因型为参照,携带TF、CT基因型的个体发生冠心病的OR值分别为2.35和1.31;父母携带TT、CT基因型,子代发生神经管畸形OR值分别为3.13和1.66.携带至少,个T等位基因的个体发生冠心病、子代神经管畸形的OR值分别为1.72和1.94.结论MTHFR基因多态性与我国人群冠心病、子代神经管畸形的易感性密切相关.
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结直肠癌易感性关系的Meta分析
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与结直肠癌易感性的关系.方法以结直肠癌组和健康对照组基因型分布的OR值为效应指标,全面检索相关文献,纳入符合入选标准的文献,应用REVMAN4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行发表偏倚评估和敏感性分析.结果纳入677位点相关文献18篇,1 298位点9篇,两位点的各研究结果均无统计学意义,677位点TT/(CT+CC)合并OR值为0.80(95%CI 0.74～0.87),1 298位点CC/(AC+AA)合并OR值为0.84(95% CI 0.72～0.97),两位点均不存在显著发表偏倚,敏感性分析提示,677位点结果较稳定,1298位点结果不稳定.结论MTHFR基因多态性的677 TF为结直肠癌的保护因素,1298 CC亦可能与结直肠癌危险性降低有关联.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 结直肠癌 基因多态性 Meta分析 -
MTHFR基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性研究
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在同型半胱氨酸(HCY)代谢过程中起重要作用,编码此酶的C667T基因变异,使MTHFR的活性降低,该酶活性降低导致半胱氨酸合成甲硫半胱氨酸减少,终血HCY浓度增加[1-2].
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脑卒中患者MTHFR基因多态性与同型半胱氨酸水平的关系研究
目的 探讨缺血性脑卒中患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法 选择2017年1月—2017年12月收治的120例缺血性脑卒中患者作为观察组,同期健康体检者120例作为对照组.对两组血浆Hcy水平和MTHFR基因677位点的等位基因进行观察.结果 观察组收缩压和Hcy水平高于对照组(P<0.05).两组MTHFR基因野生型(C/C)、杂合突变型(C/T)和纯合突变型(T/T)分布差异有统计学意义(P<0.01).观察组CT+TT频率高于对照组(P<0.05).两组T/T型的Hcy水平均高于本组C/C和C/T型(P<0.05).观察组T/T和C/T型Hcy水平高于对照组(P<0.05).结论 Hcy参与缺血性脑卒中的发生,MTHFR的C677T位点基因突变可能是缺血性脑卒中的危险因素.
关键词： 卒中 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 -
N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与妊娠高血压综合征相关性的Meta分析
目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性,解析遗传因素在该病中的作用地位.方法 检索纳入国内有关MTHFR基因667多态与妊高征关系的文献9篇,应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析.结果 MTHFR基因667总突变T等住基因与妊高征合并OR值为1.70, 95%Cl为(1.34, 2.15);MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34, 95%CI为(1.07, 1.68);MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84, 95%CI为(1.37, 2.47).结论 MTHFR基因667多态与妊高征可能有相关性,其可能是妊高征的危险因素.
关键词： N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 妊娠高血压综合征 Meta分析 -
扩增阻滞突变系统快速检测H型高血压患者MTHFR C677 T基因型的应用研究
目的：通过扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应（ ARMS-PCR）检测H型高血压患者5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因型，以期建立一种低成本、简单快速的MTHFR C677T基因分型方法。方法基于湖南省H型高血压危险因素研究的大型流行病调查的人群基础，采用单纯随机方法，选取94例H型高血压患者作为研究对象。设计阻滞度递减的系列错配引物，采用ARMS-PCR对94例患者外周血样本的MTHFR C677T基因型进行鉴定，并抽取不同基因型进行测序验证。结果 ARMS-PCR产物电泳后条带清晰，易于判读MTHFR C677T基因型。94例H型高血压患者共检出CC基因型42例、CT基因型24例和TT基因型28例。ARMS-PCR与DNA测序结果一致。结论 ARMS-PCR经阻滞度递减的系列错配引物能有效对MTHFR C677T基因型进行鉴定，此法具有成本低、操作简单、用时短的优点。适用于各类基因的多态性分析。
关键词： 扩增阻滞突变系统 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因分型 H型高血压 -
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产关联的Meta分析
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性.方法 通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,终将其中22篇文献纳入本次研究,进而针对MTHFR C677T基因多态性与URSA之间关联的病例对照研究进行Meta分析.结果 对所有22篇文献中共包括URSA患者2 198人,正常对照2 612人进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高93%和22%,即OR值分别为1.93[95%CI(1.39,2.68)]、1.22[95%CI(0.99,1.50)];基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高36%,即OR值为1.36[95%CI(1.10,1.67)];T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高34%,即OR值为1.34[95%CI(1.14,1.58)].对所有9篇有关中国人群的文献进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高267%和62%,即OR值分别为3.67[95%CI(2.68,5.03)]、1.62[95%CI(1.29,2.05)];基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高105%,即OR值为2.05[95%CI(1.65,2.55)];T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高89%,即OR值为1.89[95%CI(1.64,2.18)].对13篇来自除中国以外的其他国家的文献进行统计合并后结果显示,各基因型的分布在URSA组和正常对照组之间的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 在中国女性人群中,MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生之间存在关联.而在除中国以外的其他国家中并未发现二者间存在关联.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 原因不明复发性流产 Meta分析 -
中国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析
目的 评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 计算机检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方中文科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库等,检索时间范围2000年1月-2012年12月.选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P的病例对照研究,评价纳入研究质量,并采用RevMan 5.0统计学软件进行定量分析.结果 共纳入7个病例对照研究.Meta分析结果表明,携带T等位基因人群患有NSCL/P的危险性高于携带C等位基因人群[OR=1.48,95%CI(1.06,2.07)].携带TT基因型人群NSCL/P发病危险性高于非携带TT基因型人群[OR=1.35,95%CI(1.01,1.80)].携带CT和TT基因型人群NSCL/P发病危险性高于携带CC基因型人群[OR=2.40,95%CI(1.20,4.77)].结论 MTHFR基因C677T多态性与我国人群NSCL/P的易患性密切相关.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌易感性
目的 探讨山西省人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与宫颈癌易感性的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,调查111例病理确诊的宫颈鳞状细胞癌和111例子宫肌瘤对照可能危险因素的暴露情况,聚合酶链限制性长度多态性的(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因多态性;多因素Logistic回归模型进行危险因素的分析.结果 多因素分析结果显示,677TT基因携带者患宫颈癌的危险是677CC型个体的3.29倍(OR=3.29,95%CI=1.33～8.16),是C等位基因(CC+CT)携带者的2.74倍(OR=2.74,95%CI=1.31～5.74).结论 MTHFR基因C677T多态性可能是宫颈癌发生的易感因素,携带677TT基因型的个体患宫颈癌的危险明显增加.
关键词： 宫颈癌 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 -
乌苏市哈萨克族与回族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性的分布特征调查
目的 调查乌苏市哈萨克族与回族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征.方法 通过横断面调查研究方法,以乌苏市120例哈萨克族和92例回族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较.结果 乌苏市哈萨克族女性MTHFR C677T CC分布(57.5％)较回族女性(27.2％)高,CT、TT (37.5、5.0％)较回族女性(54.3％、18.5％)低,两民族间差异有统计学意义(P＜0.05);与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、三亚黎族比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).MTHFR C677T的C和T等位基因频率与该地区回族女性差异有统计学意义(P＜0.05),与其他少数民族比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同.MTHFR A1298CAA、AC、CC的分布比率依次为49.2％、40.8％、10.0％,与该地区回族女性(67.4％、29.3％、3.3％)相比,差异有统计学意义(P＜0.05),与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族比较,差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298C的A和C等位基因频率分别为69.6％和30.4％,与该地区回族女性(82.1％和17.9％)比较,差异有统计学意义(P＜0.05),与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族间的差异有统计学意义(P＜0.05).MTRR A66G AA、AC、CC基因型频率分别为35.0％、45.8％、19.2％,与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族间的差异有统计学意义(P＜0.05).MTRR A66G的A和G的频率(57.9％和42.1％)与该地区回族女性(63.6％和36.4％)比较,差异无统计学意义(P＞0.05),与其他少数民族相比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同.结论 乌苏市哈萨克族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征与该地区回族女性不尽相同,与其他地区少数民族也不尽相同.
关键词： 哈萨克族 回族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因型频率 民族比较 -
中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析
目的 评价中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) C677T多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系.方法 计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库等,选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P易感性有关的病例对照研究.采用Rev Man 5.1软件进行统计分析.结果 共纳入研究5项包括1 598例研究对象.Meta分析结果显示,在中国汉族人群中,除携带突变纯合子(TT)基因的个体罹患NSCL/P的风险高于携带野生纯合子(CC)的个体(OR=1.69,95％CI 1.19 ～2.41)外,其他基因模型均不具有统计学意义(T vs.C:OR=1.26, 95％ CI0.95 ～1.67;CTvs.CC: OR=1.54, 95％CI0.91～2.61;CT+TT vs.CC: OR=1.56, 95％CI0.92～2.64;TIvs.CC+TT: OR=1.27,95％ CI0.94 ～ 1.73).结论 MTHFR基因C677T多态性是中国汉族人群发生非综合征性唇腭裂的潜在危险因素,仅携带突变纯合子(TT)基因的个体会增加罹患NSCL/P的风险.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 非综合征性唇腭裂 多态性 Meta分析 -
江苏地区汉族育龄女性叶酸代谢酶基因多态性分析
目的 通过检测分析育龄女性编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷的发生.方法 通过荧光定量PCR测序法,对2013年1月-2015年1月采集的2 021例江苏地区育龄女性口腔黏膜上皮细胞样本进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR) C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型测定,并与中国人群和其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别.结果 检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占17.52％、47.05％和35.43％,突变基因T的基因频率为41.04％;MTHFR A1298C位点中分别为73.82％、24.20％和1.98％,突变基因C的基因频率为14.08％;MTRR A66G位点中分别为55.81％、38.30％和5.89％,突变基因G的基因频率为25.04％;江苏地区人群与中国人群基因多态性分布频率比较发现:MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异无统计学意义(P＞0.01),MTHFRC667T、MTHFR A1298C差异有统计学意义(P＜0.01).江苏地区与其他地区(河南、宁夏、贵州、海南)MTHFR基因C677T位点多态性分布比较,发现MTHFR C667T位点基因型分布具有明显的地区差异.江苏地区叶酸代谢能力差风险较低的人群占38.72％,略高风险与较高风险分别占43.76％和17.11％,风险很高占0.41％.结论 各地区叶酸代谢相关基因多态性分布有明显差异,江苏地区超过50％以上的育龄女性携带高风险基因.因此,基于叶酸代谢基因多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测,将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法.
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长春市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究
目的 调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR) A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持.方法 应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016年10月到长春市妇产医院进行孕前及孕期检查的3 405例育龄汉族妇女为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族妇女进行分析比较.结果 长春市汉族妇女MTHFR C677T基因型分布与乌鲁木齐、银川、淄博、新乡、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P＜0.05);MTHFR A1298C位点基因型分布与淄博、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P＜0.05);MTRRA66G位点基因型分布与琼海汉族妇女比较,差异有统计学意义(P＜0.05);MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D'=0.988,r2=0.198).结论 长春市汉族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 -
内蒙古阿荣旗汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性分析
目的 通过对呼伦贝尔市阿荣旗育龄汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)(C677T,A1298C)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) (A66G)基因多态性分布特征进行研究,并与已报道的其他地区样本进行比较,初步了解研究对象叶酸代谢能力,为指导当地孕期叶酸保健提供一定的参考依据.方法 入组人群为2017年间在该院进行孕期体检的育龄汉族女性428人,采集并提取口腔黏膜上皮脱落细胞DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTFHR(C677T,A1298C)和MTRR (A66G)位点基因型与等位基因频率,通过与其他已报道研究群体进行比较,获得阿荣旗地区汉族女性上述基因位点多态性分布特征.结果 阿荣旗汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型与等位基因频率与其他已报道地区比较,差异具有统计学意义(P＜0.01),其中MTHFR 677TT基因型频率明显高于宁夏银川、江苏苏州、湖南湘潭、云南昆明、广西南宁、海南琼海等地,低于河南乡新.结论 内蒙古自治区呼伦贝尔市阿荣旗地区汉族女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性特征与其他部分已报道地区比较具有一定的差别,本研究结果可为当地制定孕期个性化叶酸补服提供一定参考依据.
关键词： 阿荣旗 汉族女性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 -
佛山市南海区汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布及与其他地区汉族女性的比较
目的 研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征与佛山市南海区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率特征,以指导育龄妇女增补叶酸及出生缺陷一级预防.方法 随机选取2014年9月-2015年7月佛山市南海区503位汉族女性,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征.结果 佛山市汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.6％)低于淄博(43.6％)、尚志(30.1％)、乌鲁木齐(26.1％)、延边(28.3％)、廊坊(33.9％)、银川(23.0％)、济源(37.4％)、镇江(21.8％)、荆州(14.3％)、眉山(17.7％)、九江(13.0％)、湘潭(12.6％)、昆明(14.1％),差异均有统计学意义(P＜0.01);等位基因频率(25.5％)高于南宁(24.1％)和琼海(22.1％),差异有统计学意义(P＜0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(6.6％)高于淄博(1.4％)、尚志(2.0％)、延边(3.8％)、廊坊(4.9％)、银川(3.4％)、济源(2.0％)、镇江(3.5％)、荆州(3.2％)、眉山(3.5％)、九江(3.7％)、昆明(2.7％),差异有统计学意义(P＜0.05);等位基因频率(24.5％)高(P＜0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.8％)低于琼海(9.3％),差异有统计学意义(P＜0.01),等位基因频率(26.2％)低于琼海(30.9％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 佛山市南海区汉族女性MTHFR及MTRR基因的多态性频率分布具有地区特异性.对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 -
叶酸代谢相关基因多态性与自然流产的相关性研究
目的 调查分析叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性和自然流产的相关性.方法 选择2011年1月-2014年12月海南省妇幼保健院接诊的344例具有自然流产史的育龄妇女(病例组)和340名健康妇女(对照组)进行病例对照研究,采集受检者口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,对受检者MTHFR和MTRR基因多态性采用荧光定量PCR法进行分析检测,采用SPSS 19.0软件的x2检验分析叶酸代谢相关基因与自然流产的相关性.结果 病例组和对照组MTHFR和MTRR基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.病例组与对照组MTHFR C677T基因型及等位基因频率差异有统计学意义(x2=7.369,P=0.025,x2=5.325,P=0.021),MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型及等位基因频率差异无统计学意义(x2 =0.586,P=0.746;x2=0.073,P=0.964;x2 =0.470,P=0.493;x2=o.002,P=0.969).结论 MTHFR C677T基因多态性分布与自然流产的发生有关联,是自然流产的危险因素.
关键词： 叶酸代谢障碍 自然流产 基因多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 -
大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究
目的 调查大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族120例,白族557例.采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据.结果 大理白族自治州汉族、白族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异无统计学意义(P＞0.05);大理白族自治州白族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布与利川土家族(等位基因除外)、延边朝鲜族、三亚黎族、南宁壮族、银川回族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率分布与三亚黎族、南宁壮族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR A66G的基因型与等位基因频率分布与三亚黎族、新疆维吾尔族和南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 大理汉族、白族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 白族 出生缺陷 -
沈阳市汉族与满族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因的单核苷酸多态性分布特征
目的 探讨沈阳市汉族与满族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征并与其他少数民族做区域比较,为进一步群体遗传分析奠定基础.方法 选取2015年4月-2017年7月在沈阳共济爱婴医院进行体检及孕期检查的汉族和满族女性作为研究对象,其中汉族469例,满族67例,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较.结果 沈阳市汉族与满族女性比较,MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G差异无统计学意义(均P＞0.05).武阳市满族女性和其他地区少数民族女性比较,MTHFR C677T的基因型频率与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P＜0.05);而MTHFR A1298C的基因型频率与柳州壮族和三亚黎族女性差异有统计学意义(均P＜0.05);MTRR A66G的分布上则与乌鲁木齐维吾尔族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P＜0.05).结论 沈阳市汉族女性和满族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征差异无统计学意义,可能与两个民族同化和融合有关;沈阳地区满族和汉族女性与其他地区少数民族女性相比差异存在统计学意义.
关键词： 汉族 满族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因型频率 民族比较 -
保定市涞水县汉族女性MTHFR、MTRR基因型与等位基因频率分布和其他地区汉族女性的比较
目的 分析叶酸代谢过程中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)重要基因位点多态性在河北省保定市涞水县地域分布特征,指导当地孕产期妇女叶酸增补,达到增强出生缺陷一级预防的目的.方法 采集保定市涞水县778名育龄汉族妇女口腔黏膜上皮脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR(C677T、A1298C)和MTRR (A66G)基因多态性位点进行检测分析,了解涞水县汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频率,并与新疆、吉林、山东、河南、江苏、四川、湖北、云南、广东、海南等地区进行比较.结果 涞水地区汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.3％)高于乌鲁木齐、延边、烟台、镇江、德阳、武汉、昆明、广州、琼海(P＜0.05),等位基因频率(62.7％)高于郑州和上述城市(P＜0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(1.2％)低于延边、镇江、德阳、武汉、昆明、广州和琼海(P＜0.05),等位基因频率(13.7％)低于镇江、德阳、武汉、昆明、广州、琼海(P＜0.05);MTRR66GG基因型频率(8.1％)高于镇江、武汉,等位基因频率(27.7％)高于郑州、镇江、武汉,但低于琼海(P＜0.05).结论 保定市涞水县育龄汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因的多态性频率分布具有当地特异性,可以有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 -
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的研究现状
5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶被认为是动脉硬化及出生缺陷的一个危险因子，关于其基因结构和表达调控的研究尚未彻底清楚。本文对其蛋白和基因结构进行了相关描述，并对两个主要突变(C677T和A1298C)的研究现况作了叙述。
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 蛋白质 大肠杆菌
