首页 > 文献资料
-
同型半胱氨酸代谢酶胱硫醚β-合成酶和N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与慢性肺源性心脏病的关系
目的 了解血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶胱硫醚β-合成酶(CBS) 844ins68、N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病(CPHD)的关系.方法 选取2014年1月至2016年11月在新乡市第二人民医院住院治疗的CPHD患者230例作为观察组,另选取同期体检健康者235例作为健康对照组,应用肺功能仪进行肺功能检查,记录2组受试者的1秒用力呼气量占预计值百分比(FEV1％ pred)、1秒用力呼气量占用力肺活量百分比(FEV1％);观察组患者于入院次日、健康对照组于体检日清晨抽取空腹肘静脉血,检测血浆Hcy、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平;并提取全血细胞中的DNA,运用聚合酶链式反应技术进行基因分型,检测CBS 844ins68基因多态性,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测MTHFR C677T基因多态性.结果 观察组患者的FBG水平与健康对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组患者的Hcy、TG、TC和LDL-C均显著高于健康对照组(P＜0.05),FEV 1％和FEV1％ pred均显著低于健康对照组(P＜0.05).观察组患者与健康对照组受试者的CBS 844ins68直接分型均可见2种基因型,其中观察组患者DD和DI基因型频率分别为91.74％和8.26％,D和I的等位基因频率分别为95.87％和4.13％;健康对照组受试者DD和DI基因型频率分别为94.04％和5.96％,D和I的等位基因频率分别为97.02％和2.98％,2组受试者基因型与等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(x2=0.935、0.901,P＞0.05).观察组患者与健康对照组受试者的MTHFR C677T基因酶切后均可见3种基因型,观察组患者的CC、CT和TT基因型频率分别为21.31％、43.91％和34.78％,C和T的等位基因频率分别为43.26％和56.74％;健康对照组受试者的CC、CT和TT基因型频率分别为27.66％、48.94％和23.40％,C和T的等位基因频率分别为52.13％和47.87％,观察组患者TT基因型与T等位基因频率分布显著高于健康对照组(x2=7.730、7.326,P＜0.05).结论 Hcy水平升高可能是CPHD发病的危险因素之一;CBS 844ins68基因多态性可能与CPHD的发生无关;MTHFR C677T基因多态性可能通过影响Hcy代谢水平导致肺源性心脏病的发生,其T等位基因可能是CPHD的风险因子,MTHFRC677T基因可能是CPHD的遗传易感基因.
-
育龄女性血清叶酸、维生素B12及同型半胱氨酸水平分析
目的 分析郑州地区不同遗传体征育龄期女性血清叶酸、维生素B12及同型半胱氨酸(HCY)的水平,为郑州地区育龄女性补充叶酸提供参考.方法 选取2015年5月至2017年7月于郑州大学第三附属医院就诊的1190例健康育龄女性为研究对象.采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,用柱式抽提盒提取样本DNA,采用Taqman-MGB探针对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G 3个位点分别进行荧光定量PCR检测.根据3个位点的多态性分为高度风险组、中度风险组、低度风险组、未发现风险组,采用直接化学发光法及循环酶法测定研究对象外周血血清叶酸、维生素B12及HCY水平.结果 育龄期女性血清叶酸、维生素B12及HCY水平分别为(15.65±6.56)μg/L、(411.85±155.16)ng/L、(7.91±3.16)μmol/L.高度风险组及中度风险组血清叶酸水平分别低于低度风险组与未发现风险组,差异有统计学意义(P<0.05).高度风险组血清HCY水平高于未发现风险组,差异有统计学意义(P<0.05),4组血清维生素B12水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 不同风险组血清叶酸、维生素B12及HCY水平存在差异,需根据不同的遗传体征针对性增补叶酸;郑州地区女性叶酸利用能力较差,高度及中度风险人群占比较高.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 叶酸 维生素B12 同型半胱氨酸 -
同型半胱氨酸水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系
目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系.方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性.结果:①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.01);CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义(男性P=0.899,女性P=0.921).②男性Hcy[(12.8±7.2)μmol/L]高于女性[(9.7±4.7)μmol/L],男性H-型高血压的比例(60.3%)高于女性(29.6%).③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例(80.6%)高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.05);女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义(P<0.05).结论:高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差异.
关键词： 高血压 同型半胱氨酸 基因多态性 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 -
N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与蒙古族原发性高血压病及高血压病合并脑血管病的关系
目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族原发性高血压病及高血压病合并脑血管病患者之间的关系.方法 采用Sequenom系统检测110例蒙古族原发性高血压病患者、78名高血压病合并脑血管病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性.结果 蒙古族原发性高血压病人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率与正常人群相比差异无显著性(P＞0.05);蒙古族高血压合并脑梗死人群与高血压合并脑出血人群的MTHFR基因型TT基因型及T等位基因频率分别明显高于正常对照组,有显著性差异(P＜0.05).结论 MTHFR C677T位点TT基因型及T等位基因突变增加蒙古族原发性高血压病人群患脑血管病的危险性,可能是蒙古族原发性高血压病人群患脑血管病的易感基因.
关键词： N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 高血压病 脑血管病 -
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与再发脑梗死的关系
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变与再发脑梗死的关系.方法 收集脑梗死患者及对照组的血液标本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法分析其MTHFR基因C677T突变.结果 初发脑梗死组MTHFR基因C677T突变率为68.0%,再发脑梗死组突变率为69.5%,均高于对照组46.3%,差异均有显著性(P＜0.05);初发脑梗死组与再发脑梗死组MTHFR基因C677T突变率没有显著性差异(P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T突变可能与脑梗死的发病有关,但与脑梗死发病的次数无关.
关键词： 再发脑梗死 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因突变 -
三亚市汉族和黎族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布特征
目的 分析三亚市汉族和黎族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)与甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分布特征,为个体化指导女性增补叶酸及预防出生缺陷提供依据.方法 以三亚市420例黎族女性及1590例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性进行检测分析,并与其他已报道的民族进行比较.结果 三亚市黎族女性MTHFR C677T位点基因多态性分布与思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族、新疆维吾尔族、张家界土家族相比均有显著性差异(P<0.05).MTHFR A1298C位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P<0.05).MTRR A66G位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P<0.05).结论 三亚市黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布不同于其他民族,具有民族特异性.
关键词： 三亚黎族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析的临床应用
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶.该酶具有多种基因多态性,目前具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常,目前多数研究提示,这2个位点多态性可能与心血管疾病、出生缺陷、肿瘤等多种疾病相关.本文对MTHFR基因多态性的分布特点及其与疾病的关系进行述评,以期为疾病的个体化预防和治疗提供一定的指导意义.
-
N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏地区汉族原发性高血压的关联性
目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点突变与宁夏地区汉族原发性高血压(essential hypertension,EH)之间的关系.方法 收集EH患者(EH组)155例,健康体检正常血压者(NT组)140例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术分析,检测MTHFR基因型,以分析EH组和NT组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性.结果 CC、CT、TT基因型在EH组中分别占37.4%、45.2%和17.4%,在NT组中分别为52.9%、33.6%和13.6%,C、T等位基因在两组分别占60.0%、40.0%和69.6%、30.4%.CC、CT和TT 3种基因型总体分布频率差异有统计学意义(X2=7.108,P<0.05),两组TT基因型比较差异无统计学意义(X2=0.828,P>0.05),但两组变异型TT+CT比较差异有统计学意义(X2=7.091,P<0.01).EH组T等位基因频率高于NT组,差异有统计学意义(X2=5.98,P<0.05).CC基因型与CT/TT基因型在收缩压和脉压上差异无统计学意义(P>0.05),但在舒张压和平均动脉压上差异有统计学意义(P<0.05),CT/TT基因型高于CC基因型.二项逐步logistic回归结果显示,CT/TT基因型为EH的独立危险因素(OR=2.604,95%CI为1.441～4.708,P=0.002).结论 MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏地区汉族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏地区汉族人群EH的易感基因.
-
琼海市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究
目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征.方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2％,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P＜0.05).MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1％,低于潍坊、郑州、镇江(P＜0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P＞0.05).MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3％,均高于上述城市(P＜0.05).结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 -
叶酸水平、MTHFR基因C677T多态性与宫颈癌的相关性研究
目的 探讨血清叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677 T多态性与宫颈癌易感性的相关作用.方法 收集82例宫颈癌患者和82例对照者,均为HPV-16阳性,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T多态性,同时采用电化学发光法检测血清叶酸水平,对二者与宫颈癌易感性的相关性进行分析.结果 病例组血清叶酸水平(8.63±5.63)μg/L低于对照组(10.84±5.99)μg/L,差异有统计学意义(t=2.43,P=0.016);两组人群的MTHFR基因C677T均为杂合型(CT)频率高,病例组人群纯合型(TT)高于野生型(CC),与对照组不一致(χ2=7.529,P=0.023);病例组T等位基因频率高于C等位基因,与对照组不一致(χ2=5.903,P=0.015).与野生型(CC)人群相比,纯合型(TT)人群患宫颈癌的危险性显著增高(OR=3.485,95％CI:1.331～9.122),而杂合型(CT)人群未发现显著影响(OR=1.752,95％CI:0.810～3.789);在叶酸充足人群中,MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险为野生型(CC)人群的2.057倍(95％CI:0.455～9.304),而叶酸不充足且MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险则上升为4.354倍(95％CI:1.195～15.865).结论 MTHFR基因C677T多态性是宫颈癌发生的易感因素,纯合型(TT)可增加宫颈癌发生的危险,尤其在低叶酸水平人群中发生风险高.
关键词： 宫颈癌 叶酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 -
宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的分布特点及其与原发性高血压的关系
目的:研究N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性在宁夏回、汉族高血压人群中的分布差异及其与原发性高血压(Essential hypertension,EH)之间的关系.方法:收集回、汉族EH患者146例和155例以及回、汉族健康体检正常血压者(Normal tensive,NT) 112例和140例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)多态性技术分析检测MTHFR基因多态性.结果:回、汉族EH组间比较基因型频率及等位基因频率均无统计学差异(P＞0.05).回、汉族NT组间比较基因型频率和等位基因频率亦无统计学差异(P＞0.05).回族EH组TT基因型频率及T等位基因频率均高于回族NT组(P＜0.05).汉族EH组变异型TT+CT及T等位基因频率均高于汉族NT组(P＜0.05).二项逐步Logistic回归结果显示,TT基因型为EH的独立危险因素(OR=2.34,95％CI为1.363～4.016,P=0.002).结论:MTHFR基因C677T多态性在回、汉族人群之间无种族差异；该位点多态性与宁夏地区回、汉族人群EH发病具有相关性,T等位基因有可能是EH的遗传易感基因.
-
先兆流产与MTHFR、MTRR基因多态性的关系
目的 调查叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性与先兆流产的关系.方法 选择海南省三亚市妇幼保健院在2009-2011的139例具有先兆流产症状的育龄妇女(病例组)和139例健康对照(对照组)来进行病例对照研究,通过刮取受检者口腔黏膜上皮细胞,提取其基因组DNA,对受检者MTHFR和MTRR基因多态性采用荧光定量PCR进行分析检测.通过分析病例组和对照组基因多态性的分布差异,评估其与先兆流产的相关性.结果 病例组和对照组基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,但经比较分析,病例组MTHFR C677T、MTHFRA1298C和MTRR A66G的基因型构成与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 在先兆流产患者和健康人中,基因多态性分布无显著差异,叶酸代谢相关基因是否为先兆流产的风险因子还有待进一步研究.
关键词： 叶酸代谢障碍 流产 先兆 基因 多态性 单核苷酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 -
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与结直肠癌易感性关系的Meta分析
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T位点基因多态性与结直肠癌发生的关系.方法 检索中外文数据库,收集有关MTHFR基因C677T多态性与结直肠癌相关性的病例对照研究,采用TT/CC以及TT/CC+CT基因型比较模型进行定量综合分析,然后按种族、位置和性别分亚组进行分析.结果 综合分析显示,MTHFR基因677位点TT/CC、TT/CC+CT模型计算OR值95％CI分别为0.93 (0.84～1.03)、0.92 (0.84～1.01)；按位置分层,突变基因型与结肠癌易感性有关TT/CC+ CT OR值(95％CI)为0.88 (0.79～0.98),而与直肠癌无关；按性别分层,在男性中突变基因型与结直肠癌易感性有关Tr/CC、TT/CC+CT模型OR值(95％CI)分别为0.82 (0.70-0.96)、0.82 (0.71～0.96),而与女性无关；在种族分层中,没有发现突变基因型与结直肠癌发病有关.结论 MTHFR C667T位点突变基因型与女性结直肠癌易感性无关,但可能降低男性结直肠癌的发病风险,TT基因型与CC+CT基因型相比是结肠癌发病风险的保护因素.
关键词： 结直肠癌 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 Meta分析 -
膳食叶酸和MTHFR基因多态性对乳腺癌发病的影响
目的 探讨膳食叶酸摄入、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性联合暴露与乳腺癌发病风险的关系.方法 采用匹配病例对照研究,从2014年4月-2015年5月,序贯收集乳腺癌新发病例794例,从2015年4月～2015年6月,招募健康女性805例.采用问卷调查收集研究对象一般人口学特征、乳腺癌常见危险因素、膳食情况等信息;采用飞行时间质谱生物分析技术检测MTHFRC677T基因型;采用非条件多因素Logistic回归分析MTHFRC677T基因多态性及膳食叶酸(水果、蔬菜日摄入量)与乳腺癌发病风险的关系.结果 调整年龄、婚姻状况、主动吸烟、被动吸烟、人工流产次数、乳腺良性疾病、日均能量摄入后,结果提示水果日摄入量低增加乳腺癌发病风险(OR=1.869,95％CI:1.494 ～2.337);以水果高摄入联合MTHFRC677T-CC型为参照,水果低摄入联合CC型或CT+TT型均增加乳腺癌发病风险(ORs＞ 1.6,95％ CI不包含1).结论 膳食叶酸(水果)的摄入可降低乳腺癌的发病风险,但与叶酸代谢相关的MTHFR C677T基因多态性可能不独立影响乳腺癌的发病风险.
-
活性叶酸对不良妊娠治疗效果研究
目的 探讨活性叶酸对存在不良妊娠史患者的治疗效果,并分析该治疗效果与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(M T HFR)基因C677T和A1298C多态性的相关性.方法 采用前瞻性随机双盲的方法研究,以2014年4月至2016年4月来杭州市妇产科医院产前诊断中心就诊且有不良妊娠史的育龄期妇女为研究对象,随机分组并完成随访.活性叶酸组122例,普通叶酸组120例,前组每日服用活性叶酸0.8mg,后组每日服用普通叶酸0.8mg.分析两组的再次妊娠率 、再次不良妊娠率 、正常妊娠中M T HFR基因型 、等位基因频率分布.结果 经过叶酸治疗后,活性叶酸组的妊娠率(80.33％)较普通叶酸组(69.17％)高,差异有统计学差异(χ2=3.997,P<0.05).在再次妊娠结局为不良妊娠的结果中,活性叶酸组(0.51％)显著少于普通叶酸组(18.07％)(χ2=7.962,P<0.01).对再次妊娠为正常妊娠的病例中进行C677T和A1298C基因多态性比较发现,C677T位点为CC野生纯合型及A1298C为AA野生纯合型的患者,两组的正常妊娠率比较均无统计学差异(χ2值分别为0.103、1.627,均P>0.05);C677T位点的TT突变纯合型 、CT突变杂合型及A1298C位点的CC突变纯合型的患者,活性叶酸组的妊娠率显著高于普通叶酸组(χ2值分别为11.814、7.171、7.265,均P<0.01);活性叶酸组中,A1298C位点的AC杂合型的患者妊娠率也较普通叶酸组高(χ2=4.485,P<0.05).结论 M T HFR基因C677T和A1298C位点突变可能与女性不良妊娠相关,且对于该位点突变的患者,活性叶酸治疗有效.
-
快速、高通量MTHFR基因C677T多态性检测方法的建立
目的:建立亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性的快速检测方法.方法:提取健康人外周血基因组DNA,采用PCR扩增含677位点的MTHFR基因片段.对PCR产物中残余的dNTPs和游离单链引物消化处理后进行TDI反应,测定荧光偏振值并分析C677T基因型.同时采用PCR-RFLP方法分析C677T基因型进行比较.结果:100例标本中,TDI-FP分析MTHFR C677T基因型:C/C 40例、T/T 14例、C/T 46例;PCR-RFLP分析MTHFR C677T基因型:C/C 40例、T/T 12例、C/T 48例;其中两种方法检测结果不一致的两例标本经焦磷酸微测序证实为T/T纯合子.结论:建立了一种新的基于TDI-FP的MTHFR C677T基因分型方法,该方法较RFLP方法更为准确,且快速、简便、通量高,适用于临床大批量标本的筛查.
-
母亲MTHFR基因C677T多态性与国人子代先天性心脏病易感性的Meta分析
目的 系统评价母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与国人子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)易感性的相关性.方法 通过检索PubMed、Embase、Web of science、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库及万方数据库,检索时间为建库至2017年1月,纳入国人MTHFR基因C677T位点多态性与CHD易感性的病例对照试验研究.以病例组和对照组MTHFR基因C677T位点基因型分布的比值比(odds ratio,OR)为疗效测量指标,采用revMan 5.3进行统计分析.结果 共纳入9篇文献,其中病例组(CHD患儿母亲)1 221例,对照组(健康儿童母亲)1 108例.Meta分析结果显示,母亲MTHFR基因C677T位点TT/TC、TT/CC、TC/CC、TT/TC+ CC、TT+TC/CC多态性与国人CHD易感性相关,OR分别为1.85(95％ CI 1.50～2.28)、2.33(95％CI 1.81 ～3.00)、1.24(95％ CI 1.00 ～ 1.54)、2.00(95％CI 1.64～2.44)和1.55(95％ CI 1.27～ 1.89),差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 母亲MTHFR基因C677T位点多态性与国人子代CHD易感性相关.
-
MTHFR基因多态性检测在生殖健康领域的临床价值
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是催化人体内叶酸代谢的关键酶,该酶具有多种基因多态性.众多研究表明其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平,与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压等疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康.本文就该基因多态性的检测在生殖健康领域的临床应用价值作一综述.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 临床价值 -
藏族女性MTHFR基因多态性与原发性不孕症相关性分析研究
目的通过对研究对象5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C位点多态性分析,了解其在藏族不孕症女性中的分布多态性特征.方法选择2017年间在医院进行孕期检查的育龄藏族女性,其中经诊断确定为原发性不孕症患者214人(不孕症组),正常受孕且无不良孕产史者257人(对照组).采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR(C677T,A1298C)位点基因型与等基因频率,通过两组比较,获得不孕症组人群上述位点多态性特征.结果不孕症组MTHFR A1298C位点基因型和等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义.结论藏族女性原发性不孕症的发生,与MTHFR A1298C位点基因多态性具有一定相关性,可为不孕症的临床诊断与治疗提供一定的支持依据.
关键词： 藏族女性 原发性不孕症 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶
