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EB病毒转化的永生性人B淋巴母细胞中MTHFR基因的表达
为检测用EB病毒转化建立的永生性人B淋巴母细胞株中N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的表达及其cDNA序列,用EB病毒转化人外周血B淋巴细胞,建立永生性细胞株后,从培养细胞中提取总RNA,用RT-PCR法扩增MTHFR基因cDNA的不同片段,进行PAGE电泳分析和cDNA序列测定.结果显示永生性人B淋巴母细胞中有MTHFR基因表达,其cDNA序列与文献报道的人肝脏MTHFR基因cDNA序列一致.
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Hcy、MTHFR基因多态性与急性脑梗死关系的临床研究
目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死的关系.方法 采用Hcy微板底物诱导酶方法检测28例脑梗死患者急性初期(发病后1～3 d)、急性后期(发病后10～15 d)及27例健康对照者的空腹血浆Hcy 水平;应用聚合酶链(PCR)限制性内切酶片段的长度多态性分析检测MTHFRC677T基因型.结果 MTHFRC677T三种基因型在脑梗死组和对照组的分布频率以及677位点等位基因的频率均无显著性差异( P>0.05);杂合子突变、纯合子突变型的Hcy水平均明显高于野生型( P<0.01),纯合子突变型虽高于杂合子突变型,但差异无显著性意义( P>0.05).脑梗死组急性初期高Hcy 血症检出率高于健康对照组( P<0.05);脑梗死组病程急性初期空腹血浆Hcy水平与急性后期无显著性差异( P>0.05),但均明显高于健康对照组( P<0.01);脑梗死组中各基因型病例的Hcy水平在急性初期和急性后期无显著性差异( P>0.05).结论 MTHFR基因C677T突变是高Hcy血症的成因之一,并不直接导致脑梗死;高Hcy血症作为脑梗死的独立危险因素,与脑梗死急性期病程发展无关.
关键词： 同型半胱氨酸 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 脑梗死 -
同型半胱氨酸及其酶基因多态性与脑血栓形成的关系
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(CBS)基因多态性与脑血栓形成的关系.方法对87例脑血栓形成患者和80例对照者,应用高效液相色谱-荧光法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法检测MTHFR及CBS基因型.结果病例组血浆Hcy浓度为(15.28±4.33)μmol/L,显著高于对照组的(11.32±3.86)μmol/L( P＜0.001);不同基因型对血浆Hcy浓度影响不一致;两组间基因型分布、纯合子频率和等位基因频率无显著性差异( P＞0.05).结论血浆Hcy浓度升高是脑血栓形成的独立危险因素,单纯的MTHFR和CBS突变不能被确定为脑血栓形成的独立遗传危险因素.
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脑梗死患者与其N5,10亚甲基四氢叶酸还原酶基因关系的研究
目的:探讨脑梗死(CI)患者与其N5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RELP)检测脑梗死患者MTHFR基因多态性.结果:MTHFR基因型有3种,即纯合子(C/C)型、杂合子(T/C)型、纯合子(T/T)型.3种基因型在病例组和对照组研究对象间的分布无显著性差异,但T等位基因在病例组和对照组研究对象间的差异有统计学意义.结论:MTHFR基因C677T突变与脑梗死的发生有关,MTHFR基因可能是脑梗死的易感基因之一.
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N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系
目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族高血压病患者之间的关系.方法采用Sequenom系统检测110例高血压病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性.结果蒙古族高血压人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率(0.15,0.32)与正常人群(0.10,0.29)相比差异无显著性(P＞0.05);单纯收缩压增高人群MTHFR基因型TT基因型及T等位基因频率(0.23,0.40)高于正常人群,差异有显著性(P＜0.05).结论MTHFR C677T位点TT基因型及T等位基因突变增加蒙古族人群单纯收缩压增高的危险性,可能是单纯收缩期高血压病的易感基因.
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N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因及胱硫醚-β-合酶基因突变与冠心病、脑卒中发病的关系
大量流行病学资料和临床观察发现,同型半胱氨酸与冠心病及脑卒中的发生密切相关.N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与胱硫醚-β-合酶(CBS)基因突变、MTHFR与CBS活性降低可能是高同型半胱氨酸血症的产生和诱发冠心病和脑卒中的一个重要原因.高同型半胱氨酸血症是一些心血管疾病的一个独立危险因素.
关键词： 半胱氨酸 N5 N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因 胱硫醚β合酶 -
mthfr基因第1298位核苷酸多态性与酶活性的关系
目的:探讨mthfr基因第1298位核苷酸的多态性对酶活性及热稳定性的影响.方法:用PCR-RFLP方法检测64例中国女性mthfr基因第1298位核苷酸,并检测外周血淋巴细胞MTHFR酶活性和46℃灭活5 min后的残余酶活性,比较不同基因型其酶活性和热稳定性的差别.结果:第677位核苷酸基因型为677CC时,正常型1298AA平均酶活性高,为每毫克蛋白每小时12.263 nmol CH2O,杂合型1298AC平均酶活性为每毫克蛋白每小时9.524 nmol CH2O,纯合突变型1298CC酶活性低,仅为每毫克蛋白每小时7.830 nmol CH2O;第1298位核苷酸不同基因型的残余酶活性无明显差别.结论:mthfr基因第1298位核苷酸由A→C的变异可引起酶活性降低,但与热稳定性无关.
关键词： N5 N10-亚甲基四氢叶酸 脱氢酶/代谢 基因 多态现象(遗传学) -
N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病合并2型糖尿病的相关性研究
目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病合并2型糖尿病的相关性.方法 选取2017年1月～2018年9月我院收治的90例冠状动脉造影患者作为研究对象,其中正常者30例作为对照组,冠心病患者33例作为A组,冠心病合并2型糖尿病患者27例作为B组,均行N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与生化指标(总胆固醇、三酰甘油、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇)检测.结果 A组患者总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇高于对照组(P＜0.05);A组患者高密度脂蛋白胆固醇低于对照组(P＜0.05);B组患者总胆固醇、三酰甘油、空腹血糖、低密度脂蛋白胆固醇高于A组和对照组(P＜0.05);B组患者高密度脂蛋白胆固醇低于A组和对照组(P＜0.05);对照组患者基因型为CC(95.0％)、CT(5.0％)、Tr(0.0％),A组患者基因型为CC(68.8％)、CT(25.0％)、TT(6.2％),B组患者基因型为CC(27.8％)、CT(38.9％)、Tr(33.3％),三组间比较,差异有统计学意义(P＜0.05);对照组患者C等位基因频次＞A组患者C等位基因频次＞B组患者C等位基因频次(P＜0.05).结论 N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系密切.TT基因型越多,冠心病合并2型糖尿病的患病风险越高.
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缺血性脑卒中患者血管紧张素转换酶与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态的关联性分析
目的 研究缺血性脑卒中(IS)患者血管紧张素转换酶(ACE)与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态的关联性.方法 采用PCR和变性高效液相色谱技术检测454例IS患者和334例对照者的ACE基因I/D多态和MTHFR基因C677T多态的分布.结果 病例组的DD、ID、Ⅱ和CC、CT、TT基因型的频率分别为22.5%、43.4%、34.1%和51.8%、40.5%、7.7%,而对照组则为17.4%、45.5%、37.1%和56.9%、38.3%、4.8%;DD型与大动脉粥样硬化型IS(LAA)相关,TT型和T等位基因与LAA和心源性IS相关.TT+DD和TT+ID存在协同作用,增加了患IS的风险.结论 DD、TT基因型和T等位基因是IS的易患因子,ACE基因与MTHFR基因在IS的发病过程中存在协同作用.
关键词： 缺血性脑卒中 血管紧张素转换酶 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 -
N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因与缺血性脑卒中发病的关系
目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与缺血性脑卒中发病的关系.方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST(Trail of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment)分型分为大动脉粥样硬化型(LAA)、心源性脑梗死型(CE)、小动脉阻塞型(SAA)、其他明确病因的中风型(SOE)和不明原因的中风型(SUE);根据神经功能缺损评分分为轻、中、重型.应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查脑卒中组和334例无高血压病、冠心病、脑血管疾病、糖尿病、癌症、肾功能衰竭等疾病的患者或健康人(对照组)的MTHFR基因C677T的多态分布,详细记录卒中危险因素.结果脑卒中组CC、CT、TT基因型频率分别为51.8%、40.5%和7.7%,对照组分别为56.9%、38.3%和4.8%,TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性脑卒中、LAA和CE型缺血性脑卒中相关.吸烟、酗酒、伴糖尿病群体TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P均<0.10),CC基因型和C等位基因频率显著低于对照组(P均<0.05),而非吸烟、非酗酒、不伴糖尿病群体的各基因型和等位基因频率与对照组比较差异无显著性.结论TT基因型、T等位基因是缺血性脑卒中的易患因子;MTHFR基因与吸烟、酗酒、糖尿病在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用.
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中国南方汉族人MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究
目的:研究中国南方汉族人N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的关系.方法:运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测143例IS患者及154例对照组患者MTHFR基因多态性.结果:IS患者中TT型频率为14.0%,CT型频率为45.5%,CC型频率为40.5%,T等位基因频率为36.7%,C等位基因频率63.4%;对照组中TT型频率为5.2%,CT型频率为31.8%,CC型频率为63.0%,T等位基因频率为21.1%,C等位基因频率为78.9%.2组各频率间差异有显著性;普通型和重型组间差异无显著性;TT基因型、T等位基因与IS显著相关.结论:MTHFR基因多态性与IS有一定关系,MTHFR基因可能是IS的易感基因,对人群进行大规模筛选,早期对TT和CT基因型的人群进行维生素干预,对预防IS的发生有一定价值.
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N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与妊娠高血压综合征相关性的Meta分析
目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性,解析遗传因素在该病中的作用地位.方法 检索纳入国内有关MTHFR基因667多态与妊高征关系的文献9篇,应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析.结果 MTHFR基因667总突变T等住基因与妊高征合并OR值为1.70, 95%Cl为(1.34, 2.15);MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34, 95%CI为(1.07, 1.68);MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84, 95%CI为(1.37, 2.47).结论 MTHFR基因667多态与妊高征可能有相关性,其可能是妊高征的危险因素.
关键词： N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 妊娠高血压综合征 Meta分析 -
深圳市青年同型半胱氨酸及其他临床指标与MTHFR C677T基因的多态性
背景：N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5，10-methylenetetrahydro-fotate reductase，MTHFR)基因发生突变，易引起高同型半胱氨酸血症，而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。
目的：分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T基因多态性之间的关系，并探讨高同型半胱氨酸血症与其他临床资料之间是否具有相关性。
方法：分别收集101例高同型半胱氨酸血症患者作为实验组，101例同型半胱氨酸血值正常者作为对照组(20-45岁)。收集入组人员的口腔唾液标本，用纳米磁珠法提取DNA，PCR扩增目的片段，并将扩增产物送与公司测序。
结果与结论：实验组和对照组MTHFR C677T基因的CC型、CT型、TT型3种基因型总体分布频率具有显著性意义(P <0.01)，说明深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T的多态性具有一定的相关性。实验组中TT型基因频率及T等位基因频率均明显高于对照组，且实验组TT基因型的受试者同型半胱氨酸水平明显高于CT基因型及CC 基因型受试者，差异均有显著性意义(P <0.05)，说明TT型比CT型更能影响同型半胱氨酸水平。实验组收缩压、舒张压值显著高于对照组(P<0.05)，表明高同型半胱氨酸血症可引起血压值增高；试验并不能确定高同型半胱氨酸血症能增高血脂水平。 -
长治老年人群血浆同型半胱氨酸水平与MTHFR C677 T基因多态性
目的：探讨长治地区健康老年人群血浆同型半胱氨酸（HCY）水平与 N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因位点的基因多态性。方法采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定；采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）对 MTHFR C677T进行基因多态性分析。结果长治地区健康老年人群血浆HCY水平为（11.0±3.1）μmol／L，与健康青年人群相比，无统计学差异（P＞0.05）。老年人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为15.38％、48.72％和35.90％，与青年人群相比，两者差异无统计学性（P＞0.05）；老年人群C、T等位基因频率分别为39.74％和60.26％，与青年人群相比，两者差异无统计学意义（P＞0.05）。 MTHFR C677T基因型频率在长治地区健康老年人群、青年人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。健康老年人群MTHFR C677T位点各基因型间，血浆 HCY水平亦无显著差异。健康老年人群、青年人群TT基因型血浆HCY水平差异显著（P＜0.05）。结论长治人群MTHFR C677T纯合突变基因型频率高，且老年人群 TT基因型血浆 HCY水平显著高于青年人群。
关键词： 同型半胱氨酸 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 -
N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性
目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系.方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因A1298C位点进行检测.结果:MTHFR病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFR A1298C突变导致血浆Hcy浓度明显增高.MTHFR A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性.
关键词： N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因突变 青年 缺血性脑卒中 -
MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究
目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系.方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测.结果:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P＜0.05).CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P ﹥ 0.05).结论:MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高.MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子.CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性.
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MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死
目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶N5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β-合酶(CBS)基因突变对脑梗死的致病作用.方法:采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性和扩增阻滞突变体系法技术分别检测85例脑梗死患者和44名正常对照者MTHFR C677T和CBS T833C的基因型,利用高压液相色谱法测定其血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平.结果:病例组MTHFR 纯和突变型(T/T)、杂和型(T/C)和T等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0.01);病例组CBS纯和突变型(C/C)、杂和型(C/T)和C等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0.01).病例组与对照组MTHFR C677T、CBS T833C纯和突变者tHcy水平高于杂和突变和野生型者,且两基因同时纯和突变者血浆tHcy水平更高.结论:MTHFR C677T和CBS T833C基因突变可能皆是引起高同型半胱氨酸血症(Hhcy)间接导致脑梗死的重要遗传因素.
关键词： N5 10亚甲基四氢叶酸还原酶 胱硫醚β-合酶 同型半胱氨酸 脑梗死 -
MTHFR基因C677T多态性与汉族人群抑郁症的关联性
目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系.方法 纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族.入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性.结果 抑郁症组与对照组基因型(CC、CT、TT)分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关.
关键词： 抑郁症 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 -
MTHFR基因型与晚期肾脏病/肾移植受者血浆高半胱氨酸水平及心血管病发生率的关系
目的探讨血浆高半胱氨酸(Hcy)在肾脏病患者发生心血管疾患中的影响.方法采用荧光偏振免疫分析、DNA基因型别分析等技术,对50例晚期肾脏病患者及肾移植受者进行了Hcy水平、N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布测定及相关分析,并与肾病综合征患者及正常人进行对照.结果 (1)受检人群中Hcy水平较正常人及肾病综合征患者组明显升高;(2)受检人群中MTHFR的TT突变机率较正常人及肾病综合征组明显升高;(3)TT基因型与Hcy水平升高及心血管疾患的发生机率密切相关.结论血浆中的Hcy可能是晚期肾脏病患者和肾移植受者体内的一种重要毒性物质.受检人群中MTHFR的高频率TT突变可能与血浆Hcy的水平升高有关.
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血浆同型半胱氨酸水平及其代谢酶N5,N10亚甲基四氢叶酸脱氢还原酶基因多态性与Binswanger病的关系
目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其相关代谢酶N5,N10 亚甲基四氢叶酸脱氢还原酶(MTHFR)基因多态性与Binswanger病(BD)的关系.方法 应用荧光极化免疫法测定77例BD患者和71名健康体检者(健康对照组)的血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性检测MTHFR基因C677T多态性.结果 BD组患者血浆Hcy水平为(19.83±2.23)μmol/L,显著高于健康对照组的(13.03±3.79)μmol/L( P＜ 0.01).BD组和健康对照组间MTHFR各基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性 (均P＞0.05).各基因型之间血浆Hcy含量差异亦无显著性(均P＞0.05).结论 BD患者血浆Hcy水平明显高于健康人,高Hcy血症可能参与了BD的发病过程;而MTHFR基因多态性与BD可能无明显关系.
