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10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)文献资料
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深圳市青年同型半胱氨酸及其他临床指标与MTHFR C677T基因的多态性
背景：N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5，10-methylenetetrahydro-fotate reductase，MTHFR)基因发生突变，易引起高同型半胱氨酸血症，而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。
目的：分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T基因多态性之间的关系，并探讨高同型半胱氨酸血症与其他临床资料之间是否具有相关性。
方法：分别收集101例高同型半胱氨酸血症患者作为实验组，101例同型半胱氨酸血值正常者作为对照组(20-45岁)。收集入组人员的口腔唾液标本，用纳米磁珠法提取DNA，PCR扩增目的片段，并将扩增产物送与公司测序。
结果与结论：实验组和对照组MTHFR C677T基因的CC型、CT型、TT型3种基因型总体分布频率具有显著性意义(P <0.01)，说明深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T的多态性具有一定的相关性。实验组中TT型基因频率及T等位基因频率均明显高于对照组，且实验组TT基因型的受试者同型半胱氨酸水平明显高于CT基因型及CC 基因型受试者，差异均有显著性意义(P <0.05)，说明TT型比CT型更能影响同型半胱氨酸水平。实验组收缩压、舒张压值显著高于对照组(P<0.05)，表明高同型半胱氨酸血症可引起血压值增高；试验并不能确定高同型半胱氨酸血症能增高血脂水平。
