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性腺发育不良患者240例细胞遗传学分析
目的 分析性腺发育不良患者的细胞遗传学特征.方法 选取具有不良孕产史夫妇,无精、少精等不育男性或性腺发育不良女性共240例性腺发育不良患者作为研究对象,采用外周血淋巴细胞培养,分析染色体核型分析,检测其染色体核型.结果 240例性腺发育异常患者中检出异常核型88例,主要涉及染色体数目异常,结构异常及性反转,另152例核型虽正常,但也有性腺发育异常表现.结论 染色体异常是导致性腺发育异常的重要原因,对性腺发育异常患者行外周血细胞染色体核型检查分析,对研究性腺发育异常的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.
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双侧小睾丸患者的核型分析
目的:探讨男性先天性睾丸发育不全的可能因素.方法:运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合文献进行分析.结果:50个分裂象中有6个是四倍体核型:92,XXYY;余44个是正常核型:46,XY.结论:该男性患者核型溪嵌合体:46,XY/92,XXYY.
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46，XY 性腺发育不全合并精原细胞瘤1例
46，XY 单纯性腺发育不全为临床较少见的一种性腺发育异常，1995年由 Swyer 提出［1］，故又被称为 Swyer 综合征。该类患者染色体核型为46，XY，但生殖器分化发育为女性方向发展。46，XY 单纯性腺发育不全发生率约为1／100000，故临床常对其认识不足，进而出现误诊误治。我院于2013年9月收治1例该病患者，现报告如下。
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宫、腹腔镜联合诊治性腺发育不全6例报告
目的:探讨宫、腹腔镜联合诊治性腺发育不全的作用及性腺发育不全的镜下特点.方法:对6例性腺发育不全患者进行宫、腹腔镜检查及腹腔镜下切除的性腺病例资料进行分析.结果:6例均为女性外阴,含有Y染色体,性激素低,5例骨龄明显低于同龄,3例为xo/xy性腺发育不全,3例为xy单纯性性腺发育不全,性腺均位于腹腔内,5例宫腔镜下见有宫颈,2例合并腹股沟斜疝,1例因B超未见子宫外院诊为CAIS,1例xo/xy性腺发育不全者性腺合并性腺母细胞瘤(16.67%).结论:宫、腹腔镜是鉴别性腺发育不全抑或性激素及功能异常较好的诊断手段,且腹腔镜下观察清晰,在镜下切除性腺组织简单易行,可防止性腺发生病变.
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性腺发育不全患者的激素补充治疗巧例分析
目的:探讨通过克龄蒙或加用补佳乐的激素替代治疗性腺发育不全患者,为临床治疗此疾病提供依据及方法.方法:性腺发育不全患者巧例,采用自身对照方法,入组病例采用克龄蒙口服21天,停药后第8天再开始用下一周期,连续用药3个月后,在服用克龄蒙同时加用补佳乐.分别于用药前后检测激素情况、超声监测子宫大小及内膜厚度、临床症状评价按Tanner法分级评分.结果:激素替代治疗后血清内分泌水平、子宫体积及子宫内膜情况、临床症状均有明显改善;单用克龄蒙及联合补佳乐治疗前后激素结果及临床结果比较有明显差异(P<0.05)、子宫大小及内膜厚度超声结果比较差异显著(P<0.05).结论:克龄蒙能明显改善血清激素水平,改善女性第二性征,促进子宫发育及月经恢复;适当增加口服雌激素剂量效果更为显著.
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性腺发育不全合并卵黄囊瘤3例及文献复习
卵巢生殖细胞肿瘤好发于年轻女性,其中性腺母细胞瘤多发生于性腺发育不全患者.引起患者性腺发育不全的遗传学病因有:性染色体异常,如Tumer综合征及其嵌合型[1-4],还有Y染色体性别决定基因(SBY)或性分化相关基因突变[5].近年性腺发育不全合并卵巢肿瘤的报道逐渐增多.Sinisi和Pierga[6,7]报道了两例无性细胞瘤合并45,XTurner综合征.
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家族性46,XY单纯性腺发育不全1例
1 病例摘要 46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis,46,XY PGD)是一种少见的性分化异常病,家族性46,XY PGD更为罕见.我们遇到一家庭三姐妹同患46,XY PGD病例.先证者,社会性别女,22岁,以原发闭经伴身高不断增长就诊.患者就诊前一直未有月经来潮,而且近2年身高仍以每年2～3 cm的速度增长.曾在当地行人工月经周期治疗6个月,未有月经来潮,但阴道有少许粉红色分泌物出现.查体:女性外貌,血压120/70 mmHg,身高170 cm,体重55 kg,智力正常.皮肤无黑痣,头发浓密,发际不低.五官正常,甲状腺不大,乳房发育差,心肺正常,肝脾不大.双肘轻度外翻,无指趾畸形.外阴呈女性幼稚型,阴蒂肥大,无腋毛、阴毛,右侧腹股沟处可触及约5 cm×2.5 cm大小的包块.实验室检查:血常规、肝肾功能及血生化指标均正常.内分泌激素测定:FT3、FT4、TSH和GH均正常.FSH 79.7 IU/L,LH 68.2 IU/L,E2 47 pg/mL,T 43.9 ng/mL.染色体检查:核型为46,XY.妇科B超检查:盆腔内探及始基子宫及左侧条索状附件回声,右侧腹股沟区探及4.5 cm×2.2 cm杂乱回声团.患者家庭中另外两姐妹均有相似表现,其中姐姐26岁,已结婚3年,性生活困难,仍未育.妹妹16岁,至今未有月经来潮.二人经染色体检查核型也为46,XY.父母非近亲结婚,双方家族均无类似患者.诊断明确后建议三姐妹手术治疗,因经济原因遭拒绝.
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Turner综合征
Turner综合征(TS),即先天性卵巢发育不全症,是女性性腺发育不全的一个类型.该病于1959年被证实系因染色体畸变引起,患者核型缺少一条X染色体,多数源于父体初级精母细胞在减数分裂过程中或母体生殖细胞在第二次减数分裂中发生性染色体"不分裂",使一个带X染色体的卵子与一个无染色体的精子或一个带X染色体的精子与一个无染色体的卵子结合形成不正常的受精卵.
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46,xy单纯性腺发育不全症一家系
先证者,农民,社会性别为女性,26岁,未婚.因原发性闭经,腹部包块来本院就诊.患者17岁时因无经初潮,曾用人工周期,月经可来潮,不规则用药3年,以后停药,再无月经.父母非近亲婚配.体查:女性外貌,喉结不明显,乳房发育欠佳.
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性腺发育不全伴桥本甲状腺炎1例报告
1病例介绍1.1一般资料患者女性,15岁,学生,智力一般,因身材矮小,未有月经来潮,于2002年10月到本院妇科及内分泌专科就诊.患者在家中排行第三,身材比同龄人矮,哥、姐表型、身高无特殊:双亲为农民,身材中等.否认有类似家族病史.
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性反转综合征的SRY基因分析
目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析.结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变.结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与.
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45，X/46，XY 性腺发育不全合并卵巢肿瘤2例
45，X／46，XY 是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织，故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45，X／46，XY 的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴，乳房不发育，阴毛无或稀少；实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平，B 超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清；病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。明确诊断后，2例患儿均在腹腔镜下行双侧性腺切除，随访至撰稿日未见肿瘤复发或转移。该2例的诊治经过提示，性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤，应引起临床重视。
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单纯性性腺发育不全1例个案报道及文献复习
目的：总结46，XY性腺发育不全的临床表现、病因及发病机制、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2014年12月武汉大学人民医院临床收治的1例46，XY性腺发育不全患者的临床资料，并结合文献检索进行病例复习。结果该病主要特征为女性表现型外阴、正常的缪勒管结构和条索状性腺，无睾丸组织。通常首要症状为青春期发育延迟及原发性闭经，伴随激素分泌水平及生育能力的异常。典型核型为46，XY。该病例通过临床表现，结合组织病理及相关检查确诊。行腹腔镜下双侧性腺切除术，术后给予性激素替代治疗，目前仍在随诊中。结论该病有性腺肿瘤的高发病倾向，早期腹腔镜切除发育不全的性腺以防止恶性病变的发生发展是治疗的关键。
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性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用.方法 对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q显带、G显带核型分析、FISH和BAC-FISH等分子-细胞遗传学检查诊断.结果 5例性腺发育不全患者中2例为46,XY核型的单纯性性腺发育不全,另外3例分别为45,X/47,XXX;45,X/46,XY或45,X/46,X,der(Y)嵌合体核型的混合性性腺发育不全.结论 性染色体的异常是导致患者性腺发育不全的原因,结合应用FISH和BAC-FISH等分子-细胞检测技术可为性腺发育不全患者的临床诊断和治疗提供准确的医学遗传学依据.
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胚胎睾丸退化综合征一例
患者 社会性别女,17岁,因无月经初潮,在当地医院诊断为原发性闭经,为进一步诊治来我院就诊.门诊查染色体为46,XY,以"46,XY性腺发育不全"收入院.
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XY单纯性腺发育不全症合并卵巢内胚窦瘤一例
患者 14岁,社会性别女性,因卵巢肿瘤化疗后1个月住院手术.患者1个月前因腹胀到外院就诊,妇科检查和辅助检查发现盆腔肿物并有腹水和胸水.
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单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤一例
患者 20岁,社会性别女.因"染色体异常,B超示盆腔低回声暗区"于1996年11月入院.自幼无月经,身材矮小,于1991年7月首诊.
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8例含Y染色体性腺发育不全患者的SRY基因分析
目的:研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制.方法:应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析.结果:8例患者均证实存在有SRY基因,其中2例检测到有SRY基因突变,包括1例新生突变(第272位核苷酸碱基G被C取代);1例已知突变(第192位核苷酸中的碱基G置换为T).结论:通过对性腺发育不全患者的SRY基因分析及突变的发现,有助于发现新的突变并解释性腺发育不全的分子病因.
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25卷2期疑难病案讨论选登
1 诊断单纯XY性腺发育不全(Swyer综合征)2 诊断依据患者16岁,因月经未来潮,无女性第二性征发育就诊.B超检查:子宫发育异常,双侧卵巢未显示.染色体分析示:46,XY.专科查体:阴道可探入5 cm.
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促排卵药物及综合应用方案
无排卵是引起不孕症的常见原因,占不孕症20%～40%左右.导致无排卵的原因繁多,根据世界卫生组织建议,无排卵病因可归纳为以下3类:①下丘脑-垂体功能衰竭导致的性腺功能低落,其特点是血LH、FSH及雌激素水平低下,称低促性腺素性性腺功能低落;②下丘脑-垂体功能失调:其特点是促性腺激素LH:FSH分泌比例异常,如多囊卵巢综合征,LH分泌频率及幅度异常增加,而FSH分泌相对不足,造成血LH/FSH比例倒置等一类,这类患者雌激素水平相当于卵泡早、中期水平;③卵巢功能衰竭:其特点是血FSH水平升高、雌激素水平低下,病因为先天性性腺发育不全或卵巢发育不良及卵巢早衰等.
