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胎儿成骨发育不良超声表现1例
患者女,36岁.G2P1,孕27周.本次妊娠期无患病及服药史,无X线接触史.使用仪器为东芝Xario.超声常规检查胎儿双顶径为68 mm,脑中线完整,脊柱连续良好,胎心150次/min,律齐,胎儿股骨长38 mm,双侧股骨、胫腓骨、肱骨发育异常,股骨测值短小,骨连续不完整,肱骨及股骨呈骨折样改变(图1左),胫、腓骨呈∧样改变(图1右).大羊水无回声区86 mm,超声提示:胎儿骨骼发育异常(考虑先天性骨骼短小畸形,成骨发育不良);羊水过多.引产后证实了超声提示.
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伴背阔肌发育不良的Poland综合征一例
病例患者男,20岁,因右侧胸壁明显凹陷要求手术矫正.患者平素身体健康,家族中无同类病史.查体:一般情况良好,心、肺、腹未见异常.右侧胸壁明显凹陷,胸大肌缺如,皮下脂肪菲薄.右臂向下做抗力实验,背阔肌前缘可见,各种功能检查未见明显异常.X线未见肋骨、胸骨发育异常.
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Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断和整形外科治疗
Ⅰ型神经纤维瘤病(NFI)是一种源于神经鞘细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显形遗传病.发病率1/3000,主要临床症状有皮肤和皮下神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智力障碍,还有部分合并中枢神经系统肿瘤以及其他恶性肿瘤[1].
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颌面骨畸形整形外科先进技术的现状及展望
颌面骨畸形系指因颌面骨发育异常或其他后天因素引起的颌面骨的体积、形态以及上下颌骨之间及其与颅面其他骨骼之间的关系异常,所致的颜面畸形.以研究和诊治颌面骨畸形为主要内容的学科国内为正颌外科、整形外科、颅颌面外科.颌面骨畸形的治疗已有百余年的历史,1849年Hullihen首先报道1例烧伤后瘢痕挛缩所致下颌骨畸形,通过截骨方式得以矫正,这是现代医学文献中记载的早的颌骨整形术.
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鼻骨发育异常筛查胎儿染色体异常的临床价值
长期以来,染色体异常在产前筛查中是一个难题。除胎儿结构异常外,在早孕期及中孕期超声检查中,应用了一系列如 NT、鼻骨发育异常、静脉导管频谱异常、股骨短小等的超声软指标对胎儿进行染色体异常风险的评估。而鼻骨发育异常,包括鼻骨缺失和鼻骨短小,是胎儿筛查中重要的超声软指标之一。
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儿童寰枕部畸形的临床特征与早期诊断
寰枕部畸形是一组先天性颅椎骨发育异常,儿童期常无症状,多数成年以后发病,出现颈脊髓和后颅凹受压或损伤.严重者可造成终身残废.为了提高对本病的认识,现将我院1992~2000年确诊的11例寰枕部畸形报告如下.
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小儿Goldenhar综合征两例
Goldenhar综合征是一种病因尚不明确、以眼、耳及椎骨发育异常为主或兼有颜面等多处畸形的一组症侯群.
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数字化外科技术在牙颌面畸形矫治中的应用
牙颌面畸形系指冈颌骨发育异常引起的颌骨形态、体积、上下颌骨之间及与其他颅面骨之间的关系异常,同时伴发拾关系及口颌系统功能异常与颜面形态异常的畸形[1].
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巨大神经纤维瘤外伤后出血介入治疗的护理
神经纤维病由von Recklinghausen于1882年首先报告,故又称von Recklinghausen病,属常染色体显性遗传性,是一种较少见的良性肿瘤,发病率为1/3000。[1]其特征为:家族史、先天性、皮肤色素沉着斑和多发性本病约25%-50%有阳性家族史。神经纤维瘤多发生虹膜错够瘤以及视神经胶质瘤,骨发育异常和智力低下,多见于皮肤组织,也可发生在胸、腹腔内。[2、3]巨大神经纤维瘤组织松脆,充满大量血管窦,窦腔壁薄,临床较为少见,目前普遍认为治疗方法首选外科切除治疗。而巨大神经纤维瘤合并外伤后大出血的报道更为少见,我科2010年10月收治了一例体表巨大神经纤维瘤合并外伤后大出血的病人,对其进行介入治疗,取得满意效果,现将护理体会报告如下。
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胎儿先天性鱼鳞病产前超声表现
孕妇28岁,孕2产1,自诉第一胎有面部异常,未存活,并未行进一步检查。既往体健,无家族史,无近亲结婚史。孕24周行胎儿超声系统筛查无异常发现,于孕32周行超声常规检查怀疑胎儿口部异常,2周后转诊我院。孕34周我院超声检查显示:双顶径8.04 cm,头围30.88 cm,腹围32.01 cm,股骨长6.37 cm。胎盘位于后壁,分级Ⅰ级,胎心132次/min。胎儿颜面部塌陷,双侧眼眶可见,双侧眼眶上方分别见1.7 cm ×1.6 cm、1.9 cm×1.16 cm 中等回声团块。鼻骨显示不清晰(图1),上唇与鼻分界不清,可见鼻孔。口唇增大,始终呈张口状态,可见舌回声,呈“鱼嘴”样改变。左侧唇角似见细缝样裂隙向外延伸(图2)。胎儿室间隔见0.3 cm 回声失落。胎儿双下肢胫腓骨长轴与足底长轴之间角度增大,胎儿足趾似弯曲,显示不清,双手未能清晰显示。超声提示:胎儿颜面部发育异常:眼部肿瘤待排,鼻及鼻骨发育异常不能排除,唇发育异常,颜面裂可能,双足发育异常可能,室间隔缺损待排,胎儿染色体异常待排。
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唇腭裂患者错(牙合)畸形综合治疗的疗效分析
唇腭裂患者往往同时存在全牙弓反、牙列不齐、缺失牙、阻生牙、牙槽裂隙、颌骨发育异常等多种畸形,因此治疗难度大,疗程较长[1].现将我们治疗并在治疗后观察至12岁~15岁以上的16例唇腭裂患者的方法及结果进行总结,分析各年龄段唇腭裂畸形治疗的疗效.
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寰枕部畸形的影像学诊断
寰枕部畸形是一组先天性颅椎骨发育异常,儿童期常无症状,多数在成年后发病,出现颈脊髓和后颅凹受压或损伤,严重者可造成终生残废[1].影像学检查是诊断该疾病的重要手段,为了提高对本病的认识,从而对该疾病作出早期诊断,早期治疗,现将我院1998年至2003年确诊的20例寰枕部畸形报告如下
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不规则骨发病骨斑点症一例
患者女,45岁,摔伤后腰背部疼痛1 h就诊.查体腰背部压痛.既往史:幼年时曾有颅脑外伤史,否认有家族遗传病史.实验室检查均正常.入院骨盆X线平片及CT轴位片示双侧髂骨多发对称性结节状致密影,腰椎椎体及其附件、骶骨、双侧股骨头及颅骨散在点状、结节状致密影,病灶边界清,位于松质骨内,部分与骨皮质分界不清.颈、胸椎及双侧手、肘、肩、膝、踝、足诸骨无类似改变.骨盆磁共振成像(MRI)轴位平扫显示双侧髂骨翼斑点状异常信号,呈长T1、等长T2信号改变.依据临床及影像学资料诊断为骨斑点病.本病例随访5年,患者无不适,复查X线及多层螺旋CT(MSCT)病灶无变化.讨论 骨斑点症由Alber-Shonberg于1915年首次报道,发病率不足1/1000万[1],是一种罕见的骨发育异常.
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不规则骨发病骨斑点症一例
患者女,45岁,摔伤后腰背部疼痛1 h就诊.查体腰背部压痛.既往史:幼年时曾有颅脑外伤史,否认有家族遗传病史.实验室检查均正常.入院骨盆X线平片及CT轴位片示双侧髂骨多发对称性结节状致密影,腰椎椎体及其附件、骶骨、双侧股骨头及颅骨散在点状、结节状致密影,病灶边界清,位于松质骨内,部分与骨皮质分界不清.颈、胸椎及双侧手、肘、肩、膝、踝、足诸骨无类似改变.骨盆磁共振成像(MRI)轴位平扫显示双侧髂骨翼斑点状异常信号,呈长T1、等长T2信号改变.依据临床及影像学资料诊断为骨斑点病.本病例随访5年,患者无不适,复查X线及多层螺旋CT(MSCT)病灶无变化.讨论 骨斑点症由Alber-Shonberg于1915年首次报道,发病率不足1/1000万[1],是一种罕见的骨发育异常.
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生长分化因子-5基因突变与骨发育异常
生长分化因子5(Growth and differentiationfactor 5,GDF-5)是人体软骨发生和骨骼发育过程中发挥重要功能作用的一种调节因子,其基因改变可引起诸多肢体畸形,如Hunter-Thompson肢端发育不良、A2或C型短指/趾症、Grebe型软骨发育不良、腓骨发育不全/复合性短指、多发性骨性联合综合征、近端指/趾关节粘连和骨关节炎,因此近年来受到了广泛关注.此外,其在组织损伤修复、神经系统保护等方面的广阔应用前景越来越被专家学者们所重视.本文将就GDF 5在肢体骨骼发育中的作用、GDF 5突变引起的相关疾病、GDF5在组织工程学上的应用现状等方面进行综述,并对GDF 5未来的研究与应用前景进行了探讨.
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先天性额骨发育异常一例报告
1 病例介绍患者女性,24岁.因下颏前突畸形来我院就诊,并要求行整形美容手术.常规进行头部三维CT检查,结果提示:额骨中央由冠状缝到额鼻端可见一纵形锯齿状密度减低区,达内板层,将额骨完全分为两块.患者无特殊不适,无手术及外伤史.查体:可见额部中央有一纵形沟状凹陷并可触及,无疼痛及摩擦感.临床诊断:先天性额骨发育异常(二分额骨,图1).
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反复皮肤及肺部化脓感染先天性髋关节脱位
病例摘要患儿女,14岁8个月(出生日期:1993-10-26),安徽省寿县人.以“反复慢性咳嗽5个月”为主诉于2008-06-14就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心.5个月前患儿无明显诱因出现咳嗽,为持续性阵发性咳嗽,无明显昼夜规律,为干咳、无咯血,安静时无呼吸困难,剧烈活动后可出现气促,但无发绀.咳嗽期间曾有过间断性发热1~2 d.曾在外院不规则地口服和静滴抗生素治疗(具体不详),效果不佳,为进一步诊治,故来我院.患儿自本次发病以来,精神尚可,睡眠一般,食欲尚好,大小便正常.
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先天性骶骨发育异常合并骶椎裂一例
笔者在解剖学实验教学时,发现1例骶骨先天性发育异常,现报道如下.成年女性骶骨,由4块骶椎长合而成,前面观察,只有3对骶前孔,其第1骶椎上缘宽处11.8 cm,第4骶椎下缘宽3.6cm.后面观察,只有3对骶后孔,骶管后壁缺如,完全开放,形成典型的骶椎裂.据有关资料报道,骶骨只由4块骶椎构成者占3.47%.同时合并骶椎裂者则极为罕见.骶骨的形态异常与骨及神经系统发育异常相关,活体多伴有脊膜膨出,或脊髓发育异常,如能通过影像学技术早期诊断,及时治疗,则会对神经系统的生后发育、生长产生积极的影响,从而减少或避免神经源性的运动功能障碍.
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双手示指先天性对称性短指桡偏畸形的手术矫正
短指(趾)畸形是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形[1],主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短小、畸形.目前普遍认为短指(趾)畸形主要与遗传和环境因素相关,而药物致畸则显得更为重要[1-2],多数患者合并并指畸形,而且也表现出多种形式,轻的短指畸形其外形和功能接近于正常,严重者造成手部功能丧失.2004年4月至2010年6月,我院对5例双示指先天性对称性短指桡偏畸形患者采用手术治疗,术后获得了较满意的疗效.
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先天性第四、五掌骨发育异常致小指短缩一例
患者男,11岁.出生时双侧手指无差异,随着年龄的增长,出现右小指短缩畸形而来院就诊.患儿为足月顺产,父母非近亲结婚,家族成员无短指畸形及其他畸形病史.