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黑斑息肉综合征导致肠套叠一例并文献分析
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,临床表现上以口周皮肤、唇颊黏膜和指趾端黑色素斑和消化道多发错构瘤性息肉为特点.患者多以便血、腹痛就诊.肠套叠是儿科常见急腹症,5%为继发性原因.常见的原因有过敏性紫癜、美克尔憩室、肠息肉等.我院2011年收治1例PJS致肠套叠患儿,现报道如下.
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遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定
遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGⅠ-Ⅱ)又称为Ⅱ型牙本质生长不全,发病率为1/8000,是一种常染色体显性遗传病.遗传性乳光牙本质影响牙本质的矿化过程.DGⅠ-Ⅱ患者的乳牙和恒牙均呈灰色至深棕色,且伴有乳白色光泽.牙冠呈球形,牙根变细,髓室和根管变小或完全闭塞.牙釉质正常,但很容易剥离,暴露出本来就很脆弱的牙本质,从而使发育不良的牙本质过度磨损,造成牙齿显著变短,甚至可达牙槽嵴水平.
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多囊肾合并多囊肝1例及其家谱分析
成人型多囊肾为常染色体显性遗传病(ADPKD),特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿并进行性增大,破坏肾脏结构与功能,终发展为终末期肾衰竭.ADPKD常合并有肾外器官,如多囊肝等.现将我院收治的1例多囊肾合并多囊肝及其家谱分析报告如下.
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手-心畸形综合征1例
手-心畸形综合征(别名:心-手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt-Oram综合征),是一种常染色体显性遗传病,发病率约1/10万,研究发现中国人TBX5基因突变可引起心-手综合征[1].表现为先天性心脏缺损(以间隔缺损多见)合并上肢骨骼畸形(前臂、腕及手的桡侧骨骼的变异或缺如).由于遗传性疾病的外显性不同,此疾病的临床表现也有所不同.本研究中有1例手-心畸形综合征患者,现将其具体情况报道如下.
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马凡氏综合征并脑白质病变1例
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,由于原纤维素-1 (fibrillin-1)编码基因突变,引起骨骼、心血管、眼部、神经系统等多个系统病变[1,2].现将我院收治的1例马凡氏综合征并脑白质病变报道如下.1 临床资料青年男性患者,26岁,以"渐起行走姿势异常伴双眼视力下降20余年"于2011年10月13日就诊.
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新生儿色素失禁症临床病例分析
色素失禁症又称Bloch-Siemens综合征,是一种累及多系统,以皮肤损害为主,同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统异常改变的较为罕见的复合性X染色体连锁显性遗传病[1]。研究显示,位于Xq28的NEMO基因突变是引起该病的主要原因。该病常于新生儿期发病,偶见延至幼儿期乃至成人期[2]。男女发病之比约为1:20。本病发病率低,目前尚无特异性临床治疗方法,一旦出现并发症,治疗多较困难,且预后差,故早期诊断和治疗是改善预后的惟一途径。
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采用(CAG)n多态性分析进行亨廷顿病鉴别诊断和症状前诊断
亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种迟发性常染色体显性遗传病,以神经系统退行性改变为主要特征,其相关基因为IT15,基因中多态性的三核苷酸重复序列(CAG)的过度扩展导致基因功能异常.在正常人群中,重复序列的拷贝数为11~34,而HD患者的拷贝数大于37.通过PCR检测CAG的拷贝数可从基因水平对HD进行临床诊断.
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家族性腺瘤性息肉病二个家系
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,其突出特点是消化道多发性腺瘤性息肉,息肉可恶变为结直肠癌,约占结直肠癌发生率的1%.作者对经安徽医科大学第一附属医院普外科诊治的两家系9例FAP患者作一分析,以探讨对不同患者的适当治疗方法.
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并发于颈髓室管膜瘤的神经纤维瘤病2型四例
神经纤维瘤病2型(neurofibromatosis type 2,NF2)为常染色体显性遗传病,定位于22q11-q13.1,主要表现为双侧听神经瘤,可伴有颅内和椎管内的神经纤维瘤、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤等.本组收集4例并发于颈髓室管膜瘤的NF2,现报道如下.
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第四届C1酯酶抑制物缺乏症工作组会议简介
第四届C1酯酶抑制物(C1INH)缺乏症工作组会议(4th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行,共有来自23个国家的近200名代表参会.C1INH缺乏症可分为遗传性和获得性.遗传性C1INH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病.病因为编码C1INH的基因缺陷,导致血浆C1INH缺乏,发病率约为1/10 000~50 000.其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿,主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道.如不能及时诊治,30%的患者因喉水肿窒息死亡.目前越来越多的研究支持缓激肽是引起HAE临床症状的主要介质.获得性C1INH缺乏症(AAE),是由于免疫等原因造成C1INH过度消耗引起,其发病率远低于HAE.
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眼睑先天异常的表现及治疗
1先天性睑裂狭小症
先天性睑裂狭小症为睑裂狭小。是一种常染色体显性遗传病。
1.1 临床表现
睑裂左右径及上下径皆较正常明显的变小。有的左右径仅为13mm,上下径仅为1mm。常伴有内眦角异常。小睑裂多与上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平、小眼球、小角膜、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常并发,呈现 Down综合征类似的面容,有的合并不同程度的智力缺陷。 -
一例先天性红细胞生成卟啉病的整体护理
先天性红细胞生成卟啉病(erythor poietic prtopor phyria)是常染色体显性遗传病,主要表现为急性光敏感反应.此病并不罕见,但因为报道较少.确切的流行病学尚不清楚,约十万人口中有千人左右发病[J].做好皮肤护理和心理护理是护理工作中的关键.
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一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变位点研究
May-Hegglin异常(MHA)是由非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因突变引起的一种少见的常染色体显性遗传病,以"血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体"三联症为典型表现[1-3].由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道.该病患者在临床上极易误诊为原发免疫性血小板减少症(ITP).我们对一个MHA家系[4]进行MYH9基因突变位点检测,报告如下.
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黑斑息肉病三例误诊分析
黑斑息肉病(Peutz-Jegher Syndrome,PJS)是一种临床少见的常染色体显性遗传病,术前确诊困难.我院1996年1月~2002年1月曾收治3例,均在手术后明确诊断.现报告如下.
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视网膜母细胞瘤的治疗与护理进展
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是以视网膜内颗粒层、细胞层和外颗粒层为起源的胚胎性恶性肿瘤,是常染色体显性遗传病,是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤[1],占儿童致盲原因的5%[2].其发病机制有Knudson提出的"二次突变学说"[3],分型标准由Linn MurphreeA[4]提出的ABC分级,分为A,B,C,D,E五级,主要观察目标是玻璃体和视网膜下腔RB细胞的播散种植.RB治疗难度大,若不及时治疗对患儿的视力和生命都有严重危害.患者绝大多数为儿童,治疗及护理上往往得不到有效的配合.随着现代诊疗技术的提高,RB的治疗目标和模式正在发生转变,目前主要治疗方法包括手术治疗、化学减容法、外照射放疗、激光光凝、巩膜敷贴放疗、温热疗法、冷冻疗法.面对近年来不断问世的RB新治疗方法和手段,如何提高RB的治疗与护理效果越来越受到关注,现将RB的治疗与护理进展综述如下.
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可疑恶性高热患者二例的基因表达特点
恶性高热(MH)是一种家族性显性遗传病,其发病机制与肌浆网内Ca2+过度释放有关,临床上以机体高代谢状态为主要表现,包括体温升高、高二氧化碳血症、重度酸中毒、心动过速等[1].目前对其发作时的钙离子调节及后续的病理生理改变尚不清楚,故拟采用基因芯片技术对MH进行研究,报道如下.
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发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症36例临床分析
发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症(Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC)又称为发作性运动诱发的运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一类少见的常染色体显性遗传病,表现为由突然的运动诱发的不自主运动发作,发作间期正常[1].
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Huntington病一家系5例报告
Huntington病是遗传性舞蹈症常见的类型, 是临床较为罕见的家族性显性遗传病, 现报告一家系5例如下.
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神经纤维瘤病的临床与影像学
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,起源于神经上皮组织,常累及中枢神经系统,多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变,是神经皮肤综合征(neurocutaneous syndromes)的一种.
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遗传性多发性骨软骨瘤2例
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteocchondroma)亦称多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病[1,2].遗传性多发性外生骨软骨瘤的发病特点具有较明显的个体差异性,不同的患者其肿瘤的大小及数量各不相同,通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,该病可引起多种严重的并发症,并可恶变为骨肉瘤[2,3].我院现收治2例报告如下.