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1例Omenn综合征合并伯基特淋巴瘤报道
Omenn综合征是罕见的严重联合免疫缺陷疾病(SCID)谱中常染色体隐性遗传病.多数Omenn综合征患儿由RAGl/RAG2基因突变导致部分V(可变区)、D(高变区)、J(连接区)重组异常导致[1].该病的早期临床表现为红皮病、腹泻、反复严重感染、肝脾和淋巴结肿大,生长迟滞,常伴嗜酸性粒细胞与IgE升高,可伴血细胞减少.国外文献报道其发病率为1/50万~1/10万,Puzenat E[2]等报道男女发病比例约为1∶1[2].Omenn综合征的诊断除典型的临床表现与实验室检查外,主要依赖基因(RAG基因突变)检测.目前,国内文献报告甚少,现将我院2014年6月收治的1例Omenn综合征患儿的临床资料报道如下.
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中枢神经系统血管外皮细胞瘤二例
例1 男,42岁.因“间断头痛头晕伴反应迟钝4个月”入院.查体:神清,反应迟钝,左侧提睾反射较右侧弱,双巴氏征阴性.MRI示:右颞后岩上大小约6.9 cm ×5.8 cm×5.1 cm肿物,T1WI等信号,T2WI混杂高信号,边界清楚;增强见明显强化,边界清晰、光整,与右颞骨岩尖基底部及小脑幕连接区脑膜关系密切(图1a).
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子宫内膜-子宫肌层连接区与子宫腺肌病的研究进展
子宫内膜-子宫肌层连接区(EMJ)是指子宫内膜与子宫肌层连接的区域,是子宫壁的重要组成部分,在结构与功能上均具有特殊性.其结构及功能的损伤与子宫腺肌病的发生存在一定关系,其病理学、影像学的特征改变有助于子宫腺肌病的诊断.本文就EMJ的结构与功能特征及其在子宫腺肌病中的研究进展作一综述.
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不同类型的等律性心室竞争心律
等律性心室竞争是指在整个心脏内两个或两个以上的频率相仿的节奏点竞相控制心室而言.这些节奏点可以源自心脏的任何部位,包括窦房结、心房内传导组织、房室连接区或室内传导系统,从而形成多种类型的等律性心室竞争现象.这种心律的心电图特征是:①出现两种或两种以上不同来源的心室波群,且它们频率相接近.②经常交替发生频率依赖性的节律转换,频率稍快者常暂时地成为主导心律.③常可发生室性融合波.本文结合所见病例报道5种不同类型的等律性心室竞争心律.
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中药制剂对慢性肝炎肝细胞DNA的保护
DNA损伤是细胞变性坏死、凋亡过程中必经环节之一,细胞凋亡时胞内核酸内切酶活化,后者将DNA链在核小体间连接区切成缺口,使核内DNA断裂成小片断[1].在组织细胞原位DNA切口可被脱氧核糖核酸转移酶末端标记,因此应用DNA片段原位末端标记技术(TUNEL)可及时发现细胞DNA断裂损伤.本研究以四氯化碳慢性肝损伤组织为对照,应用TUNEL技术研究66例慢性丙肝患者组织DNA的损伤,并观察了中药复方保护作用.
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胃食管连接区的解剖和生理
食管系一中空管状脏器,直径约1.5~2.5 cm,总长25cm左右.食管主要的生理功能是将进入食管的食团输送到胃内,这是一种耗能的过程.
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桥粒与皮肤病
桥粒( desmosome)是上皮细胞特有的一种细胞间连接结构。表皮角质形成细胞间的连接主要有三种形式:桥粒、粘附连接及缝隙连接。其中以桥粒的分布多,每 100 μ m2约有 160个桥粒。桥粒具有很强的抗牵张力,通过相邻细胞间张力细丝网的机械性连接,形成一连续的结构网,使细胞间的连接更为牢固。桥粒结构的破坏势必引起角质形成细胞松解,形成表皮内裂隙或水疱。 一、桥粒的超微结构 桥粒由相邻细胞的细胞膜发生卵圆形致密增厚而共同构成。桥粒为圆形或椭圆形小体,电镜下呈盘状,直径约为 0.2~ 0.5 μ m,厚约 30~ 60 nm。连接区相邻两细胞膜平行,电子透明细胞间隙宽约 20~ 30 nm,内含低密度细丝状物,间隙中央为电子密度较高的致密层,称为中央层 (central stratum),中央层的中间还可见一条更深染的间线 (intermediate line),为高度嗜锇层,厚约 5 nm,中央层的粘合物质是糖蛋白。
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胆囊床形态观测及临床意义
在超声引导下,经皮经肝穿刺胆囊进行胆囊疾病的介入性治疗应用渐多.若穿刺针从胆囊与肝的非连接区(胆囊的游离壁)进入胆囊内,由于胆囊内压力较高(可达294 Pa),可能会发生严重的并发症-胆漏.因此,明确胆囊与肝连接区(胆囊床)的解剖学特征,对确保穿刺针由胆囊床进入胆囊,避免胆漏的发生具有重要意义.本文对胆囊床进行了观测并探讨其临床意义.
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STAT3与卵巢癌的关系研究进展
信号转导和转录激活因子(signal transducer and activator of transcription , STATs)是一类调节相关基因转录,并参与细胞的增殖、分化、炎症和免疫反应的转录因子。STATs家族成员具有高度保守结构和功能域,即:N-末端卷曲螺旋结构域、DNA结合结构域、连接区、SH2结构域和C端激活结构域。其中N-末端卷曲螺旋结构域可与蛋白之间相互作用进而影响其转录;同时也能够增强二聚化 STATs 与 DNA 的结合能力;连接区影响DNA结合的稳定性及转录小体的装配。 SH2结构域在激活STAT单体磷酸化形成二聚体的过程中具有重要作用;STATs可被上游的细胞因子、生长因子和其他多肽配体激活。细胞因子结合到细胞表面受体可通过激活 JAK 激酶家族,促进胞质中STATs 聚集并磷酸化从而被激活。STATs也可通过酪氨酸磷酸化途径激活并引起其二聚化及转位入核,从而调节靶基因的转录。目前已发现STATs家族成员主要包括 STAT1、STAT2、STAT3、STAT4、STAT5α、STAT5β和STAT6。其中,STAT3在大多数肿瘤中过度或持续激活,如宫颈癌、乳腺癌、头颈部鳞状细胞癌、前列腺癌和白血病等。因此, STAT3被认为是一种致癌基因。新的研究表明, STAT3在正常卵巢组织细胞中低表达,而在卵巢癌细胞中高表达[1]。本文综述了近年来STAT3与卵巢癌发生发展及对化疗药物耐药的相关研究进展。
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椎弓根加压螺钉固定治疗颈2椎弓骨折的护理
颈2椎弓骨折(Hangman骨折)是指发生在颈2上下关节突之间的骨质连接区的骨折,可伴有或不伴有C2前脱位.其为上颈椎较常见的损伤.主要为过伸暴力所致.椎弓根内有脊髓,外有椎动脉,上下有神经根,骨折后对其施行手术复位内固定难度较大.上颈椎位置较高,术后易出现呼吸抑制及并发症,有较大危险性[1].我院自2003年6月至2003年3月,共收治7例.其中手术治疗6例,术后未发生护理并发症,效果满意,现报告如下.
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Bcl-2基因在缺血-再灌注损伤中的调控及中药干预的研究进展
细胞凋亡是一种由基因调控的细胞内分子水平的编程性活动,因其启动和进程受一定程序的控制,故也称为程序性死亡.1972年,Kerr JF等[1]首次提出这一概念,并指出它独有的形态特征:染色质密集、边缘化,核高度凝集,染色体上核小体间连接区被酶切造成DNA链断裂,形成核碎片,出现凋亡小体.
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心电图解读 第4讲 各种早搏心电图
1 定义早搏也称为期前收缩,是在窦性或异位性心律的基础上心脏传导系统的某一点提早发出激动,过早地引起心脏的一部分或全部发生一次除极.这个兴奋点可以在心房、房室连接区、心室的希氏-浦肯野系统,甚至就在窦房结.因此,可分别称为房性、房室交界区性、室性或窦性早搏,其中以室性为常见,房性次之.
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中西医结合治疗返流性食管炎45例
返流性食管炎是由于食管、胃连接区抗反流机制失调致胃酸、胃蛋白酶等返流至食管内而引起了食管粘膜损伤的病理变化.1998年2月~2000年8月,我们运用中西医结合治疗返流性食管炎45例,取得了较高的疗效,现报道如下.
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p73基因研究进展
p73基因是Kaghad等[1]在研究胰岛素信号介质时偶然发现的,系p53家族成员之一.Kaghd等用荧光原位杂交技术发现该基因定位于1P36.2-36.3.p73基因由13个外显子和12个内含子组成,p73蛋白由636个氨基酸组成,它含有核心DNA连接区、转录活化区、寡聚化区.