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Marchesani综合征一例
患者女、8岁,双眼自幼视力不好,曾多次到当地医院就诊,诊断为"双眼晶体脱位"于2000年3月来我院就诊.患儿系足月顺产,母亲在怀孕期间无疾病及用药史,其弟(5岁)及其他家庭成员无类似病症.该患儿在校学习成绩优秀,智力发育好.眼部检查:视力,左、右眼均为0.05.屈光状态检查:右眼,-6.50DS-1.25DC×90°=0.1;左眼,-6.25DS-1.00DC×90°=0.1.角膜透明,横径10mm.前房深,虹膜纹理清.瞳孔约2mm,对光反应灵敏.用复方托品酰胺眼水散瞳后见晶体状呈球形,向鼻下方半脱位,视乳头色正常,C/D=0.3,血管及视网膜未见明显异常,黄斑中心反光存在.眼压双眼均为19.55mmHg.全身检查:身高120cm,体重17.7kg,身体粗矮,颈粗短,双手指及足趾粗短.X线检查:胸部未见明显异常,左腕3块腕骨,手掌形状比较小,指骨及掌骨诸骨发育较短小,但骨质结构未见异常,诊断为手腕骨发育迟缓.颅脑CT未见异常.实验室检查:生长激素(GH)、游离三碘甲状腺氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)、促甲状腺激素(TSH)均在正常值范围.
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用相关和通径分析法评价医学专科学校学生成绩的影响因素
高职院校经过近20年的快速发展,已经成为我国高等教育的重要组成部分.高职院校学生培养的模式和方法,经过不断的摸索完善,有了成熟的办学经验.评价高职院校学生培养的水平,有多种方法,但任何一种评价方法,均不能忽视学生的理论和实践成绩[1,2].高职院校学生个人成绩的好坏,影响因素是多方面的,学生有入学成绩基础的差异,有家庭经济条件的差异,有个人学习动机和对未来期望的差异等,所有这些差异均能影响学生个人的在校学习成绩.研究通过对影响高职院校学生成绩的因素(入学成绩、经济条件、学习兴趣、人际关系、收入期望、深造期望和是否谈朋友)的遗传相关和通径分析,以明晰各个因素之间的相关性及对高职院校学生成绩的增益大小,为培养高水平的应用技术型人才提供理论依据[3,4].
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网瘾与人格障碍
典型案例每到中小学放寒暑假,王女士就犯愁.王女士有个十五岁的儿子小明(她与丈夫离异,孩子跟随母亲生活),正上初二,平时就常常偷偷去网吧上网,现在放假了,大把的空闲时间,还不就沉迷在网上了?小明性格内向,不爱交朋友,平时和母亲也没有什么话说.在校学习成绩不太好,不爱完成作业,可是一提到上网玩游戏,劲头就来了.
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15号环状染色体综合征一例
患儿 男,12岁.第1胎,孕43周自然分娩,出生体重2150g.生后持续生长迟缓,年身高增长速率<4 cm.在校学习成绩差,易感冒.母孕期健康,无放射线接触史.患儿父母非近亲结婚,怀孕时年龄分别为父29岁和母26岁.查体:体重33.5 kg,身高121.1 cm,头围47.5 cm.身材矮小,头偏小,类三角脸,手指较短,掌纹正常.左右肘及颈后多处牛奶咖啡斑.心肺听诊正常.腹部无异常.睾丸2 mL.无阴毛及腋毛.四肢及脊柱外观无畸形.X线检查:左手腕骨片可见骨化中心10/10颗,尺骨茎突及拇指内侧籽骨未见,掌指骨骨骺线未闭合,骨龄落后.脊柱正侧位片可见胸椎中段略向右弯.第1骶椎隐性脊柱裂.鞍区垂体磁共振检查未见异常.彩色多普勒超声心动图未见异常.
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14个恒牙先天对称缺失伴1个多生牙1例
病人,女,12岁,因"换牙少"而就诊.足月出生,居住北京.否认类似家族史、重大疾病.身高158 cm,体质量40 kg.体检时回答问题反应灵敏,在校学习成绩良好.