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  • 成人重症肌无力由眼外肌向全身型的演化

    作者:管宇宙;崔丽英;刘明生;王含;张俊保;李延峰

    目的 观察成人重症肌无力(MG)由眼外肌向全身演化的比例、时间及应用肾上腺糖皮质激素对病程和转归的影响.方法 对2005年1月至2012年1月我院诊治的以眼外肌受累为首发症状的成人MG 456例进行3个月至17年随访的回顾性研究,分析其临床演化的比例、时间及应用肾上腺皮质激素对转归的影响.结果 (1)共有197例(43.2%)在随诊期间演化成全身型MG,58.4%(115/197)在眼外肌症状发病1年内,74.1%(146/197)在2年内,80.7%(159/197)在3年内演化为全身型.其中171例(86.8%)演化为Ⅱa或Ⅱb型.(2)未应用激素治疗组(n=223)中134例演化为全身型MG(57.5%),较激素治疗组(63/233,28.3%)高(x2 =38.57,P<0.01).在不同的时间段两组转化率差异无统计学意义.两组在演化后的终Osserman分型差异也无统计学意义.结论 成年人以眼外肌发病的MG易发展为全身型,应用激素组较未应用激素组演化率低.

  • 两种声刺激经眼前庭诱发肌源性电位检查比较

    作者:许华;鲍晓林;郭家亮

    目的 评价两种经眼外肌引出的前庭诱发肌源性电位的临床应用价值.方法 选择30名听力正常的健康志愿者,分别用tone-burst声和click声刺激,并分别进行单耳给声,对侧记录经眼外肌连接的前庭诱发肌源性电位(ocular-vestibular evoked myogenic potentials,oVEMPs)检查.结果 tone-burst声波形引出率为96.7%(29/30),click声刺激的波形引出率为100% (30/30).将已经引出的波形进行对比tone-burst声和click声的阈值、振幅和潜伏期的差别无统计学意义.结论 本研究认为两种声音刺激进行oVEMPs检查有着各自的特点,提醒临床应用时要全面分析和总结,以确保检查结果客观准确.

  • 健康青年人经眼前庭诱发肌源性电位检查

    作者:鲍晓林;许华;孙蔷;郭家亮

    [目的]评价经眼外肌引出的前庭诱发肌源性电位的临床应用价值.明确潜伏期、振幅以及相关参数的正常范围.[方法]选择40例体格检查和纯音听阈、中耳分析结果正常且无眩晕发作史的健康志愿者,用500 Hz的click声刺激进行经眼外肌连接的前庭诱发肌源性电位(ocular-vestibular evoked myogenic potentials,oVEMPs)检查.[结果]40名健康受试者均能引出稳定波形,引出率100%.n10潜伏期:左侧(9.76±0.48) ms,右侧(9.83±0.47) ms;振幅(6.34±0.39) μV.p15潜伏期:左侧(15.24±0.44) ms,右侧(15.14±0.45) ms;振幅(5.72±0.57) μV.n10的耳间振幅差比值0.02~0.29.[结论]oVEMPs检查方法操作简单,用时短,不诱发眩晕,结果客观,可重复性好.

  • 前庭诱发肌源性电位临床研究现状与展望

    作者:范文君;许为青

    前庭诱发肌源性电位与前庭功能的关系逐步被发现并应用于临床检查,并在一部分前庭功能障碍疾病,如梅尼埃病、良性阵发性位置性眩晕、前庭神经炎等病中发挥了协助诊断及评估病情的作用。本文主要概述前庭诱发肌源性电位的历史、原理、方法及其临床应用。

  • 电刺激面神经麻痹兔眼轮匝肌诱发闭眼的刺激位点的选择

    作者:童军;李克勇;陈文文;蔡勋华;徐雨笠;耿亮

    目的 利用电流直接刺激失神经支配的兔眼轮匝肌诱发闭眼反应,寻找能以小刺激电流诱发有效闭眼的佳刺激位点.方法 20只(40侧)新西兰兔,切断双侧面神经制备面神经麻痹模型.刺激电流为双电极、双向交流矩形方波,频率35 Hz,脉宽0.2 ms,电流强度可调.围绕眼轮匝肌,选取眶上缘中点(A)、眶外缘(B)、眶下缘中点(C)三个位点,分别以间距2.5 mm和5.0 mm的双电极进行刺激,再加上双电极分别置于A、B和A、C两种方式,共八种刺激模式,分别标识为A2.5、A5.0、B2.5、B5.0、C2.5、C5.0和AB、AC.以能使眼睑有效闭合的小刺激电流值为阈电流值.结果 八种刺激方式阈电流值引出率用联组x2检验,差异有统计学意义,C2.5、C50和AC三种刺激方式,有效闭眼引出率低;其余五种方式的阈电流平均值进行ANOVA检验,差异有统计学意义(F =7.92,P<0.001).LSD检验,阈电流均值低的B2.5与A2.5、AB相比,差异具有统计学意义(P值均<0.001),与A5.0、B5.0相比,差异无统计学意义(P值均>0.05);阈电流平均值第二低的A5.0与A2.5比较,差异有统计学意义(P<0.05).B2.5、B5.0和A5.0三种方式获得完美闭睑形态的比率高.结论 电极置于眶上缘中点和眶外缘时可获得较高的有效闭眼率、较好的闭眼形态和较低的阈电流值,是应该优先采用的技术方案.

  • 副眼外肌畸形一例及文献复习

    作者:漆雅;于刚;吴倩;曹文红;樊云葳

    目的 手术探查一例伴随眼球运动受限及眼球后退现象的垂直非共同性斜视患者.方法 病例报告.运用MRI影像学检查了解该病例眼外肌结构特征,通过手术松解异常结构对眼球运动的限制并手术矫正斜视,组织病理学检查确定异常结构的组织学成分.结果 位于眼眶肌锥内间隙(外下象限),外直肌内下方、下直肌外上方,起自眶尖,附着于眼球后巩膜的类似眼外肌的异常结构是本例斜视患者的可能原因.通过手术松解其对眼球运动的限制并适当后退下直肌达到了矫正斜视的效果.眼球运动改善不明显.异常结构病理报告来源于肌肉组织.结论 本病例MRI检查发现的异常结构,术中发现与眼球运动限制有一定关系,该异常结构组织学检查为来源于肌肉组织,考虑为副眼外肌畸形.对伴随眼球运动受限及眼球后退现象的垂直非共同性斜视,要考虑到眼眶内异常结构的可能,有必要用MRI影像学检查,协助明确诊断.

  • 内直肌与外直肌同时后徙治疗Duane眼球后退综合征的疗效分析

    作者:刘明美;赵堪兴;张伟;郭新;朱丽娜;马惠芝;岳以英;杜翠琴;陈霞;李宁东

    目的 评价内、外直肌同时后徙治疗Duane眼球后退综合征的临床疗效.方法 回顾性研究.对16例因Duane眼球后退综合征而采用内、外直肌同时后徙的手术方式治疗的患者进行回顾性总结分析,观察项目包括患者的性别、年龄、Duane眼球后退综合征的类型和临床表现、手术方式和效果.所有患者随访3个月到1年.结果 单眼受累15例,双眼受累1例.Ⅰ型患者共3例,其中内斜视1例,原在位无斜视2例;Ⅲ型患者共13例,其中内斜视6例(7只眼),外斜视1例,原在位无斜视6例.10例患者存在明显的代偿头位,所有患者患眼企图内转时存在急速上转和(或)下转现象及不同程度的眼球后退症状.所有患者均行内、外直肌同时后徙,根据斜视类型不同,内直肌后徙量为5~7 mm,外直肌后徙量为3~9 mm,其中2例联合外直肌Y形劈开.术后患者原在位眼位均为正位,代偿头位明显改善或消失,眼球后退现象及睑裂变化明显改善.患眼内转时急速的上转、下转现象改善或消失,联合外直肌Y形劈开加后徙术式的患者,效果更为明显.结论 单眼内、外直肌同时后徙能有效的改善Duane眼球后退综合征患者的眼球后退症状及内转时急速的上转、下转现象,对于Ⅲ型原在位无明显斜视及代偿头位但伴有明显眼球后退的患者可采用此法改善外观.内、外直肌后徙联合外直肌Y形劈开对解决患眼内转时急速的上转、下转现象作用明显.

  • 学龄前儿童与成人眼直肌滑车组织形态差异的观察

    作者:韩晓梅;赵堪兴

    目的 观察学龄前儿童与成人眼直肌滑车组织形态的差异.方法 实验研究.选取10例新鲜尸体眼眶(儿童组5例、成人组5例),整体固定包埋,全眼眶连续冠状切片(4 μm).相邻层面经Masson染色及苦味酸天狼猩红染色后,从大体角度和光镜下观察典型层面直肌滑车的组织结构.儿童组与成人组间比较采用具有一个重复测量两因素设计定量资料方差分析及相应的两两比较方法;两组内比较采用单因素两水平设计定量资料t检验.结果 儿童与成人的眼直肌滑车均位于眼球赤道部直肌穿过Tenon囊的部位,为纤维环状结构,包绕每条眼直肌眶面,各直肌滑车之间形成连接带.儿童眼直肌滑车的长度、起始端至角巩膜缘距离,均低于成人组,差异有统计学意义(F=66.63,P<0.05).其组成成分与成人相仿,但内直肌滑车的平滑肌数量、Ⅲ型胶原含量明显高于成人组,差异有统计学意义(t=47.08,P<0.05);Ⅰ型胶原含量明显低于成人组,差异有统计学意义(t=36.25,P<0.05).结论 学龄前儿童与成人眼直肌滑车组织形态问具有差异性,这一发现为更好地研究斜视病因提供了解剖学依据.

  • 人眼直肌滑车的计算机三维重建

    作者:韩晓梅;赵堪兴;钱学翰

    目的 建立数字化可视人眼直肌滑车的三维立体模型.方法 经Masson染色的全眼眶冠状位连续组织切片图像用数码相机摄像后逐一输入计算机内,经PhotoShop 7.0软件除噪处理,应用3D-Doctor软件通过对图像的定位、分割进行直肌滑车系统与眼球、4条直肌及眼眶壁的三维立体模型的重建.同时应用3D-Doctor软件的测量工具对直肌滑车及相关组织结构进行测量和分析.结果 人眼直肌滑车三维立体模型直观的展示了直肌滑车系统与眼球、直肌及眼眶壁的三维立体关系.该三维立体模型可绕任意轴旋转,方便多角度观察.可对重建的三维结构选择性演示,以利于排除干扰,锁定目标观察.测量结果为各直肌滑车的长度为4.6~5.8 mm,始端至角巩膜缘的距离为13.8~18.0 mm,其中以内直肌滑车宽厚,内直肌滑车的厚度与相对应的肌肉厚度比值大可达1.11.结论 直肌滑车三维立体模型为临床医师了解人眼直肌滑车的结构提供了直观图像;为直肌滑车的影像学研究提供了三维解剖学依据.对直肌滑车及相关组织结构进行测量的数据将有助于建立人眼直肌滑车三维可视化数据库.

  • 部分直肌转位术治疗外直肌完全麻痹的疗效观察

    作者:刘睿;张晓慧;邹蕾蕾;黄莉雯;刘红;刘艳;周行涛;周浩

    目的 探讨外直肌完全麻痹斜视患者的术式选择、影响因素及疗效评价.方法 回顾性系列病例研究.收集2009年5月至2011年5月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院行加强的部分直肌转位术治疗外直肌完全麻痹的内斜患者共28例(31只眼),对术前及术后眼位、代偿头位、复视、双眼单视注视野以及眼球运动等进行比较分析.对术前及术后双眼单视注视野,麻痹眼的运动情况进行配对t检验.结果 依据牵拉实验以及术前术后检查结果,28例患者(31只眼)中,8只眼行单纯直肌转位术,10只眼行麻痹肌的拮抗肌后退术及直肌转位术,7只眼行直肌转位术及对侧眼配偶肌后退术,6只眼行直肌转位术、对侧眼配偶肌后退术及麻痹肌的拮抗肌后退术.术后3~8个月(平均5个月),28例患者中术后第一眼位完全正位者17例,其余患者均轻度欠矫在10△以内.27例术前有复视及代偿头位的患者中,26例术后第一眼位复视及代偿头位消失,1例双眼外直肌完全麻痹患者,术后残余10△,第一眼位主诉仍有复视并伴轻度代偿头位,予配戴三棱镜矫正,患者复视及代偿头位消失.所有患者双眼注视野从术前的27.0°±6.4°扩大到术后的40.5°±4.8°(t=-34.692,P<0.001),受累眼的眼球运动从术前的-4.9±0.4增加到术后的-2.9±0.9(t=-13.418,P<0.001).结论 加强的部分直肌转位术能安全有效地改善外直肌完全麻痹内斜患者的第一眼位,消除患者异常头位以及第一眼位的复视,提高受累眼眼球运动能力,显著扩大患者双眼单视范围.在确定手术方式和术式的先后顺序时,麻痹肌的拮抗肌的被动牵拉实验是一个关键因素.

  • 不同哺乳动物下斜肌周围结缔组织的结构功能分析

    作者:孙春华;赵堪兴;林锦镛

    目的 探讨哺乳类动物下斜肌周围结缔组织对眼球运动的作用.方法 实验研究.盐酸氯胺酮深度麻醉成年猕猴2只,成年兔、Wistar大鼠各5只,将所有眼眶分离,整体固定,每只动物任选1只眼眶行大体解剖,组织学染色眶进行全眶石蜡包埋,冠状位连续切片,相邻切片以Masson三色染色、Weigert染色法分别进行胶原纤维和弹力纤维染色.观察下斜肌周围结缔组织的形态、结构及其与眼外肌的组织关系.对下斜肌与下直肌间的胶原组织平均吸光度(A)值进行Games-Howell 统计学分析.结果 3种动物下斜肌周围结缔组织均与外直肌、下直肌周围结缔组织相延续,但延续方式并不完全相同.在猕猴,下斜肌周围结缔组织除与其自身眶层纤维、下直肌胶原环紧密相连外,还与外直肌胶原环相延续.兔及Wistar大鼠下斜肌虽然亦有胶原结缔组织纤维所绕,这一包绕的胶原纤维与外直肌周围结缔组织相延续,但与下直肌纤维环较疏松地连接.猕猴、兔及大鼠下斜肌与下直肌间胶原组织A值分别为0.4110±0.0124、0.0862±0.0014、0.1075 ±0.0030.猕猴与后两者比较差异有统计学意义(F=0.025,0.024;P <0.05),兔与大鼠的差异有统计学意义(F=0.000,P<0.05).结论 猕猴双眼集合运动时,下斜肌与下直肌、外直肌的纤维结缔组织联系可使这3条眼外肌的移动相互关联,从而参与调控复杂的集合运动.

  • 表面眼肌电信号检测及临床应用研究

    作者:朱蓓;齐立平

    目的 利用表面眼肌电信号波、特征参数,为麻痹性眼肌疾病诊断、疗效观察提供客观数据.方法 眼肌电信号检测水平肌肉时,将电极置于内眦、外眦和额部正中的皮肤,在弧形视野计上安装可交替闪烁的小红灯,引导眼球做水平扫视运动.测试垂直肌肉时,将电极置于眼眶上、下中央和额部正中的皮肤上,将视野弧转动至颢上鼻下25度和鼻上颞下25度,通过红灯交替闪烁记录垂直扫描运动.眼疾麻痹患者,检测方法同上.对140名正常受检者和30名眼肌麻痹患者进行表面眼肌电检测.结果 正常受检者眼肌电信号规整,波形大致相似.男女之间、各年龄组之间波形无明显区别.眼肌麻痹患者,在其眼肌运动障碍的某一方向,引出的眼肌电信号有相似的波幅降低或消失,其降低程度与相应的眼外肌病变程度有关.正常受检者和眼肌麻痹患者表面眼肌电图型有明显不同.结论 表面眼肌电信号检测具有无创安全的特点,易于被患者接受.表面眼肌电特征参数将针刺眼肌电图的定性分析转变为定量分析,有助于临床诊断和疗效观察.

  • 下斜肌减弱术对眼球旋转状态的影响

    作者:麦光焕;余新平;余焕云;陈静嫦;邓大明;林小铭;康瑛;吴河坪

    目的了解主、客观旋转检查结果的临床意义,探讨下斜肌减弱术对眼球旋转状态的影响.方法对20例(40只眼)下斜肌功能亢进患者行双眼下斜肌切断或部分切除术,应用双马氏杆试验(DMRT)检查术前、术后1周及术后2个月术眼的主观旋转度数;术前和术后1周对其中15例(30只眼)患者行眼底照像,并使用绘图软件测量黄斑-视乳头夹角度数,记录术眼的客观旋转度数.结果 9例原发性下斜肌功能亢进患者术前DMRT均阴性,术后2个月1例主观内旋转5.0°;在11例下斜肌继发性亢进患者中,4例术前DMRT外旋转2.5°~5.0°,术后2个月11例均无主观旋转度数.眼底照像示全部患者左、右眼平均客观旋转度数术前分别为外旋转14.92°±4.51°和外旋转16.83°±6.39°,下斜肌减弱手术后1周分别减少10.54°±3.75°和13.07°±3.38°;双眼手术前、后客观旋转度数比较,差异均有非常显著意义(P<0.01).结论原发性或出生早期继发性下斜肌功能亢进患者主、客观旋转检查结果不一致.下斜肌减弱术可矫治眼球外旋转斜视;术后主观旋转状态的变化存在复杂的代偿机制;主、客观旋转状态的变化仍存在不一致性.(中华眼科杂志,2004,40:243-246)

  • 先天性眼外肌纤维化综合征患者的眼外肌及眼运动神经影像学特征

    作者:吴丽;周炼红;刘昌盛;查云飞;王炯;邢怡桥

    目的 研究先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系发病者眼外肌及眼运动神经的影像学特征,探讨先天性眼外肌纤维化的发病机制.方法 收集2个CFEOM家系,家系一临床表现符合CFEOM1,家系二临床表现符合CFEOM3.对两家系共17名患者(家系一3名患者,家系二14名患者,其中男性5名,女性12名,年龄范围8-62岁,平均年龄34.4岁,34只眼)进行高分辨率MRI扫描,随机抽取18个正常成人(男女各9人,年龄范围10-59岁,平均年龄35.1岁,36只眼)作为对照.扫描方法:眼眶部行3mm层厚、T_1加权MRI扫描;颅内行1 mm层厚、3D FIESTA扫描;比较2组眼外肌、眼运动神经、上睑提肌和视神经的变化.对数据进行正态性检验并用t检验对数据进行统计学分析.结果 MRI扫描显示发病者外直肌(LR)、内直肌(MR)、上直肌(sR)、下直肌(IR)及上斜肌(10)体积较正常对照组小,尤以上直肌明显,差异有统计学意义(LR:t=-5.535,P=0.003;MR:t=-7.187,P=0.001;SR:t=-23.749,P=0.001;IR:t=-6.907,P=0.001;IO:t=-5.057,P=0.004);眼运动神经(动眼神经、展神经)的颅内段截面积较正常对照组小,差异有统计学意义(t=-23.749,-11.721,P<0.05);视神经较细(t=2.292,P=0.025),且均向鼻上方移位;上睑提肌发育不良.结论 由眼运动神经异常支配继发眼外肌组织被致密纤维组织代替所致,可能与动眼神经核和滑车神经核发育缺陷有关.CFEOM的病因为神经源性.

  • 先天性眼球震颤眼外肌栅栏状终末结构的研究

    作者:尚艳峰;张静;宫华青;陈霞

    目的 研究人眼外肌栅栏状神经终末(PE)结构的形态、分布和功能,观察其在先天性眼球震颤(CN)中发生的改变,探讨CN的病因和发病机制,并为指导临床治疗提供理论依据.方法 眼肌手术时留取眼外肌远端的肌-腱连接区部分,标本分为CN组和对照组(共同性斜视患者),两组再按相近年龄大小(差别<3岁)、相同取材部位配对分组并进行下述各项检测.(1)超微结构观察:标本经4%戊二醛前固定后,自附着点处向后连续每1 mm切取1或2块横断的1 mm ×2 mm×3 mm组织,常规电子显微镜标本处理,透射电子显微镜下观察两组眼外肌及PE的超微结构.(2)眼外肌肌-腱连接区整体经4%多聚甲醛固定、胆碱乙酰转移酶抗体标记后,行25 μm厚的纵、横断面冰冻切片,激光扫描共聚焦显微镜下观察PE的胆碱乙酰转移酶表达情况、形态及分布.(3)两组选取相同部位的肌-腱连接区组织,提取组织蛋白,进行胆碱乙酰转移酶的免疫印迹检测.采用两个独立样本t检验,对CN组与对照组内直肌横断面PE的数量、肌-腱连接区胆碱乙酰转移酶阳性表达量进行比较.结果 与对照组相比,透射电子显微镜下CN组PE的结构水肿,电子密度增高呈明显的嗜锇酸样改变;肌细胞内线粒体肿胀,肌浆网扩张.人眼外肌PE的胆碱乙酰转移酶呈阳性表达.眼外肌纵断面切片可见供应PE的神经纤维起自肌肉,延伸入腱后返回,发出栅栏状分支,分布于肌纤维末端.横断面切片可见内直肌在附着点后约3~4 mm处PE的分布为集中,对照组和CN组栅栏状终末分布数量分别为26.800±3.421、39.200±3.564,差异有统计学意义(t=-5.613,P<0.05).CN组的ChAT表达条带的灰度值(1.503±0.203)高于对照组(1.000±0.113),差异有统计学意义(t=-3.730,P<0.05).结论 人眼外肌PE为胆碱能神经,分布于眼外肌远端的肌-腱连接处,可能与眼外肌的收缩有关.CN患者的眼外肌PE结构发生了明显改变,可能导致异常的眼球运动.

  • 上斜肌后徙术对眼球旋转状态的影响

    作者:刘明美;赵敬聪;张伟

    目的 探讨上斜肌后徙术对上斜肌功能亢进引起的内旋转斜视的疗效.方法 回顾性研究.对20例(31只眼)上斜肌功能亢进的患者行上斜肌后徙术,其中双眼11例,单眼9例.于术前和术后1、30、90 d行双眼眼底照相检查,使用绘图软件测量黄斑与视乳头的夹角,记录眼球的客观旋转角度.使用双马氏杆和同视机检查主观旋转角度,同时行Bagolini线状镜和Titmus立体视觉检查图了解双眼视功能.对手术前后眼球旋转度数组间及两两比较分别采用配对t检验和单因素方差分析,对术前客观旋转度数及上斜肌亢进程度与术后内旋转度数减少量的相关性采用直线相关分析.结果 11例双眼患者术前右眼为内旋转9.50°±5.13°,左眼为8.23°±3.45°,双眼间差异无统计学意义(t=l.12,P=0.29).9例单眼手术患者术前患眼为内旋6.55°±4.14°,对侧眼为6.85°±5.08°,双眼间差异无统计学意义(t=0.13,P=0.90).11例双眼手术患者术前总内旋度数为17.74°±7.89°,术后1、30、90d总内旋转度数分别为7.63°±4.28°、6.05°±6.11°、7.33°±6.17°,组间比较差异有统计学意义(F=8.245,P<0.01).9例单眼手术患者术前双眼总内旋度数为13.40°±6.13°,术后1、30、90d总内旋转度数分别为5.06°±3.99°、3.59°±3.47°、5.07°±3.35°,组间比较差异有统计学意义(F=9.351,P<0.01).4例存在主观旋转感觉的患者手术前后主观旋转度数与客观不一致.8例患者术后双眼视功能较术前改善.结论 上斜肌后徙术可有效矫正由于上斜肌功能亢进而引起的内旋转斜视.

  • 先天性眼外肌纤维化伴鼻窦炎一家系

    作者:周炼红;吴丽;朱研;王炯;邢怡桥

    目的 分析一个先天性眼外肌纤维化伴鼻窦炎家系临床表型,并通过连锁分析对该家系致病基因进行定位.方法 临床工作中收集一CFEOM家系(4代41人,16人患病),所有患者进行眼科检查、头颅及眼眶磁共振检查,确定其临床分型及遗传特征;根据该家系显性遗传特征及目前已知的2种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点12p11.2-q12 (FEOM1)和16q24( FEOM3)选取微卫星进行连锁分析.结果 该家系所有患者主要临床表现为先天性双眼下斜位、眼球运动不同程度受限、被动牵拉实验阳性,伴单眼或双眼上眼睑下垂、下颌上举、头后仰,MRI检查发现该家系所有发病者均伴有鼻窦炎、下鼻甲肥大,少年发病者(Ⅳ1、Ⅳ11)伴有腺样体肥大.系谱分析表明,该家系符合常染色体显性遗传特征.临床表现结合遗传特点,该遗传家系为CFEOM3,连锁分析显示,该家系在12号染色体D12S331、D12S59及D12S1668处,LOD值均大于1.0,于D12S1048处获得大LOD值2.19.结论 此家系属常染色体显性遗传的CFEOM3型,致病基因与D12S331、D12S59和D12S1668存在连锁关系.

  • 先天性特发性眼球震颤眼外肌本体感受器超微结构变化的基础研究

    作者:张诚玥;白大勇;崔燕辉;胡守龙;张燕;李程;李莉

    目的 研究先天性特发性眼球震颤(CIN)患儿眼外肌本体感受器的超微结构变化.方法 病例对照研究.收集2015年3月至2016年3月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科就诊,因CIN行手术治疗的患儿5例手术中的眼外肌标本10例;同时收集同期因斜视在我科行手术治疗的患儿5例术中的眼外肌标本10例作为对照.5例CIN患儿中男性3例,女性2例;年龄61~147个月,中位数年龄91个月.应用透射电子显微镜观察CIN患儿眼外肌本体感受器较对照组可能出现的超微结构变化.结果 在10例CIN患儿眼外肌标本中共找到本体感受器23个,10例斜视患儿眼外肌标本中则找到33个.CIN患儿的14个本体感受器体积较对照组出现明显的缩小,内囊及内、外囊间隙出现空泡化,梭内肌纤维胞质内可见较多的脂褐素和髓样体.感觉神经纤维变性,可见大量髓样体和脂褐素,部分严重者还出现了有髓神经纤维脱髓鞘现象.9个本体感受器内肌原纤维出现大量变性溶解,感受器内部大量胶原纤维增生,无法辨认感受器内部的组织结构.同时,梭外肌纤维和神经末梢也出现结构紊乱.结论 CIN患儿眼外肌本体感受器超微结构出现明显的体积缩小和结构紊乱.

  • 伴有集合抑制的先天性眼球震颤的手术疗效分析

    作者:王媛;吴倩;白大勇;曹文红;崔燕辉;樊云葳;胡守龙;于刚

    目的 探讨手术治疗伴有集合抑制的先天性眼球震颤的效果.方法 回顾性系列病例研究.收集自2010年9月至2012年9月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊为伴有集合抑制的先天性眼球震颤患儿的临床资料8例,年龄中位数为9.5(12,6)岁,随访时间中位数为9(24,6)个月,对所有患儿均进行光学诱导集合并采取双眼内直肌后徙加双眼外直肌断腱后原位缝合的手术方法,分析诱导集合前后及手术前后双眼佳矫正视力,融合范围的变化,使用眼震仪测量手术前后眼球震颤的频率、振幅及强度的变化.使用SPSS13.0统计学软件对诱导集合前后及手术前后视力、眼震频率、振幅及强度进行配对t检验.结果 使用同视机测定手术前后融合范围,术前平均融合范围为-3.75°±1.83°~+19.38°±3.16°,术后平均融合范围为-3.88°±1.55°~+19.00°±3.02°,差异无统计学意义(t=0.24,P=0.82),对使用集合前后及手术前后佳矫正双眼视力进行配对比较,使用集合前平均视力为0.21±0.15,使用集合后平均视力为0.28±0.18,使用集合后视力较术前有所提高,差异有统计学意义(t=-4.43,P=0.00).术后平均视力为0.32±0.20,术后视力较术前使用集合前的视力有所提高,差异有统计学意义(t=-5.29,P=0.00),与术前使用集合后的视力相比,差异无统计学意义(t=-2.12,P=0.07),术前使用集合功能后及术后眼震频率(t=3.28,3.02,P<0.05)及眼震强度较(t=3.27,3.48,P<0.05)术前使用集合前下降,差异有统计学意义.眼震振幅的变化无统计学意义(t=1.31,1.57,0.31,P>0.05).结论 双眼内直肌后徙加双眼外直肌断腱再缝合手术可以有效改善伴有集合抑制的先天性眼球震颤患儿的眼震强度及视力,手术对融合范围没有明显影响.集合抑制现象对于眼球震颤频率的影响要大于对其振幅的影响.

  • 内外直肌后徙联合Y形分开术治疗Duane眼球后退综合征

    作者:王昆明;刘丽娟;张方华

    目的 探讨内外直肌后徙联合Y形分开术治疗Duane眼球后退综合征的新型手术方法和效果.方法 对8例Duane眼球后退综合征患者行手术治疗.7例正向型Duane眼球后退综合征患者中,6例行内外直肌后徙联合Y形分开术,1例行外直肌后徙联合Y形分开术;1例反向性Duane眼球后退综合征患者行双眼内外直肌后徙联合双眼内直肌Y形分开术.术后随访1~12个月,观察患者的眼位、眼球运动及代偿头位变化情况.结果 患者代偿头位、急速上转或下转消失;眼球后退及睑裂变小得到改善;术后6例眼位为正位,2例仍有残余斜视.结论 内外直肌后徙联合Y形分开术可有效地治疗Duane眼球后退综合征,达到矫正斜视、改正头位、消除眼球后退的目的.

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