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先天性白内障患儿家属个性化的出院指导
目的 探讨先天性白内障患儿家属个性化的出院指导.方法 根据不同年龄阶段、不同的手术方式的患儿家属实行沟通交流,电话随访的方式等方式进行出院指导.结果 巩固或提高患儿术后视力.结论 患儿正确执行提供个性化的出院指导不仅提高患儿家属护理患儿的能力而且对巩固和提高患儿术后视力有着重要的意义.
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晶状体蛋白基因与先天性白内障
晶状体蛋白是晶状体的结构蛋白,其在晶状体中的丰富含量以及自身特殊的空间结构,对维持晶状体透明起着重要作用.近年来,研究发现多种晶状体蛋白编码基因的突变参与遗传性先天性白内障的形成与发展.本文通过比较多个人类白内障家系和小鼠先天性白内障模型晶状体蛋白基因突变形式,试图对其致病特征和致病机制及其相关方面的研究进展作一综述.
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转录调节因子基因突变与先天性白内障
晶状体的发育过程受许多基因及其编码的蛋白在时间和空间上的调控,在这一复杂的过程中,转录调节因子基因起着重要的作用,它的突变会导致一系列眼前节的发育异常.迄今,已证明PAX6,PITX3,MAF和HSF4四个基因与独立发生的先天性白内障相关.本文就这些转录调节因子基因的结构及其突变在先天性白内障发病机制中的作用作一综述.
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先天性白内障与晶状体蛋白的相关性研究
晶状体蛋白是人晶状体内主要的结构蛋白.晶状体蛋白结构和功能的改变可以引起晶状体混浊.晶状体蛋白基因不同位点的突变可以导致晶状体蛋白结构和功能相应的改变,从而表现为不同类型的晶状体混浊.本文就先天性白内障的表现型与各晶状体蛋白基因突变的相关性及其可能作用机制作一综述.
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先天性白内障临床类型与基因定位
约1/3的先天性白内障与遗传有关.对先天性白内障进行基因定位是了解其分子遗传学机制,进而开展基因诊断和基因治疗的重要手段.先天性白内障的表型和基因型具有多态性.本文对其各种临床类型与相关的基因定位进行综述.
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先天性白内障一家系致病基因的排除性定位
目的 明确一个国人常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点.设计家系遗传研究.研究对象一个先天性白内障家系.方法 对26例家系成员中的16例进行临床检查、采集静脉血样、提取基因组DNA;在已知的勉个非综合征型ADCC致病位点内,分别选取3～6个多态性微卫星标记,对该ADCC家系进行遗传连锁分析.主要指标先天性白内障临床表型、bd值.结果 该家系患者为晶状体前囊膜及前囊膜下混浊;所有多态性微卫星标记与致病基因两点间的Lod值均≤-2,证实微卫星标记所在的染色体区域与该ADCC家系的致病基因不连锁.结论 该ADCC家系致病基因的染色体位点不在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,可能是一个新的致病基因导致了该家系的临床表型.
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先天性白内障病因的多因素分析
目的:探讨先天性白内障的发病因素,提醒儿科医生重视眼科检查,以求尽早发现治疗先天性白内障,从而减少弱视和盲的发生.方法:以116名1岁以内的先天性白内障患儿作为观察组;选取102名健康儿童为对照组,进行病例对照研究,对18种危险因素进行Logistic回归分析.结果:母亲孕期存在贫血或缺钙、孕早期宫内病毒感染、自然分娩、异常分娩、家族史、早产双胎、窒息史、缺氧缺血性脑病、吸氧持续时间等9种危险因素,观察组与对照组有显著性差异,多因素Logistic回归分析均表明吸氧持续时间、孕早期宫内病毒感染、家族遗传是先天性白内障的主要危险因素.结论:通过研究先天性白内障的主要危险因素,特别提示儿科医生在儿童各阶段体检时应注意不要遗漏眼部检查,注意询问患儿吸氧情况,对那些开始吸氧时间早、持续时间长的患儿,建议请眼科医生详细检查患儿眼部情况,防止延误病情.
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先天性白内障术后视网膜脱离
目的:探讨先天性白内障术后视网膜脱离的特点、治疗效果及其影响因素.方法:回顾分析27例27只眼先天性白内障术后视网膜脱离的临床资料.结果:视网膜完全复位20只眼,占74.1%;限局脱离4只眼,占14.8%;完全脱离3只眼,占11.1%.术后视力0.02以下者8只眼,占29.6%;0.02～0.04者6只眼,占22.2%;0.05～0.09者7只眼,占25.9%;0.1者3只眼,占11.1%;0.2者3只眼,占11.1%.结论:先天性白内障术后视网膜脱离经手术治疗可以取得较好的效果.增生性玻璃体视网膜病变(PVR),尤其是前部增生性玻璃体视网膜病变(aPVR)是影响手术预后的主要原因.
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婴儿无晶体眼检影验光130例
随着现代显微手术技术在先天性白内障治疗中的应用,手术并发症明显减少.手术时机由生后6个月～1年,提前到生后2～3个月.由于婴儿期不宜植入人工晶体,白内障摘除术后随之而来的治疗是屈光矫正,以促进视功能发育.
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先天性白内障一家系中两个β-晶体蛋白基因的突变筛查
目的 对一中国常染色体显性先天性粉尘状白内障家系进行β-晶体蛋白基因(cryba1、crybb1)的突变筛查.方法 对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的cryba1基因、crybb1基因外显子以及临近的内含子的剪接位点.结果 直接测序后发现该粉尘状白内障家系cryba1基因和crybb1基因的外显子及其临近的内含子中,均未发现任何突变.结论 该表型的先天性白内障家系并非是由这两个β-晶体蛋白基因突变引起.
关键词： 白内障/先天性 白内障/遗传学 β晶体蛋白质类/遗传学 突变 系谱 -
先天性热休克转录因子4基因突变lop11小鼠白内障形成的分子机制
背景 研究证实热休克转录因子4(HSF4)基因突变是造成先天性常染色体隐性遗传白内障小鼠——晶状体混浊11 (lop 11)小鼠白内障的主要原因,HSF4基因突变导致lop11小鼠白内障形成的分子机制是眼科学界关注的问题.目的 探讨HSF4基因突变导致lop11小鼠白内障形成的分子机制.方法 本研究选取lop11小鼠及野生型C57BL/6小鼠各24只,分别于出生后1、7、14d两种小鼠各取8只用CO2吸入法处死,制备晶状体切片,用常规组织病理学法观察lop11小鼠出生后不同时间晶状体的病理改变,计数晶状体上皮细胞(LECs)的数量；采用Western blot法检测1日龄lop11小鼠及野生型C57BL/6小鼠晶状体中αB-晶状体蛋白(CRYAB)的含量；用定量PCR(q-PCR)法分析两种小鼠晶状体中成纤维细胞生长因子(FGF)的表达.两种小鼠上述指标检测结果的差异比较采用独立样本t检验.实验动物的喂养和使用遵循ARVO声明.结果 出生后1d的野生型C57BL/6小鼠LECs和晶状体纤维形态及排列规则,但lop11小鼠LECs增生明显,形态不规则；出生后7d的lop11小鼠晶状体纤维排列紊乱,可见空泡样变性.出生后1、7、14d的lop11小鼠每张切片上LECs数分别为(417±19)、(467±16)、(489±21)个,均明显多于同时间点野生型G57BL/6小鼠的(378±13)、(391±9)、(395±7)个,差异均有统计学意义(1 d:t=6.696,P=0.000;7 d:t=6.578,P=0.000;14 d:t=7.240,P=0.000).出生后1d的lop11小鼠晶状体中CRYAB蛋白表达较野生型G57BL/6小鼠明显减弱,而晶状体中FGF-1、FGF-4、FGF-7 mRNA的相对表达量(表达倍数)分别为2.04±0.13、2.03±0.08和4.59±0.12,野生型C57BL/6小鼠相对表达量(表达倍数)分别为1.04±0.06、0.97±0.08和1.00±0.04,差异均有统计学意义(FGF-1 mRNA:t=14.000,P＜0.01；FGF-4 mRNA:t=15.510,P＜0.01；FGF-7 mRNA:t 29.410,P＜0.01).结论 lop11基因突变影响小鼠晶状体的正常发育,其机制可能与影响晶状体蛋白的合成以及FGF的基因表达有关.
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一中国家系常染色体显性遗传性后极性白内障CRYAB基因突变分析
背景 约50％的先天性白内障与遗传因素有关,常见的遗传方式是常染色体显性遗传(AD).迄今为止,已证实AD性先天性白内障(ADCC)相关的候选基因位点39个及相关基因26个,确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提.目的 对1个3代AD性后极性白内障中国家系的致病基因进行分析,确定其发病的遗传学基础.方法 于2009年6-12月由山西省眼科医院收集1个中国汉族ADCC家系,家系的19名成员中共8例后极性白内障,11名表型正常.在获得所有受试者的知情同意后,对该家系成员进行临床检查,采集家系所有成员外周静脉血各8 ml并提取DNA.对微卫星标志物进行PCR扩增及其等位基因的检测,并在染色体1 q21-25、1p22.3、2q33-36、11 q22.1-23.21、7q11-12、21q22.3、22q11.2-12.1的区段内分别选取21个多态性微卫星标志物进行连锁分析,计算对数优势(LOD)值;对可能致病的候选基因外显子进行扩增和测序验证突变基因;对新发现的突变用PolyPhen2软件进行突变致病性预测,预测范围值按渐增的风险程度定为0～1.结果 该家系3代中各代均有后极性白内障患者,共8例,各代患者中男女发病机会均等,符合AD发病特征.连锁分析结果显示,在微卫星标志物D11S3178处大LOD值为4.06(θ=0).单体型分析表明,该致病基因位于D11S4176 ～ D11S908区域内.对编码区的测序结果表明,CRYAB基因的第2个外显子有1个错义突变(c.209T＞C),导致其编码的晶状体蛋白第70位的亮氨酸被脯氨酸替代(p.Leu 70 Pro).PolyPhen2软件分析测试结果表明,该新突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测分值为0.996.结论 CRYAB基因为该家系中遗传性先天性后极性白内障的致病基因.
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先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的临床表型
背景 先天性白内障临床类型与遗传基因位点存在一定的相关性,而不同致病基因的先天性白内障可伴发相同的眼部合并症,同时不同的眼部合并症可由同一致病基因引起,它们之间是否存在对应关系尚未明确.目的 观察先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的表现类型,总结其发病规律.方法 对云南省第二人民医院眼科诊治的先天性白内障合并先天性虹膜发育异常患者15例进行眼科形态学观察,分析不同类型的先天性白内障伴发虹膜发育异常的特点.结果 15例患者均为双眼发病,7例核性白内障并发完全性虹膜缺损,2例全白内障并发部分完全性虹膜缺损,5例全白内障并发无虹膜,1例缝性白内障并发无虹膜.结论 不同类型白内障合并的虹膜发育不全有一定的规律性,为进一步研究其致病原因和发病机制提供依据.
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先天性白内障的分子遗传学研究进展
先天性白内障是世界范围内约1/10儿童致盲的主要原因,是中国儿童致盲的第二大眼病.先天性白内障30％ ～50％具有遗传性,主要为常染色体显性遗传,还包括常染色体隐性遗传、X连锁遗传等.通过连锁分析等方法已发现近20多种致病基因、数百个突变位点与不同类型的先天性白内障发病有关,目前根据白内障致病基因的功能不同分为晶状体蛋白基因、膜蛋白相关基因、转录因子调节基因及其他基因4类,各种类型的致病基因通过不同的机制引起的先天性白内障表型不同.了解先天性白内障的致病基因及其分子遗传学机制对于该病的基因学诊断和治疗具有重要意义.就近年来先天性白内障的分子遗传学研究进展进行综述.
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先天性白内障致病基因的研究进展
先天性白内障是导致儿童低视力和失明的主要原因,约1/3的先天性白内障患者是遗传所致.先天性白内障的病因不同,且表型多样.先天性白内障与特定的基因突变有关,其致病基因主要包括编码晶状体的结构蛋白、缝隙连接蛋白、膜蛋白、晶状体发育中的调节蛋白基因.定位和识别导致白内障形成的基因突变对了解先天性白内障的分子缺陷和病理生理的特点是必要的.随着分子遗传学技术的发展,先天性白内障发病的分子机制研究已取得了较大的进展,进一步了解遗传、环境及营养等因素对晶状体代谢的影响.就先天性白内障的致病基因及其分子发病机制的研究进展进行综述.
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牵牛花综合征伴先天性白内障一例
患儿男,5岁.因左眼自幼瞳孔区有白色物遮挡、视物不见及外斜来我院门诊.检查:左眼球运动正常,原眼位可见外斜位约15°,球结膜无充血,角膜正常大小,无混浊,前房清晰,KP阴性,Tyndall征阴性,虹膜无萎缩灶,瞳孔光反射稍迟钝,晶状体呈乳白色混浊,虹膜投影消失.
