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转录调节因子基因突变与先天性白内障
晶状体的发育过程受许多基因及其编码的蛋白在时间和空间上的调控,在这一复杂的过程中,转录调节因子基因起着重要的作用,它的突变会导致一系列眼前节的发育异常.迄今,已证明PAX6,PITX3,MAF和HSF4四个基因与独立发生的先天性白内障相关.本文就这些转录调节因子基因的结构及其突变在先天性白内障发病机制中的作用作一综述.
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先天性白内障致病基因及其功能的研究进展
先天性白内障是一种严重的致肓性晶状体疾病,遗传因素在其发病中起重要作用.文中总结近年来,先天性白内障基因定位的研究进展,就先天性白内障的致病基因及其功能加以综述.晶状体的发育是由多种基因及其产物在时间、空间上协调作用而指导完成的.涉及的基因包括晶状体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS)、缝隙连接通道蛋白基因(CJA1、GJA3、GJA8)、膜蛋白基因(GJA3、GJA8、MIP、LIM2)、细胞骨架蛋白基因(BF-SP2)、转录调节因子基因(HSF4、MAF、PITX3、PAX6)、铁蛋白轻链基因(FTL)、生长因子基因等.迄今为止已发现39个与白内障相关的基因位点,其中的23个与单纯性遗传性白内障有关,已成功克隆的相关基因有14个.