首页 > 文献资料
-
幽门螺杆菌诱发胃十二指肠疾病相关的信号传导通路
幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)是一种螺旋形革兰氏阴性微需氧菌,定植于人胃黏膜并引起不同胃疾病.在世界范围内约有50%人群感染Hp,当今运用不同分子生物学技术的研究结果发现,其基因遗传学变异导致的生理学功能差异与致病的多样性有关[1].
-
胸主动脉夹层病因研究进展
主动脉夹层(aortic dissection,AD)是指血液通过主动脉壁上的内膜撕裂口进入中膜外层或中外膜交界处,使主动脉壁裂开为两层,夹层主要发生在胸主动脉,可沿主动脉纵轴延伸,形成动脉瘤,甚至破裂,致死率很高.本文分别从主动脉夹层的自然病程、胸主动脉结构和成分的异常、基因遗传学变异、血液动力学等方面的研究进展作一综述.由于约有30%的胸主动脉瘤(thoracic aortic aneurysm,TAA)是慢性胸主动脉夹层(thoracic aortic dissection,TAD)形成的,因此,本文在回顾TAD病因学进展时将涉及到TAA,合称TAAD.
-
主动脉夹层发病机制的分子生物学研究进展
主动脉夹层(AD)是一种高病死率及高致残率的急性大血管疾病.发病因素包括遗传性疾病、动脉壁的病理改变、基质金属蛋白酶的改变、高血压及免疫炎性疾病等,但发病机制尚不完全清楚.随着分子生物学技术的发展,开始从基因及蛋白质水平探索AD的发病机制,并取得一些进展.现就主动脉夹层发病机制的分子生物学研究进展予以综述.
-
心肌病发病机制的变迁和治疗进展
心肌病为结构和功能异常的心肌疾病。由于其定义、分类和临床诊断的不确定性,长期临床实践对其病理机制认识不清。近几十年,诸多方面获得重大进展,如分子和遗传学、病理生理学、以及临床和放射学评价。同时多种心肌病治疗取得进展。对这些疾病的深入认识提示心肌病为一类复杂疾病的总体。本文强调了心肌病分类的演变,目的在于临床医生超越各种分类诊断,诊断更多的特异性心肌病。心肌病基因型的认识改变了病因和临床过程的病理机制理解,在心肌病的临床诊断和预防方面变得越来越重要。基于心肌病的现代分子机制,提供了临床和预后评价的新方法。基因型与表型的复杂方法用于评估,改变了这些疾病的临床评价和治疗。同时阐述了影像学的重要性,尤其超声心动图和心脏核磁共振。总之该文是对心肌病现状的全面综述。
-
肌萎缩侧索硬化发病机制的研究进展
肌萎缩侧索硬化(ALS)发现至今已有一百余年, 但其发病机制尚未阐明, 曾提出过多种学说. 近年来在基因遗传学和分子生物学方面的研究取得了长足的进步, 现已确定该病是一种基因病. 下面从基因遗传学、自由基、兴奋毒性、神经微丝等方面综述了与ALS发病机制有关的研究进展, 试图为其治疗提供依据.
-
肠内外营养对炎症性肠病的治疗价值
炎症性肠病是一种病程长且反复的疾病,它的发病可能与环境、免疫、肠道微生态与基因有关.由于摄入减少、消化吸收不良、丢失增加、能量-蛋白质改变和药物作用等各种原因,炎症性肠病患者不管在急性期还是缓解期常常出现营养不良.然而,营养不良又妨碍炎症性肠病治疗的效果,所以肠内外营养对炎症性肠病的治疗就显得至关重要.本文归纳了肠内外营养治疗的价值及成分改良对治疗价值影响的主要进展,后在此基础上,为了使得营养治疗更有针对性,本文对炎症性肠病患者的营养遗传学及营养基因组学研究提出了展望.
-
妊娠高血压综合征基因遗传学研究进展
妊娠高血压综合征(PIH,妊高征)是妊娠期特有的并发症,严重危害母婴健康.其基本病理生理改变是全身小动脉痉挛,临床表现为高血压、水肿、蛋白尿.妊高征病因及发病机制尚未阐明.经过近百年的努力,妊高征病因学研究从初的临床资料总结→动物模型的建立→组织细胞学观察,直至分子生物学水平研究,但目前尚无一种学说能完整,系统地阐明妊高征的发生发展过程.近年来,有学者认为妊高征的一系列病理生理发展过程,可能是由机体内在遗传因素决定的.现从妊高征家系研究、妊高征与易感基因、凝血功能、脂质代谢异常及免疫遗传等方面逐一进行探讨.
-
肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展
自1997年首次报道肝细胞核因子1B (hepatocyte nuclear factor,HNF1B)相关性疾病以来,发现该疾病表型多样而缺乏特异性,甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异,且其表型谱仍在扩展中.2015年,改善全球肾脏病预后组织将HNF1B相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD),并提出ADTKD严格来说是一种多系统综合征.在成人不明原因慢性肾脏病中检测到约9%患者存在HNF1B基因突变[1].
-
痛风研究进展
痛风是嘌呤代谢紊乱、尿酸排泄障碍所致血尿酸增高的一组疾病.随着人们生活水平的提高和饮食结构的改变,高尿酸血症和痛风的发病率逐年上升.近年来国内外对本病研究日益增多,现将有关进展综述如下.流行病学痛风是40岁以上男性关节炎的主要形式,女性发病则较晚.有研究表明英国痛风的终生发病率可达7%,而美国约有610万痛风患者.我国痛风患病率相对较低,广东省佛山市、山东沿海、北京等地报道痛风的患病率在1.04%~1.14%,男性多于女性.
-
视网膜母细胞瘤基因遗传学及基因治疗新进展
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童多见的眼内恶性肿瘤,占全部儿童恶性肿瘤的2%-4%[1],严重危害患儿的视力与生命.随着众多学者在RB基因遗传学方面的深入探索,未来RB的诊断与治疗将很有可能从中得到突破. 本文将对RB基因遗传学及基因治疗的研究进展做一综述.
-
主动脉夹层的基因遗传学研究进展
主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种高病死率及致残率的急性大血管疾病.目前认为,遗传性疾病、动脉壁的病理性改变、基质金属蛋白酶的改变、原发性高血压及炎症性疾病等为AD的可能致病因素,但其发病机制尚未完全清楚.随着分子生物学技术的发展,人们开始在基因及蛋白质水平探索AD的发病机制,并且取得了一些进展.现就AD发病机制的分子遗传学研究进展予以综述.
-
子痫前期的基因遗传学研究进展
子痫前期是妊娠期特有疾病,不仅影响妊娠期母儿安危,而且还对其存在远期影响。引起子痫前期发生的重要因素包括免疫失衡、胎盘浅着床、氧化应激及血栓形成,而基因因子影响所有这些病理生理机制。基因遗传学方面的研究可能使子痫前期在表现出临床症状前就能被识别到,明确子痫前期的基因学发病机制,可为疾病的预测、预防、治疗提供新的方向和思路。
-
病因学临床研究方法概述
病因学研究是医学研究的重要内容之一.明确的病因,不仅有助于提出针对病因的预防措施,还有助于疾病的诊断和治疗.随着现代科学和技术的迅猛发展,从微观角度,利用现代化科技手段对病因进行分子生物学、基因遗传学方面的探讨越来越深入,取得了令人瞩目的成果,为病因学的研究提供了极有价值的贡献.
-
胸腺上皮性肿瘤临床病理分析及相关基因遗传学研究
目的::分析研究胸腺上皮性肿瘤临床病理分析及相关基因遗传学。方法:选取2011年1月-2015年1月在我院接收的胸腺上皮性肿瘤一共有80例,对其相关资料给予回顾性分析。结果:胸腺瘤一共有80例,胸腺癌一共有12例,胸腺瘤以AB型为多见,一共有27例,占总体的33.75%。12例胸腺癌当中鳞状细胞癌分化一共有10例,神经内分泌癌一共有2例。结论:基于细胞形态、功能以及遗传学的胸腺肿瘤分类标准具有相对比较高的可重复性,同时在一定程度上能够反应胸腺瘤各种亚型的生物学行为,对临床治疗以及预后的判断具有指导作用。