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Peutz-Jeghers综合征合并恶变手术2例报告
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的以消化道错构瘤性息肉和皮肤黏膜色素沉着为特征的常染色体显性遗传疾病,又称黑斑息肉病.本病可发生于任何年龄,多以间歇性腹痛为主要症状,可伴有反复黑便,严重者可产生肠梗阻症状.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 恶变 诊断 治疗 -
中国Peutz-Jeghers综合征家系标本资源库的建立
目的:探讨建立中国Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系标本资源库,样本的采集、保存和质量控制,为临床和基础研究提供高质量的临床标本资源平台.方法:收集PJS家系成员的血液标本和组织标本,规范处理后于-80℃冰箱保存,定期随机抽取样本进行DNA、RNA及总蛋白的提取及鉴定.结果:现收集中国PJS家系外周血标本5269份,血清标本1856份,新鲜组织标本1916份,蜡块组织672份.随机抽取样本DNA、RNA和总蛋白鉴定均符合标本质量标准,能够满足后续实验要求.结论:初步建立PJS综合征家系标本库,为后续基础和临床研究提供了宝贵的实验材料.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 生物样本库 -
应用多重连接依赖性探针扩增和变性高效液相色谱技术筛查Peutz-Jeghers综合征家系致病基因突变
目的 联合应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术快速筛查Peutz-Jeghers综合征家系致病基因的突变.方法 收集家系成员的外周血,采用MLPA、PCR-DNA测序等方法分别检测了LKB基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250名正常人外周血,PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 2名家系受累成员均携带LKB基因924G＞C点的突变,这一突变位点在家系正常人和正常人群中都不存在.突变导致位于功能结构域的第308位编码氨基酸由色氨酸变为半胱氨酸,变异蛋白质结构和功能发生改变.结论 c.924G＞C位点的突变是一种病理性胚系突变,编码氨基酸的改变(Trp308Cys)是此家系的致病性因素.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 DNA突变分析 色谱法 超临界液相 -
Peutz-Jeghers综合征临床病理分析
目的提高对Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉恶变风险的认识及诊断治疗水平.方法分析了13例患者的诊治过程,并对其家系进行调查及追踪.结果发现黑色素斑12例,胃肠道息肉11例,其中结肠息肉6例,1例癌变.8例有家族聚集现象.因肠套叠急症手术3例.结论该病存在不完全外显现象及恶变风险,对家系成员应长期跟踪随访;肠套叠发生发展隐袭,应早诊断早治疗.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 诊断 遗传学 -
Peutz-Jeghers综合征10例消化道肿瘤临床病理分析
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)消化道肿瘤的临床病理特征、发病机制,提高对该肿瘤易感的认识.方法 回顾性分析10例PJS消化道肿瘤病例的临床特点、病理和免疫组化染色特征,并文献复习.结果 本文收集10例罹患消化道肿瘤的PJS,其中6例为错构瘤息肉恶变为黏液腺癌,2例为十二指肠黏液腺癌;其余2例,1例为十二指肠高-中分化腺癌,1例为横结肠中-低分化腺癌.结论 本报道为国内关于PJS罹患消化道肿瘤的大病例数报道.PJS罹患消化道肿瘤的主要病理类型为黏液腺癌.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 消化道肿瘤 黏液腺癌 -
超声诊断Peutz-Jeghers综合征合并肠套叠1例
患者女,16岁,因“腹痛3h”急诊入院.入院4h前患者不明原因出现右上腹疼痛不适,继之出现腹胀、便秘,呕吐5次,解少量果酱样大便而就诊.入院时查体:患者精神状态差,痛苦貌.右上腹压痛,并可扪及一大小约10.0 cm×5.0 cm×3.0 cm的质中肿块,肠鸣音亢进.上下唇黏膜见数个褐色斑.二维超声示右上腹异常肠道团块回声,大小约13.0 cm×3.6 cm×4.8 cm,横切面呈“同心圆征”,纵切面呈“套筒征”,该处肠壁呈较均匀的低回声(图1A).
关键词： 超声检查 肠套叠 Peutz-Jeghers综合征 -
Peutz-Jeghers Syndrome的X线诊断和监测
目的探讨X-ray消化系造影在纤维内窥镜配合下对Peutz-Jeghers综合征的诊断和监测方法及意义。方法对近15年面部、黏膜部多发黑斑者行X-ray消化系低张气钡双重造影、纤维内窥镜、病理及CT检查。结果 10例伴有消化道多发息肉，确诊为Peutz-Jeghers综合征。结论 X-ray消化系低张气钡双重造影对诊断与监测Peutz-Jeghers综合征具有重要价值。
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肠黑斑息肉综合征伴肠套叠超声表现1例
1 病例简介女,15岁.主诉:无明显诱因突发左上腹疼痛3d,伴恶心、呕吐1d,加重3h.体格检查:急性痛苦面容,面部、颊黏膜、唇周可见直径2～5 mm的黑色素沉着斑,不高于皮肤和黏膜(图1A).腹平坦,腹壁韧,全腹压痛,以左侧为主,无反跳痛,左侧腹部可扪及包块,质稍硬.家族史:患者父亲唇周、颊黏膜可见黑斑,其父亲的舅舅面部亦有类似黑斑,但均未因腹痛入院.既往病史:3年前患消化道出血.ECT:美克尔憩室.胃镜:胃、十二指肠多发性息肉.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 肠套叠 超声检查 病例报告 -
黑斑息肉病合并肠套叠1例
1 病例简介患者男,17岁,因反复腹痛5年,加重7d入院.患者于5年前无明显诱因出现反复上腹隐痛,呈进行性加重,伴恶心、呕吐,无腹胀、腹泻、便秘、发热等症状,近7d疼痛加重.体格检查:唇和颊黏膜见黑色素斑,呈深褐色,不突出于黏膜.上腹压痛,无反跳痛及明显肌紧张,未触及明显包块.肠镜检查:食管、胃、十二指肠、回肠、结肠广泛性息肉形成.腹部CT:小肠、结肠内多发结节状软组织影,边缘光滑、密度均匀,增强扫描均匀强化;左侧腹腔内见空肠肠壁明显增厚,增强扫描见分层状靶征及肠系膜血管包埋其中的血管卷入征(图1A、B).考虑为小肠、结肠多发息肉并空肠肠套叠.手术病理:小肠、结肠腔内满布大小不等的息肉,其中距回盲部20 cm、40 cm及距十二指肠空肠曲40 cm处各有一处小肠肠套叠,行肠套叠复位及套叠处息、肉摘除术.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 肠套叠 体层摄影术 X线计算机 -
9例黑斑息肉综合征患儿应用消化内镜金属夹治疗的护理
总结了9例黑斑息肉综合征患儿应用消化内镜金属夹诊治的护理.术前应用磷酸钠盐灌肠液清洁肠道；术后加强消化道穿孔、出血等并发症的观察和护理；认真做好出院指导和随访,警惕肠套叠或肠梗阻的发生.本组一次内镜下完成息肉摘除术7例,分次内镜下完成息肉摘除术2例,术后1个月内镜复查均取得满意的临床效果.随访2～36个月未发现息肉复发和恶变.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 内窥镜检查 儿童 护理 -
儿童Peutz-Jegher综合征18例内镜治疗及病理学特点
目的：探讨儿童Peutz-Jegher综合征（PJS）病理学特点及胃结肠镜联合治疗效果。方法为18例确诊为PJS患儿行胃镜及结肠镜联合切除消化道息肉，并对息肉的大小、分布部位及病理类型特点进行分析。结果18例PJS患儿分次共切除98枚息肉，好发部位多在结肠（30/98，30.61%）和直肠（27/98，27.55%）。其中71枚行圈套器套扎切除术，27枚宽蒂、体大息肉行金属钛夹结扎后电切。均无严重并发症，临床疗效好。98枚息肉中，错构瘤68枚，占69.39%，直径（1.53±0.42）cm，平均年龄（6.5±1.5）岁；腺瘤19枚，占19.39%，直径（1.91±0.31）cm，平均年龄（9.8±2.3）岁；炎性息肉11枚，占11.22%，直径（0.52±0.11）cm，平均年龄（4.3±1.2）岁。各病理类型息肉大小差异有统计学意义（F＝29.721，P＜0.001）。各病理类型息肉发病年龄差异也有统计学意义（F＝23.796，P＜0.001）。结论儿童PJS错构瘤性息肉检出率较高，发病年龄比腺瘤性息肉的小，应对患儿进行长期随访，内镜下切除可见息肉，防治并发症。胃镜结肠镜下切除消化道息肉是治疗小儿PJS的一种有效手段。
关键词： Peutz-Jeghers综合征 胃镜检查 结肠镜检查 儿童 病理学 -
气囊辅助内镜联合胶囊内镜诊治Peutz-Jeghers综合征小肠息肉
目的 探讨气囊辅助内镜(BAE)联合胶囊内镜(CE)对Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉的诊治价值.方法 对2004年4月至2011年9月于我院就诊的86例PJS患者进行BAE检查,并对小肠息肉进行内镜下切除治疗,在接受BAE诊治后对部分患者进行了CE检查.详细记录两种检查方法检出小肠息肉情况(数目、大小、分布)、内镜切除息肉情况及内镜诊治相关并发症.结果 86例PJS患者共接受了237例次BAE检查及治疗(经肛95例次,经口142例次),86例患者均发现有小肠多发息肉,共检出直径≥10 mm小肠息肉1895枚,主要集中在近段小肠(80％,1516/1895).内镜下共切除直径＞10 mm的小肠息肉1342枚(切除率71％,1342/1895).有35例患者在BAE诊治后接受了CE检查,在其中17例患者中检出直径≥10 mm的小肠息肉32枚,再次对其中14例患者行17例次BAE检查,共发现25枚小肠息肉并全部内镜下切除.与BAE相关的严重并发症共7例次(小肠穿孔3例,引起血红蛋白水平下降的消化道出血4例).结论 BAE能有效切除MPJS患者小肠多发息肉,CE可安全有效监测PJS患者小肠息肉,两者联合应用,在PJS患者小肠息肉内镜诊治方面具有重要应用价值.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 肠息肉 胶囊内窥镜 气囊辅助内镜 -
Peutz-Jeghers综合征临床病理特点分析
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床病理特点.方法 回顾空军总医院1994年11月至2017年8月间收治的295例PJS患者的一般情况、黑斑出现年龄及部位、黑斑至腹部症状出现的间隔时间、初次诊治年龄、检查治疗情况、消化道息肉分布、负荷及大直径、息肉恶变情况及合并症发生情况等临床病理资料,并进行描述性统计并使用 χ2检验、Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验等进行统计分析.结果 295例PJS患者来自26个省市区,7个民族.99.0％的患者具有口唇颊黏膜黑斑,且96.6％在10岁前均已表现,出现黑斑至腹部症状中位间隔时间10(Q=12)年,初次诊治中位年龄15(Q=12)岁,且黑斑出现年龄、间隔时间、初治年龄在性别、有无家族史、血型方面差异无统计学意义(P<0.05).PJS错构瘤息肉多见于十二指肠和小肠(96.3％,95％CI:94.5％～98.7％),息肉恶变者14例,消化道内外恶性肿瘤共19例,消化道及全身恶性肿瘤发病率明显高于普通人群.结论 PJS口唇颊黏膜黑斑和消化道错构瘤息肉的临床特征突出,消化道错构瘤息肉全胃肠道分布,可恶变.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 临床表现 诊断 治疗 病理 -
儿童Peutz-Jeghers综合征超声表现
目的总结儿童Peutz-Jeghers综合征(色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征)超声声像图特点,探讨超声检查对Peutz-Jeghers综合征的诊断价值.方法 回顾性分析我院经手术病理确诊的19例Peutz-Jegher综合征患儿的超声表现.所有患儿均经消化道内镜或开腹手术行肠息肉摘除术.结果 19例患儿中,1例(5.3%)为单发息肉,其余18例(94.7%)均为多发息肉,其中1例患儿多发现16枚息肉.本组于术中共发现息肉89枚,超声诊断79枚,诊断符合率88.8%(79/89).息肉小为0.8 cm×0.5 cm×0.8 cm,位于结肠脾曲;息肉大为7.6 cm×2.7 cm×3.6 cm,位于直肠上段.息肉超声声像图表现为呈放射状分布的高低相间回声结节,彩色多普勒血流成像示血流信号丰富.11例Peutz-Jeghers综合征患儿合并肠套叠,其中小肠套叠10例,声像图均表现为"同心圆"征象,套叠头端显示为息肉.结论 Peutz-Jeghers综合征患儿超声表现具有一定特征性,术前超声检查诊断准确率高,具有独特的优越性.
关键词： 超声检查 儿童 Peutz-Jeghers综合征 -
Peutz-Jeghers综合征:恶性肿瘤高风险人群
目的:评估Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者并发恶性肿瘤的风险,提出监测建议.方法:通过Pubmed检索PJS并发恶性肿瘤的群组研究文献,并摘录符合条件的20篇文献中的相关资料进行分析,结果:共纳入3 302例PJS患者,其中573人(17.35％)并发619例恶性肿瘤,包括消化系肿瘤368例(60.23％),非消化系肿瘤243例(39.77％).并发的常见恶性肿瘤中,依次为结直肠癌、小肠癌、乳腺癌、胃食管癌、妇科癌、胰腺癌、肺癌,且国内外发病频率具有一致性；PJS患者恶性肿瘤高发年龄段为11-70岁,国内患者有较年轻化的趋势.PJS并发任意癌的相对风险为9.0-18,并发消化系肿瘤的相对风险为13-50.5,并发乳腺癌的相对风险为13.9-20.3,并发妇科癌的相对风险为20.3,各年龄段癌症累积风险明显增高,有无STK11/LKB1基因突变对PJS并发恶性肿瘤风险无明显影响(P＞0.05).结论:PJS患者为恶性肿瘤的高风险人群,其并发消化系肿瘤及消化系外癌的风险明显增高,应加强随诊筛查恶性肿瘤.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 癌 息肉 胃肠道 -
Peutz-Jeghers综合征合并肿瘤分析26例
目的: 分析Peutz.Jegllers综合征及合并癌变的临床特征.总结其治疗和随访方案.方法: 回顾性分析荆楚理工学院附属第一、二临床医院1986.09/2006.08间收治的26例Peutz.Jeherts综合征患者的临床资料.结果: 10例患者(38.46%)家族史明确,临床以皮肤黏膜色素沉着、腹痛及便血为主要表现.并发肠梗阻14例(53.85%),消化道出血1O例(38.46%);发生恶变6例(23.08%),其中结肠癌3例,胃癌3例,平均确诊年龄31岁,恶变者的病理组织学分型均为低分化黏液腺癌.内镜下高频电凝息肉切除术、开腹肠道息肉切除及肠部分切除术为主要治疗手段.结论: Peutz.Jeghers综合征患者是恶性肿瘤的高发人群,肿瘤患者发病年龄轻,分化较差.定期复查内镜,以内镜高频电凝积极处理肠息肉,以及筛查肿瘤是提高Peutz-Jegllers综合征远期疗效的有效方法.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 胃肠道肿瘤 -
双气囊小肠镜对Peutz-Jeghers综合征患者小肠息肉的治疗价值
目的:探讨双气囊小肠镜(double-balloon enteroscopy,DBE)在Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)患者小肠多发息肉治疗中的应用价值.方法:应用DBE对临床诊断为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗的完成情况、小肠息肉切除的数量、大小以及与DBE检查治疗相关的并发症等.结果: 共对18例患者进行34例次检查及治疗(经口18次,经肛16次),平均检查时间95(65-180) min,所有病例均有小肠多发息肉.共成功切除小肠息肉126枚(直径5-10 mm 16枚,11-30 mm 70枚;直径>30 mm 40枚,大直径50 mm).发现息肉癌变1例.术后3 d发生慢性小肠穿孔1例(0.79%),腹部隐痛不适2例,无引起血色素下降的出血及其他严重并发症发生.结论:DBE能安全可靠的切除Peutz-Jeghers综合征患者深部小肠息肉,在一定程度上可代替开腹手术治疗,具有重要的临床应用价值.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 小肠息肉 双气囊电子小肠镜 内镜治疗 -
Peutz-Jeghers综合征临床诊断治疗的现状和问题
Peutz-Jeghets综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKB1/STK11,胃肠道错构瘤,皮肤黏膜色素斑和家族遗传性为其主要特点,主要并发症是肠梗阻和肠道及胃肠道外恶性肿瘤.本病好发于青少年,除有恶变倾向外,由肠道息肉导致的并发症,反复住院,多次手术,高昂的医疗费用,对国内只有一个独生子女的小家庭,危害极大.本文着重论述PJS临床诊断和治疗中的一些问题,如双气囊电子小肠镜的临床应用,内镜配合手术治疗的经验,介绍抑制环氧化酶2(COX-2)抑制剂和雷帕霉素预防PJS的新动向.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 肿瘤 诊断 治疗 -
Brg1及VEGF信号通路相关蛋白在Peutz-Jeghers综合征中的表达及意义
目的:检测染色质重构复合物核心催化亚基(Brgl)及VEGF信号通路相关蛋白在Peutz-Jeghers综合征(PJS)中的表达,探讨其与PJS息肉发生发展的关系.方法:应用免疫组织化学染色技术分析72枚PJS息肉、12例正常小肠黏膜及30例小肠癌中Brgl、VEGF、COX-2蛋白的表达和分布,比较其在三种组织表达程度的差异,结果:Brgl、VEGF、COX-2在小肠腺癌组织中的阳性表达率明显高于PJS息肉组织和正常小肠黏膜组织(Brgl:76.67% vs 54.17%,16.67%; VEGF:80.00% vs 58.33%,8.33%;COX-2:83.33% vs 62.50%,25.00%,均P＜0.01).PJS息肉组织中Brgl与VEGF蛋白表达率呈显著正相关(x2= 15.734,r=0.467),与COX-2蛋白表达率呈正相关(x2= 7.552,r=0.324).结论:在PJS息肉中Brgl及VEGF信号通路可能参与了PJS的发生,并且是其癌变的重要因素之一.
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Peutz-Jeghers综合征的诊治进展和预防性治疗
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义.随着转化医学的进步,分子靶向治疗为PJS胃肠道息肉带来预防性治疗的新途径,其代表就是环氧合酶-2的选择性抑制剂.而以“济生乌梅丸”为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择.本文在总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身经验；提出了PJS胃肠道息肉的中西医结合综合治疗设想.以期提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到大的临床获益.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 胃肠道息肉 治疗 诊断 转化医学
