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苯丙酮尿症的研究进展
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传.
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1例苯丙酮尿症患儿的康复体会
目的康复训练对已有运动及智能发育落后的苯丙酮尿症患儿的功能恢复。方法引用脑损伤患儿的康复技术对苯丙酮尿症患儿进行全面康复。结果通过全面的康复训练，患儿的运动及智能水平有很大改善。
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岑溪市2011～2013年新生儿疾病筛查结果分析
目的：总结分析2011～2013年岑溪市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况。方法回顾性统计分析2011～2013年在岑溪市各医疗机构出生新生儿的PKU、CH及G-6-PD筛查数据。结果2011-2013年岑溪市出生新生儿51423人，共筛查新生儿血样样本PKU、CH 45992份，筛查率为89.4%，G-6-PD 49683份，筛查率为96.9%，检出PKU 4例，CH 69例，G-6-PD缺乏症3074例，发病率分别为0.087‰，1.5‰和61.8‰。结论开展新生儿疾病筛查是降低出生缺陷和提高人口素质的重要且有效的方法。
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苯丙酮尿症患儿智能发育水平研究
苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)由于肝细胞苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine phdroxylase，PAH）缺乏引起的先天性代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病。PKU患儿若不及时治疗，高浓度的苯丙氨酸及其异常代谢产物在血液中蓄积，使脑组织受到不可逆的损害，从而导致智力发育落后[1]。本研究对邢台市经新生儿疾病筛查并确诊的P K U患儿及门诊就诊的PKU患儿的智能发育进行调查，了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响，并就起始治疗时间及治疗配合程度与智能发育水平的关系进行分析。
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连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究
目的 研究连云港地区新生儿筛查疾病--先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的临床流行病学特征.方法 对2000年9月-2005年8月出生的共139 604名新生儿,采集其出生72 h后的足跟血于干血滤纸片上.采用测血苯丙氨酸(Phe)作为PKU的筛查指标,用盖氏细菌抑制法测定;采用促甲状腺素(TSH)作为CH的筛查指标,用酶联免疫吸附试验(ELISA)或时间分辨荧光免疫法(TRFIA).结果 确诊CH病儿58例,发病率41.54/10万(1/2 407);经甲状腺核素显像40例,其中甲状腺异常22例(55%);临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇(街道),男女性别无差异,农村发病率高于城区(P＜0.05),发现1对双胞胎CH病儿;确诊苯丙酮尿症病儿15例,发病率为10.74/10万(1/9 307);以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,母孕期正常,经干预治疗,病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异.结论 CH、PKU在连云港地区呈散发性分布,发病率属国内平均水平,进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段,使病儿得到早诊治,是提高我国人口素质的重要手段.
关键词： 新生儿 筛查 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 临床流行病学 -
苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展
苯丙酮尿症(PKU)是常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,会引起智力发育迟缓、肤色异常、小头畸形、语言障碍、癫痫等症状,但通过及时诊断,并结合有效的治疗方法能使PKU患者保持相对正常发育.目前,利用细菌抑制、化学荧光、酶定量、高效液相、质谱等技术对血液苯丙氨酸(Phe)水平测定,实现PKU筛查和诊断的方法已经比较成熟.随着分子生物学的发展,PKU的基因诊断、尿液代谢物分析方法也被成功建立和发展.就PKU的筛查和诊断方法的新研究进展进行综述.
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苯丙酮尿症中枢神经系统病变与MRI
苯丙酮尿症(PKU)中枢神经系统改变较常见,而MRI是临床显示中枢神经系统病变的重要方法,可为临床诊断及监控治疗提供可靠的影像学依据.综述了近年文献中有关PKU病理、发病机制、临床特点、MRI表现及治疗原则和评价等方面的内容.
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新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析
目的 了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施.方法 对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析.结果 PKU的发病率是1:7833,CH的发病率是1:1566,明显高于全国水平.结论 通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质.
关键词： 新生儿 疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症 -
苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究
目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析.结果:70例PKU患者共140条染色体,共发现26种突变,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种.除4种同义突变外,阳性突变率为64.28%.其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt+1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5%(10/26).结论:天津河北等地的PAH基因突变类型复杂,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同.
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苯丙酮尿症杂合子高危人群基因型与生化表型相关性
目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性.方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳性组)和29例可疑PKU/HPA杂合子(可疑组)的PAH基因部分外显子进行分析.并与健康体检者对照(对照组)结果:152例已知PKU/HPA杂合子中发现26种基因突变,突变检出率为80.9%(123/152).29例可疑"PKU/HPA杂合子"发现5例突变,检出率为17.2%(5/29).对照组与可疑PKU/HPA杂合子组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:生化方法与分子生物学方法有一定相关性,提示生化筛查法用作PKU杂合子的初筛是可行的.
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高危苯丙酮尿症胎儿产前基因诊断的综合分析
目的:建立苯丙酮尿症(PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法,以达到快速产前基因诊断的目的.方法:采用短重复序列(STR)长度多态性、单链DNA构象多态性(SSCP)和限制性内切酶等方法综合分析PKU高危胎儿.结果:成功的完成了5个家系6个胎儿的产前快速基因诊断,淘汰了2例PKU胎儿,保留了正常胎儿.结论:联合应用多种方法综合分析PKU高危胎儿基因,不仅可提高诊断的准确性,还可缩短诊断等候时间,达到准确、快速的诊断目的.
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天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究
目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序及限制性酶切法分析扩增产物.结果:对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2%和79.5%,经统计学检验无显著性差异.结论:天津地区人群中普遍存在V245V同义突变.
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苯丙氨酸羟化酶基因新突变A165D、Q301X和R413G的检测鉴定
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,98%～99%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,苯丙氨酸及其代谢物在体内异常蓄积而致病.1983年PAH基因被成功克隆[1],迄今已经发现PAH基因有530多种致病突变可导致PKU.
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干血片荧光分析法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种遗传性氨基酸代谢性疾病,是我国新生儿常规筛查项目之一,在我国PKU发病率为1/11188[1].
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经典型苯丙酮尿症四例误诊为脑性瘫痪
经典型苯丙酮尿症(PKU)属于儿童遗传代谢性疾病,国内报道其发病率约为1/11 144[1],其根本的防治措施在于新生儿疾病筛查,早发现,早干预,减少残疾的发生.笔者2000～2005年诊治PKU患儿4例,约占本门诊儿童脑伤性疾病总数的1/1 200,现分析误诊原因如下.
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成人苯丙酮尿症一例
目的 探讨成人苯丙酮尿症(PKU)的病因、临床表现、影像学特点.方法 分析1例成人PKU的临床表现、影像学表现、检查及治疗结果.结果 本例成人PKU患者主要表现为行走不稳、智力减退,影像学表现主要为双侧脑室旁脱髓鞘.查血液苯丙氨酸浓度升高,尿液蝶呤检测提示6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏.按PKU给予低苯丙氨酸饮食,对症支持治疗.随诊7年时,患者血液苯丙氨酸水平正常,但患者临床症状及头颅影像学与入院时比较无明显变化.结论 PKU起病隐匿,临床表现多样,常引起不可逆的中枢神经系统脱髓鞘改变.新生儿疾病筛查虽然是重要诊断手段,但还需对PKU进行鉴别诊断及分型,并根据分型采取不同治疗方法,改善患者预后.
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串联质谱法检测苯丙氨酸和酪氨酸浓度在新生儿苯丙酮尿症中的诊断价值
目的 探讨串联质谱(MS/MS)法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度在新生儿苯丙酮尿症(PKU)中的诊断价值.方法 选取南平市妇幼保健院2016年5月—2016年10月收治的新生儿1200例,其中健康新生儿980例,疑似PKU患儿220例.通过检测健康新生儿干滤纸血片中Phe和Tyr浓度确定Phe和Tyr线性范围,采用MS/MS法检测新生儿全血中Phe和Tyr浓度平均回收率和变异系数(CV),计算PKU阳性患儿Phe和Phe/Tyr比值.结果 Phe线性范围为25.30～898.50 mol/L,Tyr线性范围为39.60～260.07 mol/L.Phe浓度平均回收率为97.8％,批内CV为3.8％,批间CV为4.5％.Tyr浓度平均回收率为96.5％,批内CV为4.2％,批间CV为5.8％.经MS/MS法检测终确定PKU阳性患儿18例,其Phe>120 mol/L,且Phe/Tyr>3.5.结论 MS/MS法检测Phe和Tyr浓度在新生儿PKU中的线性范围宽,Phe和Tyr浓度回收率高,诊断价值较高.
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2000-2008年河北省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
目的 分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作.方法 以2000年1月-2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72 h采足跟血,分别采用细菌抑制法(BIA)、荧光法、定量酶法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果 218万例新生儿中,确诊PKU 249例,发病率为1:8 757,其中男婴145例,女婴104例,男女之比约为1.39:1,各年度的发病率比较差异无统计学意义(P＞0.05),各市的发病率比较差异有统计学意义(P＜0.05).确诊的138例PKU患儿接受正规治疗,治疗率为55.4%.结论 河北省是PKU高发区,新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,在今后的工作中要大力提高治疗率,使PKU患儿的智力和体格发育达到正常标准,减少残疾的发生,提高人口素质.
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2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查分析
目的 了解贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查情况.方法 对2009-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查资料按年度进行统计分析.结果 2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查共111745例,筛查阳性285例,筛查阳率为0.26%;筛查阳性召回147例,召回率51.58%.其中,2011年共筛查42866例,筛查阳性129例,筛查阳率为0.30%;筛查阳性召回64例,召回率49.61%;2012年共筛查68 879例,筛查阳性156例,筛查阳率为0.23%;筛查阳性召回83例,召回率53.20%.结论 贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查阳性召回率过低,应强化随访召回复查工作,不能让苯丙酮尿症患儿漏网,提高人口的总体素质.
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2007-2011年宁晋县新生儿疾病筛查分析研究
目的 总结分析河北省宁晋县2007-2011年新生儿疾病筛查及管理情况.方法 将收集到的新生儿血样统一进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症筛查.结果 2007-2011年宁晋县新生儿筛查45644例,筛查率为89.9％.确诊先天性甲状腺功能减退症15例,发病率0.329‰;苯丙酮尿症6例,发病率0.131‰.结论 实施科学规范管理,从各个环节做好质量控制,对新生疾病筛查至关重要.
