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手足单纯型大疱性表皮松解症一家系角蛋白5基因突变的检测
单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种遗传性皮肤病,表现为皮肤的脆性增加及轻微碰撞后出现水疱.研究表明,编码角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)的基因发生突变,导致疾病发生[1];其中,K5基因的外显子1、5、7和K14基因的外显子1、4、6是突变好发的"热点区"[2].我们采用分子生物学技术对患有EBS手足亚型的1个家系进行了基因突变检测.
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Graves病患者治疗前后血清甲状腺过氧化物酶抗体的变化
本研究以自制人甲状腺过氧化物酶(human thyroid perox-idase,hTPO)膜外区抗原决定簇热点区基因表达产物,经纯化的融合蛋白谷胱苷肽转移酶(glutathione S transferase,GST)-hTPO为抗原包被96孔板建立的检测hTPO抗体(hTPO anti-body,hTPOAb)的酶联免疫吸附测定法,对健康人及Graves病(Graves disease,GD)患者治疗不同时期进行临床检测,以了解TPOAb在GD治疗过程中的意义,现报道如下.
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p53 codon72多态与肿瘤的相关性
在抑癌基因中,p53与肿瘤的关系较早受到人们的重视,而且是迄今研究的为广泛、为系统的抗癌基因之一.p53非热点区的突变形成人群的多态性.越来越多的研究表明,位于第4外显子codon72的多态性与多种肿瘤易感性、治疗及预后存在相关性.本文就这一方面的研究做一简要综述.并对以后p53codon72多态性的研究方向提出一些建议.