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幼年性息肉病伴骨化一例
患者男,18岁。无明显诱因反复便血2年,加重2周,2014年7月初于本院第一次就诊。体检未见黏膜色泽异常、溃疡等情况。否认家族遗传病史。直肠指诊发现距肛门约4 cm处直肠前壁可触及多发不规则肿物,基底宽,质地脆而硬,轻压痛,指套退出染有少量红色血丝。全麻下行经直肠多发息肉切除术,探查见距肛门口4 cm以上直肠黏膜多发息肉,葡萄状,直径0.3~1.5 cm不等,质地软,表面尚光滑(图1)。用超声刀将肉眼可见息肉切除。患者术后3个月后自述大便次数多,偶见息肉脱出。2015年3月再次入院治疗,术中见近肛门口大小不一的息肉,距离肛门约7 cm处右后壁(膀胱截石位7点位置)有一个2.0 cm ×2.5 cm大小的宽蒂息肉样肿瘤,其他部位无明显异常。
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结肠癌早期诊断的策略
结肠癌的早期诊断包含两方面,一方面是有症状患者的早期诊断,另一方面是无症状早期结肠癌患者的诊断.因为早期结肠癌通过积极治疗可以治愈,所以后者的意义更为重要.当临床症状和体征如贫血、便血、腹痛、体重下降或大便习惯改变等提示可能存在结肠癌时,应立即进行结肠镜和钡剂灌肠检查.尽可能缩短确诊时间,时间越短,预后越好.而发现早期结肠癌的有效方法则是结肠癌的筛查,具体包括以下几方面:①筛查人群的选择,包括一般人群和高危人群;②筛查的方案;③筛查的方法.几年前美国癌症协会、美国内科医师协会和国家癌症学会推荐40~50岁以上的人群每年进行粪便隐血试验.高危人群包括:①溃疡性结肠炎及克罗恩病;②家族腺瘤性息肉病(Gardner综合征和Jurlot综合征)、幼年性息肉病及遗传性非息肉性大肠癌;③大肠癌或大肠腺瘤患者的一级亲属;④有结肠癌病史者.
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成人胃幼年性息肉和幼年性息肉病临床病理特征及癌变趋势探讨
幼年性息肉(juvenile polyp,JP)是儿童胃肠道息肉的常见类型,而在成人消化道息肉中,JP所占的比例较低,且大多分布在直、结肠,在胃内罕见.以往研究的重点多放在幼儿JP的发病上,对成人JP尤其是成人胃幼年性息肉(juvenile polyp of stomach,JPS)和胃幼年性息肉病(juvenile polyposis syndrome of stomach,JPSS)的观察鲜有报道.本研究通过对本院确诊的6例成人JPS和3例JPSS进行回顾性临床病理分析,对其发病情况、病理演变规律做初步探讨.
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增殖细胞核抗原在幼年性息肉病不典型增生中表达及意义
目的探讨增殖细胞核抗原与幼年性息肉病不典型增生改变的关系.方法应用免疫组织化学方法检测了5例幼年性息肉病的24枚不典型增生息肉和11枚无不典型增生息肉标本、32例单发结直肠幼年性息肉、5例正常小儿结肠粘膜和10例大肠癌标本的增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)的表达.结果PCNA标记指数(PCNA labelling index,PCNA LI)均值在幼年性息肉病不典型增生组显著高于无不典型增生组.结论PCNA与幼年性息肉病不典型增生密切相关,推测这种高增殖活性是幼年性息肉病不典型增生发生发展的病理基础.
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胃息肉综合征的形态学特点
幼年性息肉病(JuvPS)和Peutz Jeghers综合征(PJS)是罕见的常染色体改变为主的错构瘤息肉综合征,患有该病的患者常常在胃肠道高位和低位出现错构瘤性息肉.因为胃PJS和JuvPS息肉的形态学特点是不明显的,所以组织学仍然没有建立对胃息肉分类的标准.
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幼年性息肉和幼年性息肉病回顾性病理分析
目的了解我国幼年性息肉病(JPS)不典型增生改变的存在,比较单发结、直肠幼年性息肉(JP)和JPS的不同病理特点.方法32例单发结、直肠JP标本和5例JPS(共35枚息肉)标本经常规切片,HE染色后进行病理检查,观察不典型增生改变情况并进行分级.结果32枚单发结、直肠JP未见不典型增生改变.5例JPS的35枚息肉中4例共24枚息肉(68.6%)局部有不典型增生改变,其中轻度16枚,中度7枚,重度1枚.结论JPS和单发结、直肠JP病理改变不完全相同.前者由于息肉是多发的,个别息肉局部可出现不典型增生改变,因而多认为是癌前病变,后者多为良性病变.
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MYH相关性息肉病的研究进展
从遗传学角度,结直肠癌可以分为遗传性(约占25%)和非遗传性(约占75%)两种.遗传性结直肠癌包括:(1)由APC基因突变导致的家族性腺瘤性息肉病(FAP)等,约占结直肠癌的1%~([1,2]);(2)由错配修复基因突变导致的遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),占5%~10%~([3,4])0;(3)还有一部分当前尚无法确定病名或类型的呈家族性聚集的结直肠癌,统称为家族性大肠癌;(4)幼年性息肉病(J-P综合征)等少见遗传性综合征,占1%以下.
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幼年性息肉病3例
幼年性息肉病(juvenile polyposis)是少见病,我们收治小儿幼年性息肉病3例,报告如下.例1 男,7岁.因大便次数多,大便外带粘液血便,有时为鲜血便,于1997年9月23日入院.
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P53、PCNA在幼年性息肉病不典型增生中的表达及意义
幼年性息肉病(Juvenile polyposis syndrome, JPS)是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的少见疾病[1].
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幼年性息肉病不典型增生分子机制研究
目的幼年性息肉病是一种少见疾病.目前认为其息肉局部可发生不典型增生改变,然而其不典型增生的分子机制尚不清楚.该文旨在探讨幼年性息肉病不典型增生的病变机制.方法应用免疫组化检测5例幼年性息肉病的24枚不典型增生息肉和儿枚无不典型增生息肉标本以及5例小儿正常结肠粘膜、32例单发结、直肠幼年性息肉和10例大肠癌标本的增殖细胞核抗原(PCNA)、P53蛋白(DO-7)和P21 waf1蛋白的表达;应用原位杂交方法检测上述标本P53 mRNA的表达.结果PCNA标记指数均值、P53阳性表达率、P53阳性面积以及P53 mRNA阳性表达率在幼年性息肉病不典型增生组均明显高于无不典型增生组;P21 waf1阳性表达在上述两组间比较差异无显著性;P53蛋白、P53 mRNA与PCNA表达呈明显正相关.结论PCNA、P53基因异常与幼年性息肉病不典型增生的形成有关,P53基因参与诱导细胞增殖.
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超声在小儿结肠幼年性息肉诊断中的临床应用
结肠幼年性息肉是小儿下消化道出血的常见病.经腹超声检查由于其无创、简单易行具有独特的优势[1].我院自2006年7月至2008年7月间将经腹超声检查技术应用于17例结肠幼年性息肉病的诊断,效果满意,现报道如下.
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幼年性息肉癌变3例
幼年性息肉被公认为良性非肿瘤性息肉,罕见幼年性息肉癌变的报道,我们于近年在内镜切除的息肉中发现3例幼年性息肉癌变,现报道如下。1 病例介绍 例1 男,26岁。因大便带血10余年于1990年6月就诊,曾在外院诊断为息肉病并行内镜下息肉摘除术。入院时肠镜检查见全大肠分布百余颗0.3~2.0 cm不等的亚蒂或短蒂息肉,直肠、乙状结肠较密集。首次于降结肠以上切除10余颗息肉,收集3颗较大息肉送病理检查,病理报告为幼年性息肉病。1周后第2次内镜下电切治疗直肠段息肉,共切下10余颗较大息肉,2颗送检,其中一颗病理报告为幼年性息肉癌变(乳头状腺癌),建议手术治疗,后病人失访。
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大肠幼年性息肉及息肉病66例分析
目的:探讨幼年性息肉及息肉病患者的内镜与病理特点及其与癌变的关系.方法:对63例单发及多发大肠幼年性息肉和3例幼年性息肉病的内镜、病理特点及随访结果进行分析.结果:发病部位以直肠多,其次为乙状结肠,位于直肠及乙状结肠者达85%.随访1~2年,60例单发大肠幼年性息肉患者未见复发及癌变;3例多发性幼年性息肉中1例合并腺瘤性息肉,另1例同时合并腺瘤性息肉及低分化腺癌.多发性息肉1例再发;幼年性息肉病3例中2例复发.结论:幼年性息肉病变主要位于直肠及乙状结肠,单发大肠幼年性息肉癌变可能性小,多发性幼年性息肉及幼年性息肉病有复发及癌变的潜在危险,需定期复查.
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SMAD4蛋白免疫组织化学反映幼年性息肉病综合征遗传状态
幼年性息肉综合征(JPS)可能由SMAD4基因的生殖缺陷导致.研究者利用SMAD4蛋白的免疫组织化学方法研究了20例有SMAD4生殖缺陷的息肉,并采用38例无生殖缺陷息肉作对照.20例中有9例为SMAD4基因表达缺失,有5例为SMAD4基因的杂合性缺失,2例为终止密码子突变.SMAD4失活并不一定与发育异常并存,6例有正常SMAD4染色的增生性息肉中有4例p53染色异常,9例发育异常的幼年性息肉中有1例发现了K-ras基因突变.