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β-链接素蓄积腺窝--鼠结直肠肿瘤模型中一种新的癌前病变
结直肠癌大多数是由"腺瘤-腺癌"途径发展而来的,近年的研究将其扩展为"正常黏膜-畸形腺窝灶-腺瘤-腺癌"顺序.从正常黏膜发展成癌,是一个多步骤、多基因改变的过程.研究表明[1]在人结直肠癌中,结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因,β-链接素(β-catenin),Ki-ras,p53基因和错配修复基因等基因改变在不同类型结直肠癌演变的不同阶段起着重要的作用.
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3D腹腔镜与开腹全结直肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病的临床对比研究
目的 对比3D腹腔镜辅助全结直肠切除术和传统开腹手术在治疗家族性腺瘤性息肉病的安全性和可行性.方法 对郑州大学人民医院于2015年1月至2017年1月间诊治的17例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料进行回顾性分析,按照手术操作方式不同的分为两组:3D腹腔镜手术组(11例)和开腹手术组(6例),比较观察这两组患者的术后恢复情况和临床效果.结果 3D腹腔镜手术组与开腹手术组的手术操作都很成功,无相关并发症;3D腹腔镜手术组的操作时间是240～ 300 min,中位数为265 min,略长于开腹组;3D腹腔镜手术组术中出血量、术后住院天数、切口尺寸为20～150 ml、7～28 d、4～18 cm,均优于开腹手术组(P＜0.05);术后排气时间与开腹组差别无统计学意义(P＞0.05),两组中均有2例在手术中给予输血,3D腹腔镜手术组1例患者在恢复治疗阶段出现肠瘘.术后随访6 ～30个月,两组都未出现疾病复发、远处转移和死亡的现象.结论 3D腹腔镜全结直肠切除术在临床实践中具有极强的可操作性,相对于传统开腹手术而言,它切口小,康复迅速,近期效果良好.
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家族性腺瘤性息肉病诊治现状
家族性腺瘤性息肉病，英文简称为FAP，是一种常见的染色体显性遗传病，5号染色体长臂上的APC基因突变，是大肠息肉病中常见的一种。现结合近几年的文献报道，对其诊治现状进行相关整理报道。
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结肠腺瘤性息肉患者血浆同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12水平观察
选择我院消化内科诊断明确的结肠腺瘤性息肉患者120例(病例组)和同期正常健康体检者40例(对照组),测定其血浆同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、维生素B12水平.结果显示,病例组的血浆Hcy水平高于对照组[(14.24±0.52) μmol/L与(10.93±0.81) μmol/L,P=0.0014],血浆叶酸水平低于对照组[(6.26±0.27) μg/L与(10.74±0.85) μg/L,P＜0.0001],而两组维生素B12水平比较差异无统计学意义(P =0.7100).结肠多发息肉者Hcy水平高于单发组,叶酸水平低于单发组(P =0.0092,P=0.0047).随着病理类型加重,患者Hcy浓度逐渐升高,而叶酸水平逐渐下降.不同个例大息肉所在部位及息肉分布患者血浆FA、Hcy和VitB12水平差异无统计学意义.提示结肠腺瘤性息肉患者存在血浆Hcy水平和FA水平改变,其间可能存在密切联系.
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近年家族性腺瘤性息肉病的临床方面进展
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种有较高的结肠癌发病率的常染色体显性遗传性疾病.若不能及时发现治疗,将进行不可控癌变.本文对近年FAP临床方面进展进行简单整理与总结,可供相关学者参考借鉴.
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家族性腺瘤性息肉病的防癌进展
家族性腺瘤性息肉病(FAP)为APC基因或MutYH双等位突变所致的常染色体显性或隐性遗传病,是第二常见的遗传性结直肠癌综合征.临床经验表明,虽然APC基因突变携带者其终生癌变率几乎是100%,但及时发现、及时治疗完全可以预防癌变恶化[1].简要整理目前经证实的FAP的临床特点及有效预防手段可为临床FAP早发现、早诊断、早防癌提供借鉴和参考.
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家族性腺瘤性息肉病手治疗现状
家族性腺瘤性息肉病(familial adenmatous polyposis,FAP)是一种长染色体显性遗传病,其大肠息肉多发,一般在100颗以上,甚至成百上千布满结肠黏膜,具有高度恶性倾向,如不及时治疗,其癌变率近100%,该病常在40岁左右癌变,系多中心癌[1].临床上将FAP分为3期:临床前期、腺瘤期和癌肿期.腺瘤期又可分为隐匿期与有症状期,出现初肠道症状的中位年龄为29岁,诊断FAP的中位年龄为33岁;癌肿期是指从诊断结直肠癌至死于结直肠癌的阶段,结直肠癌的中位诊断年龄为36岁,癌变的小年龄为17岁,大不超过45岁[2].
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结肠癌的筛选
在美国，每年有新发现的结肠直肠癌140000例，死于结肠直肠癌的患者约55000例。结肠直肠癌已成为第二主要的癌性和或癌症有关的死亡疾病，其发生率随年龄的增长而持续增高，新发现的结肠直肠癌患者年龄大多数大于75岁。人们在一生中患结肠癌的危险为2．6％，临床新诊断的结肠直肠患者多达60％已发生局部或远处转移，其5年的生存率分别约为60％和6％，而对局限性未发生转移的患者进行治疗，其5年生存率要望达到91％。鉴于结肠直肠癌可预防性和严重的危害性，加强对结肠癌的筛选很有必要，其目的主要的是发现早期癌肿，发现和切除息肉，从而预防癌肿。 常用的筛选方法有大便隐血试验（FOBT）和乙状结肠镜检查。应用FOBT时，受检者易接受，但以下情况可导致假阳性：消化含过氧化酶的食物、刺激胃的药物如水杨酸和其他抗炎症药物、痔、肠憩室病、消化性溃疡和其他非瘤性胃肠道出血。FOBT亦可能在以下情况下出现假阴性：血液在大便中的分布不均、服用维生素C和其他抗氧化剂、标本留置时间过长等。乙状结肠镜因价格、操作中的不适和对其存在恐惧心理而常被一些人拒绝，乙状结肠镜在无症状的病人中进行筛查，发现癌肿的机会为1～4／1000，其敏感性和诊断价值与使用的设备类型有关，硬管25cm的乙状结肠镜仅可发现25％～30％的结肠直肠癌，35cm和60cm的纤维结肠镜发现肠息肉和癌肿的机会明显增高。 建议 所有年龄≥50岁的人群应进行结肠直肠癌的筛选。有效的筛选方法为FOBT和乙状结肠镜，有关开始或停止筛选的理想年龄尚缺乏足够的资料。多数证据支持每年进行FOBT可降低50岁至80岁年龄段的死亡率，无足够的证据支持定期进行乙状结肠镜筛选，基于专家的观点，建议每3年至5年进行1次。对FOBT结果异常的患者应进行结肠镜检查。对存在危险因素者（如遗传性非息肉病性结肠直肠癌、家族性息肉病、溃疡性结肠炎、高危腺瘤性息肉病、先前结肠癌史），筛选年龄应进一步降低。进行筛选的对象应知晓筛选方法的潜在益处、风险、假阳性和假阴性的可能。FOBT应严格遵照程序管制饮食、收集和保留标本。乙状结肠镜应由技术熟练者操作，设备的选择应考虑到作者的经验和患者的舒适性，较长的纤维乙状结肠镜较较短硬管的敏感性高，且相对舒适。 无充足的证据提示应用直肠指检、钡剂灌肠、结肠镜进行常规筛选（原因是上述方法如FOBT和乙状结肠镜筛查实用有效；直肠指检不准确；结肠镜费用商并存在一定的风险）。对结肠癌的高危人群应由专家常规进行内窥镜筛选。对全结肠直肠评价好的方法是直接进行全结肠镜检查，另一可替代的方法是应用可塑的纤维乙状结肠镜和高质量的气钡对照灌肠。（叶山东摘）
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结肠癌早期诊断的策略
结肠癌的早期诊断包含两方面,一方面是有症状患者的早期诊断,另一方面是无症状早期结肠癌患者的诊断.因为早期结肠癌通过积极治疗可以治愈,所以后者的意义更为重要.当临床症状和体征如贫血、便血、腹痛、体重下降或大便习惯改变等提示可能存在结肠癌时,应立即进行结肠镜和钡剂灌肠检查.尽可能缩短确诊时间,时间越短,预后越好.而发现早期结肠癌的有效方法则是结肠癌的筛查,具体包括以下几方面:①筛查人群的选择,包括一般人群和高危人群;②筛查的方案;③筛查的方法.几年前美国癌症协会、美国内科医师协会和国家癌症学会推荐40～50岁以上的人群每年进行粪便隐血试验.高危人群包括:①溃疡性结肠炎及克罗恩病;②家族腺瘤性息肉病(Gardner综合征和Jurlot综合征)、幼年性息肉病及遗传性非息肉性大肠癌;③大肠癌或大肠腺瘤患者的一级亲属;④有结肠癌病史者.
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家族遗传性息肉病恶变过程中凋亡相关基因的变化
为研究家族遗传性大肠息肉病(FPC)的恶变过程,采用免疫组化(LAB)染色对29例FPC、24例大肠癌和28例腺瘤性息肉病的手术切除标本蜡块进行p53、bcl-2和c-myc基因蛋白表达定位,并进行比较观察.
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家族性腺瘤性息肉病相关性硬纤维瘤病
硬纤维瘤(desmoid tumours,DT)是一种罕见的良性肿瘤,但可呈局部浸润性生长.FAP患者DT发病率显著高于一般人群,其发生、发展可能与手术、遗传学易感性和体内激素水平有关.50%的FAP相关性DT发生于腹腔内,常表现为无压痛、缓慢生长的肿块.临床表现包括腹痛、恶心、呕吐、腹泻等.肠系膜DT可导致肠梗阻、肠缺血、肾盂积水和瘘管.可活检或CT检查明确诊断.对于腹壁DT建议手术切除,而肠系膜DT的首选药物治疗,手术应慎重.
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家族性腺瘤性息肉病相关性硬纤维瘤(附一例家系报道)
1 临床资料先证者(Ⅱ:1,图1):男性,35岁,因"血便8个月余"于1989年3月就诊我院,CEA>80 ng/ml(正常参考值<15 ng/ml),腹部CT未见明显转移征象,直肠镜及活检病理提示"肛管直肠腺癌",遂行直肠腹会阴联合切除术.
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家族性结肠腺瘤性息肉病伴甲状腺癌一例
患者女,33岁,因左中下腹隐痛伴黏液血便2个月入院.查体:口唇及手指、足趾未见色素沉着.胸部平片、心电图及腹部彩超未见异常.钡剂灌肠空气对比造影:横结肠至直肠多发息肉.
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家族遗传性息肉病恶变过程中C-erbB-2的变化
为研究家族遗传性大肠息肉病(FPC)恶变演变过程,我们采用免疫组织化学LAB染色对29例FPC﹑24例大肠癌、28例腺瘤性息肉病的手术切除样本和内镜活检组织标本中的C-erbB-2表达进行对比观察.
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家族性腺瘤性息肉病中VHL和VEGF的表达
目的:分析希佩尔-林道病(VHL)蛋白和血管内皮生长因子(VEGF)在家族性腺瘤性息肉病中的表达,并探讨其在腺瘤形成以及癌变过程中的可能作用机制.方法:收集我科2003年3月到2007年8月10例家族性腺瘤性息肉患者手术切除标本,分别取正常肠黏膜组织、≥1 cm的腺瘤性息肉以及癌变腺瘤组织,采用SP法免疫组化方法检测VHL和VEGF在这些标本组织中的表达.结果:VHL阳性信号呈棕黄色主要表达于胞质内,VEGF阳性表达为棕黄色,主要表达于肿瘤细胞胞质.VHL在正常肠黏膜组织和≥1 cm的腺瘤性息肉中的表达均较强,两者相差并不显著(x2=2.4,P＞0.05),但明显高于VHL基因在癌变腺瘤中的表达,差异具有统计学意义(x2=7.2,P＜0.05;x2=14.4,P＜0.05);VEGF在正常肠黏膜细胞、≥1 cm的腺瘤性息肉到癌变腺瘤组织中阳性表达率不断升高,差异具有统计学意义(x2=5.051,-P＜0.05;x2=11.52,P＜0.05).结论:VHL可能作为肿瘤抑制基因参与了家族性腺瘤性息肉的发展,VHL和VEGF血管内皮生长因子的异常表达与腺瘤到癌变的过程密切相关.
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三环形回肠贮袋-肛管吻合术在全结肠切除术中的应用
目的探讨全结肠切除后三环形回肠贮袋-肛管吻合加选择性截流术的价值.方法 1994年9月至2004年9月对18例全结肠切除患者应用三环形回肠贮袋加选择性截流术,其中家族性大肠腺瘤性息肉病14例,溃疡性结肠炎4例. 结果 18例获12月～5年随访,无手术死亡.术后发生并发症3例(16.7%),贮袋阴道瘘、早期炎性肠梗阻、切口感染各1例,均治愈.术后平均排便频率:术后2周内4.9次/d,1个月3.8次/d,6个月3.1次/d,1年1.8次/d.至6个月时都能控制干便,其中控制正常者15例(83.3%),控制欠佳者3例(16.7%),无大便失禁.但稀便控制能力较差,至1年时仍有1例(5.6%)患者稀便失禁.无一例须插管排空. 结论全结肠切除后三环形回肠贮袋肛管吻合加选择性截流术操作简单,手术并发症少,术后排便功能好,是家族性大肠腺瘤性息肉病和严重溃疡性结肠炎全结肠切除后较为合适的消化道重建方式.
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家族性腺瘤性息肉病的临床研究
目的 总结家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断、治疗.方法 回顾分析1989～2003年诊断为FAP患者的临床表现、内镜和眼底检查等资料.结果 31例患者中25例(80.6%)有家族史;临床表现以腹泻为多见22/31(71.0%);左半结肠、直肠内腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高;先天性视网膜色素上皮肥大(congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium,CHRPE)6例(19.4%);其中13例手术.结论 FAP临床表现无特异性,依靠结肠内发现数以百计的腺瘤性息肉进行诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段.
关键词： 腺瘤性息肉病 结肠 结肠镜检查 先天性视网膜色素上皮肥大 -
保留回盲瓣之盲肠经直肠肌鞘肛管吻合术在结直肠良性病变中的应用
目的探讨保留回盲瓣之全结肠切除、直肠粘膜剥除,盲肠经直肠肌鞘肛管吻合术在溃疡性结肠炎、家族性腺瘤性息肉病患者中的应用及效果.方法回顾性总结1990年以来进行的8例保留回盲瓣之全结肠切除、直肠粘膜剥除,盲肠经直肠肌鞘肛管吻合患者,其中溃疡性结肠炎患者5例,家族性腺瘤性息肉病患者3例.结果随访5～10年无1例复发,无伤口感染、肛瘘形成,排尿及性功能无影响,8～10周排便次数恢复到3～5次/d,3～4月恢复正常(1～3次/d).结论保留回盲瓣之全结肠切除、盲肠经直肠肌鞘肛管吻合术治疗重症溃疡性结肠炎、家族性腺瘤性息肉病初步结果满意.
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家族性腺瘤性息肉病的诊治进展
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis， FAP）是一种常染色体遗传病，该病于1721年第1次被报道[1]，具有家族遗传性，75%～80%的FAP患者存在家族病史。家族性腺瘤性息肉病并非出生后即发病，一般经历3个阶段，即潜伏期、肿瘤期、癌肿期，直到青少年时才会开始出现息肉，随着时间进展，息肉的数量、大小会逐渐增多变大，症状也会愈趋明显，若未经诊治，100%会发生癌变[2]。有研究表明，患者发病的年龄16～65岁，平均27.8岁，发生癌变患者的小年龄11岁，平均35.9岁[3]。癌变可为多灶性、同时性，且转移早、预后差，因此对FAP患者的早期诊治尤为重要。本文就FAP的临床分型、发病机制、临床表现、诊断标准、治疗方法等方面作一综述。
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直肠弯曲处由炎症引发的丝状锯齿状腺瘤性息肉病
Klarskov等报道了1例男性患者,54岁,有肠道炎症史,被诊断为炎症性直肠癌.这种恶性增生由被称为假息肉的丝状性息肉组织包裹,经组织学分析显示,这些丝状物呈现锯齿状腺瘤(FSA)的形态.目前尚无关于FSA的聚集形成丝状锯齿状腺瘤性息肉病的文献报道.作者认为这种新生物的形成可能与假息肉的恶性转化及外生性生长有关,而这也是导致这种奇特形态的重要因素.
