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先天性视网膜色素上皮肥大文献资料
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家族性腺瘤性息肉病的临床研究
目的 总结家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断、治疗.方法 回顾分析1989～2003年诊断为FAP患者的临床表现、内镜和眼底检查等资料.结果 31例患者中25例(80.6%)有家族史;临床表现以腹泻为多见22/31(71.0%);左半结肠、直肠内腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高;先天性视网膜色素上皮肥大(congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium,CHRPE)6例(19.4%);其中13例手术.结论 FAP临床表现无特异性,依靠结肠内发现数以百计的腺瘤性息肉进行诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段.
关键词： 腺瘤性息肉病 结肠 结肠镜检查 先天性视网膜色素上皮肥大
