超声漏诊唇腭裂畸形胎儿1例

唇腭裂畸形对患者的生理、心理都会带来一定的负面影响,加强孕期保健,定期产检,完善产前诊断,预防畸形儿出生,对提高出生人口素质,减轻社会负担具有重要意义.临床资料产妇 24岁,务农.因停经9月余,下腹阵痛6h,伴阴道少量血性分泌物2h,于2010年10月21日17时入院.该产妇平时身体健康,月经规则,末次月经2010年2月3日,预产期2010年11月10日.

中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断

目的建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α-地中海贫血(简称α-地贫)的聚合酶链式反应(PCR)技术并应用于产前α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中. 方法采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)方案设计3组PCR引物,并对PCR反应条件进行优化以扩增代表这3种α-地贫存在的特异性DNA片段.应用血液学分析法对孕妇及其配偶各6 135例进行α-地贫表型的初筛,gap-PCR法用于α-地贫表型阳性病例的确诊和32例α-地贫高风险胎儿的产前诊断. 结果一次PCR同时成功地检出3种α-地贫的纯合子、杂合子或双重杂合子;孕妇及其配偶中共筛出541例携有--SEA突变基因,及其HbBart's和HbH病的高风险胎儿17例和15例,并对其中的31例进行了产前诊断,5例HbBart's水肿胎儿和4例HbH病胎儿被终止妊娠. 结论该法简便快速、准确可靠、重复性好,适合于人群筛查时检出α-地贫携带者和高风险重症α-地贫胎儿的产前诊断.

胎血HbA定量分析诊断β地中海贫血的价值

目的探讨胎儿脐血HbA定量在孕中、晚期诊断β地中海贫血(β地贫)的价值. 方法应用全自动电泳分析系统对75例胎儿脐血行血红蛋白(Hb)电泳并作HbA定量分析;用反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因DNA为诊断的金标准. 结果电泳法对重型、中间型β地贫及HbE的检出灵敏度、特异度和符合率较高,误诊率及漏诊率为0,而对轻型β地贫及其他类型的检出灵敏度、特异度及符合率较低,误诊率、漏诊率较高. 结论胎儿脐血HbA定量结合家系史可实现生化水平上对孕中晚期胎儿β地中海贫血的初步诊断,反向点杂交法结合HbA定量分析有利于提高β地贫的诊断准确率.

1例22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析

目的 了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因.方法 对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组拷贝数变化(Copy number variations,CNVs)的检测分析. 结果 经过MLPA及SNP-Array技术分析,在胎儿22q11.2区发现存在2.57 Mb的致病性缺失片段位于染色体18889490-21460220区段,其他染色体未见拷贝数变异.其父母基因组未发现同样的片段异常.结论 此胎儿22q11.21微缺失是新发的染色体结构改变,该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病胎儿的原因.MLPA及SNP-Array为准确性高的遗传学分析技术,能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变,是临床遗传学研究的重要工具.

脆性X综合征的产前基因筛查与诊断

目的 对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定.结果 在32例孕妇及其胎儿中,检出1例孕妇为前突变携带者,1例男性胎儿为脆性X综合征患者.结论 采用PCR扩增脆性X基因(CGG)n重复序列,结合扩增牙幼基因进行性别鉴定,可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断.

荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的比较

目的：比较荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的应用价值。方法选择2011年5月—2014年9月来本院进行产前诊断孕妇444例为研究对象，同时进行荧光原位杂交和染色体核型分析检测，以染色体核型分析为“金标准”，比较两种检测方法的筛检效果。结果荧光原位杂交平均报告时间[（3.1±0.3）d]明显低于染色体核型分析平均报告时间[（22.5±3.4）d]；444例患者中，检出异常染色体28例（6.3％），荧光原位杂交检出26例（5.9％），差异无统计学意义，荧光原位杂交检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为92.9％、100.0％、100.0％、99.5％；28例染色体异常患者中，染色体核型分析检出13、18、21、X、Y非整倍体20例，荧光原位杂交检出18例，漏检或误检2例，差异无统计学意义，荧光原位杂交检出18例，检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.0％、100.0％、100.0％、99.5％。结论荧光原位杂交检测具有直观、安全、快速、灵敏度高的特点，但受到探针与种类的限制，还无法替代染色体核型分析，必要时应联合进行染色体核型分析和荧光原位杂交检测。

孕早期产前筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用

目的 探讨孕早期产前筛查对染色体异常胎儿诊断的临床价值. 方法 运用时间分辨荧光免疫技术对5 612例单胎孕妇外周血妊娠游离人绒毛膜促性腺急速β亚基(β-hCG)含量及相关蛋白-A(PAPP-A)含量进行测定,同时结合超声测定的胎儿颈项透明膜厚度(NT)及体质量、孕妇年龄及孕周,用LifeCycle 3.0软件计算出胎儿患18-三体及21-三体风险率,高风险孕妇经孕妇羊水细胞或绒毛染色体核型分析确定. 结果 高风险发生率为4.1％;166例高风险孕妇经羊水细胞或者经绒毛染色体核型分析,发现异常核型28例,阳性符合率为16.9％. 结论 早期产前筛查能够早期筛查出染色体异常情况.

呼和浩特市2011-2013年孕中期产前筛查高风险分析

目的：分析内蒙古呼和浩特市2011—2013年产前筛查与产前诊断临床应用状况。方法对14971例孕周在16～20＋6周的孕妇采用时间分辨荧光免疫法检测血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）水平，结合孕周、体重、年龄等因素通过风险软件进行评估；对高风险孕妇在知情同意情况下作产前无创基因检测或直接羊水染色体检查，并随访妊娠结果。结果高风险阳性率为5．6％。自愿做羊水染色体检查535例，确诊唐氏综合征4例。筛查高风险孕妇随访650例，随访率为77．5％。结论孕中期产前筛查和产前诊断可预防缺陷儿出生，社会效益明显，是践行国家优生优育政策的有效技术手段。

高效改良羊水细胞培养在产前诊断中的临床应用

羊水细胞培养是产前诊断的一个重要技术手段,主要应用于胎儿染色体疾病的产前诊断.由于羊水中存活细胞比较少、培养周期长、无菌要求和技术要求高,容易失败,使羊水细胞培养在产前诊断的应用受到限制.

妇社司召开产前诊断技术专家研讨会

唐氏综合征产前诊断项目标准成本研究

唐氏综合征(down syndrome,DS)是一种严重的出生缺陷,在新生儿中发病率约为1/600～1/1 000.迄今医学上尚无根治的方法,唯一有效的措施是进行产前诊断,早期发现,早期处理,避免患儿的出生.近年来,我国许多地区开始推广唐氏综合征产前诊断项目.为正确评估DS产前诊断策略是否具有成本-效益和效果,掌握医疗机构开展此项服务的相关投入,并为合理制定价格政策提供借鉴,复旦大学课题组于2004年1月至7月对DS产前诊断项目标准成本进行了研究.

中孕期B超筛查胎儿畸形23例

超声诊断是产前诊断中不可缺少的重要检查手段,本文探讨了中孕期B超筛查胎儿畸形的结果及相关内容.

彩色多普勒超声对胎儿脐带绕颈的诊断

胎儿脐带绕颈在孕妇中较为常见,脐带绕颈常可引起分娩过程中胎儿宫内缺氧,严重时威胁着围生儿的生命.脐带绕颈的产前超声诊断十分重要,应用彩色多普勒超声(CDFI)检查是产前诊断胎儿脐带绕颈的准确方法,并能为临床预测胎儿宫内窘迫提供可靠依据.

三维超声对胎儿唇腭裂畸形的诊断价值

胎儿唇裂是一种常见的颜面部先天性畸形,可以是单纯性,也可以出现在综合征中,也可以伴发腭裂,因而早期发现、早期诊断对于产前诊断有着重要意义[1].超声检查为产前诊断该病的首选非侵入性诊断技术,而常规二维超声产前诊断胎儿唇腭裂与医师的经验有关.三维超声的应用使唇鼻结构的显示更为直观.本文收集了520例中、晚期妊娠产前三维超声检查资料,以探讨三维超声在产前检查中对胎儿唇腭裂的诊断价值,现报告如下.

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查

目的 结合四川省实际情况,探讨孕中期血清标记物二联筛查(AFP+游离β-hCG)在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值. 方法 应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(游离β-hCG)的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重、B超结果等资料,经过风险软件计算后,来筛查胎儿染色体的异常,并以羊水染色体核型分析后的结果来终诊断. 结果 筛查的43 067名孕妇中,21-三体高风险、18-三体高风险、预产年龄≥35岁及AFP MOM值≤0.4、β-hCG MOM值≤0.3或≥2.5的人次,共计6 214例,1 735名孕妇接受了羊水细胞染色体检查.共检出染色体异常23例. 结论 孕中期血清标记物二联筛查对减少四川地区染色体异常患儿的出生,有着重要的现实意义.

2013年呼和浩特地区早孕期产前筛查结果分析

目的：通过分析孕妇早孕期筛查情况，为采取其他产前诊断方法提供依据，减少先天缺陷患儿的发生风险。方法对2013年在内蒙古自治区妇幼保健院的3524例孕妇进行早孕期筛查，筛查检测项目为 NT 值、母血清 Free-β-hCG 和 PAPP-A，结合孕妇年龄、孕周、体质量等相关信息，计算风险值。结果早孕期高风险148例，其中唐氏综合征高风险145例，18-三体综合征高风险2例，神经管畸形（NTDs）高风险1例。有39例作早中孕联合筛查，结果为唐氏综合征高风险23例，18-三体综合征1例。经羊水细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征3例，无创基因检测和 FISH 检验确诊18-三体综合征1例。随访高风险孕妇134例，随访率83.9％，异常结果共6例，包括早产2例，胎儿畸形2例，引产1例和分娩唐氏婴儿1例。低风险孕妇随访2768例，随访率82.0％，未发现漏筛情况。结论早孕期筛查优点明显，结合其他产前诊断技术，是有效筛查先天缺陷的临床技术手段。

胎儿肿瘤的彩超诊断价值

目的 探讨彩超在胎儿肿瘤产前检查中的诊断价值.方法 对66例产前彩超检出胎儿肿瘤的图像特征与引产、产后病理诊断及产后随访对比分析.结果 颅内肿瘤2例、颈部囊状琳巴管瘤25例、先天性肺囊腺瘤5例、心胜肿瘤3例、卵巢囊肿7例、骶尾部畸胎瘤4例、胆总管囊肿3例、肝血管瘤2例、附属物肿瘤12例,其中15例合并其他部位畸形(占23%),误诊2例(占3%).结论 产前彩超检查可及早发现胎儿肿瘤,为胎儿肿瘤的诊断、治疗及预后提供重要临床依据.

医学影像专业产前超声诊断实习带教体会

常规产前超声检查可以获得胎儿一些信息及生长发育情况，系统超声检查可以提高胎儿畸形检出率，而针对性超声检查则是根据要求对胎儿某一方面进行检查。胎儿产前超声诊断可以准确的获取胎儿是否存活、胚胎数量等临床指标，以帮助对畸形胎儿的筛查。医学影像学包括超声、CT、MRI以及核素诊断等，胎儿产前超声诊断即属于医学影像学范畴。该文从对医学影像学专业产前超声诊断实习临床带教难点出发，总结对其临床带教的方法、带教评价的方法及带教过程中应当注意的问题，以期为产前超声实习带教提供借鉴依据。

超声产前诊断胎儿畸形49例分析

目的 探究采用超声作胎儿畸形产前诊断的价值.方法 将我院2011-2013年接待的2536例产前孕妇(孕周13～40)作为研究对象,采用GE730Expert彩色多普勒超声诊断仪进行超声检查,对胎儿畸形进行观察与分析.结果 2536例孕产妇中,经超声诊断胎儿畸形49例,漏诊3例、误诊2例,确诊率为90.74％;其中畸形类型前三位依次是心血管、神经管、泌尿系统三个方面的畸形.结论 对产前孕妇进行超声诊断,可以将胎儿形态结构存在的畸形明确诊断出来,使得出生缺陷得以明显降低,从而提高人口素质,值得临床推广及应用.

基于知识的专家系统在产前诊断应用的设想

作为人工智能的重要分支,基于知识的专家系统目前在医疗行业得到了广泛的应用,但一般停留在中医诊断等,我们设想在西医中开发一套集诊断、健康生活指导、饮食营养建议、健康宣教等一体的专家系统,选择了产前诊断专家系统作一个探索,本文详述了系统结构、工作流程和开发思路,并分析了该系统对临床医护人员、孕妇和政府的意义,展示了其光辉的前景.