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  • 妇产科护理技术的分析与探讨

    作者:贺晓红

    随着近年来社会的发展和医疗卫生行业的进步,护理服务观念也发生了较大转变.对于妇产科患者而言,需要护理人员对不同病症的产妇采取不同的护理措施,目前来说妇产科护理技术着重点在于产前诊断护理、心理护理以及并发症护理上,文章就此进行了分析.

  • 湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨

    作者:孙辉;王淑媛;熊敏

    目的 探讨孕早中期孕妇联合产前筛查与产前诊断对预防出生缺陷的实用价值.方法 应用全自动时间分辨荧光免疫法对18247例孕妇血清标志物联合筛查,高风险孕妇通过羊水产前诊断进行效果评价.结果 筛查出唐氏综合征高风险873例,18-三体高风险91例,NTD高风险者104例,总阳性率5.85%.有583例孕妇接受羊水产前诊断,占筛查高危的60.5%.确诊胎儿染色体数目异常19例(唐氏综合征13例、18-三体综合征2例、性染色体异常4例);染色体结构异常13例;B超确诊脊柱裂或脑畸形13例.结论 联合产前筛查与产前诊断是预测不良妊娠结局的有效指标,对降低出生缺陷有重要的临床意义.

  • 一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断

    作者:李晓侨;姚凤霞;孟岩;王铮;彭园园;佃艳;黄尚志

    目的 对一常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断.方法 用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断.结果 该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C>T(p.R417X);胎儿产前诊断结果显示未获得致病突变.结论 该家系的致病突变为c-12A9C>>(p.R417X),成功进行了产前诊断.

  • 育龄期夫妇非综合征性耳聋基因突变位点检测结果分析

    作者:柳红杰;刘日明;丛江琳;马莉;王晓黎;王宁;曲鑫;于晓艳;李淑红;王哲;孙成铭

    目的:探讨听力正常的育龄期夫妇进行中国人群常见非综合征性耳聋的分子流行病学数据。方法选取2012年6月至2015年2月在本院正常产检听力正常孕妇5338例(24~45岁),携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶236例(24~42岁),抽取静脉血并提取基因组DNA。采用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA进行筛查;对携带耳聋基因突变孕妇的配偶进行相应基因测序;对夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的孕妇进行羊水穿刺做产前诊断。结果 5338例听力正常孕妇中有319例(5.98%,319/5338)检出耳聋基因突变,其中GJB2基因172例(3.22%,172/5338)、GJB3基因26例(0.48%,26/5338)、SLC26A4基因114例(2.14%,114/5338)和线粒体12S rRNA基因13例(0.24%,13/5338);有3例孕妇检出非等位基因的2个耳聋基因突变位点。236例携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶(GJB2突变132例、SLC26A4突变104例)中7例(2.96%,7/236)携带耳聋基因突变,GJB2基因3例(1.27%,3/236)、SLC26A4基因4例(1.70%,4/236)。夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的7例孕妇中1例确诊为GJB2等位基因内部双杂合突变,另1例确诊为SLC26A4等位基因内部双杂合突变。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7?2A>G突变率位列本地区育龄期夫妇非综合症耳聋基因突变的前两位。对这些位点的筛查能有效降低先天性聋儿的出生率。

  • 孕妇与胎儿弓形虫感染状况的研究

    作者:马玉燕;牟瑞丽;王磊一;江森

    目的探讨孕妇与胎儿弓形虫(Toxoplasma,TOX)感染的状况与关系. 方法用酶联免疫吸附法及荧光定量多聚酶链反应技术检测孕妇血中TOX特异性抗体及TOX DNA,对TOX感染孕妇检测羊水或脐血诊断胎儿感染. 结果 1 564例孕妇中血清TOX-IgM阳性者41例(2.62%),TOX-IgG阳性59例(3.77%),TOX DNA阳性45例(2.88%),41例TOX-IgM阳性者其TOX-DNA均为阳性.45例TOX感染孕妇中羊水或脐血TOX-DNA阳性13例(28.89%).TOX感染胎儿中2例自然流产,1例死胎、1例胎儿生长受限(Fetal growth restriction,FGR),9例出生时无明显症状的新生儿中,有1例生后1个月患黄疸性肝炎,1例有单侧耳聋,7例生长发育正常. 结论孕妇TOX感染可危害胎儿,孕妇TOX感染后取羊水或脐血检测TOX DNA是诊断胎儿TOX感染的有效方法.

  • 东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症伴β地中海贫血一个家系的产前诊断

    作者:陈梅环;黄海龙;王燕;张敏;林娜;何德钦;林元;徐两蒲

    目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断.方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断.结果:母亲血液学表型符合缺失型HPFH基因携带者,基因型为SEA-HPFH基因携带者,而父亲血液学表型符合β地中海贫血基因携带者,基因型为IVS-Ⅱ-654杂合突变,胎儿基因型为未见异常.结论:SEA-HPFH基因携带者与β地中海贫血基因携带者婚配后有生育出中、重型β地中海贫血患儿的风险,可通过常见地中海贫血基因检测及缺失型β地中海贫血基因检测进行产前诊断.

  • 单层厚块单次激发快速自旋回波重T2加权序列胎儿成像质量分析

    作者:黎川;蔡萍;王新;梁勇;周代全;王健

    目的 评价单次激发厚层快速自旋回波(single-shot turbo spin echo,SSTSE)重T2加权序列行磁共振胎儿成像(magnetic resonance fetography,MRF)的图像质量及其影响因素.方法 2006年4月至2008年2月间,因产前超声筛查诊断或怀疑胎儿异常的孕妇164例,在常规胎儿MRI检查基础上行MRF,采用横断、冠状、矢状多层面多角度对胎儿进行显示,并对MRF图像进行质量评价,分析图像质量与孕周、胎位和羊水的关系及图像质量降低的原因.结果所有胎儿的MRF检查均顺利完成.MRF能在一幅图像上同时捕捉胎儿的解剖和病理,半透明状态和整体表现相结合是对胎儿的一种全新显示.MRF成像质量与胎儿孕龄、胎位、羊水量无统计学差异(p>0.05).运动伪影、卷褶伪影、母亲膀胱过度充盈可使图像质量降低.结论 MRF提供了一种具有三维立体感的胎儿整体图像,且具有快速、多方位、可重复优质成像的特点,图像质量不受孕周、胎位和羊水的影响,可作为胎儿检查的一种辅助方法.

  • 912例产前诊断胎儿宫内窘迫分析

    作者:林晓峰;程琪辉;江沂;翟洪波

    胎儿宫内窘迫系指胎儿在子宫内受某些原因引起的慢性或急性缺氧或应激反应,是产科严重的并发症,严重威胁围产儿的健康和生命,目前已倍受广大妇产科工作者的重视.本研究对2005年1月至2007年11月产前诊断为胎儿宫内窘迫的912例病例行回顾性分析,结果报道如下.

  • 鞍山市8713例唐氏综合征产前筛查结果分析

    作者:牟丹

    目的 了解鞍山市唐氏综合征的产前筛查和产前诊断情况,大限度地降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质.方法 采用时间分辨荧光免疫分析仪检测孕妇血清2项生化指标,甲胎蛋白、游离-β-绒毛膜促性腺激素,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估.结果 8 713例孕妇中,唐氏综合征高风险170例,筛查阳性率1.95%.诊断唐氏综合征2例,13号染色体宽1例,均在28周前做引产手术.结论 做好唐氏综合征的产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生.

  • Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

    作者:李晓鹏;石慧莹;罗文娟

    目的 探讨Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值.方法选取2009年1~12月间进行产前检查的1 825例孕22~28周的孕妇,采用Ⅲ级系统胎儿产前超声检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断.结果 1825例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形63例,超声产前检出60例,漏诊3例,漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷.结论 Ⅲ级系统胎儿产前超声检查是显示胎儿形态结构及产前诊断胎儿畸形的重要影像方法.

  • α-地中海贫血产前基因诊断

    作者:唐宁

    目的 应用基因诊断技术对139例α地中海贫血高风险胎儿进行产前诊断,降低出生缺陷.方法 应用裂口-聚合酶链反应(裂口-PCR)法及PCR结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对胎儿羊水样本进行中国人常见的α地中海贫血三种缺失型基因和三种非缺失型基因进行检测.结果 在受检的139份羊水样本中,共检出正常胎儿26例,α地中海贫血113例,其中静止型19例,轻型49例,中间型15例,重型30例.结论 基因诊断技术适用于α地中海贫血的产前诊断,可有效避免重度α地中海贫血患儿的出生.

  • 超声快速筛查胎儿心脏技巧的探讨

    作者:熊可;刘志英;罗月英

    目的 探讨超声快速筛查胎儿心脏的技巧,提高产前诊断效率.方法 回顾性分析50例经产前超声诊断的各种心脏畸形的胎儿的超声资料.对受检胎儿进行胃泡水平横切面、四腔心切面、五腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管平面、上、下腔静脉入右房切面、主动脉弓切面,只进行二维图像观察和彩色多普勒图像观察.结果 50例胎儿先天性心脏畸形中,13例经尸检证实,37例经其它医院或上级医院再次超声检查证实.经过以上所述切面,绝大多数先天性心脏结构畸形在胎儿期是可以发现的,并且在胎位不利于观察心脏结构时,可以选择相应替代切面进行观察,节约检查时间.结论 产前二维平面和彩色多普勒对诊断胎儿心脏结构畸形是有重要意义的,对于室间隔缺损的观察,应加强五腔心切面的使用,右室流出道的观察应延续观察至动脉导管,这对于确定大动脉的关系十分必要.

  • 降低出生缺陷的干预措施

    作者:钟为平;彭雪梅;邹秀女

    目的通过出生缺陷总结分析,提出降低出生缺陷的干预措施.方法对 2000~2004 年 4 年间本院发生的出生缺陷共 51 例进行回顾性临床分析.结果出生缺陷发生率为 17.64‰,常见系统畸形有神经系统 8 例,心血管系统 7 例,消化道畸形 2 例,水肿胎 6 例,唐氏综合征 5 例,骨关节异常畸形 5 例.而且心血管系统和唐氏综合征多并发多系统畸形.除神经系统畸形和水肿胎外,余系统畸形绝大部分在产后诊断.结论加强优生优育知识的宣传,进行系统产检,有效利用产前筛查、产前诊断的方法及早发现胎儿缺陷,尽快终止妊娠,可降低出生缺陷发生率.

  • 经腹脐静脉穿刺术进行产前诊断的护理

    作者:陈华雯;阳星娥;蒙萍

    目的探讨B超引导下经腹脐静脉穿刺术前后的护理措施.方法总结1998~2003年在我院接受B超引导下腹脐静脉穿刺术的术前心理护理、术前准备及术后护理.结果本组B超引导下腹脐静脉穿刺术的51例孕妇均得到满意护理,为保证手术成功奠定了基础.结论 B超引导下经腹脐静脉穿刺术是产前诊断的好方法,而手术前的护理可以解除孕妇思想顾虑,是保证手术成功的重要环节.

  • 超声心动图在检测胎儿大动脉转位的应用价值

    作者:杨慧;朱琦;陈娇;郭楠

    目的 探讨超声心动图产前诊断胎儿大动脉转位的临床价值.方法 回顾性分析产前超声筛查的31例大动脉转位胎儿的超声心动图图像特征.结果 26例经产后超声心动图或尸检证实,5例失访.26例胎儿大动脉转位中,完全性大动脉转位19例,矫正性大动脉转位5例,2例产前超声心动图怀疑为大动脉转位,经引产后证实为右室双出口.结论 超声心动图产前诊断胎儿大动脉转位具有较好的临床应用价值.

  • 产前超声诊断矫正型大动脉转位

    作者:张颖;蔡爱露;赵一理;姜克新;郭亚军

    目的 探讨产前超声对矫正型大动脉转位的诊断价值.方法 回顾性分析10例在我院诊断的胎儿矫正型大动脉转位的超声病例资料.利用二维超声心动图获取四腔心切面、主动脉根部短轴切面、主动脉弓切面、双房切面及左、右室流出道切面,并采用心脏三节段分析法进行分析.在四腔心切面上判定心房位置及房-室连接有无异常,在左、右室流出道切面的基础上追踪显示2条大动脉的走行,判定心室-大动脉连接有无异常.结果 10例矫正型大动脉转位的胎儿中,经尸检或生后超声心动图证实有2例为单纯矫正型大动脉转位,4例为矫正型大动脉转位合并室间隔缺损,2例为矫正型大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄,1例为矫正型大动脉转位合并室间隔缺损、三尖瓣下移畸形,1例为矫正型大动脉转位合并主动脉缩窄.结论 四腔心切面及双流出道切面是诊断矫正型大动脉转位的主要切面.采用三节段分析法及连续追踪法是分析本病的重要方法.

  • 产前超声对胎儿动脉导管瘤的诊断和鉴别诊断价值

    作者:易艳;熊奕;甘晗靖;林琪;焦阳;刘涛;徐金锋

    目的 探讨胎儿动脉导管瘤的产前超声诊断价值.方法 选择2010年1月至2012年12月间妊娠晚期前来我院进行产前超声检查的孕妇,根据国际妇产科超声协会(ISUOG)胎儿心脏超声指南进行四切面再加上主动脉弓和动脉导管弓切面筛查,着重观察三血管气管切面和动脉导管弓切面上动脉导管的内径及走行.结果 本组共检出106例胎儿动脉导管瘤,其超声心动图表现为:四腔心切面上心脏大小正常,右心室内径大于左心室内径;三血管气管切面和动脉导管弓切面上动脉导管走行迂曲,甚至迂曲呈蚯蚓状,动脉导管内径明显扩张,内径>8 mm,宽—达12 mm.结论 产前超声能有效地检出胎儿动脉导管瘤,它对晚孕期鉴别诊断胎儿右心扩大的病因有着重要的价值.

  • 超声引导下经腹脐静脉穿刺术的临床应用初步研究

    作者:苏建芬

    目的 探讨超声引导下经腹脐静脉穿刺临床意义和安全性.方法 选择72例中晚期妊娠孕妇,孕周19~38周,对其行超声引导下经腹脐静脉穿刺术.并观察、记录母儿并发症情况.结果 穿刺成功61例,失败11例,成功率84.7222%.并发症:穿刺点出血6例,胎儿心动过缓1例,出现短暂宫缩1例,无胎膜早破、早产、官内感染等并发症发生,无1例胎儿丢失.结论 超声引导下经腹脐静脉穿刺术应用于产前诊断,安全、可靠.

    关键词: 脐血 产前诊断 超声
  • 彩超筛查法对产前胎儿神经系统畸形的诊断价值

    作者:李国杰;周永昌;朱向明;朱祥胜;黄国庆;杨白予

    目的 探讨彩超筛查法对产前胎儿神经系统畸形的诊断价值,以便为临床处置提供决策信息.方法 总结常规超声产前检查的妊娠18~40周连续病例8 890例中疑诊有胎儿畸形,要求采用彩超筛查法,后确定诊断的一组产前胎儿神经系统畸形声像图特征.结果 8 890例胎儿中,经引产或出生后证实的神经系统畸形35例,彩超筛查法对产前胎儿神经系统畸形诊断符合率为100%(35/35),其中有4例合并其他系统畸形漏诊.结论 彩超筛查法对产前胎儿神经系统畸形的诊断具有重要的临床价值.但应指出,可疑病例与合并其他系统畸形检出的准确性尚应进一步提高.

  • 先天性心脏大动脉畸形的产前超声诊断线索

    作者:陈琮瑛;李胜利;刘菊玲;欧阳淑媛;文华轩;毕静茹;官勇

    目的探讨先天性心脏大动脉畸形的产前超声诊断线索、检测技巧及临床意义,提高此类畸形的产前检出率.方法对16 200例受检胎儿均采取胎儿心脏四腔心切面加胎儿头侧偏转法快速筛查胎儿心脏畸形,对疑有胎儿心脏畸形者获取左右心室流出道及主、肺动脉长轴切面、主动脉弓切面、大动脉短轴切面、动脉导管弓切面、三血管平面、三血管气管平面观察大动脉的排列关系、内径、血管数目、内部血流的彩色多普勒及频谱多普勒情况.结果产前共诊断累及大动脉的各种胎儿先天性心脏畸形94例,包括大动脉的内径异常55例,血管排列关系异常25例,血管数目异常19例,大动脉相对气管位置关系异常2例,血流方向及性质异常53例.结论大动脉起始部的平行排列,内径异常,数目异常及相对气管的位置关系异常,内部血流异常均是胎儿先天性大动脉畸形的产前超声诊断线索和依据.

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