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一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断
目的 对一常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断.方法 用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断.结果 该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C>T(p.R417X);胎儿产前诊断结果显示未获得致病突变.结论 该家系的致病突变为c-12A9C>>(p.R417X),成功进行了产前诊断.
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成人型多囊肾伴癌变1例报道
成人型多囊肾(adult polycystic kidney),又称常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD),是较常见的人类单基因遗传性疾病[1].主要特征是双侧肾形成多个液性囊泡,囊肿进行性增大,造成肾结构和功能的损害,终可引起肾功能衰竭.本病是中年人尿毒症常见原因之一,也是遗传性肾病多见的疾病之一.本文报告1例病理确诊为ADPKD癌变病例并结合临床病理资料进行分析,以期探讨其发病机制、组织形态学以及临床病理.
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多层螺旋CT体积测量对成人型多囊肾的评价价值
目的 探讨多层螺旋CT体积测量对成人型多囊肾的评价价值.方法 收集成人型多囊肾患者20例,记录伴随征象,测量CT图像上每位患者两侧肾脏三条大径线长,利用多田公式(体积)=1/6π×a(长径)×b(宽径)×m(层厚)×c(层数)近似计算出肾脏乘积,并随机测量20例健康成人的肾脏体积作为对照,比较两组之间的体积差异.按照血压及肾功能情况对患者进行分组并比较各组体积之间的差异,以及分析肾脏体积与肾功能指标之间的相关性.结果 20例成人型多囊肾患者可见复杂的伴随征象,肾脏体积较健康成人明显增大(P=0.000),高血压组及肾功能不全组肾脏体积指标均显著高于非高血压组和肾功能不全组(P＜0.01),肾脏体积与肾脏功能指标GFR之间成负相关(P＜0.05).结论 MSCT能够准确诊断成人型多囊肾及其伴随征象,并可靠地进行体积测量评价肾功能.
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多层螺旋CT对成人型多囊肾体积测量的价值
目的 探讨采用多层螺旋CT对成人型多囊肾进行体积测量的诊断价值.方法 对收治的16例APKD患者的CT图像进行分析,并对每位患者两侧肾脏三条大径线的长度进行测量,采用多田公式:体积=1/6rr×a(长径)×b(宽径)×m(层厚)×c(层数)计算出肾脏的体积(近似值).同时随机选取16例健康成人的肾脏测量体积作为对照组,比较两组之间肾脏体积的差异,分析肾脏体积大小与肾功能指标之间是否存在相关性.结果 16例APKD患者的CT图像呈现出复杂的伴随征象,肾脏体积与健康成人比较明显增大,差异有统计学意义(P＜0.05)；肾脏的体积大小与肾脏功能的指标之间成负相关.结论 多层螺旋CT能可靠地对肾脏进行体积测量,并能够对成人型多囊肾及其伴随征象作出较准确的诊断.
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后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的临床分析
目的：探讨分析后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的适应证、手术方法及临床疗效。方法回顾性分析2009年~2013年18例经后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗的成人型多囊肾患者的临床资料。结果18例患者手术均顺利完成，术后疼痛、高血压等症状明显改善，无严重并发症发生。结论后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾能迅速改善症状，创伤轻微，安全有效。
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后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的疗效分析
目的:对后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的临床效果进行分析.方法:将我院收治的68例多囊肾患者进行研究,把患者随机分成各为34例的研究组和对照组,分别使用后腹腔镜肾囊肿去顶减压手术和开放去顶减压手术治疗,并比较两组的手术情况.结果:两组患者术后并发症情况较少,但研究组术中出血量、肠道功能恢复天数、镇痛用药以及住院治疗时间均少于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05).结论:为成人型多囊肾患者采用后腹腔镜肾囊肿去顶减压术进行治疗,能有效减少术后并发症,减轻患者术后的疼痛感,治疗效果好,值得推广.
关键词： 成人型多囊肾 后腹腔镜肾囊肿去顶减压术 开放去顶减压手术 临床效果 -
后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的疗效观察
目的 评价后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗多囊肾的临床疗效.方法 2005年1月至2009年12月期间,行后腹腔镜肾囊肿去顶减压术的ADPKD患者17例,于术后1月、6月进行随访,观察患者的腰腹部胀痛情况、血压、血清肌酐、GFR的变化.结果 腰腹部胀痛、血压明显低于术前,但随着时间推移,效果有所减弱;血清肌酐、GFR无变化.结论 对于单侧症状明显的多囊肾患者,行后腹腔镜肾囊肿去顶减压术能改善腰腹部胀痛及血压.
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成人型多囊肾385个囊肿液成分分析
目的探讨成人型多囊肾囊肿液成分及含量.方法在超声引导下分别对90例成人型多囊肾患者的385个囊肿进行穿刺,留取囊液进行生化检验,并与尿液同时进行八联试纸定性测定.结果单纯性囊肿326个,其囊液成分及含量分别为:蛋白(14.65±17.67)g/L,葡萄糖(5.12±1.40)mmol/L,碱性磷酸酶(27.1±19.1)U/L,乳酸脱氢酶(116.9±47.7)U/L,胆固醇(0.85±1.12)mmol/L,K+(3.93±0.80)mmol/L,Na+(150.3±9.4)mmol/L,CI-(115.3±14.2)mmol/L,Ca2+(2.13±0.29)mmol/L,Mg2+(0.76±0.34)mmol/L,P3+(1.25±0.63)mmol/L;单纯性囊肿液与尿液测定结果不同.结论成人型多囊肾单纯性囊肿液成分与血清成分相似;八联试纸测定法可作为成人型多囊肾囊肿液简易测定和与含尿液囊肿鉴别的一个指标.
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成人型多囊肾并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断的结局分析
目的:成人型多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病,ADPKD可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症.本文回顾性分析了ADPKD并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗结局.方法:回顾性分析了2015年4月至2017年2月行PGD治疗的7例ADPKD并发男性不育症夫妇的临床资料,6例为少弱精子症,1例为梗阻性无精子症.7例患者均为PKD1基因杂合突变.ICSI后培养囊胚至第5或6天行卵裂球活检,采用Sureplex扩增试剂盒进行单细胞全基因组扩增,首先进行单体型连锁分析和Sanger测序,未致病的胚胎再进行全基因组低覆盖度测序行染色体拷贝数分析.选择非致病且整倍体的囊胚进行移植. 结果:7例患者共行7个PGD周期,26枚囊胚中,12枚为未致病的整倍体囊胚.7例患者冻胚移植后6例临床妊娠,其中5例顺产(4例单胎,1例双胎),自然流产1例. 结论:ADPKD并发男性不育症经PGD后可以实现较高的妊娠率与活产率,又可以避免子代再患ADPKD.本结论对于可以自然妊娠的ADPKD患者也有一定的借鉴意义.
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男性不育症伴成人型多囊肾患者ICSI治疗结局分析
目的:成人型多囊肾(ADPKD)可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症.本文总结ADPKD致男性不育症的临床特征与治疗方案,并比较其与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者的卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)及胚胎移植(ET)治疗结局. 方法:回顾性分析了2009年4月至2014年1月我中心收治的21例ADPKD不育症患者临床数据,其中15例行ICSI治疗,严格匹配164例CBAVD不育症患者,比较两组第一周期ICSI数据如夫妇双方年龄,ICSI卵子数、受精率、可移植胚胎率、优质胚胎率、胚胎种植率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率、单胎率、双胎率. 结果:15例行ICSI的ADPKD不育症患者经过28个ICSI周期,10例实现临床妊娠,其中活产7例,自然流产1例,持续妊娠2例.两组患者在男、女方年龄,女方BMI,ICSI卵子数,平均移植胚胎数等基本情况差别无统计学意义(P＞0.05).ADPKD不育症组与CBAVD对照组的ICSI受精率(72.64％ vs76.17％)、可移植胚胎率(51.28％ vs 63.24％)、优质胚胎率(38.46％ vs 49.83％)、胚胎种植率(17.64％ vs38.50％)、早期流产率(0％ vs 9.23％)、单胎率(50％ vs 81.54％)、双胎率(50％ vs 18.46％)差别无统计学意义;生化妊娠率(13.33％ vs 42.68％,P=0.023 ＜0.05)、临床妊娠率(13.33％ vs 39.63％,P=0.032＜0.05)差别有统计学意义. 结论:ICSI治疗ADPKD致男性不育症同样有效,但单个周期成功率较CBAVD患者低.其后代将会面临遗传风险,应在充分遗传咨询的情况下,遵从患者夫妇意愿选择治疗方案.
关键词： 成人型多囊肾 男性不育症 卵细胞胞质内单精子注射 -
彩色多普勒超声诊断胎儿成人型多囊肾1例
1病例资料孕妇,37岁,孕23周,孕2产1.使用德国西门子公司的Acuson S2000彩色多普勒超声仪,探头频率8～12 MHz.孕妇行常规产前超声检查:宫内单活胎.胎儿颅骨完整,头围210 mm,双顶径56 mm;四肢可见,双手握拳;脊柱连续性好,股骨长40 mm;四腔心可见,心率149次·min-1;腹围197 mm,肝脏回声正常,实质回声均匀;左肾为33 mm ×17 mm,右肾为34 mm ×17 mm,双肾体积增大,回声增强,可见低回声肾髓质,双侧肾盂分离3.0mm(图1A);膀胱充盈,羊水量正常,胎盘位于子宫前壁,实质回声均匀.
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后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的临床疗效观察
目的：探讨分析后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的效果和安全性。方法选取2011年4月～2012年12月我院收治的多囊肾患者98例，随机均分为两组。对照组患者使用开放去顶减压手术，试验组患者使用后腹腔镜肾囊肿去顶减压手术，对比观察两组患者的治疗效果及安全性。结果试验组患者的术中出血量较少，术后患者肠道功能恢复快，且术后止痛用药少，住院时间短，与对照组患者比较，差异显著（P＜0.05）；两组患者手术治疗效果、并发症比较无显著性差异（P＞0.05）。结论后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾患者具有较好的疗效，且创伤小，是一种较好的治疗方式。
关键词： 成人型多囊肾 后腹腔镜肾囊肿去顶减压术 去顶减压术 -
成人型多囊肾手术治疗的改进(附18例报告)
我院自1996年以来,采用囊肿去顶减压,脂肪填塞术共治疗成人型多囊肾18例,效果满意,报告如下.
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成人型多囊肾后腹腔镜下去顶减压术的临床观察
目的 探讨成人型多囊肾后腹腔镜下去顶减压术的手术技巧及临床疗效.方法 对2012年1月至2016年2月21例成人型多囊肾患者采用后腹腔镜下囊肿去顶减压术进行治疗,回顾性分析其临床资料.结果 全部患者均顺利完成手术,无中转开放,无严重并发症发生.手术时间80~140 min,平均100 min.术中出血量30~120 ml,平均70 ml,术后4~7 d出院,平均5.2 d.术毕原囊肿所致腰腹部包块即消失.病理报告证实为多囊肾囊壁组织.术后随访6~48个月,全部患者腰腹部胀痛症状均明显缓解或消失,高血压得以有效控制,肾功能不全患者术后有不同程度改善.B超、CT检查显示患肾囊肿数量明显减少,体积明显减小,手术部位未见囊肿复发,功能性肾组织较术前增厚,肾脏形态改善.结论 后腹腔镜下多囊肾去顶减压术具有方法安全、疗效可靠,微创、痛苦小、患者术后恢复快、住院时间短等优点,可有效改善症状,提高生活质量,延缓肾功能衰竭的发生,降低生存期内需行肾移植的概率.随着术者不断总结经验,掌握和学习新的操作技巧,必将进一步提高疗效,降低并发症的发生率.所以值得临床推广.
关键词： 后腹腔镜 成人型多囊肾 常染色体显性遗传性多囊肾病 去顶减压术 -
成人型多囊肾患者行腹腔镜去顶减压术的护理
对92例成人型多囊肾患者行腹腔镜去顶减压术,术前做好患者心理护理及健康知识讲座,术后加强生命体征的监测,保持肾周引流管通畅及密切观察伤口渗出液情况等.结果提示及时、全方位的护理是手术成功的重要保障.
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后腹腔镜成人型多囊肾切除术初步经验探讨
目的:探讨后腹腔镜多囊肾切除手术技术,并与开放手术的效果进行比较评估.方法:2009年8月～2015年4月,我中心10例多囊肾患者共12例次进行腹腔镜多囊肾切除术,纳入腹腔镜组.2004年1月～2009年8月,开放切除11例多囊肾纳入开放组.对两组患者临床资料、围手术期情况等进行统计比较.结果:腹腔镜组平均年龄58.6岁(50～67岁),男8例,女2例.开放组年龄55.4岁(48～63岁),男7例,女4例.所有患者均为终末期肾病进行血液透析或腹膜透析.两组在年龄、性别、BMI、肾脏大径以及ASA评分、术前肌酐、术前血色素、透析方式、切除侧别,输血率、术后血色素等方面差异无统计学意义.2例手术中转开放.腹腔镜组手术时间更长(215.7 min vs.167.0 min,P=0.019)切除标本质量小(1 279.5gvs.1812.7 g,P=0.004).腹腔镜组在出血量(265.0ml vs.403.6ml,P=0.016)、手术切口长度(11.4 cmvs.34.5 cm,P＜0.001)、恢复饮食的时间(1.8 d vs.4.0d,P＜0.001)及住院时间(12.6 dvs.16.5 d,P=0.005)比开放组更具优势.两组术后病理示未合并肿瘤.腹腔镜组并发症的发生率略低(25.0％ vs 36.4％,P=0.667),但差异无统计学意义.结论:与开放手术向比,后腹腔镜多囊肾切除术具有出血少、切口小、恢复快的优点,并发症发生率不高,但手术时间略长.后腹腔镜多囊肾切除术是安全可行的.
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两个成人型多囊肾伴男性不育家系的PKD1基因突变分析
目的 探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease,ADPKD)家系的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKD1和PKD2基因的突变检测,对可疑致病突变进行家系分析及生物信息学分析,并在50名正常对照者中进行突变筛查.结果 测序结果显示家系1先证者及另外3例患者的PKD1基因第16外显子存在c.6953_6977 del(p.Arg2318Hisfs* 15)杂合突变,2名表型正常的家系成员未检测到该位点突变.家系2先证者和另3例患者的PKD1基因第37外显子存在c.10937 T＞G(p.Va13646Gly)杂合突变,而2名表型正常的家系成员未检测到突变.经检索人类基因突变数据库(HGMD)这2个突变均为未报道过的新突变.通过家系分析及生物信息学分析结果显示这2个突变为致病突变的可能性大.在50名正常对照者未检测到该突变.结论 PKD1基因c.6953_6977 del(p.Arg2318Hisfs*15)和c.10937 T＞G(p.Val3646Gly)突变可能为这2个家系的致病原因,本研究结果丰富了PKD1基因突变谱及ADPKD表型谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据.
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腹腔镜去顶减压术治疗成人型多囊肾患者的护理
我院泌尿微创中心2005年6月～2006年3月对50例成人型多囊肾患者行腹腔镜去顶减压术治疗效果满意,现将护理体会报告如下.
