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细菌人工染色体微珠技术在高危孕妇产前诊断中的应用
目的 探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)在高危孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年2月至2017年6月在杭州市妇产科医院产前诊断中心进行产前诊断的3 395例高危孕妇羊水样本,应用BoBs技术与传统核型分析技术同时进行检测,并对BoBs技术检出的染色体微缺失微重复样本用单核苷酸多态性基因芯片(single nucleotide polymorphism,SNP-oligo array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证.结果 BoBs技术检出135例21号染色体拷贝数异常、18号染色体拷贝数异常和13号染色体拷贝数异常,与核型分析检测结果相符率100.00％,37例性染色体异常中,29例与核型分析结果一致,假阳性8例,相符率为78.38％.此外BoBs技术还检出传统核型方法无法检出的微缺失微重复综合征.结论 对于21、18、13号染色体拷贝数异常及9种染色体微缺失综合征,BoBs技术是一种快速、便捷、可靠的产前诊断方法,但对于BoBs提示性染色体异常的结果,好以核型或其他方法验证以避免假阳性的情况发生.
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染色体不平衡易位的产前诊断与遗传学研究
目的 分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据.方法 选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)检测,父母行染色体核型检测.结果 子代存在不平衡易位,染色体存在部分单体合并部分三体.平衡易位携带者的配子存在共同特征,均为减数分裂2∶2分离中的邻位-1分离所形成.由胎儿染色体核型及SNP array结果推测父母一方为平衡易位携带者.结论 染色体不平衡易位患者表型多样且轻重不一,产前诊断可明确胎儿异常病因.夫妻双方行染色体核型检测可确诊异常染色体的来源,指导生育.
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超声和MRI诊断妊娠晚期胎盘植入的对比研究
目的:分析核磁共振诊断晚孕期妊娠胎盘植入的应用与意义.方法:收集本院自2014年1月～2018年5月收治的晚孕期妊娠胎盘植入患者54例,所有患者均实施核磁共振及超声检查诊断,分析对比两种诊断结果.结果:核磁共振诊断孕期妊娠胎盘植入患者52例,诊断符合率96.3％(52/54);超声检查诊断孕期妊娠胎盘植入患者48例,诊断符合率85.2％(48/54);核磁共振诊断符合率明显高于超声诊断符合率(P<0.05).核磁共振临床特征为子宫变形与局部隆凸,胎盘信号不均匀,胎盘呈出现不规则的团块状,出现短T1、长T2信号影,并见胎盘下供血血管出现增多征象.超声检查影像学特征为胎盘后或胎盘实质内出现丰富的血窦与血流信号,同时动脉血液湍急,且会累及于子宫肌层.结论:MRI对妊娠晚期胎盘植入诊断准确率优于超声,其可为临床诊断提供有效的参考依据.
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四维彩超在中晚期妊娠筛查中的应用价值分析
目的:探讨四维彩超在中晚期妊娠筛查中的应用价值.方法:选择2014年1月 ～2016年12月在本院首诊的2950例孕妇作为研究对象,所有研究对象均予以四维超声进行检查,对孕妇体内胎儿进行全方位筛查.结果:回顾分析后发现入选孕妇中发现畸形胎儿病例共44例,经门诊行引产及电话随访后统计共引产畸形胎儿45例,其中有1例为产前诊断遗漏,终证实被遗漏的畸形胎儿实为左侧肢体多指.已发现的畸形胎儿中单发的有41例,多发畸形胎儿为4例.经回顾分析发现,入院孕妇中胎儿出现畸形的概率为1.53％,四维彩超的总体检出率为97.78％,漏诊率为2.22％.经查出现畸形胎儿主要包括:先天无脑儿3例,先天脑积水11例,存在先天开放性脊柱裂5例,先天性心脏病胎儿10例,多囊肾胎儿8例,腹腔积液2例,腹腔存在占位病变2例,尿道口裂3例,四肢或单侧肢体存在畸形5例.结论:四维彩超可清晰、立体的检出胎儿畸形,对中晚期孕妇待产妇而言是一种重要的产前诊断方式,对预防出生缺陷具有十分重要的意义.
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MRI在胎儿胼胝体缺如中的诊断价值
目的:探讨胎儿胼胝体缺如的MRI的诊断价值.方法:回顾性分析9例胎儿胼胝体缺如MRI和超声资料,并复习相关文献.本组孕妇在行MR检查前均行超声检查.MR检查采用单次激发快速自旋回波(SSTSE)序列和T1加权快速梯度回波(T1WI-TFE)序列,行胎儿颅脑、胸、腹部常规检查,重点行颅脑横轴面、冠状面、矢状面扫描观察胎儿胼胝体是否缺如,将产前MRI、超声表现与生后随访、引产尸检结果进行对比分析.结果:9例胎儿产前MRI诊断胼胝体缺如,6例为完全型胼胝体缺如,3例为部分型胼胝体缺如,与引产及出生后随访结果一致.结论:MRI在胎儿胼胝体缺如的诊断中具有较高的实用价值,是超声产前诊断的重要补充.
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三维超声胎儿脑部重切协助产前诊断中枢神经系统畸形
目的:评价三维超声的平面重切和非平面重切技术.方法:前瞻性研究经二维超声诊断为严重脑部畸形的胎儿.每一病例都获得高质量的胎儿脑部三维容积,并利用三维扩展成像的Oblique View和动态MR技术对其进行分析.结果:检查8例胎儿(20-30孕周,平均23孕周)伴有下列中枢神经系统畸形:半叶全前脑、透明隔缺失、双胎输血综合征中的孔洞脑畸形、胼胝体部分缺失、Dandy-Walker畸形、脑穿通畸形、Galen静脉瘤及cavum vergae扩张.结论:对任何重建水平的三维容积进行平面和非平面的重切都能提供有价值的图像,但有一个重要的先决条件是获取资料的过程中没有声影.
关键词： 中枢神经系统 Oblique View 产前诊断 三维超声 -
中国超声产前诊断的现状与发展展望
超声影像诊断应用于产科观察胎儿并诊断胎儿疾病已有30余年的历史,近年来发展更为迅速并成为产科不可缺少的影像诊断工具.超声不仅可以用来显示正常胎儿形态结构,实时地观察到胎儿在宫内的运动、行为及胎儿的血流动力学变化,而且能对胎儿的主要结构畸形进行筛查.
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无创产前检测胎儿非整倍体技术:现状与挑战
本文结合产前筛查技术的发展历程、目前高通量测序技术主流平台间的比较、无创产前检测胎儿非整倍体技术的优势与局限性等方面,讨论无创产前检测胎儿非整倍体技术当前的现状与及面临的挑战.
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产前分子诊断研究进展
产前诊断是预防出生缺陷、提高人口质量的重要技术手段.产前分子诊断能有效提高产前诊断的准确率和特异性.荧光原位杂交技术、荧光定量PCR技术、多重连接依赖探针扩增技术等己广泛应用于产前分子诊断的临床实践工作中.近几年来,染色体芯片分析和下一代测序技术正快速进入产前分子诊断领域,并有望成为产前分子诊断中的一线诊断试验.将高通量基因组分析技术与传统分子诊断技术进行有机整合并应用于产前分子诊断,将积极推动产前诊断的快速发展.
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广西南宁市4976对农村育龄夫妇地中海贫血筛查及高危孕妇追踪调查
2005年南宁市农村育龄夫妇地中海贫血(地贫)筛查的结果已有报道[1],2006年和2007年继续对地贫高危夫妇追踪调杏和孕后产前诊断,现将3年的筛查结果以及高危孕妇产前诊断结果报告如下.
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妊娠高血压疾病的母婴结局-附215例临床分析
目的探讨降低妊娠高血压疾病患者母婴并发症的预防措施.方法对我院2000年1月至2004年12月收治的妊娠高血压疾病患者作回顾性分析.结果妊娠高血压疾病患者母婴并发症的发生率均高于正常妊娠.结论加强围产期保健,妊娠中期开展妊娠高血压疾病预测性诊断,可预防或减轻妊娠高血压疾病的发生,开展产前诊断,及时终止妊娠,可降低妊娠高血压疾病患者母婴并发症.
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产前诊断出生缺陷编码解析
目的：提高编码员对产前诊断出生缺陷编码的准确率。方法从某出生缺陷预防控制研究所的病案统计管理系统中检索2015年1月1日-2015年12月31日病案首页编码中包含有O04伴O35/O36.2/O36.5和O35/ O36.2/O36.5伴73.8001（多胎妊娠减胎术）的病案，通过电子病案系统对检索出的每一份病案进行检查。结果182份病案中，编码有误的共29份，编码错误率40.24﹪，其中，产前诊断胎儿染色体异常、胎儿遗传性疾病的编码错误率高，超过50﹪，其他类型的胎儿畸形编码错误率在35%～47.4﹪。结论部分编码员对出生缺陷的概念不清楚，并且没有养成通读病案的习惯，还有临床知识匮乏，从而导致出生缺陷编码的错误率较高。
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加强和完善产前诊断技术的系统管理
2005年卫生部颁布并实施的<产前诊断技术管理办法>(以下简称<管理办法>)对加强产前诊断技术的管理和有效降低出生缺陷起到了积极的作用.我院按照<管理办法>规范开展产前诊断各项工作并探讨纵横两方面的产前诊断技术系统管理模式,即全市出生缺陷产前筛查网络建设与管理的横向管理及产前诊断中心内部与网络的技术方面的纵向系统管理,以不断提高专业技术和管理水平,实现该项技术的高水平和广覆盖,为本地区出生人口素质的提高做出积极贡献.
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疑难病例会诊在产前诊断中的应用
随着产前诊断技术在产科的应用发展,尤其是超声影像技术的进步,极大地推动了胎儿疾病的产前诊断,使胎儿畸形的检出率逐渐增高.临床上对于明确诊断的严重胎儿复合性缺陷及致死性畸形的处理方法较为简单,可采用引产终止妊娠,以减少出生缺陷,降低围生期死亡率,提高人口素质.但有些畸形的发生、发展趋势及预后问题较为复杂,需要多学科知识的渗透,有的胎儿的取舍问题还涉及到很多社会因素及伦理问题.针对这些产前诊断工作中产生的新问题,我院产前诊断中心专门成立了胎儿医学专家组,就这些病例进行专门的会诊讨论,逐步形成了一套管理模式,现将结果报道如下.
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新生儿出生缺陷类型医疗纠纷的探讨
针对近期不同省、市、地区的司法鉴定机构、人民法院在对新生儿手足缺如引发的医疗纠纷案件依法进行鉴定、审理的过程中,存在着不同的观点与处理方式,并随之产生不同的甚至大相径庭的处理结果的情况,本研究对此类案件的特点、性质、分类及医疗机构的应对方式等相关法律问题进行分析,倡导理性对待、妥善解决此类案件,从而维护医患双方合法利益,促进医患间的相互理解与和谐医患关系的建立.
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产前诊断中染色体核型分析的质量控制
染色体核型分析是确诊染色体病的金标准,目前已广泛应用于胎儿染色体病的产前诊断.虽然实验诊断项目的质量控制已成为我国政府的行政行为,但染色体病产前诊断的质量控制,尤其是其室间质评工作,至今还没有开展起来,也未见国内外文献报道该项目具体的室内质量控制和室间质评方法[1-6].
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前置血管早期诊断及处理办法
目的 探讨如何早期诊断以及如何正确处理前置血管破裂,以降低围产儿死亡率.方法 分析2000 年-2012 年30例帆状胎盘前置血管病例,将其与同期36528 例非帆状胎盘病例进行比较.结果 帆状胎盘发生率为0.08%.帆状胎盘前置血管破裂发生率为0.03%.帆状胎盘前置血管破裂围产儿死亡率高达100%.结论 帆状胎盘前置血管是严重威胁围产儿安全的疾病,利用现代超声技术在产前作出正确诊断是降低围产儿死亡率的关键.
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超声在胎儿畸形中的诊断分析
目的 探讨超声检查在产前诊断胎儿畸形的临床应用价值.方法 应用彩色多普勒超声对我院100例进行产前常规检查.结果 在100例胎儿畸形中产前诊断与产后完全符合是89例.结论 超声可以实时观察宫内胎儿各器官的发育情况,还可以对胎儿畸形做出明确诊断,对临床有重要诊断价值.
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超声心动图在胎儿单纯室间隔缺损产前诊断中的价值
目的:探讨彩色多普勒超声心动图对胎儿单纯室间隔缺损产前诊断的价值.方法:使用彩色多普勒超声诊断仪检查胎儿心脏3148例,胎龄18-39周.在四腔心切面、左室长轴切面、右室流出道及肺动脉长轴等切面,观察室间隔有无回声中断及穿隔血流信号.结果:产前超声共筛查诊断胎儿单纯室间隔缺损39例,合并21-三体综合征2例.结论:彩色多普勒超声心动图能对胎儿大部分室间隔缺损做出产前诊断,对进一步诊断及治疗方案的选择有重要的临床价值.
关键词： 彩色多普勒超声心动图 单纯室间隔缺损 产前诊断 -
150例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究
目的:探讨胎儿先天畸形与染色体异常的相关性.方法:采用常规染色体显带方法,对2009年至2011至我院就诊的患有先天畸形的100例患儿进行染色体核型分析.将结果进行统计后对比分析.结果:150例先天畸形的胎儿中,染色体核型异常100例,阳性率75％;其中唐氏综合征72例(72％),其他染色体异常12例(12％),性染色体异常16例(16％).结论:染色体畸变是产生先天畸形的重要原因,唐氏综合征更是首当其冲.为了减少先天畸形的发生,有必要在孕早中期开展对唐氏综合征的筛查和诊断.
