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超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值
超声检查是产科首选的影像学方法.在11～13+6孕周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度对降低围产儿出生缺陷率,尤其在胎儿染色体异常和结构异常上发挥重要作用.随着产前筛查、产前诊断技术的不断提高,对胎儿颈项透明层的研究也越来越深入.本文综合近些年国内外文献,就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查、产前诊断中的应用展开综述.
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甲基化荧光PCR检测母血中游离胎儿maspln因的研究
目的:探讨Taqman探针与甲基化特异性PCR(MSP)技术结合测定孕妇血浆中甲基化maspin(M- maspin)基因和非甲基化maspin (U -maspin)基因的可行性,并分析微量U-maspin的临床意义.方法:选择正常早、中、晚期妊娠妇女各30例为研究对象,健康未妊娠女性30例为对照,提取其血浆游离DNA.通过含目的基因质粒标准品绘制标准曲线,并应用甲基化荧光PCR方法检测各组血浆标本亚硫酸氢盐修饰后M-maspin基因和U-maspin基因的含量,分别代表母源性游离DNA和胎源性游离DNA水平.结果:除3例早期妊娠孕妇外,其余孕妇血浆中均检出了U maspin基因,平均浓度在早期妊娠组为57拷贝/ml,中期妊娠组为121拷贝/ml,晚期妊娠组为561拷贝/ml;占母源性M -maspin基因的比例分别为1.88％、3.21％、9.58％.结论:母血中U- naspin基因具有游离胎儿DNA的动力学特点,可能成为一种通用胎儿标记物,应用甲基化荧光PCR技术检测孕妇血浆中微量U-maspin基因方法准确、可行.
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619例胎儿脐血产前诊断结果分析
目的:探讨妊娠中、晚期脐血穿刺产前诊断的临床应用价值.方法:对619例具有不同产前诊断指征的高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型分析.对核型结果不能明确诊断的样本进一步行分子遗传学诊断.结果:619例样本脐血细胞培养成功613例,成功率99.0％(613/619).在培养成功的613例样本中,检出染色体异常53例,异常率为8.6％(53/613).异常核型中,染色体数目异常25例,结构异常19例,嵌合体异常9例.分子遗传学检测的9例样本中,5例含致病性变异,分别是DiGeorge Ⅰ异常、19号染色体q13.42-q13.43重复、17号染色体p11.2缺失、12号染色体p11.21-q12重复、Y染色体多处重复合并缺失.结论:脐血穿刺是妊娠中、晚期高危孕妇产前诊断的重要手段,可有效减少出生缺陷.
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广东省惠州地区363例地中海贫血产前基因诊断及随访情况分析
目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据.方法:2015年1月-2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断.产前诊断后1年随访妊娠结局.结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9％)、杂合子60例(47.2％)、中重型α-地贫基因53例(35.7％).56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9％)、杂合子32例(57.1％)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0％).71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7％)、α或β地贫杂合子15例(21.1％)、巴氏水肿胎4例(0.06％)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3％)、β-地贫复合杂合子3例(0.04％).57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生.结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处.
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外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断中的价值
目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创性产前检测在诊断胎儿非整倍体中的价值.方法:选择2017年1月-2017年12月本院行外周血胎儿游离DNA无创产前检测和羊水穿刺胎儿染色体核型分析的孕妇616例,以羊水穿刺结果为金标准,判断无创产前检测的准确率.结果:胎儿游离DNA无创性产前检出胎儿染色体非整倍体高风险11例,其中21-三体高风险5例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例;性染色体非整倍体高风险2例.羊水染色体核型分析共检出染色体非整倍体12例,其中21-三体5例,18-三体3例,13-三体1例,性染色体非整倍体3例,总体符合率91.7％.胎儿游离DNA无创性产前检测胎儿非整倍体的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为91.7％、100.0％、100.0％、99.8％、99.8％、95.0％,ROC曲线下面积为0.958(95％CI:0.867～1.000).结论:无创性胎儿游离DNA检测可有效检出胎儿染色体非整倍体,是一种可靠的产前检测方法.但不排除存在假阳性及假阴性的可能.
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假肥大型肌营养不良症产前诊断与遗传咨询
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是由于基因缺陷引起的疾病,以进行性肌肉萎缩与肌无力为主要特征,分Duchenne型(Duchenne muscular dystro-phy,DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy,BMD)[1].
关键词： 假肥大型肌营养不良症 产前诊断 遗传咨询 muscular dystrophy 基因缺陷 肌肉萎缩 肌无力 特征 疾病 -
假肥大型肌营养不良症的优生咨询
假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病.该病发病率高,占活产男婴的1/3 500～4 000,群体中携带本病基因的频率为1/2 300.临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大.幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡.目前尚无有效的治疗方法,因此开展优生咨询,进行女性携带者的检出和产前诊断是预防DMD患儿发生的关键.现将DMD的优生咨询作一介绍.
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孕妇血浆中胎儿游离DNA片段浓度和长度均值的计算方法研究
目的:建立计算孕妇外周血中胎儿游离DNA片段(cffDNA)浓度和长度均值的新的数学模型.方法:根据孕妇外周血中母亲和胎儿的DNA片段的长度分布不同的现象,利用K-means算法和EM算法开发新的算法.用提出的新方法分析孕妇外周血样本的DNA片段长度分布,cffDNA浓度和片段长度均值.结果:①三份样本中来源于母亲的DNA片段长度均值,分别为167bp,166bp和165bp;cffDNA的长度均值为160bp,163bp和158bp;②孕妇血浆中cffDNA的浓度分别为10.4％,5.5％,17.4％.此结果与基于Y染色体的百分含量的方法计算所得的结果相近.结论:用本课题组提出的新方法分析孕妇外周血的cffDNA的浓度和长度均值是有效的、准确的.
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Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用
目的:探讨将细菌人工染色体微球(Bobs)检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断的可行性.方法:选取7864例单胎中期妊娠孕妇(指征包括高龄、唐氏血清学筛查高风险、胎儿无创DNA检测高风险、不良生育史、胎儿超声结构或软指标异常、染色体病家族史等),用Bobs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体的数目异常及9种微缺失综合征,并与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果及基因芯片检测结果进行比较.结果:共检出302例各类异常,包括256例染色体非整倍体数目异常(含3例嵌合体及2例47,XXY合并Yq11.223、Yq11.23微重复),46例微缺失及微重复异常(含1例等臂X染色体),染色体非整倍体数目异常检测结果同G显带核型分析结果一致,有39例微缺失、微重复进行基因芯片检测,结果与Bobs一致.Bobs在检测数目异常十嵌合体及结构异常的灵敏度、特异性和准确性均为100.0％.结论:Bobs技术检测胎儿染色体非整倍体异常和9种微缺失综合征,是具有快速、可靠等特点的产前诊断方法.
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荧光原位杂交在产前诊断中的作用探讨
目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)用于唐氏综合征产前诊断的优势.方法:采集589名孕18～24周妇女的羊水标本,对未培养的羊水间期细胞应用染色体GLP13/21特殊位点的荧光标记探针和CSP 18/X/Y染色体着丝粒荧光标记探针进行FISH实验；同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价.结果:FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者586例(XX 296例、XY 290例),3例数目异常,与染色体核型分析结果一致；FISH和核型分析结果中发现6例21-三体,1例18-三体、1例13-三体、1例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY；染色体核型分析发现7例染色体结构异常.结论:在产前诊断中同时开展FISH和羊水细胞染色体核型分析可弥补相互间的缺陷,使产前诊断的效能达到大化.
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蛋白指纹图谱技术诊断胎儿神经管缺陷的初步研究
目的:探讨表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱( SELDI - TOF - MS)技术在胎儿神经管缺陷(NTD)产前诊断中的应用.方法:取神经管缺陷胎儿的孕妇羊水8例作为NTD组,取正常胎儿的孕妇羊水16例作为对照组,分别进行蛋白质谱分析,确定两组间蛋白峰值的差异.结果:24份羊水检测质谱图,共有96个蛋白质峰,通过统计分析,发现有5个不同质荷比蛋白质在两组的相对含量有明显差异.质/荷分别为3 484、8 126、15 112、16 139和30 891.结论:神经管缺陷胎儿孕妇的羊水中存在差异蛋白质的变化,这一组蛋白质谱图的特征变化具有疾病提示意义,可用于胎儿产前诊断.
关键词： 羊水 神经管缺陷 产前诊断 表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱技术 -
216例巨大儿相关因素及产科处理分析研究
目的:通过对216例巨大儿的临床分析,探讨产前诊断巨大儿的相关因素及安全的分娩方式.方法:将头位胎儿出生时体重≥4000g者共216例作为巨大儿组,随机抽取同一时期分娩的胎儿出生时体重2500-40009216例为对照组;比较两组孕妇的身高、体重、孕产次、妊娠合并糖尿病、宫高及腹围、B超检查、分娩方式、新生儿并发症等情况.结果:巨大儿组孕妇的身高、体重、孕产次、妊娠合并糖尿病、宫高及腹围、B超检查等均与对照组比较有显著性差别(P＜0.01);巨大儿组剖腹产率高达74.64%,对照组为33.80%,两者比较有显著性差别(P＜0.01):新生儿并发症在两组间比较无显著性差别(P＞0.01).结论:孕妇的身高、体重、孕产次、妊娠合并糖尿病、宫高及腹围、B超检查是产前诊断巨大儿的相关因素.巨大儿的分娩方式以剖腹产为相对安全,可减少新生儿并发症,提高产科质量.
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绍兴市产前筛查和产前诊断现状分析及对策
为进一步加强孕期保健工作,减少先天缺陷儿出生,以提高出生人口的素质.浙江省绍兴市产前诊断中心采用时间荧光分辨检测等方法,对全市范围内小于35岁、孕期为15～19周的孕妇开展了产前筛查.通过1年7个月在自愿接受产前筛查的6 751位孕妇中筛查出高风险孕妇463例.其中:对313例染色体异常高风险孕妇再进行胎儿细胞遗传学检查,被诊为21-三体1例,18-三体3例,检出染色体倒位、平衡易位等异常10例,异常率为4.47%;42例NTD高风险孕妇接受超声产前诊断,被诊断为无脑儿等异常者4例,异常率为9.52%.开展产前筛查与产前诊断并采取必要的措施以来,已有效地避免或减少了先天缺陷儿的出生,提高了出生人口的素质.
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2050例孕中期母血产前筛查结果分析
目的:探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常和神经管畸形的临床价值.方法:应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血中AFP、HCG-b的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超确诊.结果:2 050位孕妇中筛查出唐氏综合征高风险45例,占2.1％,确诊10例.18-三体综合征36例,占1.7％,确诊4例.神经管畸形筛查高危17例,占0.8％,确诊3例.结论:孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法.
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超声产前诊断无心畸胎序列征1例报告并文献复习
目的:总结和探讨无心畸胎序列征的超声表现特征和发生机理,提高对这种罕见的单绒毛膜囊双胎特有畸形的认识,增强诊断能力.方法:通过对1例无心畸胎序列征的超声表现、产后胎体的观察及脐血染色体核型资料进行分析并复习文献加以讨论.结果:在产科超声检查时发现双胎,一胎外形结构相对正常;另一胎为类圆型包块,附有不全肢体,常伴无头、无心或仅有痕迹或为无功能心脏、无上肢、无胸、腹畸形,应考虑无心畸胎序列征可能.结论:单绒毛膜囊双胎妊娠是发生无心畸胎序列征的高危因素,彩色多普勒超声检查是诊断本病的佳手段.
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产前筛查管理的做法和体会
产前筛查:是减少先天缺陷儿的出生,提高出生人口素质的一种较好的手段,是认真贯彻《中华人民共和国母婴保健法》、《母婴保健法实施办法》、《浙江省产前诊断管理办法》等法律、法规的具体体现.2003年12月份,我区妇幼保健院首先开展了产前筛查工作,并于2004年4月份在全区5家区属医院中全面铺开.产前筛查工作的开展对降低我区出生缺陷率起到了积极作用.现将我区产前筛查管理情况作一简单剖析.
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孕中期超声引导下经腹胎儿脐静脉穿刺术并发症的预防和护理
目的:探讨孕中期超声引导下经腹胎儿脐静脉穿刺术并发症的预防与护理.方法:分析261例孕妇在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术并发症的预防与护理措施.结果:穿刺成功率为96.9％；261例中发生胎儿心动过缓3例(1.2％),脐带渗血35例(13.4％),子宫不规则收缩10例(3.8％),无早产、流产、胎死宫内、宫内感染等并发症.结论:脐静脉穿刺术术中和术后严密观察胎心、宫缩、穿刺点渗血情况、孕妇生命体征的变化以及加强心理护理是预防并发症、保证手术成功的重要护理措施.
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产前超声检查与胎儿21三体综合征诊断的临床意义
目的:探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性,为21三体临床综合征的治疗提供参考依据.方法:回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的相关性,时所得数据进行分析,以探讨超声检测手段应用于21三体综合征的临床应用前景.结果:60例超声异常孕妇中20例确诊为21三体综合征,独立微小结构异常患者总计20例,21三体综合征患者共4例,在多发微小结构异常的10例患者中共有3例确诊为21三体综合征,18例为胎儿单发结构异常其中5例确诊为21三体综合征.12例为多发胎儿畸形其中8例确诊为21三体综合征.结论:旱中期产前超声检查对产前诊断意义重大,对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析.
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胎儿肺囊腺瘤畸形的产前超声分型特征及临床价值分析
目的:研究分析胎儿肺囊腺瘤畸形产前超声分型的特征以及临床价值.方法:选取2011年1月至2018年2月我院经产前超声检查诊断为肺囊腺瘤畸形胎儿42例作为研究对象,对患儿的临床资料进行回顾性分析,分析探讨胎儿肺囊腺瘤畸形产前超声分型的特征以及临床价值.结果:42例患儿中左侧肺囊腺瘤畸形20例,右侧肺囊腺瘤畸形18例,双侧肺囊腺瘤畸形4例;分型:Ⅰ型19例,Ⅱ型15例,Ⅲ型8例;同病理诊断及新生儿CT结果比较显示,产前超声诊断胎儿肺囊腺瘤畸形的符合率为92.9％,误诊率为7.1％.结论:在胎儿产前肺囊腺瘤畸形的诊断中,采用超声检查有着较高的诊断符合率,有着一定的临床价值,值得大力的推广实行.
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多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的相关性探讨
目的:探索多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的相关性.方法:选择2014年5月至2015年5月收治的200例产前诊断产妇为研究对象,对其进行产前诊断和染色体检查.结果:200例产前检查产妇中,经相关检查确诊为胎儿畸形的有80例,而经超声检查,其诊断正确率为97.50％,同时超声诊断的灵敏度、特异性、漏诊率、误诊率分别为97.50％、98.33％、2.50％、1.67％.结论:加强产前超声诊断,可及时发现产妇胎儿畸形现象,提高人口质量.
