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B超诊断胎儿畸形110例资料分析
产前早期诊断胎儿畸形并采取积极措施,对于提高出生人口素质极为重要,而B超检查已成为产前诊断胎儿畸形的首选手段.
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羊水细胞染色体产前诊断264例分析
产前诊断是指诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段[1].羊水细胞染色体核型分析足产前诊断染色体病的安全有效又经济的方法[2].近年来,本中心通过羊水细胞盖玻片原位培养法对264例胎儿羊水细胞染色体进行产前诊断.
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B超监视下宫腔内手术391例临床分析
对于早孕绒毛产前诊断,不孕症诊治以及某些困难节育手术,在B超监视下操作,可提高安全性和准确性.我们于1989年5月～2001年7月对上述受术者在B超下进行宫腔内操作共391例,收到较好的效果,现报道如下.
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21-三体胎儿和综合征患者55例临床诊断分析
本文就2008年以来在本院检出的21-三体胎儿和患者55例进行分析,报告如下.1资料与方法1.1一般资料1.1.1产前诊断 2009年2月～2012年7月在本院产前诊断中心行产前诊断的孕妇3 039例.其中进行羊水穿刺孕妇3 033例,年龄16 ～ 45岁,孕龄16～ 22+6周.穿刺指征为预产期年龄≥35岁的931例(高龄组)、产前筛查为21-三体高风险2 033例(高风险组)和B超异常、有不良孕产史和夫妻一方染色体异常等(其它指征组)69例.另外对＞ 22+6孕周的孕妇穿刺脐血进行诊断,共6例,年龄23～35岁,孕龄24～ 34+4周,其中1例高龄,5例为其它指征.签订知情同意书后行产前诊断.
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过期妊娠对母体的危害及对胎儿预后影响研究
目的:探讨过期妊娠对母体的危害及胎儿预后的影响.方法:以正常足月妊娠者300例为对照组,对300例过期妊娠者的妊娠结局进行研究.结果:过期妊娠使孕母手术产及产后出血发生率增加;使胎儿宫内窘迫、新生儿窒息的发生率增加;如并发胎盘老化、羊水过少则胎儿宫内窘迫、新生儿窒息的发生率更高;及时处理过期妊娠能够降低新生儿死亡率.结论:过期妊娠对母婴均有很大危害,应加强产前宣教,使孕妇及家属认识其危害,减少过期妊娠的出现;一旦确诊过期妊娠,即应尽快终止妊娠;对并发胎盘老化和羊水过少者,及时手术终止妊娠以降低新生儿窒息和死亡率显得尤为重要.
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北京市东城区产科医院1999～2009年出生缺陷资料分析
目的:了解北京市东城区产科医院出生缺陷发生情况,为制定干预措施,降低出生缺陷发生率提供依据.方法:对近10年该区产科医院出生缺陷发生情况进行回顾性分析.结果:围产儿共113 565例,死亡1 134例,死亡率为9.99‰;出生缺陷1 693例,发生率为14.91‰;由出生缺陷导致死亡403例,占围产儿死亡的35.54%.10年间平均出生缺陷产前检出率为28.98%.结论:应继续宣传围孕期服用叶酸的重要性,降低神经管畸形发生率;加强产前筛查及产前诊断工作,提高出生缺陷产前检出率,降低出生缺陷发生率.
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B超四腔心切面在筛查胎儿先天性心脏畸形中的价值
目的:分析四腔心切面在筛查胎儿心脏畸形中的价值.方法:对971例胎儿,其中259例为高危胎儿,用心脏四腔切面筛查的方法进行检测,以引产后尸解或出生后作为对照标准.结果:终止妊娠胎儿尸解和出生后证实有先天性心脏病的36例,其中有33例用四腔心切面筛查有先天性心脏畸形,占91.67%,3例四腔心切面所见基本正常,但存在先天性心脏畸形,占8.33%.四腔心切面筛查先天性胎心畸形的敏感性为86.84%、特异性为100%、准确性为99.49%.结论:四腔心切面在产前超声筛查新生儿先天性心脏畸形方面具有重要作用和临床意义.
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北京某医院5年间出生缺陷发生回顾性资料分析
目的:了解本地区出生缺陷发生率、种类及相关因素,为制定干预措施提供依据.方法:按照国家出生缺陷监测方案,对近5年本院分娩的妊娠13周～产后7d的11 815例胎、婴儿进行监测,统计并比较出生缺陷发生率、类别、构成比,分析发病因素.结果:共发现出生缺陷儿196例(16.59%0),5年间发生率呈逐年上升趋势.出生缺陷的主要顺位为循环系统、神经系统、运动系统、泌尿和消化系统缺陷,共治疗性引产65例.可能致畸因素包括孕妇高龄(≥35岁)及居住环境不良等.结论:应加强孕前一围孕期保健及产前筛查和诊断,从而减少出生缺陷的发生.
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孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨
目的:比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案,探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率.方法:回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料,早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查,早孕筛查采用二联法检测(PAPP-A、Freeβ-hCG),中孕筛查采用三联法检测(AFP、Freeβ-hCG和uE3).早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案,即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据,联合计算筛查风险值,以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析.结果:共计7559例孕妇,早孕筛查或中孕筛查有≥1次高风险孕妇341例,早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为1 57例,联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为87.5％(14/16),早中孕联合筛查的假阳性率为1.9％(143/7543),传统血清学筛查的假阳性率为4.34％(327/7543),差异有统计学意义(Fisher确切概率法,P＜0.001).结论:早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比,检出率一致,但假阳性率明显减低,可有效减少侵入性产前诊断的实施率.
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FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用
目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植人前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值.方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法.在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断.结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值.
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产前地中海贫血基因诊断257例分析
目的:通过分析地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断及随访结果,探讨预防重型地贫的有效手段及意义.方法:对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断,并进行产后追踪随防.结果:257例共检出重型地贫胎儿24例(Bart's水肿10例、重型β-地贫14例),HbH病20例,中度β-地贫2例,α-地贫基因携带者109例,β-地贫基因携带者30例,αβ复合型地贫12例(其中1例为重型),正常胎儿60例.产后随访均与产前诊断结果相符.结论:通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断,联合B超排畸检查,做好随访及进一步的跟踪指导,可大程度避免重型地贫患儿的出生.
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多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用
目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值.方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析.结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法.对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合.结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值.
关键词： 多重荧光定量聚合酶链反应 短串联重复序列 唐氏综合征 产前诊断 染色体核型分析 -
眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义
目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义.方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断.结果:4例先证者获得明确分型诊断,产前诊断结果2例胎儿为携带者,2例胎儿为患儿.结论:在先证者分型基因诊断的基础上,开展眼皮肤白化病产前基因诊断是可行的,具有积极的优生意义.
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福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析
目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据.方法:2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对(同为α地贫基因携带者177对,同为β地贫基因携带者87对,其中一方为复合α、β地贫携带者5对),通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断,胎儿标本同时行染色体核型分析.产前诊断后1年随访妊娠结局.结果:177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例(26.0％)正常;68例(38.4％)杂合子;63例(35.7％)严重型地贫基因,其中55例巴氏水肿胎(51例东南亚缺失型纯合子,4例少见泰国缺失型α地贫1和东南亚型双重杂合子),8例HbH病.87对β地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例(26.4％)正常;39例(44.8％)杂合子;25例(28.7％)严重型地贫基因,其中9例纯合子及16例双重杂合子.5对一方为复合α、β地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例,地贫杂合子2例,α、β复合地贫1例,β地贫双重杂合子1例.266例胎儿细胞染色体核型分析正常,3例胎儿核型异常,分别为21三体1例、13三体1例、45,X1例.63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产.结论:同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、Hb H病等重中型α地贫胎儿,以及β地贫纯合子、双重杂合子重型β地贫胎儿,应重视罕见突变基因型的检测,检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病.
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四川省计划生育技术服务机构可依法申请从事产前诊断
四川省政府根据国务院<计划生育技术服务管理条例>第21条关于:"计划生育技术服务机构从事产前诊断的,应当经省、自治区、直辖市人民政府计划生育行政部门同意后,由同级卫生行政部门审查批准,并报国务院计划生育行政部门和国务院卫生行政部门备案……"的规定,把计划生育技术服务机构从事产前诊断审批纳入行政审批项目,在党政网和互联网上公布了<办理计划生育技术服务机构从事产前诊断审批事项须知>.
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河南省郑州市各级医院出生缺陷儿监测情况分析
目的:动态分析郑州市各级医院出生缺陷发生情况,为出生缺陷预防提供决策依据.方法:对2011年7月～2012年6月郑州市各级医院正常分娩婴儿及治疗性引产的围产儿进行出生缺陷监测.结果:共监测围产儿138 376例,死亡1 408例,死亡率为10.18％.；出生缺陷儿1 315例,出生缺陷率为953.4‰；1 408例死亡围产儿中缺陷儿488例,占34.66％；≥35岁孕妇分娩围产儿出生缺陷率1 260.6％.；缺陷儿产前诊断率为45.40％,产前诊断的出生缺陷疾病前3位分别是先天性心脏病、总唇裂和先天性脑积水,出生后诊断的出生缺陷疾病前3位分别是多指(趾)、外耳畸形和总唇裂.结论:出生缺陷是围产儿死亡的主要原因,重视优生知识宣传,加强产前筛查,提高产前诊断技术是降低出生缺陷儿出生的关键.
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济宁市产前诊断出生缺陷的流行病学分析
目的:了解济宁市产前诊断出生缺陷发生情况,为防止出生缺陷的发生提供科学依据.方法:收集2010年1月1日～2012年12月31日济宁市所有妊娠中疑似出生缺陷,在济宁市妇幼保健院确诊并进行引流产全部2 294个病例的产前诊断资料.病例资料全部采用Excel录入,用SPSS18.0统计软件进行数据的分析.结果:济宁市产前诊断出生缺陷的发生率为76.50/万,发生出生缺陷孕妇年龄为23.29±6.8岁,出生缺陷以中枢神经系统发育缺陷比例高,占26.29％,发生率为20.11/万;其次为心血管系统疾病,占19.88％,发生率为15.21/万;再次为面耳颈部异常所占比例为15.61％,发生率为11.94/万.结论:济宁市出生缺陷的发生率低于全国水平,以中枢神经系统发育缺陷比例高,应多方面采取措施,预防出生缺陷的发生.
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影响产前筛查高风险孕妇后续诊断相关因素分析
目的:了解产前血清学筛查高风险孕妇拒绝产前诊断的原因.方法:以2009年1月～2013年12月到本院围产期保健门诊接受产前血清学筛查(21-三体综合征、神经管畸形、18-三体综合征)结果为高风险的孕妇为研究对象,采用问卷调查的形式收集影响其进一步确诊的相关因素.结果:筛查结果为高风险的孕妇共393例,同意到上级医院做产前诊断176例(44.78％);拒绝进一步确诊217例(55.22％).同意产前诊断的高风险孕妇与拒绝的孕妇在年龄、文化程度、家庭收入、对筛查结果的认知、对羊水穿刺风险的认知以及到省级医院就诊难易认知方面存在差异(P＜0.001).多因素logistic回归分析发现高风险孕妇年龄≤20岁、家庭月收入≤5000元以及到省级医院就诊难具有增加其拒绝产前诊断的风险(OR分别为10.60,5.47,9.99;95％ CI分别为2.89～ 38.96,2.35～ 12.73,3.66～ 27.28).结论:年龄小、家庭收入低以及到省级医院就诊难是影响高风险孕妇进一步确诊的可能原因.
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广东省惠州地区基于医院水平的地中海贫血基因突变谱分析
目的:调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征,探讨产前筛查与诊断的临床意义.方法:随机抽取本院2000例血液学结果,评估地贫筛查阳性率;对其中540例血液学筛查阳性样本行血红蛋白电泳分析,结果异常样本行基因诊断,诊断为同型地贫基因夫妻行产前诊断.结果:血液学地贫筛查阳性率45.60％(912/2000),血红蛋白电泳阳性率78.70％(425/540),基因阳性率84.71％(360/425).估算基于医院水平该地区人群基因携带率30.40％(608/2000).共检出35种基因型,检出率高为α地贫(53.18％),其次为β地贫(26.35％)、复合型地贫占5.18％.包括罕见型β地贫CD113/N和SEA-HPFH/N.对携带同型基因夫妻进行评估,所有基因诊断可能会生育中重型地贫的妇女行羊膜腔穿刺术,羊水中地贫基因检出率66.67％(24/36),重型胎儿占29.17％.结论:惠州市是地贫高发区,做好预防和监控对控制和降低地贫的发病率及重型患儿的出生率非常重要.
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无创产前基因诊断方法研究进展
产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断.产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,是优生和提高人口质量的重要保障之一.产前诊断方法根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为创伤性和无创性.前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等,虽然诊断精确度较高,但可导致流产或感染等并发症,常在高危孕妇中实施;后者包括超声波检查、直接从母体外周血中获取胎儿细胞、胎儿游离DNA[1]或游离RNA检测,该法既能行产前诊断又无危险性,尽早发现和杜绝异常胎儿,亦适用于大群体筛查,达到优生目的.近年来,胎儿游离核酸和有核细胞结合基因检测取得较大进展,本文就无创产前基因诊断的研究材料、方法学及其产前诊断中的应用进行综述.
