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中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断
目的建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α-地中海贫血(简称α-地贫)的聚合酶链式反应(PCR)技术并应用于产前α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中. 方法采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)方案设计3组PCR引物,并对PCR反应条件进行优化以扩增代表这3种α-地贫存在的特异性DNA片段.应用血液学分析法对孕妇及其配偶各6 135例进行α-地贫表型的初筛,gap-PCR法用于α-地贫表型阳性病例的确诊和32例α-地贫高风险胎儿的产前诊断. 结果一次PCR同时成功地检出3种α-地贫的纯合子、杂合子或双重杂合子;孕妇及其配偶中共筛出541例携有--SEA突变基因,及其HbBart's和HbH病的高风险胎儿17例和15例,并对其中的31例进行了产前诊断,5例HbBart's水肿胎儿和4例HbH病胎儿被终止妊娠. 结论该法简便快速、准确可靠、重复性好,适合于人群筛查时检出α-地贫携带者和高风险重症α-地贫胎儿的产前诊断.
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DNA测序技术及其在妇产领域的应用
DNA测序技术即基因测序技术,它推动了生物学的发展,并将对妇产领域的进步具有极大的推进作用.该技术现广泛应用于染色体非整倍体如21、18和13三体综合征筛查,精确排查流产的遗传学因素,用于胚胎植入前筛查与诊断,极大地提高了试管婴儿的移植率及妊娠率,日后必将在染色体微缺失/微重复及单基因病的产前遗传筛查方面具有更大价值体现.文章对DNA测序技术及其在妇产领域的应用做一综述,旨在为产科应用尤其在产前诊断领域更好应用这一技术提供借鉴,并在为患者提供个体化治疗等方面提供更为合适的临床方案参考.
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唐氏综合征产前筛查服务利用情况及影响因素
目的 了解产妇对唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)服务的利用情况及影响因素.方法 2007年10月至2008年12月,采用整群分层抽样的方法,在中国东、中、西部的浙江、湖南、四川,共抽取54个医疗机构的4250名产妇进行调查.采用《分娩产妇对唐氏综合征产前筛查和诊断干预利用及影响因素调查问卷》调查人口学特征、健康行为等,以住院产妇的病史记录作为判断受访产妇孕期是否利用唐氏筛查的依据.采用x2检验、logistic回归等对数据进行分析.结果 调查对象年龄为(26.92±4.60)岁.唐氏筛查总体利用率为40.0％(1696/4237),其中,浙江、湖南、四川分别为48.23％(682/1414)、41.73％(616/1476) 、29.55％(398/1347),大专及以上学历者、高中及以下者分别为72.68％ (697/959)、30.46％ (998/3276),城镇与农村户籍者分别为63.00％( 952/15ll)、27.11％(732/2700),年龄＜35岁者与≥35岁者分别为41.40％( 1645/3973)、19.32％ (51/264),差异均有统计学意义(P值均＜0.05).有79.14％(1419/1793)的调查对象认为唐氏筛查有必要,获得过医生建议者占79.47％(1506/1895).听说过唐氏综合征的调查对象中,24.2％ (654/2702)的能辨识其主要致病因素,23.0％( 621/2702)的不了解任何引发唐氏综合征的影响因素；77.8％(2102/2702)的听说过唐氏筛查,但12.3％( 259/2102)的不清楚进行筛查的具体孕周；47.0％(988/2102)的主要是通过医务人员了解到唐氏筛查.logistic回归分析结果显示,生活在浙江(OR=1.62,95％CI:1.26 ～2.08)、城镇户籍(OR=2.06,95％ CI:1.63 ～2.60)、认为唐氏筛查有必要(OR=5.00,95％CI:3.97～6.29)、产妇年龄＜35岁(OR=3.86,95％CI:2.53～5.89)、获得过医生建议(OR=12.64,95％CI:9.97～16.02)、大专及以上文化程度(OR=2.67,95％ CI:2.03 ～ 3.50)等是产妇对唐氏筛查服务利用的促进因素.结论 孕妇对唐氏筛查服务的利用不足,生活在浙江地区、文化程度较高、年龄小于35岁的城镇户籍者及得到过医生建议、认为唐氏筛查有必要是唐氏筛查服务利用的促进因素.
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SonoNT半自动测量软件测量胎儿颈项透明层的初步研究
目的 评价SonoNT半自动测量与手动测量两种方法测量胎儿颈项透明层(NT)的一致性及不同超声工作者的组内、组间差异.方法 2011年2月至4月期间在本院行早孕期超声筛查的正常胎儿58例为研究对象,经腹超声显示每例胎儿的NT测量标准切面后储存图像,由一位高年资医生分别使用SonoNT半自动测量与手动测量所有胎儿的NT各1次,分析两种测量方法的一致性.按随机数字表法抽取30例胎儿超声图像,由不同年资的两位医生分别使用两种方法测量胎儿NT各2次,分析其组内和组间差异.结果 高年资医生手动测量58例胎儿NT均值为(1.40±0.39) mm,SonoNT测量NT均值为(1.44±0.42) mm,两种测量方法的组间相关系数(ICC)为0.928 (P=0.000),两种测量方法测量值的差值为(0.042±0.160)mm,95％一致性范围为-0.278～0.362 mm.随机抽取30例胎儿超声图像,高年资医生的使用SonoNT测量、手动测量NT各2次,其ICC分别为0.997 (P=0.000)、0.965 (P=0.000)；而低年资医生的ICC分别为0.993 (P=0.000)、0.889(P=0.000).两位医生使用SonoNT软件测量NT的ICC为0.963 (P=0.000),手动测量的ICC为0.970(P=0.000).结论 SonoNT的NT测量值较手动测量值偏大,但两者的相关性良好.SonoNT可有效改善检查者,尤其是低年资医生的NT测量值的组间和组内差异.
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东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断的研究
目的 探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义.方法 2012年l～12月,选择7家医院接受正规产检的夫妇共20 083名,首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR (gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot blotting,RDB)技术进行地中海贫血基因分析,对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断.结果 检出α-地中海贫血基因携带者862例(4.29％),其中广东省户籍473例(8.41％),外省户籍389例(2.69％);β-地中海贫血基因携带者352例(1.75％),其中广东省户籍141例(2.51％),外省户籍211例(1.46％).夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者93对,其中α-地中海贫血70对,β-地中海贫血23对,接受介入性产前诊断89对,检出中重型α-地中海贫血19例和重型β-地中海贫血5例,共24例.结论 广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断对降低新生儿出生缺陷率,提高人口素质具有重要意义.
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酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究
目的 评价并比较酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床诊断价值.方法 以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白(Hb)分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和α-地贫表型,并以基于聚合酶链反应(PCR)技术作为诊断标准,对两种方法筛查--SEA携带者的敏感度、特异度、准确性进行评估并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值.结果 ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值分别为95.0%、100.0%、97.9%和96.5%及100.0%,显著高于血液学分析法的74.4%、96.4%、86.1%、83.5%和90.9%,P均＜0.01).ELISA法不但能有效地检出--SEA携带者,而且还能鉴定出--SEA合并β-地贫特征或异常Hb的个体,且不受缺铁的干扰,但其对HbH病和α-地贫-2和αT-地贫基因携带者的诊断价值不及血液学分析法(P均＜0.05).结论 ELISA法对--SEA携带者,特别是--SEA/αα的诊断价值优于传统的血液学分析法,加之该法简便快速、经济实用且易自动化,故非常适合于(--SEA)α-地贫的大样本人群遗传筛查和临床样品的常规检测.
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广东省人民医院2005-2006年新生儿地中海贫血类型分析
地中海贫血是我国南方常见的单基因遗传病[1-4].在我国广东[2-4 ]、广西[5]、海南[6]等地有较高的发病率.至今,对重型地中海贫血缺乏有效的治疗方法.在人群中实施遗传筛查预防计划,通过产前诊断防止受累胎儿的出生,是预防该病发生的有效办法[7-8].血液学筛查结合基因诊断是临床上筛查诊断地中海贫血的重要手段[3-4].我们对2005年11月到2006年1月出生的新生儿作一调查,以了解地中海贫血发生频率,探讨采用以预防为主的综合方案对地中海贫血防治和优生的效果.
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产前筛查与诊断的质量控制与热点问题
母血清学产前筛查的质量控制必须强调:孕周和体重等临床因素、测定结果的准确性、风险计算参数、产前筛查数据库等均会影响筛查质量,且产前筛查的结果只是一个风险提示,后续的诊断与随访是关键.现行的中孕期筛查存在检出效率低、假阳性率高等问题,建立适合我国国情的产前筛查和诊断质量管理体系有望提高筛查效率.此外,高龄孕妇及双胎妊娠筛查诊断问题,改进羊水细胞培养方法、提升染色体分析自动化水平,以及快速产前分子诊断技术的引入及定位等问题亟待我们解决.
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产前筛查与产前诊断的发展与思考
产前筛查与诊断工作的快速普及,参与医疗机构的增多,要求必须完善质量管理体系.实验室要重视室间质评,充分理解室间质评的意义,积极参与;要科学合适地运用质控规则做好室内质控,对各实验室的室内质控要有评价与指导;重视实验前的质量管理.新技术推向临床应有适当的评价,根据技术特点与足够的临床研究指出优势与不足,便于医生与孕妇知情选择;应同时建立或完善技术规范,规范新技术的临床应用.
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分子细胞遗传学时代的产前筛查与产前诊断
我国为降低新生儿非整倍体疾病的发生开展了大量的产前筛查和诊断工作,但仍然存在着覆盖率低、后续诊断能力不足的问题.提高产前筛查的效率、降低假阳性率,大力发展快速产前诊断技术及其他新技术是突破“瓶颈”的关键.胎儿游离DNA技术是一种“近似于诊断的筛查”,在非整倍体的筛查中具有广阔的应用前景.荧光原位杂交、荧光定量PCR等快速诊断技术,有望用于非整倍体高危人群的后续诊断.染色体微阵列分析在微缺失综合征的诊断中具有很高的灵敏性.细胞分子产前诊断时代已经到来.
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地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望
地中海贫血(简称地贫)是人类常见的单基因遗传性血液病,主要有α和β两种类型.严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题.通过基于大样本的遗传筛查(即检出地贫基因携带者或杂合子)和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径.临床上可通过血液学表型筛查(红细胞指标测定结合Hb分析),必要时采用DNA诊断技术检出地贫杂合子.全血细胞计数和高效液相色谱( HPLC)或适宜的其他替代技术如毛细管电泳(CE)已成为地贫血液学表型筛查的主要技术手段和临床一线筛查技术,跨越断裂点PCR( gap-PCR)和反向点杂交(RDB)技术是国内外应用为广泛的检测缺失型和非缺失型(点突变)地贫的基因诊断方法,而基于实时荧光PCR和基因芯片等地贫分子诊断技术则有着巨大的应用前景.
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高发心脏性猝死的3型长QT综合征一家系报道
目的 采用基因检测和电生理功能分析诊断长QT综合征(LQTS)患者,发现有潜在患病风险的家系成员,以提供临床评估与适当的治疗.方法 采集和分析1例LQTS患儿及所在家系成员的临床资料.同时选择200例具有相同种族背景的健康个体作为正常对照.聚合酶链式反应(PCR)扩增LQTS先证者候选基因KCNQ1、KCNH2和SCN5A外显子及附近上下游序列,直接测序并进行分析.如发现突变,进一步采用全细胞膜片钳技术对该突变进行电生理功能分析,并对其家系成员进行特定突变基因筛查,寻找基因变异及评估其发生心脏性猝死风险.结果 先证者12导联常规心电图初步诊断为LQTS.临床上给予美托洛尔(25 mg、2次/d)治疗,患者服药第3天于午饭时猝死.基因检测发现先证者SCN5A基因上存在一个杂合子错义突变(V411M),在正常对照组该位点未发现基因突变.与野生型相比,V411M突变型钠通道表现为峰值钠电流[(230.8±27.6) pA/pF比(101.2±10.9)pA/pF,n=10,P＜0.01]及晚钠电流[(156.6±13.6) pA/pF比(95.9±7.9) pA/pF,n=12,P＜0.01]增加.测试脉冲电压在-50 mV时,V411M突变型的钠通道激活数目明显多于野生型(85.0％±7.4％比41.5％±2.6％,P＜0.01).V411M突变型稳态激活曲线左移,而稳态失活曲线无明显变化.另外,其他家系成员进行SCN5A基因检测发现,先证者母亲、外祖母为无症状突变携带者,给予适当临床评估及长期随访.先证者的同卵双生姐姐及姨妈死于婴儿猝死综合征.结论 首次在国人LQTS患者SCN5A基因上报道一个杂合子错义突变(V411M).V411 M突变导致钠离子通道蛋白的“功能增强”效应,构成3型LQTS的发病基础.基因检测和电生理功能分析有助于明确LQTS患者及其家系成员的疾病诊断,并提供重要临床评估与治疗,预防心脏性猝死的发生.
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酶联免疫吸附试验产前筛查东南亚缺失型α地中海贫血的研究
东南亚缺失型α地中海贫血(SEA-α地中海贫血)是我国长江以南地区为常见的一种α地中海贫血类型,在上述地区人群中,SEA-α地中海贫血的携带率约为4%[1].SEA-α地中海贫血自身或与右侧缺失型、左侧缺失型以及非缺失型α地中海贫血相互组合,分别可引起致死性的巴氏水肿综合征和血红蛋白H病(HbH病).目前,对SEA-α地中海贫血尚无根本有效的治疗方法,只有通过遗传筛查和产前诊断,淘汰重型α地中海贫血胎儿的出生是控制该病发生的惟一途径.近年来,通过酶联免疫吸附试验(ELISA)检测红细胞中微量的胚胎型ζ珠蛋白链含量诊断SEA-α地中海贫血的方法,因具有操作简便、特异度及敏感度高等特点,为SEA-α地中海贫血的筛查开辟了一条新途径[2].为此,本研究采用ELISA对SEA-α地中海贫血携带者进行了产前筛查,旨在为临床提供一种新的技术选择,现将结果报道如下.
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1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析
目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998-2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004-2010年)作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果 从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％(1998-2003年)和27.667％(2004-2010年).在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例(5.237％,7 393/141 166)和3333例(2.361％,3 333/141 166).总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫190对和β地贫67对),对其中的251对(97.7％,251/257)进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％(49/149).结论 本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.
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不同筛查方法对粘多糖贮积症的筛查效能分析
目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症(MPS)的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书)。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似 MP S患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%(13/18)，阴性筛查效能为100%(10/10)；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%(6/14)，阴性筛查效能为50%(7/14)。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的 MPS 筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。
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地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析
目的 分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值.方法 B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂合子组(117例)、α-地贫1纯合子组(60例)、轻型β-地贫组(20例)、重型β-地贫组(9例)与正常对照组(366例)血象各指标进行比较.结果 α-地贫血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均较对照组明显降低(P＜0.001),其中α-地贫1杂合子组红细胞(RBC)计数升高(P＜0.001),出现RBC和Hb分离现象;α-地贫1纯合子组RBC降低(P＜0.001),且Hb均低于100g/L,而白细胞(WBC)计数、有核红细胞升高(P＜0.001).轻型β-地贫组仅MCHC的下降差异有统计学意义(P＜0.05),重型β-地贫组所有指标与对照组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 α-地贫胎儿血象指标呈现明显变化,β-地贫在胎儿期血象表现隐匿,常规检测α-地贫杂合子夫妇所孕胎儿血象,对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义.
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芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用
目的 探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用,并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用.方法 对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA,采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点.根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导.结果 3056例孕妇中,共检测到156例携带至少一种基因突变,占总抽查人数的5.11％.其中7例为线粒体12S rRNA突变,预测后代亦为此突变携带者,需终生避免使用氨基糖苷类抗生素.149例为另外三种隐性耳聋基因突变,对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析,共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险.5对夫妇要求进行耳聋产前诊断,4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型,出生后听力随访均未发现异常;Ⅰ例为p.V37I/c.235delC复合杂合突变,有产生轻、中度耳聋的风险.结论 利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性,结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生.
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应用耳聋基因芯片探讨聋哑夫妇的生育风险
目的 通过耳聋基因芯片诊断技术,探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义.方法 52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区,平均((x)±s)年龄(58.3±6.7)岁.在受检者知情同意情况下采集外周静脉血3 ml,分离基因组DNA,利用遗传性耳聋基因检测芯片对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA等常见耳聋基因中的9个突变位点进行检测.通过直接测序法验证基因芯片结果.以50名年龄相仿的健康人为对照.结果 所有聋人夫妻纯音测听检查均为双耳非综合征型感音神经性聋.104例患者中,有32例出现GJB2基因突变,占耳聋总人数的30.7%(32/104),包括35delG、176del16、235delC、299delAT;其中18例存在235delC突变,占所有GJB2等位基因突变的59.1%(18/32).SLC26A4基因纯合突变4例,杂合突变3例,均为IVS7-2 A>G突变.问卷调查和基因检测分析发现,52对聋人夫妻,有4个家庭后代出现耳聋成员,占聋人家庭总数的7.6%(4/52).夫妻双方均携带相同基因突变,其子女均发生耳聋,耳聋发生风险为100%.基因芯片的结果与测序方法的结果完全一致.结论 聋哑家庭再生育聋人的风险较高,通过基因芯片技术进行耳聋易感基因检测,可避免明确病因的耳聋家庭出现新的耳聋病例.
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江苏南通地区变应性鼻炎与支气管哮喘患病相关性的遗传流行病学研究
目的 探讨江苏省南通地区遗传因素对变应性鼻炎及支气管哮喘患病相关性的影响.方法 按随机抽样法,对本地区95 300人进行了变应性鼻炎和支气管哮喘患病相关性遗传流行病学的调查研究.人群患病情况采用SPSS11.5进行卡方检验,遗传度采用Falconer公式计算.结果 变应性鼻炎患者并发支气管哮喘的比例为25.92%(296/1142),支气管哮喘患者并发变应性鼻炎的比例为40.49%(296/731).变应性鼻炎患者Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三级亲属支气管哮喘的患病率分别为8.19%(280/3418)、3.08%(154/5002)及3.16%(85/2687);支气管哮喘患者Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三级亲属变应性鼻炎的患病率分别为15.81%(466/2947)、4.61%(229/4967)及2.51%(134/5345),均高于一般人群支气管哮喘及变应性鼻炎患病率(分别为1.20%和0.77%,P<0.05).支气管哮喘患者三级亲属变应性鼻炎患病的加权平均遗传度((x)±s,以下同)为94.2%±1.9%;变应性鼻炎患者三级亲属支气管哮喘患病的加权平均遗传度为81.8%±2.1%,均大于60%,二者患病相关性与遗传高度相关.结论 支气管哮喘与变应性鼻炎患病具有明显相关性,与多基因遗传有关,支持二者是同一气道,同一疾病的学说.
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中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究
目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布.方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血,血样经基因组DNA提取,进行GJB2基因的PCR扩增,PCR产物行双向直接测序,检测GJB2基因突变.结果 274例聋哑学生均为非综合征型耳聋,语前聋.GJB2基因检测发现了10种序列改变方式,包括2种多态性改变(79G→A、341A→G)、7种文献中已有报道的致病突变(30delG、94C→T、109G→A、139G→A、176→191del16、235delC、299-300delAT)和一种新的序列改变方式(257C→G).结论 GJB2基因突变在中国西北部语前聋人中的比例很高,占10.95%,开展GJB2基因筛查工作对该地区聋病的早期诊断、遗传咨询具有重要的意义.
