分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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Beta-adducin（Add2）基因rs3755351多态性与高血压遗传易感的相关性研究
目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY?-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry，MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率；采用非条件Logistic回归分析，计算比值比（OR）和95%CI，评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA， AC和CC三种基因型，在隐性模型中，Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%，与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P<0.05），与AC或CC基因型相比，携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65，95%CI：0.43~0.99， P=0.044）；rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%，与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P>0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关，与AC或CC基因型相比，携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险；rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。
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胆固醇结石患者胆囊细菌的T-RFLP研究
目的应用T-RFLP分析胆固醇结石中微生物群落结构。方法应用末端标记限制性片段长度多态性（Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism，T-RFLP）和克隆文库分析，以微生物群落16S rRNA基因（16S rDNA）为目标，对8例常规细菌培养阴性的纯胆固醇患者胆囊结石和胆汁中的微生物群落结构进行解析和比较。结果发现8例纯胆固醇结石患者胆汁中未找到细菌存在的证据，结石中细菌16S rDNA阳性率为37.5%（3/8），细菌16S rDNA片段测序表明细菌群落与肠杆菌科和微球菌科的微生物有较高的相似性，同时细菌群落中检出了大量的未培养微生物（Uncultured bacterium clone）。结论运用T-RFLP方法分析16S rDNA克隆片段能够有效评估纯胆固醇结石中的细菌群落结构的多样性。
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Graves病不同阶段病程中CD3-CD19+B细胞含量变化
目的探讨CD3-CD19+在Graves病（GD）各阶段病程中的含量变化及临床意义。方法采用流式细胞术检测GD未治疗组（初发组）、甲状腺缓解组、完全缓解组、复发组及正常对照组CD3-CD19+比值，将各组结果进行统计学分析。结果初发组结果明显高于正常对照组、缓解组、完全缓解组及复发组，差异有统计学意义（P分别为0.002、0.023、0.002、0.026），其余各组别比较虽有差异，但没有统计学意义。结论 CD3-CD19+的结果与GD整个病程的免疫反应相一致，体液免疫反应在GD病程中都起到很重要的作用，CD3-CD19+结果对GD各阶段病程的诊断、治疗及预后有临床意义。
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游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）时间分辨荧光免疫分析试剂盒的研制
目的研制一种游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine，FT3）时间分辨荧光免疫分析（time-resolved fluoroimmunoassay，TRFIA）试剂盒。方法采用直接竞争法建立游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）检测TRFIA试剂盒（固相包被T3-复合物，与样本中的FT3竞争结合DTTA-Eu3+标记的T3单克隆抗体），并对试剂盒各项指标进行评价。结果该试剂盒的有效检测浓度范围为1.5~70 pmol/L，分析灵敏度为不高于0.7 pmol/L，批内、批间的不精密度分别不高于8.2%与10.5%。与T4、FT4、反T3、反T4交叉反应率分别为：<0.01%、0.11%、<0.01%、<0.01%。稳定性试验表明试剂可以在2~8℃稳定一年，37℃稳定7 d。用该试剂盒对500份正常人血清标本进行测试，统计该试剂盒的正常参考值范围是3.2~6.5 pmol/L。156份血清标本用本试剂盒与国外某知名品牌化学发光法试剂盒同时检测，其相关系数为0.992。结论试剂盒各项指标均达到临床检测要求，可考虑作为国外化学发光法同类产品试剂盒的替代产品。
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两种止血法对卵巢子宫内膜异位囊肿剥除术后卵巢储备功能的影响
目的探讨腹腔镜下卵巢子宫内膜异位囊肿剥除术中创面采用双极电凝及缝合两种止血方式对卵巢储备功能的影响。方法选择卵巢子宫内膜异位囊肿行腹腔镜手术治疗的患者60例，根据术中创面止血方式随机分为两组：镜下缝合组、双极电凝组，每组各30例。于术前、术后1、6个月月经周期的第2~3天，分别检测患者血清抗苗勒管激素（AMH）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）及阴道超声探测窦状卵泡数目（AFC）、患侧卵巢动脉收缩期峰值血流速度（PSV）为判断卵巢储备功能状态的指标。结果缝合组各项指标手术前后无显著差异（P>0.05）。电凝组术后E2、AMH水平及AFC、PSV与术前相比显著降低，术后FSH水平较术前显著升高（P<0.05）。两组患者LH水平手术前后无显著差异（P>0.05）。电凝组术后1个月及6个月E2、AMH水平及AFC、PSV较缝合组降低更明显， FSH水平与缝合组相比显著升高（P<0.05）。两组术后共发生卵巢储备功能下降6例（缝合组2例，电凝组4例）。结论腹腔镜下卵巢子宫内膜异位囊肿剥除术中不同的止血方式对卵巢储备功能的影响有差异，其中双极电凝止血法较镜下缝合止血法所致卵巢储备功能下降更加显著。
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造血干细胞移植术后人巨细胞病毒包膜糖蛋白gB抗原血症及gB特异性CD8+T细胞测定
目的探讨HCMV gB抗原血症在HCMV感染中的诊断价值以及gB诱导的特异性CD8+T细胞在控制病毒激活中的作用。方法根据移植术后时间进行分组，免疫组化法检测92份异基因造血干细胞移植术后白细胞样本中的gB、IE和pp65抗原，分析gB抗原检测在监测HCMV感染中的意义。应用SYFPEITHI和REVEALTM主要组织相容性抗原-肽结合力测定筛选出潜在T细胞表位，进而合成MHC-肽五聚体，应用基于流式细胞术的五聚体染色分析筛选出gB相对优势表位。结果 HCMV gB抗原与pp65和IE抗原检测均呈正相关，其阳性率（82.6%）和pp65抗原阳性率（90.2%）差异无显著意义（P=0.065），但比IE抗原阳性率（92.4%）低（P=0.035）。三种抗原检测阳性率在移植术后1年内无显著差异；而在移植术1年后，gB阳性率低于IE和pp65阳性率（P=0.005），并且在gB阴性而IE或pp65阳性的标本中， IE或pp65阳性值处于一个较低的范围（1~6/5×104 WBC）。gB332-340可能是CD8+T细胞的免疫优势靶位，其诱导的gB特异性CD8+T细胞与gB抗原血症的发生呈现负相关。结论 HCMV gB对移植术后早期诊断感染有潜在的价值，并可能是一个提示病毒感染能力的指标；在对长期随访病人HCMV感染的监测中， gB与pp65、IE正相关，或许成为诊断HCMV感染的重要补充；gB特异性CD8+T细胞的免疫应答在控制HCMV感染中可能起到重要作用。
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内蒙古地区疑似强直性脊柱炎患者HLA-B27抗原阳性率观察
目的通过检测998例疑似强直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis，AS）患者HLA-B27抗原阳性率和表达强度，了解内蒙古地区AS与HLA-B27抗原的相关性，并初步探讨其临床意义。方法采用流式细胞术检测患者外周血T淋巴细胞膜上的HLA-B27抗原和其平均荧光强度（mean fluorescence intensity，MFI）。结果998例疑似AS患者以21~50岁青壮年为主，占77.35%；男女比例为1.4∶1；998例疑似AS患者的HLA-B27抗原阳性率28.86%；男女患者HLA-B27抗原阳性率分别为33.05%和23.02%（P<0.05）；男女阳性患者的MFI有明显差异（P<0.05）。结论内蒙古地区AS患者与HLA-B27抗原有着很强的相关性。采用流式细胞技术检测临床疑似AS患者T淋巴细胞HLA-B27表达强度有助于诊断和鉴别诊断AS。
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中青年肥胖对高血压亚型患病率和同型半胱氨酸水平影响的研究
目的探讨中青年超重和肥胖对高血压各亚型患病率的影响。方法选取2012年9月在我院进行体检的某单位职工为研究对象，分析其中具有完整身高、体重、血压测量资料和生化指标且未服用降压药物的共计300名研究对象的结果。比较中青年超重和肥胖对高血压各亚型患病率和血清同型半胱氨酸（Hcy）水平的影响。结果该单位员工的超重和肥胖率分别达到35%和10.33%，男性更高，30~49岁间是超重和肥胖的患病高峰。随着BMI水平增加，男性和女性的收缩压、舒张压均值和血Hcy水平逐渐升高，在超重和肥胖组中，血压的性别差异消失。肥胖组血Hcy的性别差异消失。该单位员工总体高血压患病率为16%，在超重和肥胖组中分别达到20%和45.16%,收缩期和舒张期联合高血压（SDH）和单纯舒张期高血压（IDH）患病率高于单纯收缩期高血压（ISH）。30~49岁的中青年人群高血压亚型以SDH和IDH为主。2/3以上的超重或肥胖合并SDH或IDH是分布在中青年人群。37.5%和42.85%的30~49岁肥胖者合并高Hcy血症。结论超重和肥胖人群中血压和同型半胱氨酸的性别差异消失，高血压亚型以SDH和IDH为主，大多数的超重或肥胖合并SDH或IDH发生在30~49岁的中青年，应重点针对这部分人群开展综合健康促进措施防治高血压和高同型半胱氨酸血症。
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CYP2D6基因多态性的临床应用概况
细胞色素P450（cytochrome P450，CYP）基因多态性是构成药物代谢个体差异和种族差异的基础，细胞色素P4502D6（CYP2D6）是P450家族中参与肝脏代谢的主要酶类之一，它主要参与三环类抗抑郁药、抗心律失常药、抗精神病药、解热镇痛药、麻醉药、β-肾上腺素能受体阻断剂、选择性5-羟色胺再吸收抑制剂、神经镇静药以及一些抗癌药物等的代谢。研究CYP2D6基因多态性与药物代谢个体差异的相关性，有助于减轻药物不良反应，提高药物治疗效果，实施个体化给药的途径。
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细胞周期蛋白在恶性肿瘤中的表达及其在肿瘤治疗中的作用
细胞周期蛋白（Cyclins）是细胞周期调节的核心分子，与细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）、细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子（CKIs）等组成细胞周期调控网络系统。细胞周期调控机制的异常与肿瘤的发生发展密切相关，细胞周期蛋白的异常表达与CDKs结合形成的复合物，将导致细胞周期紊乱、细胞增殖失控，终促使多种细胞癌变。Cyclins在多种恶性肿瘤中高表达，并在肿瘤的治疗中发挥重要作用。
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阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与炎症细胞因子
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）是一种以睡眠时出现上气道咽腔水平反复的塌陷为主要特征，造成间断低氧、反复觉醒、睡眠片段化的睡眠疾病，其发病机制仍未明确。但越来越多的证据表明OSA与炎症密切相关，肥胖、间断低氧、机械应力损伤是造成OSA炎症的主要因素。系统性和局部性的炎症可能是OSA发病机制的原因之一。
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脑出血的遗传因素
脑卒中是人类三大死因之一，具有发病率高、致残率高、死亡率高等特点。脑卒中分为出血性脑卒中和梗塞性脑卒中，出血性脑卒中又称脑出血，其死亡率及致残率更高。脑出血具有一定的家族遗传倾向，许多研究表明其与高血压、高脂血症、代谢综合征、凝血功能异常、动脉炎症等疾病有相关性。本文综述了近年来这些基础疾病研究中所发现与脑出血有关的遗传基因的研究进展。
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GP73与肝癌关系的研究进展
肝癌是常见的恶性肿瘤之一，恶性程度高、死亡率高，其早期诊断对于病人的治疗极为重要。目前临床广为使用的甲胎蛋白检测与影像学相结合的方式，在早期肝癌的敏感性和特异性诊断方面尚存在一些缺陷，寻找更有效的新肿瘤标志物是临床期盼的需求。高尔基体糖蛋白73（Golgi protein-73， GP73）是存在于高尔基体的一种II型跨膜糖蛋白，在早期肝癌患者血清内表达上调，近年来有很多研究认为GP73是有潜力的肝癌血清标志物之一。本文就近年来GP73与肝癌关系的研究进展做综述。
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汪道文
汪道文，《分子诊断与治疗杂志》学术指导委员会委员。
1957年3月出生，湖北省鄂州人，中共党员。1992年毕业于同济医科大学获医学博士学位。
教授，主任医师，博士生导师。现任华中科技大学同济医院内科学系主任、心血管内科主任、高血压研究所所长、转化医学中心暨基因诊断中心主任。担任中华心血管病学会委员并中华心血管病学会湖北省分会副主任委员，中国医师协会心血管分会和高血压专业委员会委员，卫生部心血管病防治研究中心全国心血管病防治专家指导委员会委员，《中国分子心脏病杂志》、《内科急危重症杂志》副主编，以及国内外10余种一线杂志的常务编委及审稿人等学术职务。 -
氯吡格雷吸收和代谢通路相关基因变异与临床个体化用药实践
氯吡格雷是一种新型噻吩吡啶类抗血小板药物，联合应用氯吡格雷及阿司匹林已经成为急性冠脉综合征及经皮冠状动脉介入支架术后患者的标准治疗方案。与氯吡格雷吸收和代谢通路相关的基因变异，使得患者对氯吡格雷的临床反应性存在显著的个体差异，部分患者出现氯吡格雷抵抗现象，增加临床不良事件的发生。确定相关基因变异对指导临床个体化用药实践意义重大。
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华中科技大学同济医学院附属同济医院高血压研究所暨基因诊断中心
华中科技大学同济医学院附属同济医院高血压研究所暨基因诊断中心位于湖北省武汉市解放大道1095号，以华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科为主体，系1998年美国Vanderbilt大学学成归国的汪道文教授创立，已建成国内一流的分子生物学实验室，与国外相应的实验室条件相当。该中心现有专职研究人员3人，博士及硕士生36人。实验室面积约为500平方米，拥有完备的分子及细胞生物学实验设备，能在实验室内完成而且常规进行基因克隆、Northern、Southern、Western Blots、基因测序、载体构建、病毒包装、转基因等实验，还建立了完善的遗传学研究平台，包括遗传分析仪（ABI 3130xl），高通量荧光定量PCR仪（ABI 7900HT）和定量遗传分析仪（Qiagen PyroMark Q24）。
