分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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逆转录-环介导等温扩增快速检测EV71病毒
目的 建立一种检测肠道病毒71型(EV71)快速、敏感的一步逆转录-环介导等温扩增(RT-LAMP)方法.方法 针对EV71病毒VP2基因特异性序列的6个区域设计4条LAMP引物,建立RT-LAMP检测方法,并评价其特异性和灵敏度.结果 通过GoldView染色和凝胶电泳均能观察到LAMP扩增产物的存在,且与柯萨奇病毒A16型(CA16)无交叉反应发生.所建立的RT-LAMP检测方法灵敏,低检则限为1.0×102 copies/mL.RT-LAMP检测的41份咽拭子标本中有27份出现EV71阳性反应,与荧光定量PCR结果一致.结论 RT-LAMP是一种快速、敏感、特异、准确的方法,适合用于基层医疗机构临床检测.
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多西紫杉醇在非小细胞肺癌二线治疗中疗效及剂量的研究
目的 观察多西紫杉醇在非小细胞肺癌二线治疗中的疗效和安全性,并探讨安全使用剂量的范围.方法 选取26例在2009年1月至2011年2月26日期间于福建省肿瘤医院肿瘤内科进行治疗且经病理证实符合入选标准的晚期非小细胞肺癌患者,对他们进行多西紫杉醇75 mg/m2单药化疗,并根据骨髓毒性来调整剂量.每化疗2个周期后按照实体瘤疗效评价标准(RECIST 1.0版)评价疗效和中位肿瘤进展时间,按照化疗药物毒副反应判定标准(NCICTC 3.0版)评价毒性反应.结果 1例不能耐受其不良反应出组,1例化疗1周期后出现进展,25例病例可评价疗效.总体情况是0例CR、6例PR、13例SD、6例PD,客观有效率(RR)为24％( 6/25),疾病控制率(DCR)为76％ (19/25)；中位PFS为4个月,本组中位OS为10个月.毒性主要表现为粒细胞下降及疲乏,100％粒细胞下降,其中Ⅲ/Ⅳ粒细胞下降为84.6％ (22/26)；粒缺伴发热为26.9％( 7/26)；Ⅲ疲乏的发生率为23.1％( 6/22).调整多西紫杉醇剂量,安全剂量浓度平均为60.84 mg/m2.结论 多西紫杉醇75 mg/m2二线治疗晚期非小细胞肺癌骨髓毒性大,合适剂量为60 mg/m2.在该剂量下,能够延长晚期非小细胞肺癌患者生存期,同时改善生活质量.
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BTNL2基因多态性与广东汉族女性乳腺癌易感性的相关性研究
目的 探讨位于基因BTNL2(butyrophilin-like 2)位点chr6-32478813和chr6-32470723的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广东汉族女性乳腺癌易感性的关系.方法 采用MassARRAY(⑧)-IPLEX SNP分型技术,以南方医科大学南方医院的216例广东汉族女性乳腺癌患者及216例同期女性健康体检者为研究对象,对以上2个多态性位点进行基因分型,利用x2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率有无差异,非条件Logistic回归计算比数比(odds ratio,OR)和95％可信区间(confidence interval,CI,由此评价这两个位点多态性与乳腺癌的相关性.随后,将病例组按雌激素受体(estrogen receptor,ER)和孕激素受体(progesterone receptor,PR)免疫组化结果的不同进行进一步的分层分析.结果 位点chr6-32478813和chr6-32470723基因型分布频率在病例-对照分组分析中无统计学差异(P＞0.05)；而进一步的分析发现这两位点的基因型分布频率在ER阴性(-)与ER阳性(+)乳腺癌分组中有一定的差别,但统计学意义不显著；在PR阴性(-)与PR阳性(+)分组中,差异有统计学意义(P＜0.05),携带杂合基因型( chr6-32478813,CT; chr6-32470723,GA)的个体更倾向于PR(-)乳腺癌(OR=0.53,95％CI:0.29～0.94,P=0.028；OR=0.44,95％CI:0.19～0.99,P=0.043).结论 BTNL2基因chr6-32478813和chr6-32470723位点多态性与乳腺癌患病风险均无明显相关性,但两位点的杂合基因型均与乳腺癌组织PR阴性(-)明显相关.
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宫颈病变患者HPV基因亚型转阴情况的研究
目的 探讨宫颈病变患者HPV基因亚型转阴情况.方法 对2010年5月1日至2011年8月30日于济宁医学院附属医院就诊的3224例患者进行HPV分型检测.结果 3224例样本中,检出HPV阳性者892例,其中高危型HPV(16、52、58、53、31、66、68、33、39、18、56、59、45、51、35)676例,低危型HPV(6、11、44、CP8304)216例.高危型HPV16(23.1％)及HPV52(13.1％)感染率较高.通过对复查患者进行统计,发现低危型HPVll转阴率(87.3％)较高,高危型HPV16和52(67.7％,67.4％)次之,HPV58(43.5％)较低.结论 鲁西南地区人群HPV感染亚型除16、58、11外,亚型52也较常见.低危型HPVll感染的转阴率较高,且高危型HPV感染也存在一定的转阴率.
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线粒体DNA14783、15235多态性与2型糖尿病的相关性研究
目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)Cyt b编码区14783T→C、15235A→G与2型糖尿病、2型糖尿病合并高血压病及肥胖的相关性.方法 随机抽取大连地区153例无亲缘关系的2型糖尿病患者( T2DM)及198例无糖尿病的正常人作对照,采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态技术分析14783(T→C碱基突变)、15235(A→G碱基突变)的单核苷酸多态性.结果 1.mtDNA 14783T→C变异在T2DM组和对照组分布频率分别为60.1％和59.1％(x2=0.039,P=0.844),在肥胖亚组中分布频率分别为61.3％和59.0％(x2=0.089,P=0.766),在高血压亚组中分布频率分别为62.5％和58.8％(x2=0.207,P=0.649),经x2检验均无显著差异.2.mtDNA 15235A→G变异在T2DM组和对照组分布频率分别为2.6％和4.0％(x2=0.532,P=0.466),在肥胖亚组中分布频率分别为2.6％和2.6％(x2=0.002,P=0.968),在高血压亚组中分布频率分别为3.6％和2.1％(x2=0.318,P=0.573),经x2检验均无显著差异.结论 mtDNA 14783T→C、15235A→G多态性可能与大连地区的T2DM不相关,也可能与大连地区的T2DM合并肥胖及高血压不相关.
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32例神经梅毒患者血清学诊断与临床分析
目的 探讨神经梅毒患者的临床特征、实验室检查、诊断和治疗情况.方法 选择2003年1月至2009年12月我院收治的32例神经梅毒患者资料进行回顾性分析.结果 32例神经梅毒患者中麻痹性痴呆10例,脑卒中样12例,脊髓损害5例,视神经损害3例,梅毒性脑膜炎2例；血清梅毒甲苯胺红不加热血清反应素试验( toluidine red unheated serum test,TRUST)及梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验(treponema palliadum particle agglutination assay,TPPA)均呈阳性反应；部分患者脑脊液检查显示脑脊液压力升高、蛋白质含量升高、白细胞计数升高(以单核细胞为主).结论 脑脊液梅毒诊断试验是神经梅毒诊断的重要依据,同时结合临床表现、其他实验室资料的综合分析,对本病的治疗和预后有重要意义.
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云南佤族、傣族妊娠期肝内胆汁淤积症患者MDR3基因外显子14和23无突变
目的 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症( intrahepatic cholestasis of pregancy,ICP)患者MDR3基因外显子14和23突变与ICP的关系.方法 从云南临沧地区29例佤族、傣族ICP患者及32例正常孕妇的外周血中提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增MDR3基因外显子14和23,再对PCR产物进行DNA测序分析.结果 所有ICP患者及对照组外周血DNA经PCR均扩增出目的片段,外显子14和23均未发现有突变.结论 云南临沧佤族、傣族ICP的发生可能与MDR3基因外显子14和23突变无关.
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LOX-1与高血压、高脂血症的相关性研究进展
LOX-1生理情况下表达很低,但其表达可以受多种因素的影响而上调.LOX-1与eNOS、肾素-血管紧张素-醛固酮系统、内皮素1、内皮素转化酶1相互作用,共同促进高血压的发生发展.高血压、高脂血症通过LOX-1互相促进彼此的病理生理进程.
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高分辨率熔解曲线技术常用的仪器和荧光染料
高分辨率熔解曲线技术(HRM)是近年来发展迅速的一项用于基因突变扫描与检测的新技术.由于具备快速、简便、价廉、高通量和闭管均相检测等优点,HRM已被广泛地应用于突变基因的扫描、基因分型、遗传配型以及法医学鉴定等领域,并受到越来越多的关注且发展迅速.本文就该技术常规应用时的相关仪器与荧光染料的发展及应用进行分析总结.
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液相色谱-串联质谱在全谱氨基酸检测中的应用
全谱氨基酸检测是指利用液相色谱串联质谱技术、采用同位素内标的方法,精确测定人体内42种氨基酸含量.全谱氨基酸失衡是众多疾病的诱因或表现形式,涉及代谢、肿瘤、免疫、病毒、心脑血管、神经系统、肾病、糖尿病、亚健康、老年病等各类疾病和儿童生长发育、营养健康、肌肉骨骼生长、激素分泌、解毒功能等人体各种健康环节.
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非小细胞肺癌的靶向治疗
肺癌的发病率和死亡率在全球恶性肿瘤中居首位.其中,非小细胞肺癌( NSCLC)占80％～85％.绝大多数NSCLC在临床确诊时正处于复发或转移性的晚期阶段,化疗是这部分人群的主要治疗手段.但是,作为标准一线治疗的含铂两药联合化疗方案已进入平台期,无进展生存期( PFS)为4～6个月,总生存期(OS)仅为8～10个月.近年来,靶向药物的临床应用让人们看到了跨越这一平台的希望和曙光,靶向治疗作为一支生力军正逐渐登上非小细胞肺癌综合治疗的历史舞台.
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血浆血清中游离核酸在结直肠癌基因诊断中的应用
结直肠癌是威胁人类健康的一类常见的消化道恶性肿瘤,血浆血清中游离核酸的发现为结直肠癌的基因诊断开辟了一个新的方向.结直肠癌病人血浆血清中肿瘤相关基因的改变,如染色体微卫星不稳定性、癌基因突变、杂合性缺失等,与原发灶的改变相一致,使得利用血浆血清中游离核酸作为结直肠癌早期诊断和预后判断的素材有一定的靶向性.
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Th9细胞亚群在变态反应性疾病中的作用
T细胞是免疫系统启动特异性免疫应答以抵御外界病原体入侵的核心力量之一,其免疫功能的发挥依赖于不同环境下的不同分化条件及功能状态.自1986年Mossman和Coffman首次报道了Th1与Th2细胞亚群以来,人们先后又发现了Th17、Th22以及Treg细胞亚群.过去人们一直认为IL-9属于Th2类细胞因子,可作用于多种炎症细胞和组织细胞,在对抗寄生虫感染和诱导变态反应性疾病中发挥着重要的作用.近年研究发现,机体内可能存在着一群新型的CD4+Th细胞亚群,具有分泌IL-9和IL-10的能力,有学者称之为“Th9”细胞.Th9细胞亚群在变态反应性疾病中所起的作用还不十分清楚,本文将对这一细胞亚群在慢性变态反应性疾病中发挥的作用作一阐述.
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循环肿瘤细胞的检测和应用
循环肿瘤细胞计数可以反映原发肿瘤的侵袭程度,已经成为实体肿瘤远处转移的一个早期诊断指标,与某些肿瘤的预后也存在一定相关性.近发展的循环肿瘤细胞检测技术采用优化的细胞表面或/和细胞内标志物组合,可以更准确地筛选并富集目的细胞,提高了检测准确性和效率.
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MicroRNAs与脑卒中的研究进展
MicroRNAs(miRNAs)是近年来发现的一种重要的内源性非编码小RNA(20～25个碱基),在进化上高度保守,广泛参与细胞增殖、分化、凋亡、代谢、激素分泌及个体发育等生物学过程.随着对miRNA的深入研究,其独特的生物学功能及调控机制在学术界引起了广泛关注,包括在心脑血管疾病方面.近期研究表明,特定miRNA在缺血性脑血管疾病,如脑卒中的发生与发展过程中发挥着重要作用,并参与了脑损伤后的保护和修复机制的调控.本文重点概述了脑卒中后特定miRNA与血管新生、炎症反应以及神经发生的关系,为miRNA在临床上治疗缺血性脑卒中提供诊断和预测的依据和思路.
