分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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荧光原位杂交技术检测肺癌ROS1易位病例临床病理特点
目的 总结ROS1 (c-ros oncogenel)易位病例分子病理特点及治疗情况;探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在肺癌ROS1基因检测中的价值.方法 采用荧光原位杂交方法检测613例肺癌患者ROS1基因.ROS1易位样本行手工ROS1免疫组化(IHC)、ALKVentana全自动免疫组化及EGFR突变检测.结果 采用ROS1 FISH法检出19例阳性病例,检出率为3.1％ (19/613).阳性细胞平均比例为60％,范围35％ ～ 78％.阳性病例显示两种信号模式,其中63.2％(12/19)为经典红绿分离,36.8％ (7/19)为单独绿色.19例阳性病例ROS1蛋白表达为:1例(5％)0+,2例(11％)1+,7例(37％)2+,9例(47％)3+.阳性病例均无ALK基因易位,除1例同时具EGFR 19外显子突变外,其余病例均为EGFR野生型.ROS1易位患者年龄略小;女性、非吸烟患者比例较高;大多为晚期病人.组织学类型以实体、腺泡及乳头型腺癌为主.易位病例中,3例患者死亡,7例患者接受克唑替尼治疗. 结论 ROS1易位更易发生在年轻、女性、不吸烟的腺癌患者中.FISH方法可有效地检测肺癌ROS1基因易位,对确诊ROS1阳性肺癌具有重要意义.
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未治和经治慢性乙型肝炎患者的病毒基因型分析及其核苷酸类似物耐药突变的模式特征
目的 检测分析未治和经治慢性乙型肝炎患者病毒基因型及其核酸类似物耐药突变位点的模式特征,为慢性乙型肝炎患者的抗病毒治疗方案提供依据.方法 随机选取74例未治和66例经治的慢性乙型肝炎患者,PCR反向斑点杂交法检测其血清乙型肝炎病毒的基因型及核苷酸类似物耐药基因突变位点. 结果 未治患者与经治患者的血清乙型肝炎病毒基因型均以B型为主,两组差异无统计学意义(P＞0.05),未治患者HBV C型的比例低于经治患者(P＜0.05),B+C和B+D型的比例则高于经治患者(P＜0.05).未治患者同样存在耐药基因突变:尽管其B型和C型HBV的耐药突变比例均低于经治患者(P＜0.05),但其B+D型HBV的耐药突变比例高于经治患者(P＜0.05),且以236T单基因突变为主;经治组患者HBV耐药突变单位点180M、204V和204I例数均高于未治组,而且经治组患者比未治组患者有更多的多位点耐药突变(P＜0.05). 结论 HBV B基因型是本研究主要的基因型.未治患者亦存在耐药基因耐药突变,以B+D型HBV的耐药基因突变和236T单基因突变为特征;与未治患者相比,经治患者有更多的单基因位点和多基因位点的突变.未治和经治慢性乙型肝炎患者,均应在治疗过程中定期监测NAs耐药突变发生,以便及时选择佳治疗方案.
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基因芯片技术对结核分枝杆菌耐药性检测的临床应用
目的 评价基因芯片技术对结核分枝杆菌耐药性检测的效果. 方法 选取我院结核科2014年3月至2016年3月收治的涂片阳性的肺结核住院患者238例,取其痰标本,分别用基因芯片、传统的罗氏培养和药敏试验3种方法进行结核分枝杆菌的异烟肼耐药性检测和利福平耐药性检测;把罗氏培养和药敏试验的结果作为金标准,评价基因芯片技术的临床应用价值. 结果 基因芯片技术检测涂片阳性患者痰标本异烟肼耐药的情况与金标准无显著差异(P＞0.05);利福平耐药的情况与金标准相比也无明显差异(p>0.05). 结论 基因芯片能够快速、准确地检测结核分枝杆菌对利福平和异烟肼的耐药情况,是一种值得推广的临床实验室检测方法.
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Tip30基因过表达对人胃癌细胞生长的影响及分子机制
目的 探讨Tip30基因过表达对人胃癌AGS细胞增殖、凋亡的影响及相关分子机制.方法 人胃癌AGS细胞中Tip30基因过表达采用腺病毒转染法,使用实时定量PCR和Western blotting验证Tip30过表达的效果,分别采用MTT法、划痕试验检测细胞增殖、迁移情况,流式细胞术分析细胞凋亡,Western blotting分析p53、Bax、Bcl-2蛋白表达. 结果 过表达组AGS细胞Tip30基因mRNA和蛋白表达水平均显著高于对照组(P＜0.05).与对照组比较,Tip30过表达后,细胞增殖、体外迁移能力均显著减弱(P＜0.05);Tip30过表达后AGS细胞凋亡率相比对照组显著增大,Tip30过表达促进AGS细胞凋亡与上调p53、Bax蛋白表达,下调Bcl-2蛋白表达水平相关. 结论 Tip30基因过表达可抑制人胃癌AGS细胞增殖活性、体外迁移能力,且促进胃癌细胞凋亡.
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脑卒中患者血清可溶性CD14、同型半胱氨酸和7项血脂结果分析
目的 探讨血清中可溶性CD14(sCD14)、同型半胱氨酸(HCY)和7项血脂指标与脑卒中的相关性. 方法 采用ELISA法检测195例脑卒中患者及120例健康对照组血清sCD14;使用罗氏C7O2全自动生化分析仪检测195例脑卒中患者及120例健康对照组血清HCY和7项血脂,并对检测结果进行分析. 结果 脑卒中患者中sCD14、HCY、TG、CHOL、HDL、LDL-C、Apo A、Apo B、LP(a)含量分别为(79.98±36.67)μg/mL、(20.78± 17.98) μmol/L、(1.48±0.78)mmol/L、(5.19±0.93)mmol/L、(1.15±0.31)mmol/L、(2.62±0.83)mmol/L、(1.34±0.26) g/L、(0.97±0.76) g/L、(188.07±167.68)mg/L;脑卒中患者血清sCD14、HCY、TG、CHOL、LDL-C含量明显升高,与健康对照组比较,差异具有统计学意义(P＜0.05),而脑卒中患者HDL、Apo A、Apo B、LP(a)含量与健康对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 脑卒中患者血清sCD14、HCY和TG、CHOL、LDL-C明显相关,对了解患者的发病和辅助诊断具有重要的临床意义.
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冬凌草甲素抑制胃癌SGC-7901细胞增殖诱导DNA损伤相关蛋白表达的实验研究
目的 探索冬凌草甲素对胃癌细胞增殖及DNA损伤相关蛋白表达的影响.方法 MTT法检测冬凌草甲素对胃癌细胞的增殖活性的影响;Westernblot检测H2AX、γH2AX、ATM、phospho-ATM、phospho-P53、P53、phospho-CHK2等DNA损伤相关蛋白表达的变化;免疫荧光检测冬凌草甲素对phospho-ATM和γ-H2AX焦点形成的影响. 结果 MTT结果显示冬凌草甲素能够抑制胃癌细胞增殖,具有剂量依赖关系;Western blot结果显示γH2AX、phospho-ATM、phospho-P53、P53、phospho-CHK2 蛋白水平呈剂量依赖性增高;免疫荧光结果发现phospho-ATM、γH2AX焦点随着药物浓度增大而增多.结论 冬凌草甲素可以抑制胃癌SGC-7901细胞增殖,诱导DNA损伤及相关蛋白表达,且具有剂量依赖性,但DNA损伤信号通路详细机制有待进一步研究.
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肾移植术后受者EB病毒感染回顾性分析
目的 探讨肾移植受者术后EB病毒(EBV)的感染情况和对预后的影响. 方法 回顾性分析2012年11月至2016年4月进行肾移植手术受者共127例资料,根据术后外周血EBV DNA(实时荧光定量PCR方法)的结果,分析受者EBV感染的特点. 结果 127例肾移植病例中,EBV DNA阳性23例,阳性率18.11％;定量对数平均值(3.48±0.42) IU/mL;EBV早检出时间为术后第2周,晚检出时间为术后第11周,其中第5周检出率高;使用更昔洛韦抗病毒治疗,73.91％阳性受者在1～3周转阴.EBV阳性组与阴性组术后3个月血清尿素、肌酐平均水平分别为(11.2±2.1) mmol/L、(152.8±15.8)μmol/L和(8.4±1.7)mmol/L、(108.6±35.7)μmol/L,两组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 EBV感染是肾移植术后的并发症并且感染发生率较高,临床医生应该引起足够的重视,积极采取有效预防措施和治疗方案,将有助于改善患者的预后.
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白蛋白结合型紫杉醇单药作为三线及以上方案治疗晚期非小细胞肺癌的临床研究
目的 观察白蛋白结合型紫杉醇单药三线及以上治疗晚期非小细胞肺癌的近期疗效及不良反应. 方法 选取2013年10月至2015年3月在福建省肿瘤医院已接受过二线治疗的晚期非小细胞肺癌患者46例,予以白蛋白结合型紫杉醇260 mg/m2 D1,每21天为一周期,每个周期复查CT评价疗效,观察其疗效及不良反应. 结果 完全缓解(CR)0例,部分缓解(PR)6例,疾病稳定(SD)26例,疾病进展(PD)14例,客观缓解率(ORR) 13％,疾病控制率(DCR) 70％,中位无进展生存期(PFS) 4.7月,主要不良反应为血液学毒性、肝功能损害,外周神经毒性,无毒性相关死亡病例. 结论 白蛋白结合型紫杉醇用于三线及以上治疗晚期非小细胞肺癌,ORR及DCR高,不良反应可以耐受.
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原发性肝癌表皮生长因子受体突变的研究
目的 对原发性肝癌患者EGFR基因进行检测,分析EGFR基因突变与原发性肝癌及患者年龄组成的关系. 方法 对2507例确诊原发性肝癌的石蜡包埋组织样本用PCR扩增法和双向测序法检测EGFR基因突变状态. 结果 2507例患者仅检测出620例(24.74％)EGFR基因20外显子同义突变Q787Q (2361G＞A)和263例(10.49％) 19内含子点突变(2284-60T＞C);EGFR基因突变与患者性别、病理类型无关(P＞0.05),与患者的年龄段组成明显相关(P＜0.05),且基于年龄段的分布,20外显子突变与19内含子突变呈显著正相关(P＜0.05). 结论 本研究中未发现EGFR基因热点突变.同义突变位点Q787Q尚存在进一步需要被证实的功能.20外显子突变和19内含子突变与患者年龄分布有明显相关性,可为原发性肝癌患者提供更具体的个体化治疗方案.
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三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因单核苷酸多态性与痛风发病的相关性
尿酸代谢异常被看作是高尿酸血症和痛风的主要病因之一,尿酸盐转运蛋白的功能异常是导致尿酸代谢异常的主要原因,其影响了肾脏对尿酸的重吸收和排泄功能.近年来三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2 (ATP-binding cassette superfamily G member 2,ABCG2)作为受关注的尿酸盐转运蛋白,得到国外国内学者的较多研究报道.ABCG2定位在细胞膜,表达在近曲小管上皮细胞刷状缘侧,可以转运尿酸.其功能性障碍阻碍了肾脏和肠道对尿酸的排泄,从而引起高尿酸血症并引发痛风.本文就ABCG2基因单核苷酸多态性与痛风发病相关性的研究进展作一综述.
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血浆甲基化Septin9基因:一个有潜力的结直肠癌早期筛查标志物
Septin是一类进化上高度保守的细胞骨架蛋白基因家族,具有GTP酶(guanosine triphosphatase,GTPase)活性.家族内的Septin9基因参与细胞分裂、胞吐作用、细胞极性、细胞迁徙、DNA修复等多种生理活动.近年,Septin9基因与肿瘤发生发展中的关系受到广泛关注,甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)被证实为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)重要的表观遗传学改变.本文综述了目前常见的几种Septin9基因甲基化检测方法及其对不同种类样本的检测状况,探讨了其在结肠癌早期筛查中的潜在应用价值.
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HIV-1耐药基因检测的研究进展
HIV-1耐药是影响艾滋病抗病毒治疗效果的主要因素.随着抗病毒疗法的普及和接受治疗者的增多,HIV-1耐药的问题日益凸显,使艾滋病治疗面临巨大的挑战.因此,了解各抗病毒药物治疗引起的HIV-1耐药突变位点并及时采用有效方法进行耐药基因检测对临床治疗具有重要指导意义.HIV-1耐药位点基因型检测方法因其快速准确的特点,目前是HIV-1耐药检测常用也是有前景的方法.本文对HIV-1耐药位点和耐药基因检测的研究进展做简单综述.
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肠道病毒EV71手足口病病原学及免疫功能改变研究现状
手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)是以手、足、口多发疱疹为主要特征的一类自限性疾病,5岁以下儿童多发,是由多种肠道病毒引起的儿童常见的急性传染性疾病.肠道病毒EV71是手足口病主要病原体,具有噬神经性,可引起患儿神经症状甚至死亡.本文将对EV71病原学特征、发病机制、感染后机体免疫功能改变进行讨论,以便更加深入了解EV71特征,为手足口病的防治提供依据.
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表皮生长因子受体与鼻咽癌的关系
作为发病率居首位的头颈部恶性肿瘤-鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)是具有高侵袭性和易转移特征的恶性肿瘤.NPC多发于东南亚国家,尤其是中国南方地区.近年来的研究表明,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR),一种酪氨酸蛋白激酶受体,在鼻咽癌的发生、发展及预后过程中扮演着重要的角色.EGFR不仅是判断鼻咽癌预后、指导治疗的重要指标,而且成为鼻咽癌治疗的重要靶点之一.本文就近几年来EGFR与鼻咽癌的相关研究及应用做一阐述.
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体外诊断试剂质量评价与标准物质溯源
体外诊断试剂标准物质是实现量值溯源、保证检测数据和结果准确一致的重要材料.自上世纪80年代以来,国内实验室在体外诊断试剂标准物质的研制方面做了大量的工作.本文简要介绍了目前国内研制的体外诊断标准物质及其研制中所采用的主要形式:以参考方法、参考系统和标准物质为基础的计量学溯源体系;以多中心合作标定、一致化或类似一致化的溯源体系,并针对两种溯源体系的差别进行了阐述.
