首页 > 文献资料
-
重组人生长激素治疗特发性身材矮小患儿的疗效评价
目的:重组人生长激素(rhGH)为基因工程大肠杆菌或哺乳动物细胞产生的人生长激素,其结构和氨基酸排序与人垂体激素雷同,本文评价其治疗特发性身体矮小患者的疗效与安全性.方法:查阅国内外近期相关文献,并结合笔者临床经验进行综述.结果与结论:尽管疗效研究组为重组人生长激素可改善特发性身材矮小患儿的终身高,但临床上尚有争议,尤其是诊断内源性生长激素缺乏仍是尚待突破的课题.
-
基于BAF/GM细胞株法检测生长激素生物活性研究
目的 探讨基于BAF/GM细胞株法检测生长激素(GH)生物活性的可行性,为临床检测GH生物活性提供参考方法.方法 选取2011年7月-2013年12月新疆医科大学第一附属医院儿科收治的特发性身材矮小(ISS)患儿42例(ISS组),另选取同期本院预防保健科体检健康儿童52例(对照组).建立BAF/GM细胞株,常规培养于DMEM高糖培养基.培养液洗涤后转移到含10％马血清的培养基中培养16 h.采用含10％马血清的培养基重悬细胞,调整细胞浓度为3 ×105个/ml,混匀后取100μl滴在96孔板中.稀释标准GH溶液至终浓度为0.01～1 000.00μg/L,取10μl标准GH溶液滴加到96孔板中,培养22 h.每孔加入22μl反应液,继续培养3h,在490 nm处测定吸光度(OD)值.绘制OD值与GH生物活性当量关系的标准曲线.采用含10％马血清的培养基配制促甲状腺激素(100 mU/L)、黄体生成素(10000U/L)、卵泡刺激素(10 000 U/L)、催乳素(100U/L)、成纤维细胞生长因子(1 000 μg/L)、表皮生长因子(100 μg/L)、人类胰岛素样生长因子1(IGF-1,10μg/L)、氢化可的松(100 μg/L)、诺和灵R (1.0 U/L)、L-甲状腺素钠(643.5 nmol/L),同时每孔加标准GH溶液5μl(20μg/L)进行干扰实验.采集两组受试者空腹静脉血,采用放射免疫分析法(IRMA)测定血清GH水平;灭活血清标本,以MTS法测定490 nm处OD值,代入标准曲线计算血清GH生物学活性当量.结果 GH生物活性当量与OD值关系的标准曲线为Y=0.8520ln(X) +0.498 8,R2=0.969 8,其中X为GH生物活性当量,Y为OD值.加入促甲状腺激素、黄体生成素、卵泡刺激素、催乳素、成纤维细胞生长因子、表皮生长因子、IGF-1、氢化可的松、诺和灵R和L-甲状腺素钠后测得OD值分别与标准GH溶液比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).两组受试者GH水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).ISS组GH生物活性当量、GH生物活性低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 基于BAF/GM细胞株法是潜在的检测GH生物活性的良好方法,且具有一定的抗干扰能力.
-
特发性身材矮小
特发性身材矮小(ISS)是目前儿科内分泌专业医生日益关注的问题,了解这一病症的基本概念、诊治、病因和发病机制的研究进展有助于指导临床工作,提高研究水平,使更多的身材矮小儿童得到更明确的诊断和更恰当的治疗.
-
特发性身材矮小儿童血清骨碱性磷酸酶和骨钙素的测定及临床意义
目的:探讨特发性身材矮小(idiopathic short stature,ISS)儿童血清骨碱性磷酸酶(BAP)、骨钙素(OC)水平及其临床意义.方法:36例ISS儿童及正常对照组儿童50例,分为青春期前组及青春期组.测定其身高、体质量、体质量指数形态指标,采用CHN法评定左侧手腕部骨化指标,计算骨龄.采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定其血清BAP及OC水平.结果:青春期前ISS组血清BAP及OC平均水平为(79.90±25.96)U/L、(60.96±18.46)μg/L,青春期前正常组为(152.17±35.36)U/L、(76.16±28.03)μg/L;青春期ISS组血清BAP及OC平均水平为(108.33±35.20)U/L、(63.82±24.81)μg/L,正常组为(156.30±35.29)U/L、(104.92±28.26)μg/L.ISS组血清BAP及OC水平低于正常对照组,存在显著性差异(P<0.01).结论:血清BAP及OC水平能反映ISS儿童的骨骼生长发育状况,可以作为生长及疗效判定的监测指标.
-
对特发性身材矮小儿童诊断和治疗的共识声明生长激素研究学会、Lawson wilkins儿科内分泌学会及欧洲儿科内分泌学会专题研讨会纪要
身材矮小是小儿内分泌科和其他儿科医生常遇到的主诉之一,其中有相当数量病因不明,称为特发性身材矮小(ISS).
-
苏州地区矮小儿童164例病因及相关因素分析
目的 对164例身材矮小儿童进行病因及其相关分析.方法 对164例矮小儿童进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查,另选20名健康儿壹为对照组.结果 164例中,特发性矮小(ISS)86例(占52.4%),其中包括体质性青春发育延迟(CDGP)及家族性矮小(FSS);生长激素缺乏症(GHD)57例(占34.8%).其IGF-1及IGFBp-3水平较正常对照显著降低,差异有统计学意义(P<0.01);宫内发育迟缓者(IUGR)15例(占9.1%);Tufiler综合征6例(占3.7%).结论 就诊的矮小儿童中以特发性矮小为多见,其次为生长激素缺乏症;测定lGF-1及IGFBP-3水平可作为筛查和诊断GHD有价值的指标.对矮小患儿应明确病因,给予对因治疗.
关键词： 矮小 儿童 病因学 特发性身材矮小 胰岛素样生长因子-1 胰岛索样生长因子结合蛋白-3 -
人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展
儿童身材矮小是儿科内分泌常见病,现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础,SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性,早期发现SHOX基因的缺陷对矮小症的诊断和治疗具有重要的参考价值和指导意义.
-
基因重组人生长激素治疗特发性身材矮小患儿的注射技巧及效果观察
目的 探讨基因重组人生长激素(rhGH)治疗特发性身材矮小(ISS)的注射技巧及效果.方法 对54例特发性身材矮小儿童,在使用基因重组人生长激素治疗中采用睡前半小时~1h、脐周3~5cm皮下注射及同一注射区域轮换注射等技巧,观察其治疗效果.结果 采用上述注射技巧后,患儿无明显疼痛、无注射部位红肿、流血、药液外溢、鼓包等现象;全部无皮下组织变性和感染;54例患儿身高SDS增加0.3~0.5以上,身高增长速度超过3cm/年,生长速率SDS>1.结论 使用基因重组人生长激素治疗特发性身材矮小儿童,在注射时采用上述注射技巧可减少患儿的痛苦,保证疗效,提高患儿及家长的依从性,使其积极配合治疗.
-
特发性身材矮小儿童全血微量元素及血清骨碱性磷酸酶的变化
[目的]探讨特发性身材矮小(idiopathic short stature,ISS)儿童全血铜、铁、钙、镁、锌、铅以及血清骨碱性磷酸酶(bone alkaline phosphatase,BALP)水平,了解其对身高的影响.[方法]测定ISS组儿童及正常对照组儿童全血铜、铁、钙、镁、锌、铅及血清BALP水平并比较分析.[结果]ISS组儿童血铅及血清BALP水平均高于相应年龄段健康对照组儿童,血钙、血锌均低于对照组儿童,差异有统计学意义(P<0.05或<0.01).[结论]铅暴露对儿童的身高有不良影响,可能是引起儿童ISS的因素之一,而血钙和血锌缺乏也影响了儿童的身高,此外ISS儿童体内BALP水平升高,可用于其疗效监测.
-
补中助长颗粒治疗学龄前特发性身材矮小20例临床观察
目的 观察补中助长颗粒治疗学龄前特发性身材矮小(ISS)的临床疗效.方法 将40例学龄前ISS患儿随机分为对照组和治疗组,对照组给予生活方式干预,治疗组在对照组治疗方法的基础上口服补中助长颗粒,2次/d,4个疗程后比较2组患儿身高(H)、身高增长速度(GV)、身高标准差计数(HtSDS)、体质量指数(BMI)、年龄/骨龄(CA/BA)、预测成人身高(PAH)的差异以及血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、生长激素激发试验所得生长激素峰值(GHP)的变化.结果 治疗后2组BMI,CA/BA比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),治疗组GV、PAH、血清IGF-1、GHP、HtSDS高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01).结论 补中助长颗粒能够促进ISS患儿生长,刺激ISS患儿血清IGF-1和生长激素(GH)的表达可能是其作用机制之一.
