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5-羟色胺转运体基因与中国男性吸烟行为的关联研究
目的:探讨5-羟色胺转运体基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与中国成年男性吸烟行为之间的关系.方法:采用吸烟行为相关因素问卷、艾森克人格问卷(EPQ)及尼古丁依赖评定问卷(FTND)评定中国成年男性不吸烟者及吸烟者共1012例,收集血标本采用聚合酶链反应技术检测5-HTTLPR的多态性,使用SPSS 13.0统计软件及UNPHASE遗传分析软件进行统计分析.结果:未发现5-HTTLPR位点与吸烟行为的不同阶段包括吸烟启动(P=0.922)、吸烟维持(P=0.309)和尼古丁依赖(P=0.701)存在关联.进一步分层分析发现:携带S等位基因(SS+SL)的吸烟者中神经质人格特质与FTND总分正相关(r=0.118,P=0.004),与吸烟严重指数(HSI)正相关(r=0.102,P=0.013),与平均每天的吸烟量正相关(r=0.108,P=0.008),与第一次吸烟的年龄负相关(r=-0.117,P=0.004).结论:5-HTT基因可能通过调节神经质人格特质与吸烟行为之间的关系而间接影响吸烟行为.
关键词： 吸烟行为 5-羟色胺转运体基因 尼古丁依赖 关联研究 -
5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性与汉族强迫症的关联分析
目的 探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因SLC6A4(solute carrier family 6, member 4)启动子区域上44个碱基对插入/缺失多态性与汉族强迫症的关系,研究强迫症病理生理机制.方法 将符合<疾病及有关健康问题的国际分类>(第10版,ICD-10)诊断标准的23例强迫症患者,及其父母纳入研究.用PCR法检测判定各自的基因型,用传递不平衡检测(transmission disequilibrium test, TDT)及单体型相对风险检测(haplotype-based haplotype relative risk, HHRR)测其等位基因的传递是否平衡.结果 在所收23个核心家系中,共有24个父母为杂和基因型,在24个杂合子父母中,13个传递了'l'等位基因,11个传递了's'等位基因,未发现有传递不平衡存在(χ2TDT=0.167, P＞0.05;χ2HHRR=0.820,P＞0.05).结论 5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性与中国汉族强迫症可能不存在关联.
关键词： 强迫症 5-羟色胺转运体基因 多态性 关联 传递不平衡检测 -
青少年抑郁症5-羟色胺转运体基因多态性与疗效的相关研究
目的 在汉族抑郁症青少年中探索5-羟色胺转运体(5-HTT)基因多态与5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)疗效的关系.方法 研究对象为来自上海市精神卫生中心门诊及病房、符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)抑郁症诊断标准、且接受SSRIs治疗的青少年抑郁症患者,平均年龄(15.9±1.7)岁,共有76例患者入组,脱落11例;于入组时和SSRIs治疗第2、4、6周末分别进行17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评定.应用PCR及PCR-RFLP技术对入组患者进行5-HTTLPR、5-HTT3'UTR多态基因分型.结果 SSRIs治疗有效组患者和无效组患者在5-HTTLPR多态及5-HTT3'UTR多态的基因型频率分布无明显差异(χ2=0.12,P=0.94;χ2=0.91,P=0.63)、等位基因频率分布也无明显差异(χ2=0.03,P=0.88;χ2=0.73,P=0.43).结论 在中国汉族青少年抑郁症患者群中5-HTTLPR、5-HTT3'UTR多态可能与SSRIs抗抑郁疗效之间无明显关联.
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5-羟色胺转运体基因启动子区与心境障碍的关联分析
目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区5-HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系.方法在中国汉族人群中,以心境障碍核心家系作为研究对象,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用DSM-Ⅳ诊断标准并结合一些心理测评工具,以达到表型一致.在72个情感性精神障碍核心家系,222个家系成员(其中双相障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTT基因启动子区5-HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析结果基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间无显著差异.GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡.5-HTTLPR位点除了"L"和"S"片段外,还发现2例出现 "L+"(528+ bp)片段,频率约占1%. 结论 5-HTTLPR在心境障碍的发病中可能不起重要作用.
关键词： 心境障碍 5-羟色胺转运体基因 5-HTTLPR 传递/传递不平衡检验 -
社会心理因素和5-羟色胺转运体基因多态性与哮喘易感性的关联分析
目的 探讨社会心理因素与5-羟色胺转运体基因(5-HTT)多态性对广西汉族人群哮喘发病的影响.方法 采用激惹、抑郁和焦虑自评量表(IDA)、特质应对方式问卷(TCSQ)、社会支持评定量表(SSRS)及一般情况调查表,对广西汉族175例哮喘患者和180名健康对照者的社会心理因素进行测评;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测5-HTT基因Stin2和5-HTTLPR/rs25331位点的基因型及等位基因频率.结果 多因素Logistic回归分析结果显示:较高的受教育程度和主观支持是哮喘发病的保护因素(OR=0.288,P=0.000;OR =0.898,P =0.000),内向性激惹是哮喘发病的危险因素(OR=1.205,P=0.011).哮喘组与对照组的Stin2、5-HTTLPR/rs25331基因型和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 某些社会心理因素在哮喘的发病中起着重要作用,尚不能确定5-HTT基因多态性与哮喘的发病有关.
关键词： 5-羟色胺转运体基因 社会心理因素 哮喘 -
ESR1基因与5-HTT基因多态性的交互作用对女性围绝经期抑郁障碍的影响
目的 通过多因子降维法(MDR)模型探讨雌激素α受体(ESRl)基因与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因多态位点的交互作用对围绝经期首发抑郁障碍的影响.方法 采用病例-对照研究,通过对在妇科门诊就诊的围绝经期汉族女性人群进行抑郁障碍筛查及诊断,终共纳入围绝经期抑郁障碍患者63例(病例组),围绝经期健康女性131例(对照组).采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)法对5-HTT基因启动子区域多态(5-HTTLPR)位点、第2内含子上可变数目串联重复序列多态位点(Stin2)及ESR1基因第1内含子上限制性内切酶PvuⅡ(rs11155815)和Xba Ⅰ (rs11155816)多态位点进行基因分型.应用MDR软件对两基因交互作用与围绝经期首发抑郁障碍的关联进行分析.结果 病例组与对照组5-HTTLPR位点各基因型分布频率差异具有统计学意义(P=0.032),患病与L/L基因型呈正相关(OR=3.52,95％CI为1.36～9.09)；而两组间Stin2位点、PvuⅡ位点及XbaⅠ位点各基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).基因交互作用分析结果显示,5.HTT基因及ESR1基因上的4个多态位点的交互作用与抑郁障碍存在关联(P＜0.05),其中优模型为5-HTTLPR与Xba Ⅰ多态位点交互作用与疾病的关联模型(x2 =9.24,p =0.010).结论 5-HTT基因与ESR1基因多态交互作用可能增加女性围绝经期抑郁障碍患病的风险.
关键词： 抑郁障碍 围绝经期 基因交互作用 雌激素α受体基因 5-羟色胺转运体基因 -
中国汉族人群5-羟色胺转运体基因多态性与神经性厌食的关联研究
目的:探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因启动子区域(5-HTTLPR)多态性与神经性厌食的关系. 方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对198例神经性厌食患者和225例正常健康对照者进行基因分型和关联分析. 结果:①5-HTTLPR基因的3种基因型S/S、L/S和L/L在神经性厌食组的分布频率分别为65.7％、26.8％、7.6％,对照组为48.8％、37.8％、13.4％,两组差异有统计学意义(P＜0.05).等位基因S、L在神经性厌食组的分布分别为79.0％、21.0％,对照组为69.3％、30.7％,差异有统计学意义(P＜0.05).患病与携带L等位基因成负关联(OR =0.52,95％CI:0.35 ～0.77),患病与L/S基因型成负关联(0R=0.52,95％ CI:0.34 ～ 0.79).②5-HTTLPR功能三等位基因型(LA/LA、S/LA+ LA/LG、S/S+S/LG+LG/LG)在神经性厌食组分布频率分别为2.0％、12.2％、85.8％,对照组为4.1％、23.4％、72.5％,两组差异有统计学意义(P＜0.05).患病与携带LA等位基因成负关联(OR =0.44,95％CI:0.25 ～0.77),患病与S/LA基因型成负关联(OR =0.44,95％CI:0.24～0.81). 结论::5-HTTLPR基因启动子区域多态性与中国汉族人群AN可能存在关联,L、LA等位基因及L/S、S/LA基因型为AN患病的保护等位基因及基因型.
关键词： 神经性厌食 5-羟色胺转运体基因 多态性 关联 -
5-羟色胺转运体基因多态性与冠心病合并抑郁相关性的 Meta 分析
目的：通过Meta分析综合评价5-羟色胺转运体（5-HTT）基因多态性与冠心病合并抑郁的关系，为冠心病合并抑郁的遗传背景提供进一步证据。方法：计算机检索 PubMed、Embase、Google 学术、Web of Science、中国生物医学文献数据库、CNKI、万方等数据库，依据选择标准收集所有相关病例对照研究，应用RevMan 5.2.5软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果：有3篇文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为3230例，其中1179例为冠心病合并抑郁，不合并抑郁组的人群有2051例。分析显示，LL基因型在对照组中显示频率较高，可能是冠心病合并抑郁症的保护因子（ OR＝0.65，95％CI为0.50～0.83，P＝0.0006）。结论：5-HTT基因多态性与冠心病合并抑郁症存在关联，其中LL基因型可能为保护性因子。
关键词： 抑郁症 冠心病 5-羟色胺转运体基因 基因多态性 Meta分析 -
5-羟色胺转运体基因3'端非编码区与心境障碍的关联分析
目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因3'端非编码区UTRG/T与心境障碍之间的分子遗传学联系.方法在中国汉族人群中,以心境障碍核心家系作为研究对象,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用DSM-IV诊断标准并结合一些心理测评工具,以达到表型一致.在72个情感性精神障碍核心家系,232个家系成员(其中双相障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTT基因3'端非编码区UTRG/T与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析.结果 (1)5-HTT3'UTRG/T位点PCR产物经MseI酶切后,检测出800bp等位基因G片断和745bp及55bp等位基因T片断,等位基因频率分别为88%和12%,等位片断G的频率占明显优势.(2)基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间差异无显著性.GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡.结论 5-HTT3'UTRG/T位点多态性在心境障碍的发病中可能不起重要作用.
关键词： 心境障碍 5-羟色胺转运体基因 多态性 传递/传递不平衡检验 -
5-羟色胺转运体基因rs9863857与抑郁症及其临床特征的相关性研究
目的 探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因 (5-HTT )rs9863857多态性与抑郁症及临床特征的相关性.方法 运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,对符合抑郁症诊断标准的82个先证者及其父母组成的核心家系,测定5-羟色胺转运体基因rs9863857分型,进行抑郁症的5-羟色胺转运体基因rs9863857多态性的关联性分析.根据抑郁症患者汉密尔顿抑郁量表评分,分析该多态性与抑郁症临床特征的相关性.结果 rs9863857等位基因与抑郁症相关联(χ2=4.63,P<0.05),其中等位基因A是保护因素(Z=-2.142),G为危险因素(Z=2.142).症状学分析显示抑郁情绪与5-HTT基因多态性有关,具有等位基因A及其纯合子的患者抑郁情绪得分显著较低,其中A/A、A/G、G/G基因型评分分别为(2.3±0.6)分、(2.9±0.7)分、(3.8±0.9)分(F=3.23,P<0.05).HAMD量表评分比较中,等位基因A抑郁情绪项目的得分[(2.8±0.7)分]明显较等位基因G低[(3.5±1.2)分,t=2.513,P<0.05].结论 5-HTT基因rs9863857与抑郁症相关联,A/A纯合子可能是抑郁症的保护因子.
关键词： 抑郁症 5-羟色胺转运体基因 多态性 关联分析 -
5-HTT基因多态性与抑郁症患者自杀的关联性研究
探讨5-羟色胺转运体基因多态性与抑郁症患者自杀的相关性.方法将84例抑郁症患者设为病例组,74例健康志愿者设为对照组.检测两组5-羟色胺转运体基因型,对L型等位基因进一步分LA和LG型.对病例组采用汉密顿抑郁量表评定患者的抑郁程度,Beck自杀意念量表评定自杀意念强度及危险性.对组间相关数据进行统计分析.结果病例组与对照组5-羟色胺转运体基因多态性比较差异无统计学意义(P>0.05).病例组不同5-羟色胺转运体基因型患者汉密顿抑郁量表及beck自杀意念量表评分比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 未发现５-羟色胺转运体基因多态性与抑郁症患者自杀存在相关性.
关键词： 抑郁症 5-羟色胺转运体基因 基因多态性 自杀 汉密顿抑郁量表 Beck自杀意念量表 -
溃疡性结肠炎伴抑郁患者5-羟色胺转运体基因多态性相关研究
目的 探讨溃疡性结肠炎伴抑郁患者5-羟色胺转运体启动区基因多态性的变化.方法 将15例溃疡性结肠炎伴抑郁患者设为研究组,15例溃疡性结肠炎不伴抑郁患者设为对照组,应用聚合酶链反应技术检测两组5-羟色胺转运体启动区基因多态性的分布频率,并进行对比分析.结果 研究组5-羟色胺转运体启动区的S/S基因频率显著高于对照组(P＜0.05),L/S及L/L基因频率均低于对照组,但两组比较差异无显著性(P＞0.05).结论 5-羟色胺转运体启动区基因的S/S基因型可能是溃疡性结肠炎伴抑郁患者的易感基因之一.
关键词： 溃疡性结肠炎 5-羟色胺转运体基因 多态性 抑郁 易感基因 -
溃疡性结肠炎与5-羟色胺转运体基因多态性的关系
[目的]探讨溃疡性结肠炎(UC)与5-羟色胺转运体启动区(5-HTTLPR)基因多态性的关系.[方法]聚合酶链反应技术检测30例UC患者(病例组)与30例健康对照组5-HTTLPR多态性的分布频率.[结果]病例组5-HTTLPR的S/S基因频率为50.o％,健康对照组S/S基因频率为33.3％,2组之间比较差异有统计学意义(P＜0.05).病例组5-HTTLPR的L/S、L/L的基因频率分别为40.0％、10.0％,健康对照组L/S、L/L的基因频率分别为43.3％、23.3％,2组之间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).[结论]5-HTTLPR的S/S基因型可能与UC的发病有关.
关键词： 结肠炎 溃疡性 5-羟色胺转运体基因 多态性 -
原发性失眠的5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究
目的探讨原发性失眠与羟色胺转运体(5-HTT)基因遗传多态性的关系.方法对85例病例组和54名对照组提取外周血基因组DNA,进行PCR扩增,分析相应的基因型,并比较两组不同基因型患者的焦虑和抑郁评分有无差异.结果两组的5-HTTLPR和5-HTTVNTR的基因型、等位基因频率及不同基因型频率的两两比较均无显著性差异(P>0.05);病例组5-HTTLPR的S/S(S组)和S/L+L/L(L组)两组之间及5-HTTVNTR的10/10+10/12(10组)和12/12(12组)两组之间的焦虑、抑郁量表评分比较均无显著性差异(P>0.05).结论 5-HTTLPR和5-HTTVNTR两种基因遗传多态性与原发性失眠的关系尚需进一步探讨.
关键词： 原发性失眠 5-羟色胺转运体基因 遗传多态性 -
5-羟色胺转运体基因多态性与儿童孤独症核心家系的关联研究
目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因多态性(5-HTTLPR)与儿童孤独症的关系.方法应用聚合酶链式反应技术(PCR),测定了82个儿童孤独症核心家系患儿及其父母的基因型和等位基因.结果传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学意义(x2=0.014,P＞0.05).结论5-HTTLPR与儿童孤独症没有关联,5-羟色胺转运体基因可能在儿童孤独症发病中不起主要作用.
关键词： 儿童孤独症 5-羟色胺转运体基因 多态性 传递不平衡检验 -
驾驶员产生事故倾向性的心理因素及易感基因分析
目的：研究驾驶员产生事故倾向性的心理因素及易感基因。方法采用病例对照研究方法，选取5年内发生3次（以上）责任事故的驾驶员46例为病例组（均为男性），另选择同期未发生交通事故的同性别、年龄、驾龄、驾驶车型等均衡可比的驾驶员46例为对照组。采用A型行为量表（TABP）和艾森克个性问卷（EPQ）量表进行心理评定；采用限制性片段长度多态性分析（ PCR-RFLP ）技术对候选基因5-羟色胺转运体基因启动子区（5-HTTLPR）进行基因型及等位基因检测。结果病例组驾驶员A型行为、精神质（ P）和情绪性（ N）因子得分均高于对照组（P均＜0．05），而掩饰性（L）因子得分低于对照组（P＜0．05）；驾驶员的年龄与外向性（E）评分呈正相关关系（P＜0．01）；驾龄与E、P、N及A型行为评分均呈正相关关系（P均＜0．05），而与L因子呈负相关关系（P＜0．05）。病例组与对照组间5-HTTLPR基因的基因型构成及等位基因频率分布差异有统计学意义（ P＜0．05）；经单因素及多因素logistic回归分析显示，精神质是驾驶员事故倾向性的危险因素（P＜0．01），5-HTTLPR基因型及等位基因与驾驶员事故倾向性有关（ P＜0．05）。结论驾驶员A型行为、个性特征及5-HTTLPR基因与其事故倾向性有关；精神质是驾驶员事故倾向性的危险因素。
关键词： 驾驶员事故倾向性 心理因素 5-羟色胺转运体基因 -
5-羟色胺转运体基因多态性与青少年暴力犯罪行为的相关性研究
目的 通过建立青少年暴力犯罪模型,探讨5-羟色胺转运体(serotonin transporter,5-HTT)基因多态性在暴力犯罪评估预测中的作用.方法 使用调查量表分析223例暴力组和148名对照组青少年在人格、社会支持、应付方式、冲动性、攻击性和家庭情况等方面的差异.分别比较暴力组和正常对照组5-HTT基因多态位点5-HTTVNTR、5-HTTLPR基因型与等位基因的分布,以观察5-HTT基因多态性与青少年人格、冲动和攻击等分量表的关系.采用逐步Logistic回归建立青少年暴力犯罪预测模型.结果 暴力组和对照组在多个分量表之间差异有统计学意义.5-HTT基因两个多态位点基因型与等位基因频率在男性暴力组和对照组之间差异无统计学意义.建立Logistic回归预测模型,将5-HTT基因多态性纳入青少年暴力犯罪行为预测模型后,未见预测正确率显著提高.结论 青少年暴力犯罪与社会因素、环境因素等密切相关.5-HTT多态性与青少年暴力犯罪行为可能不存在关联.
关键词： 青少年 暴力犯罪 5-羟色胺转运体基因 遗传关联 -
信任的遗传基础:来自基因的证据
信任主要受到生物学因素和环境因素的共同影响.采用定量与分子遗传学的研究发现,与信任相关的基因有催产素受体基因、5-羟色胺转运体基因、抗利尿素1a受体基因.从生物学内部因素来看,基因影响荷尔蒙的产生和释放,荷尔蒙和特定脑区的活动又会影响信任;从基因与环境的相互作用理论来看,基因在环境与信任之间可能起到了调节作用.未来有必要开展多层面的研究,从更加系统的视角来看待信任的发生发展机制,进一步确认基因在信任的遗传机制中所起到的作用.
关键词： 信任 催产素受体基因 5-羟色胺转运体基因 抗利尿素1a受体基因
