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Pax9调控小鼠帽状期和钟状期牙乳头细胞的增殖和分化的初步研究
目的 观察Pax9对小鼠帽状期和钟状期牙胚牙乳头细胞的作用.方法 培养胚胎14.5d和16.5d小鼠下颌第一磨牙牙胚的牙乳头细胞.转染 Pax9 siRNA至牙乳头细胞中敲低 Pax9的表达,CCK8检测转染后24、48、72和96h细胞的增殖情况,Real-time PCR检测转染后Msx1、Bmp2、Bmp4的表达变化.在转染Pax9 siRNA的同时进行矿化诱导培养7d,然后检测Alp、Dmp1和Dspp的表达情况.结果 敲低Pax9表达后,牙乳头细胞的增殖能力减弱;Msx1的表达水平下降,而Bmp2和Bmp4的表达水平升高;牙本质形成相关基因-Alp、Dmp1和Dspp的表达水平升高,牙乳头细胞的矿化能力增强.结论 Pax9参与调控小鼠帽状期和钟状期牙乳头细胞的增殖和成牙本质分化,同时调控下游基因Msx1、Bmp2和Bmp4的表达.
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先天缺失牙的研究现状
先天缺失牙属于牙齿发育异常中的数目异常,在临床中为较为常见的疾病,对局部功能及全身健康都具有一定的危害性.本文对此疾病的病因、临床表现以及目前的研究现状做一总结.
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用先天性缺牙编码分析先天性缺牙表型与基因型的相关性
目的 用先天性缺牙编码(TAC)及传统缺失牙位方式比较先天缺牙表型及基因型的相关性.方法 选择截止至2007年5月文献报道的明确为PAX9或MSX1基因突变导致的单纯型先天缺牙病例,将其缺失牙位情况按不同牙位的缺失率和TAC编码形式分别记录,对比两种基因突变导致的缺牙模式异同.结果 除上颌中切牙和侧切牙及下颌尖牙和第一磨牙外,其余各牙位间牙齿缺失率差异均有统计学意义(P＜0.05,P＜0.001),MSX1基因突变以上颌第一前磨牙、上颌第二前磨牙和下颌第二前磨牙缺失常见.PAX9基因突变以第一、第二和第三磨牙缺失常见.TAC编码形式的分析结果相似.结论 PAX9或MSX1基因突变导致的先天性缺牙表型有明显差异.TAC编码形式可用于缺牙表型与基因型相关性的分析.
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PAX9在食管鳞癌细胞中的表达
目的：研究配对盒基因9(paired box gene 9, PAX9)在食管鳞癌细胞中的表达及其对细胞生长和增殖的作用及其机制,为食管癌的治疗寻找新的靶点和治疗方法。方法培养4种食管鳞癌细胞,提取细胞总RNA及总蛋白,用RT-PCR和Western blot法检测食管鳞癌细胞中PAX9的mRNA和蛋白质的表达水平；合成并构建PAX9 shRNA载体,转染食管鳞癌细胞,通过Western blot法检测其对PAX9表达抑制情况和PI3K/AKT信号通路上的AKT活性(p-AKT)变化,用台盼蓝拒染法计算细胞存活率。结果在食管鳞癌细胞中, PAX9在mRNA和蛋白水平上均有表达；沉默PAX9基因能抑制食管鳞癌细胞增殖,且p-AKT表达也降低,说明PAX9是通过PI3K/AKT信号通路促进细胞增殖。结论 PAX9是食管鳞癌细胞增殖和生长所必需的转录因子,而且通过调控PI3K/AKT信号通路参与并促进细胞增殖,为食管癌分子靶向治疗提供了实验依据。
关键词： Pax9 食管鳞癌 细胞增殖 PI3K/Akt信号通路 -
PAX9基因在2个新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系中的表达
目的 通过对新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者PAX9基因突变的检测,为维吾尔族该病发病的分子机制提供依据.方法 采集2个新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系颊黏膜拭子,提取DNA,采用聚合酶链反应技术结合DNA双向测序技术对患者DNA进行检测.结果 PAX9基因外显子3的85、86位点检测出两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点.结论 PAX9基因外显子3的85、86位点的改变可能与新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关.
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PAX9和MSX1基因异常对牙齿发育的影响
PAX9和MSX1基因对牙齿发育有比较重要的影响.本文介绍了PAX9和MSX1基因及其对先天性缺牙疾病的影响.
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子宫内膜样腺癌中TBX2、PAX9的表达及其相关性
目的 探讨TBX2、PAX9在正常子宫内膜、子宫内膜增殖症和子宫内膜样腺癌(endometrioid adenocarcinoma,EA)组织中的表达及临床病理学意义.方法 采用组织芯片技术和免疫组化检测30例正常子宫内膜组织、30例单纯性增生内膜、30例复杂伴不典型性增生内膜、82例EA组织中TBX2、PAX9蛋白的表达.结果 TBX2蛋白在子宫内膜样腺癌中的阳性表达率明显高于正常子宫内膜和子宫内膜增殖症(P均＜0.01),TBX2过表达与组织学分级、临床分期、浸润程度均有相关性(P＜0.01,P＜0.05,P＜0.01),与淋巴结转移无相关性(P＞0.05);PAX9蛋白在子宫内膜样腺癌中的阳性表达率明显高于正常子宫内膜、子宫内膜单纯性增生(P均＜0.01),而和复杂伴不典型性增生之间没有统计学意义(P＞0.05),在复杂伴不典型增生中表达明显高于正常子宫内膜和单纯性增生内膜(P均＜0.01),PAX9阳性表达与组织学分级、临床分期、浸润程度均有相关性(P＜0.01,P＜0.01,P＜0.05),但与淋巴结转移无相关性(P＞0.05).TBX2与PAX9蛋白呈正相关(rs=0.427,P＜0.01).结论 TBX2和PAX9均在子宫内膜样腺癌中发生、发展中发挥重要作用,联合检测其表达可为子宫内膜样腺癌的早期诊断、预后判断提供有价值的指标.
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Pax9基因在斑马鱼早期发育阶段腮弓中的表达
目的:研究Pax9基因在斑马鱼早期发育阶段腮弓中的表达.方法:利用RT-PCR技术直接克隆Pax9特异性基因片段,制作针对Pax9的基因探针,选取斑马鱼发育早期多个时段的胚胎进行整胚原位杂交.结果:成功克隆Pax9基因,合成针对Pax9的基因探针,发现Pax9基因在受精16 h的斑马鱼胚胎中开始有特异性信号出现,还可以明显地看到腮弓上的Pax9基因特异性信号在24～72 h发育过程中的迁徙过程.结论:初步了解了Pax9基因在斑马鱼早期发育阶段的表达情况.
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涎腺肿瘤中Pax9基因的表达及其意义
目的:检测正常涎腺组织及涎腺肿瘤中转录因子Pax9的表达.方法:采用免疫组化SABC法,研究Pax9在正常涎腺组织、多形性腺瘤、腺淋巴瘤、基底细胞腺瘤、粘液表皮样癌和腺样囊性癌共48例中的表达情况.结果:除1例多形性腺瘤外,其余组织均表达Pax9.正常涎腺的腺泡细胞和导管内衬细胞、多形性腺瘤的上皮细胞、腺淋巴瘤的肿瘤上皮细胞和基底细胞腺瘤中Pax9弱阳性表达,差异没有显著性;而在增殖活跃的细胞如正常涎腺导管的基底细胞和恶性肿瘤细胞(粘液表皮样癌、腺样囊性癌)中表达增强,恶性肿瘤中Pax9的强阳性表达率明显增高,与正常和良性肿瘤相比具有显著差异(P＜0.05).结论:Pax9在涎腺肿瘤尤其是恶性肿瘤的发生过程中发挥重要的作用.
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一个单纯性先天缺牙家系的临床表现及PAX9、MSX1、AXIN2基因突变分析
目的 对一个单纯性先天缺牙家系进行缺牙临床表型的分析及PAX9、MSX1及AXIN2基因突变检测,探讨单纯性先天缺牙的可能发病机制.方法 收集一个单纯性先天缺牙家系的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和静脉血标本,提取DNA,采用PCR分段扩增PAX9基因的1-4号外显子,MSX1基因的1、2外显子及AXIN2基因的1-10号外显子,通过基因测序,分析该家系PAX9、MSX1及AXIN2基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析.结果 该家系中单纯性先天缺牙患者的缺失牙位数目多为第二前磨牙和尖牙,均占该家系缺牙数目的41.2％.基因检测发现PAX9基因2个SNP位点:c.717C＞T、c.718G＞C;MSX1基因未检测到突变;AXIN2基因发现3个SNP:c.432.T＞C、c.1365.A＞G、c.2062.C＞T.结论 该家系的单纯性先天缺牙可能是由AXIN2基因c.2062.C＞T改变和PAX9基因c.717C＞T、c.718G＞C改变共同作用下形成的.
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单纯性多数牙缺失家系的临床检查及基因突变分析
目的：探讨单纯性多数牙先天缺失家系 MSX1和 PAX9的基因突变特点，为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法：对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查，诊断为单纯性多数牙缺失；提取基因组DNA，PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序，采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。结果：经DNA序列分析，在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式：c．469＋35－c．469＋45del（纯合型）；c．348C＞T（P．Gly116＝， rs34165410，杂合型），对照组中有2例出现该类型的剪切突变（杂合型），经生物信息学分析认为是多态性位点。而PAX9均未检测到外显子编码区的致病性突变。结论： MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。
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2例多数牙先天缺失患儿及其父母的Pax9基因突变检测
目的:探讨多数牙先天缺失患者的基因突变位点.方法:从两例多数牙先天缺失患者与家庭成员的静脉血中提取DNA,在Pax9基因内设计引物,采用PCR方法扩增Pax9基因的外显子2、3、4,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行单核甘酸多态性分析.结果:外显子3的第88、89位点上发现两个单核甘酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs),其中第88位为C变为T,第99位为G变为C,前者是同义突变,后者是错义突变,由丙氨酸变为脯氨酸.结论:多数牙先天缺失可能与Pax9基因外显子3的第88、89位点上的两个SNPs有关.
