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MSX1基因A274V多态性与非综合征性唇腭裂的关系
目的 研究同源异型盒基因1 (muscle segment homeobox1,MSX1) A274V多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在162例非综合性唇腭裂患者和195例正常对照中,对MSX1基因A274V单核苷酸多态性进行检测.分析基因型发布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律.应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合性唇腭裂的相关性.结果 MSX1 A274V多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.MSX1 A274V等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(P＜0.05).在NSCL/P组中T等位基因的频率明显高于对照组.结论 MSX1 A274V多态性位点与中国人群非综合性唇腭裂形成相关联.
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先天缺失牙的研究现状
先天缺失牙属于牙齿发育异常中的数目异常,在临床中为较为常见的疾病,对局部功能及全身健康都具有一定的危害性.本文对此疾病的病因、临床表现以及目前的研究现状做一总结.
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用先天性缺牙编码分析先天性缺牙表型与基因型的相关性
目的 用先天性缺牙编码(TAC)及传统缺失牙位方式比较先天缺牙表型及基因型的相关性.方法 选择截止至2007年5月文献报道的明确为PAX9或MSX1基因突变导致的单纯型先天缺牙病例,将其缺失牙位情况按不同牙位的缺失率和TAC编码形式分别记录,对比两种基因突变导致的缺牙模式异同.结果 除上颌中切牙和侧切牙及下颌尖牙和第一磨牙外,其余各牙位间牙齿缺失率差异均有统计学意义(P＜0.05,P＜0.001),MSX1基因突变以上颌第一前磨牙、上颌第二前磨牙和下颌第二前磨牙缺失常见.PAX9基因突变以第一、第二和第三磨牙缺失常见.TAC编码形式的分析结果相似.结论 PAX9或MSX1基因突变导致的先天性缺牙表型有明显差异.TAC编码形式可用于缺牙表型与基因型相关性的分析.
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宁夏人群MSX1基因CA重复序列多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究
目的 探讨宁夏人群同源异型盒1(MSX1)基因CA重复序列(STR)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 收集宁夏地区非综合征型唇腭裂三人核心家庭(患儿及其双亲)40例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法 检测MSX1基因CA 重复序列基因型,进行传递不平衡检验(TDT)和家系为基础的相关性分析(FBAT).结果 运用TDT发现,MSX1基因CA重复序列CA4等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患儿中存在过传递(P=0.034).FBAT分析表明MSX1基因CA重复序列与本研究人群非综合征型唇腭裂具有相关性(P＜0.05).结论 MSX1基因CA重复序列与宁夏人群非综合征型唇腭裂存在相关性.
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先天性小耳畸形候选致病基因的筛选
目的 应用Affymetrix SNP 6.0芯片技术筛选先天性小耳畸形的候选致病基因.方法 对3例小耳畸形患者血液基因组进行Affymetrix SNP 6.0芯片分析,采用Birdseed软件分析样本的芯片数据,通过Minor Allele Frequency对在患者和汉族人参考样本中有显著差异的单核苷酸多态性(SNP)进行筛选.结果 得到SNP相关基因4180个,根据已知文献收集和耳部发育相关并被SNP 6.0注释的基因共5个,包括MSX1,MSX2,GSC,HOXA2和PRKRA.结论 应用Affymetrix SNP 6.0芯片技术筛选出5个先天性小耳畸形的候选致病基因,分别是MSX1,MSX2,GSC,HOXA2和PRKRA.
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PAX9和MSX1基因异常对牙齿发育的影响
PAX9和MSX1基因对牙齿发育有比较重要的影响.本文介绍了PAX9和MSX1基因及其对先天性缺牙疾病的影响.
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一个单纯性先天缺牙家系的临床表现及PAX9、MSX1、AXIN2基因突变分析
目的 对一个单纯性先天缺牙家系进行缺牙临床表型的分析及PAX9、MSX1及AXIN2基因突变检测,探讨单纯性先天缺牙的可能发病机制.方法 收集一个单纯性先天缺牙家系的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和静脉血标本,提取DNA,采用PCR分段扩增PAX9基因的1-4号外显子,MSX1基因的1、2外显子及AXIN2基因的1-10号外显子,通过基因测序,分析该家系PAX9、MSX1及AXIN2基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析.结果 该家系中单纯性先天缺牙患者的缺失牙位数目多为第二前磨牙和尖牙,均占该家系缺牙数目的41.2％.基因检测发现PAX9基因2个SNP位点:c.717C＞T、c.718G＞C;MSX1基因未检测到突变;AXIN2基因发现3个SNP:c.432.T＞C、c.1365.A＞G、c.2062.C＞T.结论 该家系的单纯性先天缺牙可能是由AXIN2基因c.2062.C＞T改变和PAX9基因c.717C＞T、c.718G＞C改变共同作用下形成的.
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单纯性多数牙缺失家系的临床检查及基因突变分析
目的：探讨单纯性多数牙先天缺失家系 MSX1和 PAX9的基因突变特点，为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法：对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查，诊断为单纯性多数牙缺失；提取基因组DNA，PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序，采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。结果：经DNA序列分析，在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式：c．469＋35－c．469＋45del（纯合型）；c．348C＞T（P．Gly116＝， rs34165410，杂合型），对照组中有2例出现该类型的剪切突变（杂合型），经生物信息学分析认为是多态性位点。而PAX9均未检测到外显子编码区的致病性突变。结论： MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。
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同源异型盒MSX1基因多态性、孕妇吸烟与非综合征性唇腭裂的相关性研究
目的:分析同源异性盒基因(muscle segment homeobox gene,MSX)1基因多态性、孕妇吸烟与非综合征性唇腭裂(NSCLP)发生的关联.方法:采用聚合酶链反应(potymerase chain rearction,PCP.)和单链构象多态性(single-strand conformationpolymotphism,SSCP)方法,以45名健康人为对照,对非综合征性唇腭裂患者共45例作为研究对象,分析同源异型盒基因MSX1多态性;通过询问方式调查母亲孕期的吸烟情况;分析它们之间的相关性.结果:SSCP分析显示非综合征性唇裂NSCLP患者(45例)与健康对照组(45例)样本的电泳速率相同;提示无多态性存在.结论:同源异型盒基因MSXl多态性、孕妇吸烟与非综合征性唇腭裂发生无相关性;吸烟、同源异型盒基因MSX1多态性在NSCLP发生过程中无交互作用.
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Msx1编码区突变与非综合性唇腭裂相关性分析
目的:探讨核心家庭中Msx1编码区突变与非综合征性唇腭裂的关系.方法:运用测序技术检测华东地区核心家庭的Msx1基因全部编码区的突变情况,预测其编码氨基酸的突变频率,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布差异并判断是否有统计学意义,比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果:Msx1编码区序列共有三个位点突变,分别为编码区1的C101G(A34G)突变,编码区1同义突变C330T(G110G),编码区2的G162A(S278N)突变.其中只有编码区1的同义突变C330T(G110G)在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义,另外两个突变位点各项统计均无统计学意义.结论:编码区1的同义突变C330T(C110G)可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性,而编码区1的C101G(A34G)突变和编码区2的G162A(S278N)突变与中国华东人群非综合征性唇腭裂不存在相关性.
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MSX1基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究
目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者和292例正常对照者全血标本中MSX1基因rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点的多态性.结果:MSX1基因位点m13127820(M146L)、rs62636562(A274V)基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论:结果显示MSX1基因位点多态性与NSCL/P的发生有关.
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多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关
目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSXl基因突变位点.方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSXl基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSXl基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,结合系游进行序列比对分析.结果:发现3个可能的单核苷酸多态性位点(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs).这3个SNPs均位于外显子1中,且来自不同家系的3个患者在这3个位点上同时出现杂合突变.其中,311位点由G变A,对应的密码子由编码甘氨酸的GGC变为编码天门冬氨酸的GAC,发生了错义突变;402位点由C变A,对应的密码子由CCC变为CCA,但仍编码脯氨酸,属同义突变;458位点由C变T,对应的密码子由编码丙氨酸的GCC变为编码缬氨酸的GTC,发生了错义突变.结论:多数牙先天缺失可能与MSX1基因上该3个单核苷酸多态性位点有关.
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同源异型盒基因msx1 cDNA表达型质粒的构建及其表达
目的:克隆小鼠同源异型盒基因msx1 cDNA,构建msx1真核表达载体,并在细胞内瞬时表达.方法:应用PCR克隆技术,克隆小鼠msx1全编码序列;利用基因重组技术,将msx1全编码cDNA序列导入pEGFP-N1绿色荧光蛋白表达型质粒.将构建好的表达型质粒转染入MDPC-23细胞内瞬时表达.结果:成功克隆Balb/c胎鼠msxI全编码cDNA序列,并将其成功地导入pEGFP-M表达型质粒;经测序分析,msx1全编码序列与GenBank中的相应序列一致;所构建质粒在MDPC-23细胞内成功表达,BMP2刺激后MSX1的表达部位由胞浆转至胞核.结论:成功克隆小鼠msx1 cDNA序列,所构建的msx1-pEGFP-M质粒在成牙本质细胞内成功表达MSX1.
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MSX1mRNA在犬恒牙牙根发育过程中的表达及意义
目的：观察同源异形盒基因MSX1在狗年轻恒牙牙根发育过程中的时空表达，初步探讨其对牙根形态形成的调控作用。方法：采用原位杂交技术，对犬恒牙牙根不同发育时期MSX1mRNA的表达进行观察。结果：在牙根发育不同时期内，MSX1mRNA不仅在牙乳头、牙囊组织及成牙本质细胞中有阳性表达，而且在牙附着组织，如成牙骨质细胞、上皮根鞘、牙周组织及根周牙槽骨组织中也有表达。结论： MSX1作为牙齿发育过程中重要的转录因子，参与牙根形态发育的调控作用。
