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《关于非综合征型遗传性听损伤家系遗传学及听力学描述术语建议案》
由Dr.Van camp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.
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一例成骨不全患者的遗传系谱
整理者附记北京医科大学人民医院前院长钟惠澜教授早年曾对一例成骨不全(osteogenesis imperfecta)成年患者进行过极为详细的遗传系谱调查,并在1950年2月4日就此病例组织一次全院性病例讨论.并嘱我(当时是负责该患者的住院医师)将原表照抄一份以备日后成文.但以后由于种种原因直至1987年钟师逝世前未再提及此事.今年初整理当年学习笔记时,发现此份记录.由于在本病成年患者的遗传学调查中,多数家系资料较少,故作一简单报告以纪念钟师对本病的贡献.
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8例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告
良性成人家族性肌阵挛性癫痫(benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的以皮质震颤、肢体远端阵挛伴或不伴癫痫发作为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,日本、意大利等国家均有此病的相关报道,我国也曾报道过,但未曾有合并头痛、共济失调等症状的报道.现将我院收治的8例患者的家系资料报道如下.
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一个家族性局灶节段肾小球硬化家系报告
家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;肾脏病理呈肾小球局灶节段硬化,不伴有其他系统异常;遗传以常染色体显性或隐性方式传递[1].我科近收治了1例以无症状蛋白尿起病的患者,根据其临床表征、实验室检查及家系资料,诊断为FFSGS,现报告如下.