首页 > 文献资料
-
第十届亚洲溶酶体贮积症论坛年会简介
第十届亚洲溶酶体贮积症论坛年会于2007年11月9日至11日在马来西亚首都吉隆坡召开.来自世界各地的从事溶酶体病的诊断、治疗和研究专家200余名参加了大会.
-
北京协和医院儿科成功绘制我国溶酶体疾病谱
北京协和医院儿科历经14年对1226例溶酶体病患者进行临床研究和总结，完成了国内首次单中心大样本病例总结和国际罕见单人种大样本分析，首次报道了中国人溶酶体病的疾病谱。溶酶体病是由于溶酶体内60余种酸性水解酶中的任何酶发生缺陷所造成的疾病，目前已知的病种超过50余种，其中绝大多数属于常染色体隐性遗传病。溶酶体病十分罕见，总发生率不详。本项科研成果是国内大样本的总结，为我国溶酶体病的发生率统计提供了关键数据。在该项目的促进下，北京协和医院溶酶体病诊断技术不断提高，实现了从单纯酶活性测定到酶活性测定结合基因突变家系分析诊断技术的突破，更加有效地保证了诊断的准确率。该项目组还参与了全球多中心的临床药理Ⅲ期研究，参与制定国内仅有的2个溶酶体病的专家共识，帮助其他两个诊断中心培训数名诊断试验技术人员。北京协和医院儿科以高质量的诊断和产前诊断水平，得到国内业界的高度评价。
-
异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病,该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积,引起神经脱髓鞘病变.根据起病年龄,该病可分为晚婴型、青少年型和成人型,其临床表现多样,若不治疗,可引起死亡.目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法.该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法(如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法)对该病作一综述,对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案.
关键词： 异染性脑白质营养不良 ARSA基因 溶酶体病 -
早发型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析1例报告
目的：探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿，男，于生后2个月进行性精神运动倒退；4个月就诊，锥体束征阳性；头颅MRI示双侧脑室体部略大，额颞顶叶脑沟裂宽深；头颅CT示双基底节区、丘脑、小脑半球稍高信号；外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性降低为3.9 nmol/(g protein·h)；基因分析证实，GALC外显子8存在纯合的c.868C>T突变，为一新的错义突变，导致氨基酸改变p.R290C。结论早发型球形细胞脑白质营养不良是一种致死性常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，是由于GALC基因缺陷导致的β-半乳糖苷酶缺乏症；临床诊断困难，确诊需依靠酶学及基因分析。
关键词： 球形细胞脑白质营养不良 β-半乳糖苷酶 GALC基因 溶酶体病 -
Danon病超声表现与分子生物学指标的相关性研究
目的 分析Danon病患者心肌肥厚的超声表现与分子生物学指标的相关性.方法 追踪3例Danon病患者心肌肥厚超声变化及分子生物学指标的变化,为临床治疗提供依据.结果 男性患者超声心动图显示室间隔及左室壁逐渐肥厚,符合肥厚性心肌病诊断;心电图显示预激综合征(B型),心肌肥厚;血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶等逐渐升高.女性患者心电图示:Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1 ～5导联ST段压低,T波倒置或负正双向;超声心动图及血清检查无明显变化.男性患者LAMP2基因检测发现第3外显子缺失2个碱基C,明确诊断Danon病,而女性患者为基因突变携带者.结论 Danon病是一种极少见的致死性遗传病,随着时间的延长,男性患者心肌厚度及分子生物学指标逐渐升高.
-
Febry病肾脏损害一例
Fabry病又称为Anderson-Fabry(AFD),是X连锁隐性遗传的溶酶体病,十分罕见.迄今国内仅见10余例报道,我科收治了1例,报告如下.
-
琼脂糖凝胶电泳检测尿粘多糖方法的建立
目的建立一种简便、快速、准确、易于推广应用的粘多糖贮积症的诊断方法.方法采用琼脂糖凝胶电泳,以硫酸皮肤素(DS)及硫酸软骨素(CS)为标准对照,检出患者尿中的粘多糖.结果在323名疑诊病人中检出阳性者96例,与临床相符合.结论本法可作为临床上粘多糖贮积症的初步诊断及初步分型的方法.
-
遗传性代谢疾病的筛查诊断新进展
遗传性代谢疾病(inherited metabolic disorders),又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称.包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常,尿素循环障碍,嘌呤代谢病,金属代谢病,溶酶体病,线粒体病,过氧化酶体病及卟啉、胆红素、红细胞代谢异常等[1].这类疾病单病种发病率不高,但总发病率不低.IEM种类繁多,常引起进行性和不可逆的神经系统损害,导致智力低下,在人口众多的国家或地区,对这类疾病进行早期防治可减少伤残和死亡,提高人口健康素质.过去,由于我国对遗传性代谢疾病的诊治重视不够,加上诊断方法较繁琐和技术较落后,临床和保健医师普遍缺乏相关诊治经验.本文就遗传性代谢疾病的临床症候、新生儿筛查、其他高危人群筛查的生化分析方法进展及治疗原则综述介绍如下.
