首页 > 文献资料
-
扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用
儿童进行性脊髓肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征,临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病.根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型:Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型.
-
脊髓性肌萎缩症合并肺部感染
脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy,SMA)是常染色体隐性遗传性疾病,由于脊髓前角运动细胞变性,导致肌无力和肌萎缩,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现。 SMA在活产婴儿中发病率为1/6000~1/10000,人群携带率为1/40~1/60,患儿终死于严重的肺部感染和呼吸衰竭,是遗传致死性疾病[1]。本例SMA患儿主要表现为反复呼吸系统感染。
-
颞颌关节侧位投照的改良方法
颞颌关节侧位是头部常见的投照方法之一.传统的颞颌关节侧位投照法是:受检者俯卧于摄影台上,头转成侧位,被检侧紧靠暗盒,使头部矢状面与暗盒平行,瞳间线与暗盒垂直,X线管向足侧倾斜25°~30°,对准对侧颞颌关节上方5 cm处通过被检侧颞颌关节射人暗盒中心 [1].但由于X射线机的不断更新换代,近几年引进无暗盒式X射线机,其X线管立臂均固定,垂直平移而不能做倾角运动,所以使颞颌关节的摄照受到一定的限制.
-
磁共振成像在弥漫性轴索损伤中的应用进展
弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)是指在外力作用下头部旋转、成角运动造成的广泛的白质损害,是颅脑损伤患者致死、植物生存状态的重要原因.
-
婴儿脊髓性进行性肌萎缩症2例
婴儿脊髓性进行性肌萎缩症在临床较为少见,患病率为0.1~1.0/10万.本病主要病变脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者肢体肌肉瘫痪,重者因呼吸肌瘫痪而死亡,少数存活者由于下肢肌肉软弱而行走不便.