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尼曼-匹克氏病1例
1 病例报告女,7岁.因反复皮肤苍黄3 a,加重1个月,发热、咳嗽1周入院.3 a前患者无明显诱因出现鼻衄,继而颜面苍黄,求治外院,经输血等治疗,病情好转出院.之后多次出现相同病史.查体:重度贫血貌,发育差,肝剑下2 cm肋下1 cm,淋巴结肿大,脾未扪及.血像:Hb18.0 g/L,RBC0.87×1012/L,WBC2.7×109/L,N0.30,L0.56,单核细胞0.02,嗜酸粒细胞0.12,PLT39×109/L.骨髓像:有核细胞增生明显活跃,粒系占0.15,红系占0.78,淋巴、单核、浆细胞、网状细胞正常.巨核细胞71个/片.片尾见大量尼曼-匹克氏细胞,呈圆形,椭圆形或多角形,核较小而偏于一侧,胞浆中充满泡沫状脂肪颗粒.POX阴性,PAS阴性.
关键词： 尼曼-皮克病 -
尼曼-匹克病1例
1 病例报告女,3岁.因面色苍白乏力3个月,伴颜面、四肢散在出血点1个月,于当地医院化验常规示全血三系减少来我院.无发热,无恶心、呕吐,饮食欠佳,二便正常.既往史:2 a前,因反复抽搐曾在北京几家大医院就诊拍头颅CT及磁共振,诊断为结节性硬化症,未做骨穿检查,一直服用抗癫痫药物治疗.个人史:第1胎,足月顺产,发育迟缓,5个月会抬头,8个月会坐,一岁半会走,至今不会说话.查体:神清,一般状态可,面色苍黄,口唇结膜均苍白,皮肤、巩膜无黄染,颜面及双下肢散在少量瘀点,无皮疹全身散在色素脱失斑,浅表淋巴结不大.颈软,心肺听诊未见异常,肝右肋下2 cm,剑突下3 cm,脾未及,四肢活动自如,肌张力可,神经系统检查病理反射未引出.血WBC4.8×109/L,RBC1.93×1012/L,Hb60 g/L,PLT19×109/L.
关键词： 尼曼-皮克病 -
新疆两例尼曼-皮克病家系分析
目的 对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)患者及家系的NPC1和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系.方法 采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测.结果 2例患者在NPC1基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常.结论 NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显.因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素.
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两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用
目的 比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法,并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果.方法 分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N,N’,N”-triacetyl-chitotrioside(4MU-C3)和4-Methylumbelliferyl 4-Deoxy-β-D-chitobiose(4MU-4dC2)作为底物,对45例正常人、31例戈谢病患者及9例尼曼匹克病A/B型患者进行血浆壳三糖酶活性测定,并进行人壳三糖酶基因 24个碱基重复序列突变(dup24)检测.结果 (1)对照组使用底物4MU-4dC2测得壳三糖酶活性值为使用底物4MU-C3测定值的3.7倍(Z=-4.703,P＜0.001);戈谢病未治疗组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组794倍和610倍(Z=-3.823,P＜0.001),治疗组治疗药物减量前高于对照组134倍和79倍,减量后高于对照组215倍和118倍(Z=-2.521,P＜0.05);尼曼匹克病组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组8倍和14倍(Z=-1.604,P=0.109),差异无显著意义.(2)85例研究对象中有30例酶活性值极低,经突变检测证实携带dup24纯合突变,为壳三糖酶缺失;野生型及dup24杂合突变型戈谢病患者壳三糖酶活性值显著高于对照组.结论 底物4MU-4dC2检测壳三糖酶活性更为敏感,可用于戈谢病患者辅助检测和壳三糖酶非缺失型病例的治疗监测,对尼曼匹克病无辅助检测价值.
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维生素D依赖型钙结合蛋白D28k及MC6蛋白异常与C型尼曼-皮克病小鼠神经元骨架病理改变
目的探讨C型尼曼-皮克病(NPC)小鼠模型神经元病变时,维生素D依赖型钙结合蛋白D28k(calbindin D28k)和MC6蛋白异常表达与神经元细胞骨架病变之间的相关性.方法利用免疫组化、免疫荧光标记以及免疫印迹等方法检测NPC1小鼠和野生型对照组小鼠(各8只)脑组织不同部位神经元变性过程中calbindin D28k及MC6蛋白表达,细胞骨架蛋白抗有丝分裂活化蛋白激酶-2 (MAP2)和神经丝(neurofilament,NF)的病理变化.结果 NPC1小鼠4周龄时,calbindin D28k表达为0.68±0.32,稍微高于野生型小鼠(0.53±0.20,P＝0.665),以后5～8周龄的连续变化0.71±0.33, 1.22±0.73均低于对照组的1.20±0.47和 2.28±1.42(P＝0.34,0.045).NPC1鼠小脑浦肯野神经元发生变性早期,calbindin D28k 蛋白表达增高,晚期表达降低.小脑白质、脑干、基底节和部分大脑中出现异常calbindin D28k蛋白颗粒和MC6蛋白.异常的MC6蛋白与calbindin D28k高度共表达.相同部位的神经元NF也明显病理改变.浦肯野神经元则没有发现MC6以及MAP2、NF病理改变.结论 calbindin D28k在NPC1小鼠神经元变性早期可能有短暂的神经元保护作用.随着病程发展calbindin D28k表达异常,并与MC6蛋白密切相关.两者均与神经元细胞骨架结构破坏明显相关.浦肯野细胞变性与MC6和MAP2、NF关系不大.由此推测calbindin D28k参与NPC1小鼠模型神经元细胞骨架病变机制;同时,浦肯野神经元变性、死亡的途径与其他的神经元可能不同.
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C型Niemann-Pick病的诊断及两个基因新突变位点的发现
目的 寻找特异性诊断C型Niemann-Pick病(NPC)的方法 .方法 对2例临床上高度疑似NPC的患者进行特征性皮肤成纤维细胞培养及filipin染色,并通过基因分析确诊.同时对134名健康人进行了第3号外显子突变区限制性内切酶分析和140名健康人第5号外显子直接测序.结果 皮肤成纤维细胞filipin染色显示未酯化胆固醇异常聚集在细胞核周围并伴细胞膜染色降低.基因分析表明1例患者为错义复合杂合型NPC1基因突变,分别为M1142T(3425T＞C)、R1186H(3557T＞C).另一例也为复合杂合型NPC1突变,分别为Q88H(264G＞T)及469_470insGT,后两种突变均为新发现的突变类型.对健康人进行的测序均未发现上述改变,排除了多态性的可能.结论 皮肤成纤维细胞filipin染色能特异性诊断NPC,敏感性高.基因诊断可靠,有条件的单位应开展.
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C型Niemann-Pick病神经原纤维缠结的形成与特征
目的 探讨C型尼曼-皮克病(NPC)脑部神经原纤维缠结(NFT)形成的时相特征.方法 以17例年龄7个月至55岁的NPC患者为研究对象,采用tau蛋白和有丝分裂期相关抗体进行免疫组织化学染色和银染,分析患者脑内NFT形成的特点.结果 早可在4岁的患者海马旁回发现典型的NFT形成,随年龄增长数量逐渐增多.在形态上与阿尔茨海默病(AD)所见高度相似,但未发现老年斑.在NPC中,有丝分裂期磷酸化表位早于tau蛋白过度磷酸化及NFT形成.结论NFT形成并非老龄化过程的结果 ,且与老年斑的存在与否并无关联.cdc2/cyclinB1可能是NFT形成的关键性早期事件,针对其活性的抑制剂对于早期干预NPC NFT的形成有重要意义.
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尼曼-皮克病1例
报告1例尼曼-皮克病如下.1 病例介绍患者,男,3岁,儿科住院病人.临床症状:精神状态良好,肝、脾肿大,发育不良,不见长高,肝功检查:ALT 88 u/L,AST 68 u/L,CHO 4.2 mmol/L,TG 2.1 mmol/L.血象:WBC 12.6×109/L,中性粒细胞0.37,嗜酸粒细胞0.05,嗜碱粒细胞0.02,淋巴细胞0.51,单核细胞0.05,HGB 126 g/L,PLT 76×109/L.骨髓穿刺显示骨髓增生明显活跃,粒系增生活跃,早幼粒细胞1.6%,中幼粒细胞7.4%,晚幼粒细胞9.6%,杆状核14.4%,分叶核8.0%,嗜酸性晚幼粒0.4%,嗜酸性杆状核1.2%,嗜酸性分叶核3.6%,红系增生活跃,原红细胞0.8%,早幼红细胞1.6%,中幼红细胞9.2%,晚幼红细胞7.4%,淋巴细胞27.0%,单核细胞4.6%,组织细胞3.2%.
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尼曼-皮克病1例
患儿,男,8岁.先天性耳聋,因肝脾大就诊;家族中无类似患者.体检:发育正常,营养中等,步入病房;皮肤粘膜无黄染,浅表淋巴结未触及肿大;颈软;心肺无异常;腹膨隆,肝肋下5 cm,剑突下7 cm,质韧,脾大平脐;神经系统检查阴性.实验室检查血、尿、便常规,肝、肾功能均正常.
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尼曼-皮克病致骨破坏1例报告
患者女性,65岁.因右上臂疼痛、活动受限4个月于2006年3月入院.有白癜风史40余年,发现右肾囊肿9年.其妹及侄女亦患"肾病".BP 130/80 mmHg,眼睑颜面浮肿,全身皮肤不规则色素脱失斑,不对称分布.未触及肿大淋巴结,双肺呼吸音清,腹柔软.
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成人型尼曼-匹克病一例报告
1 病例资料女,25岁.因发现丙氨酸转氨酶升高2年,双下肢水肿1个月就诊.查体:生命体征平稳,发育正常,营养良好;巩膜略发黄,皮肤无黄染,面色略白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结不大;心、肺听诊均未闻及异常;腹平软,腹壁静脉曲张,肝肋下可触及边缘,脾肋下5 cm;双下肢轻度指凹性水肿,双手无震颤,双侧膝反射正常,克尼格征及巴宾斯基征均阴性.
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成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进误诊报告
目的：观察成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床及影像学表现,避免误诊。方法对我院收治的曾误诊为贫血的1例成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床资料进行回顾性分析。结果本例因头晕、乏力7年,头痛及视物模糊1周入院。曾就诊于外院,按贫血予相关治疗效果欠佳。查体：贫血貌,腹平软,肝肋下未触及,脾肋下4 cm。查血红细胞2.80×1012/L,血红蛋白86 g/L,血小板43×109/L。腹部超声检查示：脾门处厚6.0 cm,肋下可触及,脾内见1.1 cm ×1.2 cm大小且界限清楚的强回声。腹部CT扫描示：脾外缘占10个肋单元,实质内见1.1 cm ×1.2 cm大小的类圆形低密度影,边界尚清。骨髓穿刺涂片细胞形态分析示：骨髓有核细胞增生明显活跃,粒∶红=0.7∶1,红系增生,巨核细胞伴成熟障碍,Niemann-Pick细胞占1.6%。诊断为成年型Niemann-Pick病继发脾功能亢进,行脾切除术。术后病理报告：脾组织内可见胞浆透亮的Niemann-Pick细胞。后患者贫血症状好转出院。结论临床遇及难以纠正的贫血患者,应及时行超声、CT及骨髓穿刺细胞学检查,尽早明确诊断并治疗,避免误诊误治。
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尼曼-皮克病1例报告
患者,女,3岁,因面色苍白乏力3个月,伴颜面、四肢散在出血点1个月,于当地医院检验常规示血三系减少,为进一步诊治来我院.无发热,无恶心呕吐,饮食欠佳,大小便正常.既往史:两年前,因反复抽搐,曾在北京几家大医院就诊,拍头颅CT及磁共振,诊断为结节性硬化病,一直服用抗癫痫药物治疗.
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汞-二苯卡巴腙染色确定神经磷脂的方法探讨
Niemann-Pick是一种少见的家族性先天性磷脂(鞘磷脂)代谢紊乱性疾病.通常必须用数种化学染色才能鉴别,工作量大,时间长,缺乏特异性试验,我们试图将神经磷脂特异性染色技术应用于Niemann-Piek病的诊断,结果完全符合.现将汞-二苯卡巴腙神经磷脂染色的方法介绍如下.
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尼曼一皮克病2例
例1男性,50岁.患有“牛皮癣"20年,常期口服中药,近期体检查出“高血压”,“脾大”,曾于多年前行腋下“脂肪瘤切除术”.查体:腹部平坦,右侧肋缘下深压痛,脾脏肋下4cm,质中,边缘尚光滑,Marphy's征(+),肝肾区无明显叩痛.实验室检查:血白细胞和血小板计数偏低,分别为3.8×109/L和83×109/L.血红蛋白15.3g/L.血甘油三酯浓度增高2.9mol/L.肝肾功能检查正常.患者在我院行手术脾切除,术后恢复良好,随访患者生存良好.
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尼曼-皮克病8例临床分析
尼曼-皮克病(NPD)又名神经鞘磷脂沉积征,是一种单基因遗传代谢性疾病,作者就本院1997年12月至2007年6月收治经临床确诊的8例NPD病患者的临床特征分析报道如下.
关键词： 尼曼-皮克病 -
尼曼-皮克病1例报告
1病例报告患者,女,11岁,汉族.因咳嗽、胸痛、气促15日于2003-04-17入院.既往史:9年前在我院发现"肺结核",在本县防疫站抗结核治疗半年,后又在广东等多家医院治疗,期间发现肝、脾肿大.家族中无同类患者,父母非近亲结婚.体格检查:体温38.0℃,脉搏118次/分,呼吸21次/分,血压13/8 kPa.发育迟缓,营养不佳,精神尚可,全身皮肤呈蜡黄色,浅表淋巴结未扪及,头颅、五官无异常.双肺呼吸运动度一致,右肺呼吸音稍减弱,双肺未闻及干、湿哕音.心率118次/分,节律整齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音.腹部平坦、柔软,见腹壁静脉曲张.于右锁骨中线肋缘下2.0cm触及肝脏,于左锁骨中线肋缘下5.0cm触及脾脏,质地均较硬,移动性浊音阴性,肠鸣音正常.神经病理反射征未引出.
