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从历史的观点谈我国医学遗传学的出路
通过对医学遗传学的发展史进行回顾,可知医学遗传学是一门临床学科,临床遗传学是它的临床部分.它的飞速发展是由于基础学科与临床遗传工作的密切互动.不幸的是,在我国,临床遗传工作没有受到应有的重视.迄今,医学遗传学及其临床部分还不是一门医学专业.这种情况与发达国家相距甚远.目前应立即确认医学遗传学及其临床部分是一门医学专业,并在有条件的大医院内,积极推动临床遗传学服务工作.
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八年制临床遗传学课程整合建设的改革探索
为深化教学模式改革，优化课程体系建设，提高人才培养质量，第二军医大学自2011年起开展了以“器官－系统－疾病”为纽带的八年制医学课程整合建设。医学遗传学教研室在八年制临床遗传学课程整合改革中，以遗传病为中心开展理论教学，并综合应用遗传实验、模拟遗传门诊、临床见习等教学方法，为培养理论知识、实践能力、个人素质全面发展的医学生奠定了坚实的基础。
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临床遗传学遗传咨询考核方式的探索和思考
临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门交叉学科,是遗传学知识在医学领域中的实际应用.为培养同时具有临床实践能力和基础思维能力的临床遗传学新型人才,传统的笔试考核评价方式已经不能满足需要,而贴近临床实际环境的模拟遗传咨询考核方式,更能够适应我国医学教育新形势,有利于学生综合能力的培养.
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临床遗传学教学方法的探索
如何教好临床遗传学,充分培养学生的临床技能,是众多教学工作者所面临的实际问题.将基础理论充分结合临床实践,以突出临床、解决临床问题、学以致用、学有所用为原则进行教学,化抽象为具体,以激发学生的学习兴趣与求知欲,提高教学质量,取得好的教学效果.
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八年制模拟遗传咨询教学中建构主义学习理论的应用
根据临床遗传学的学科特点与学生实际情况,将模拟遗传咨询与建构主义学习理论相结合,设置了基于建构主义学习理论来模拟遗传咨询的教学课程,创造了良好的教学环境,培养了学生的综合能力和实践感知,提高了临床遗传学的教学效率与质量.
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临床遗传学实践教学的思考
临床遗传学的不断发展，越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合素质，在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学，使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的诊断、治疗与预防，又能利用实验室平台探索各种疾病包括遗传病发生的分子遗传学机制，使学习者不仅可以在实践中学到技能，又能在理论探索中激发兴趣，为向更高层次的发展打下良好基础。
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临床遗传学实验教学体系的改革与实践
为培养具有基础思维能力与临床实践能力的遗传学创新型人才,根据遗传学的学科特点与学生实际情况,将遗传病分析与遗传实验教学相结合,从改进教学方法、开放实验室平台、构建多元化考核方法等方面,对临床遗传学教学体系进行了改革与实践,以提高教学效果.
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临床遗传学新增二级学科研究生培养体系的设置与探讨
随着营养性和传染性疾病的明显减少,人们对人类疾病中遗传因素的决定作用愈加重视,社会对临床遗传医疗服务有着迫切的需求.通过近年来临床遗传学学科在国内外发展状况分析,阐述了该学科设置的意义与研究价值,同时介绍了临床遗传学的学科内涵与主要研究内容,并探讨了临床遗传学学科研究生培养目标及学位与课程体系的设置.
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三个汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学调查
背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础.目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征.设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附属口腔医院整形外科门诊、福建检验检疫局国际旅行卫生保健中心和福州市皮肤病防治院整形外科门诊完成.对象:3个瘢痕疙瘩家系分别发现于1999,2005,2008年,分别来自福建莆田、福州和南平地区,均为汉族.4代家系1个,3代家系2个;男32人,女30人,共62人.方法:收集自1999年以来所发现的3个无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、比较发病特点、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其临床遗传学特征.结果:这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个瘢痕疙瘩家系发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;3代发病家系1个,2代发病家系2个;瘢痕疙瘩性状存在间断传递、外显不完全现象;临床表型存在个体差异.结论:汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征.
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中国临床遗传学检测的伦理问题
遗传伦理问题是生命科学领域具争议的问题之一.针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论.提出基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位.
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临床遗传学的教学方法探讨
临床遗传学是一门新兴学科,是研究对遗传性疾病的预防、诊断和治疗的学科.加强医学生的临床遗传学专业知识的培养以及临床医生遗传学知识的普及,对临床遗传学学科的发展至关重要.本文分析了我国高校临床遗传学的教学现状,总结了临床遗传学教学方法的改革探索与体会,不仅有助于提高临床遗传学教学效果,更有利于培养高素质医学人才.
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临床遗传学诊断中应予以关注的问题
临床遗传学(clinical genetics)是现代临床医学中一门相对新兴的分支学科,其既不同于人类遗传学(human genetics),也不同于医学遗传学(medical genetics).人类遗传学是从人种和人类发展历史角度研究人类的遗传性状、人种特征及相关变异(这些遗传性状和变异并不改变人体的正常生理活动),而医学遗传学体现的是人类遗传学基础理论与医学实践的结合,偏重于解决基础理论方面的问题.虽然,有些学者认为医学遗传学和临床遗传学难予以区分,但这二门学科的侧重点还是有所不同,临床遗传学主要关注的是遗传性疾病的诊断、检验、预防和治疗等临床实践活动[1].
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基于翻转课堂模式的“微型课堂”在临床遗传学教学中的运用
针对医学院临床遗传学课程教学中所面临的学员互动性不高、基础理论性太强的困境,尝试将微型课堂和翻转课堂引入临床遗传学教学中,构建基于翻转课堂的临床遗传学微型课堂,有力转变学员传统的学习方式,激发学员的学习兴趣,完成从被动知识的灌输到学员自主学习的转变,有效地促进了学员的自主学习和独立思考,从而提高教学质量和教学效果.
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美国临床遗传学培训基地的规范及认证标准
临床遗传学的规范化建立在可靠的临床诊断、准确的遗传实验检测、对结果的专业解读以及严谨的遗传咨询的基础上.从事遗传检测和实验诊断以及临床诊疗和遗传咨询的人员需经过专业的培训和考核认证.培训基地为这些人员提供了规范化和标准化的职业培训教育和服务,帮助其获得相应的专科知识、临床和实验室实践技能.美国医学遗传与基因组学资质委员会(American Board of Medical Geneticsand Genomics,ABMGG)对从事医学遗传学的实验室人员进行资格认证和考核,并对其培训基地进行认证.研究生医学教育认证委员会(Accreditation Council for Graduate Medical Education,ACGME)对住院医师培训基地进行认证评估和监督.遗传咨询认证委员会(Accreditation Council for Genetic Counseling,ACGC)则对遗传咨询师培训项目进行认证和评估.我们重点详细介绍了ABMGG、ACGME和ACGC相应培训基地的标准以及评估措施,希望对中国建立规范化的培训基地提供借鉴.
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临床遗传学教学过程中的人文素质培养
加强临床遗传学专业从业者的培养以及临床医生遗传学知识的普及,对临床遗传学学科的发展至关重要.本文分析了我国高校临床遗传学的教学现状和原因,提出了从临床遗传学教学内容、教学方式和师资队伍等多种途径加强人文素质教育,希望能够对医学生人文素质教育的模式体系的构建有所帮助.
