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HLA-DQA1基因多态性与HBV感染结局相关
目的探讨中国汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DQA1基因多态性是否与乙型肝炎病毒(HBV)感染结局相关联.方法以213例HBV自限性感染者和420例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行HLA-DQA1基因分型,用EPI和SPSS软件分析DQA1多态性的分布频率及其组间差异.结果 DQA1*0102在慢性乙肝组的分布频率显著低于HBV自限性感染组(15.47%比较20.42%,P＜0.05),而DQA1*0201在慢性乙肝组的分布频率显著高于HBV自限性感染组(10.48%比较6.10%,P＜0.05).调整性别、年龄等混杂因素影响的非条件logistic回归分析结果显示,与HLA-DQA1其他等位基因相比,携带DQA1*0102者降低慢性乙肝发生的风险(P＜0.05,OR=0.69,95%CI:0.49-0.96),而携带DQA1*0201者增加慢性乙肝发生的风险(P＜0.05,OR=1.77,95%CI:1.09-2.87).结论 HLA-DQA1基因多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素.
关键词： 乙型肝炎 HLA-DQA1基因 多态性 -
胃溃疡患者人白细胞抗原-DQA1基因的检测
应用人白细胞抗原(HLA)基因的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以等位基因特异性的限制性内切酶(Apal I、Bsaj I、Hph I、Fok I、Mbo、Mnl I)消化DQA1座位特异的PCR扩增产物,对50例胃溃疡患者、50例正常人的HLA-DQA1等位基因进行分析,旨在研究武汉地区汉族人HLA-DQA1基因与胃溃疡的相互关系.发现胃溃疡患者DQA1*0301显著增加(P<0.05),而DQA1*0102显著下降(P<0.05).提示DQA1*0301和DQA1*0102与胃溃疡有一定关联,胃溃疡患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异.
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HLA-DQA1基因、胰岛功能与妊娠期糖尿病相关性研究
目的 探讨HLA-DQA1基因、胰岛功能与妊娠期糖尿病的相关性.方法 检测100例GDM孕妇和100例正常孕妇的HLA-DQA1等位基因与胰岛功能,对各项数据进行相关分析;结果 GDM组孕妇HLA-DQAl*0501基因频率明显高于正常组孕,差异具有统计学意义;GDM组FPG、FINS、IFI、IRI均明显高于对照组,差异具有高度统计学意义(P<0.01）.结论 HLA-DQAl基因与GDM孕妇呈正相关;GDM合并症与HLA-DQA1等位基因相关联;GDM孕妇产后仍有糖代谢紊乱与HLA-DQA1等位基因相关联;GDM孕妇存在胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足.
关键词： 妊娠期糖尿病 HLA-DQA1基因 胰岛功能 -
维吾尔族饲鸽者肺患者外周血HLA-DQA1基因甲基化分析
目的 通过检测维吾尔族饲鸽者肺患者外周血HLA-DQA1基因甲基化程度探讨其临床意义.方法 以20例确诊维吾尔族饲鸽者肺患者为病例组,20名维吾尔族饲养鸽子未发病者为阴性对照组,20名维吾尔族未饲养鸽子健康体检者为正常对照组.收集资料并抽取外周血标本,常规提取DNA、亚硫酸盐转化、PCR扩增、体外转录和RNase A特异性酶切,并行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析技术检测HLA-DQA1基因甲基化情况.比较3组研究对象HLA-DQA1基因甲基化率是否存在差异,然后3组间两两比较HLA-DQA1基因甲基化率是否存在差异.结果 检测HLA-DQA1片段的CpG位点总数4个(CpG-1、CpG-2、CpG-3、CpG-4),实际检测到的CpG位点数3个(CpG-2、CpG-3、CpG-4).3组样本中CpG-2、CpG-4甲基化率差异无统计学意义(x2值分别为1.062、1.867,P值均＞0.05).3组样本中CpG-3甲基化率差异有统计学意义(x2=11.978,P＜0.05).病例组、阴性对照组CpG-3甲基化率高于正常对照组(Z值分别为-3.116、-2.781,P值均＜0.017),但病例组与阴性对照组CpG-3甲基化率差异无统计学意义(Z=-0.576,P＞0.017).结论 接触鸽子会影响HLA-DQA1基因甲基化.但HLA-DQA1基因甲基化对维吾尔族饲鸽者肺的发病有无影响尚需进一步研究.
关键词： HLA-DQA1基因 饲鸽者肺 DNA甲基化 -
昆明汉族儿童HLA-DQA1基因多态性
本文采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对云南昆明地区三代内无血缘关系的71名汉族健康儿童进行了HLA-DQA1基因分型,并将结果与中国其他民族群体的数据进行了比较分析.
关键词： 汉族儿童 HLA-DQA1基因 多态性 -
120例消化性溃疡患者HLA-DQA1基因的检测
目的研究HLA-DQAI基因与消化性溃疡的遗传关联.方法用HLA基因的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以等位基因特异性的限制性内切酶(Apal I 、Bsaj I、Hph I、Fok I、MboⅡ、Mnl I)消化HLA-DQA1座位特异的PCR扩增产物,对来自武汉地区汉族人群中的120例消化性溃疡(50例胃溃疡、70例十二指肠溃疡)和50例正常人的HLA-DQA1等位基因进行分析.结果胃溃疡和十二指肠溃疡患者HLA-DQA1 0301基因频率较对照组显著性增高(P＜0.05 ,且HLA-DQA1 0102基因频率较对照组显著性降低(P＜0.05).结论 HLA-DQA1 0301和HLA-DQA1 0102基因与消化性溃疡有一定的关联,消化性溃疡患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异.
关键词： 胃溃病 十二指肠溃疡 HLA-DQA1基因 聚合酶 -
人类白细胞抗原DQ基因多态性与不明原因复发性流产的关联分析
目的 探讨温州地区汉族夫妇人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DQ基因多态性与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)的关系.方法 应用聚合酶链反应序列特异引物法分析50对URSA夫妇(URSA组)和66对正常妊娠史夫妇(对照组)HLA-DQA1及DQB1等位基因,分析各等位基因分布频率、比值比(odds ratio,OR)及夫妇双方HLA-DQA1及DQB1等位基因相容性.结果 URSA组女性HLA-DQB1* 03:03等位基因频率为21.00％,与对照组女性的9.85％比较,差异有统计学意义(OR=2.433,95％CI:1.232～4.894,x2=5.657,P＜0.05).对照组女性HLA-DQB1* 05:03等位基因频率为3.03％,在URSA组女性中未检出.对照组男性、女性HLA-DQB1* 05:02等位基因频率分别为6.06％和5.30％,而URSA组夫妇中均未发现.URSA组夫妇共有HLA-DQA1等位基因占70.27％,高于对照组夫妇(44.64％),差异有统计学意义(OR=2.931,95％CI:1.216～7.067,x2=5.908,P＜0.05).结论 温州地区汉族人群中URSA可能存在遗传易感性,且与夫妇双方HLA-DQA1等位基因相容性增高有关;女性HLA-DQB1* 03:03等位基因可能是URSA易感等位基因,夫妇双方HLA-DQB1* 05:02等位基因及女性HLA-DQB1* 05:03等位基因可能是URSA保护基因.
关键词： 复发性流产 人类白细胞抗原 HLA-DQA1基因 HLA-DQB1基因 -
HLA-DQA1基因rs9272346位点多态性与湖北汉族人群乙型肝炎不同临床转归的关联研究
目的 探讨中国湖北地区人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA-DQA1)基因rs9272346单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎不同转归的关联.方法 采用病例-对照研究,招募湖北地区汉族35岁以上住院乙型重型肝炎(acute liver failure,ALF)173例、乙肝相关性肝硬化(liver cirrhosis,LC)292例、乙肝相关性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC) 325例、无症状乙肝携带者(asymptomatic HBV carrier,AHC)238例.应用TaqMan MGB探针实时PCR技术检测rs9272346位点基因型,应用T检验、卡方检验和非条件Logistic回归进行统计分析.结果 G等位基因型在ALF、LC、HCC组与AHC组分布差异无统计学意义(P=0.312、0.314、0.264).在显性模型下,校正性别年龄因素后,GG+GA与AA基因型相比,与ALF(OR=1.08,95％CI:0.70～1.68)、LC(OR=1.11,95％CI:0.87～1.26)、HCC(OR=0.93,95％CI:0.65～1.33)患病风险无相关性.性别分层后显性模型下显示的女性患者中,GG+ GA基因型与AA基因型相比为进展为重型肝炎的保护因素(OR=0.30,95 ％CI:0.1～0.87).结论 HLA-DQA1基因rs9272346位点单核苷酸多态性与乙型肝炎不同转归无相关性,女性患者中G等位基因携带可能是进展为重型肝炎的保护因素.
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HLA-DQA1基因多态性与川南地区汉族儿童支气管哮喘的相关性研究
目的：探讨人类白细胞抗原HLA-DQA1基因多态性与川南地区汉族儿童支气管哮喘的关联性，寻找与哮喘发作有关的易感基因和（或）抑制基因，为进一步研究哮喘发病机制、预防哮喘发作及寻找基因水平上治疗哮喘的方法提供相应的理论依据。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法测定哮喘组（45例）、对照组（60例）HLA-DQAl等位基因，计算两组中各等位基因的基因频率并进行比较。结果（1）哮喘组HLA-DQA1*0301基因频率（20.00%）明显高于对照组（8.33%），P＜0.05，有统计学意义，OR为3.333（95%置信区间为1.35~8.229）。（2）哮喘组HLA-DQA1*0104,基因频率（27.77%）明显低于对照组（38.33%），P＜0.05，差异有统计学意义，OR为0.380（95%置信区间为0.164~0.880）。结论（1）HLA-DQA1*0301基因可能为儿童支气管哮喘的易感基因；（2）HLA-DQA1*0104基因可能为儿童哮喘的免疫抑制基因。
关键词： 支气管哮喘 HLA-DQA1基因 易感基因 -
用反相杂交技术对HLA-DQA1基因分型及其应用
目的:HLA-DQA1其因的分型研究及在实际办案中的应用.方法:PCR结合反相杂交检测技术对HLA-DQA1基因进行分型.结果:检见7种基因,24种基因型,获得上海地区HLA-DQA1基因的基因频率及基因型的频率分布数据.结论:对法医学中常见的血液(痕)、牙齿、精斑、混合斑、人体组织等检材进行HLA-DQA1分型检测,其结果稳定可靠,为实际办案提供了科学依据.
关键词： PCR技术 反相杂交检测技术 HLA-DQA1基因 亲权鉴定 个体识别
