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新疆地区宫颈癌HLA-DQB1等位基因与临床特征及近期疗效相关性研究
目的 分析新疆地区维吾尔族与汉族宫颈癌患者HLA-DQB1等位基因频率差异,探索HLA-DQB1与临床特征和近期疗效之间的关系.方法 纳入2013-05-1-2013-12-30新疆医科大学附属肿瘤医院收治的68例维吾尔族及20例汉族宫颈癌患者,采集外周血并分离提取DNA,检测HLA-DQB1基因.比较不同临床特征和近期疗效之间基因频率的差异.结果 维吾尔族HLA-DQB1* 03基因频率为33.1％,低于汉族的55.0％,差异有统计学意义,P＜0.05;维吾尔族HLA-DQB1*02基因频率为30.9％,高于汉族的10.0％,差异有统计学意义,P＜0.05.维吾尔族HLA-DQB1* 04、HLA-DQB1* 05和HLA-DQB1* 06等位基因频率分别为5.9％、8.8％和21.3％,汉族HLA-DQB1*04、HLA-DQB1*05和HLA-DQB1*06等位基因频率分别为5.0％、12.5％和17.5％,差异均无统计学意义,P＞0.05.HLA-DQB1各等位基因频率在不同年龄分组及HPV16表达分组之间比较,差异均无统计学意义,P＞0.05.治疗有效(CR+PR)患者HLA-DQB1*03基因频率为42.9％,高于治疗无效(SD+ PD)患者的26.0％,差异有统计学意义,P＜0.05.其余各等位基因频率在两组之间比较差异均无统计学意义,P＞0.05.结论 新疆地区维吾尔族宫颈癌患者HLA-DQB1* 03基因频率低于文献报道,HLA-DQB1* 02基因频率高于文献报道;HPV16阳性患者HLA DQB1* 04基因频率高于HPV16阴性患者;治疗有效患者HLA-DQB1* 03等位基因频率高于治疗无效患者;HLA-DQB1* 03等位基因可能与近期疗效有关.
关键词： 宫颈肿瘤 HLA-DQB1基因 临床特征 近期疗效 -
HLA-DQB1基因多态性与2型糖尿病的关系
目的:探讨中国北方汉族人HLA-DQB1等位基因多态性与2型糖尿病的关系.方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性分析方法对49例2型糖尿病患者及55例正常对照者进行了HLA-DQB1基因分析.结果:病例组和对照组HLA-DQB1基因突变型等位基因(G)频率在病例组和对照组间差异无显著性(χ2=0.36, P>0.05),GG、GC 、CC三种基因型出现频率差异无显著性.基因型频率的相对风险分析结果表明 GC基因型与CC基因型患2型糖尿病风险度为1.02, GG基因型与CC基因型患2型糖尿病风险度为0.43.结论:HLA-DQB1基因突变型等位基因与2型糖尿病发病无必然的联系,突变基因型并没有增加2型糖尿病的发病风险.
关键词： 2型糖尿病 HLA-DQB1基因 易感基因 -
丙型肝炎病毒感染和HLA-DQB1基因多态性的相关性研究
目的 探讨丙型肝炎病毒感染与人类白细胞抗原(HLA-DQB1)基因多态性的关系,为寻找丙型肝炎病毒感染的易感基因和拮抗基因提供可参考的科学依据.方法 采用PCR-SSP方法对HLA-DQB1等位基因进行检测.比较丙肝患者和对照者之间HLA-DQB1等位基因频率分布差异;进一步分析不同严重程度的丙型肝炎患者HLA-DQB1等位基因频率分布差异.结果 丙型肝炎患者的HLA-DQB1* 02/03/09基因频率显著高于对照组(P＜0.05),HLADDQB1* 06基因频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);肝硬化组HLA-DQB1* 02基因频率显著高于无肝硬化组,差异有统计学意义(P＜0.05);肝癌组HLA-DQB1* 09基因频率显著高于无肝癌组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 HLA-DQB1* 02/03/09基因可能是丙型肝炎病毒感染的易感基因;HLAD-DQB1* 06基因可能为拮抗基因.HLA-DQB1* 02基因可能为肝硬化的易感基因;HLA-DQB1* 09基因可能为肝癌的易感基因.本研究为抗病毒治疗或预防HCV的发生提供理论背景.
关键词： HLA-DQB1基因 丙型肝炎 肝硬化 肝癌 -
扩张型心肌病患者HLA-DQB1基因的多态性
目的:探讨扩张型心肌病(DCM)的遗传背景及免疫学发病机制.方法:借助聚合酶链式反应/序列特异性引物(PCR/SSP)技术对84例DCM患者和143例正常人进行了HLA-DQB1基因型别分析.结果:与正常对照组相比,HLA-DQB10303等位基因频率降低,其RR值为0.41,P@0.01.结论:研究进一步证实免疫遗传学在部分DCM发病机制中具有重要意义.携带HLA-DQB10303等位基因的个体可能对DCM具有抗性.
关键词： 心肌病 充血性 HLA-DQB1基因 免疫遗传学 -
广东汉族人群1型糖尿病与HLA-DQB1基因的相关性
目的:探讨广东汉族人群1型糖尿痛(T1DM)与HLA-DQB1等位基因的相关性.方法:选取57例T1DM患者(T1DM)和454名正常对照人群(对照组),运用PCR-SBT对HLA-DQB1等位基因进行分型.结果:在HLA-DQB1位点上,T1DM组的DQB1*0201频率显著高于对照组,而DQB1*0502的频率则明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:HLA-DQB1*0201是广东汉族人群T1DM的易感基因,DQB1*0502则是保护基因.
关键词： 糖尿病 1型 HLA-DQB1基因 易感基因 保护基因 -
人类白细胞抗原DQ基因多态性与不明原因复发性流产的关联分析
目的 探讨温州地区汉族夫妇人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DQ基因多态性与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)的关系.方法 应用聚合酶链反应序列特异引物法分析50对URSA夫妇(URSA组)和66对正常妊娠史夫妇(对照组)HLA-DQA1及DQB1等位基因,分析各等位基因分布频率、比值比(odds ratio,OR)及夫妇双方HLA-DQA1及DQB1等位基因相容性.结果 URSA组女性HLA-DQB1* 03:03等位基因频率为21.00％,与对照组女性的9.85％比较,差异有统计学意义(OR=2.433,95％CI:1.232～4.894,x2=5.657,P＜0.05).对照组女性HLA-DQB1* 05:03等位基因频率为3.03％,在URSA组女性中未检出.对照组男性、女性HLA-DQB1* 05:02等位基因频率分别为6.06％和5.30％,而URSA组夫妇中均未发现.URSA组夫妇共有HLA-DQA1等位基因占70.27％,高于对照组夫妇(44.64％),差异有统计学意义(OR=2.931,95％CI:1.216～7.067,x2=5.908,P＜0.05).结论 温州地区汉族人群中URSA可能存在遗传易感性,且与夫妇双方HLA-DQA1等位基因相容性增高有关;女性HLA-DQB1* 03:03等位基因可能是URSA易感等位基因,夫妇双方HLA-DQB1* 05:02等位基因及女性HLA-DQB1* 05:03等位基因可能是URSA保护基因.
关键词： 复发性流产 人类白细胞抗原 HLA-DQA1基因 HLA-DQB1基因 -
测序分型中2例样本HLA-DQB1等位基因第2外显子PCR扩增丢失及其原因分析
目的 探讨HLA-DQB1基因测序分型时等位基因漏检和丢失的原因,以进一步提高HLA测序分型的准确性.方法 对2000份HLA高分辨组织配型血样,采用AlleleSEQR HLA-DQB1测序分型试剂盒进行常规检测.对序列峰图“异常”及无完全匹配结果的样本,进一步采用PCR-rSSO流式磁珠法复检,同时采用自行设计的特异性引物进行PCR产物分子克隆和测序,进行单倍型序列分析.结果 在2000份经AlleleSEQR HLA-DQB1测序分型的样本中,共发现2例样本序列峰图“异常”.经PCR-rSSO流式磁珠法和自行设计的引物测序复检,确认其为杂合型样本.PCR产物分子克隆和单倍型序列分析证实,第1份样本为第2外显子PCR扩增丢失HLA-DQB1*02:02等位基因序列.第2份样本为第2外显子PCR扩增丢失HLA-DQB1*02:01:01等位基因序列,未发现新的碱基突变.结论 HLA-DQB1基因测序分型时,因DQB1基因存在优势扩增现象,可导致HLA-DQB1第2外显子等位基因的漏检和丢失.上述发现将为HLA精确分型提供借鉴.
关键词： 人类白细胞抗原 HLA-DQB1基因 测序分型 克隆和测序分析 等位基因丢失
